On sait que 5 à 10% des cas de cancer du sein et 10% des cas de cancer de l'ovaire sont héréditaires et sont dus à des mutations de certains gènes. Les mutations les plus étroitement associées à l'apparition du cancer du sein et de l'ovaire se trouvent dans les gènes BRCA1 et BRCA2 (dérivés du nom complet dans le gène anglais BReast CAncer Suspectibility Gene). Les femmes porteuses de mutations dans les gènes de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire courent un risque élevé de développer la maladie. La détection rapide de mutations dans ces gènes permet à la femme et à ses proches de prendre les mesures préventives nécessaires.

Le gène BRCA1 (gène du cancer du sein 1, traduit du gène anglais du cancer du sein 1) est situé sur le bras long du chromosome 17 (17q21.31) et code la synthèse des protéines, qui joue un rôle clé dans le processus de réparation de l'ADN (rétablissement) après une lésion, la régulation division cellulaire et maintien de la stabilité du génome. Plus de 500 mutations géniques ont été décrites. Elles sont à dominance autosomique avec une pénétrance incomplète et sont associées à un risque élevé de cancer du sein et / ou de l'ovaire chez la femme et du cancer du sein ou de la prostate chez l'homme.

Chez les porteurs de mutations du gène BRCA1, le risque de cancer du sein est de 50 à 85%, le cancer de l'ovaire de 15 à 45%. De plus, les mutations de ce gène sont associées à un risque accru de développer certaines formes de cancer gastro-intestinal (cancer du pancréas) et d'autres formes de tumeurs malignes. L'une des mutations les plus fréquentes du gène BRCA1 chez les résidents de Russie est l'insertion de cytosine (5382insC), qui entraîne un changement du cadre de lecture et la formation d'une protéine BRCA1 raccourcie, qui ne peut pas remplir pleinement sa fonction. Cette mutation survient à une fréquence de 0,25%. L’amélioration des méthodes de diagnostic et le développement de l’oncogénétique dictent la nécessité de créer une approche personnalisée de l’identification des formes de cancer héréditaires. Par conséquent, à l'heure actuelle, les patients qui envisagent de subir un examen génétique dans le laboratoire Genetico offrent un large éventail de services, allant de la recherche des mutations les plus fréquentes à la réalisation d'un examen oncogénétique complet. Le généticien aidera à déterminer le type de test dont a besoin un patient.

Une forme de cancer familiale peut être suspectée lorsque:

• avoir deux ou plusieurs femmes apparentées atteintes du cancer du sein;
• détection du cancer du sein avant l'âge de 35 ans;
• la présence d'un cancer du sein bilatéral ou multifocal;
• cancer de l'ovaire;
• il y a même un parent atteint d'un cancer de l'ovaire ou du sein qui a été diagnostiqué avant l'âge de 40 ans;
• cancer du sein chez un parent de sexe masculin;
• cancer du sein chez une mère, une soeur ou une fille;
• si plusieurs générations ont eu un cancer du sein ou de l'ovaire dans la famille;
• la présence d'un membre de la famille atteint du cancer du sein à un âge relativement jeune (moins de 50 ans);
• la présence d'un membre de la famille souffrant du cancer des deux glandes mammaires.

La détection de mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 permet de déterminer correctement les tactiques de traitement pour les patients chez lesquels la tumeur est déjà apparue, car il existe des médicaments ciblés qui affectent efficacement les tumeurs associées à BRCA. De plus, des informations sur le génotype de ces gènes aideront à planifier des mesures préventives et une surveillance pour les personnes ne présentant pas encore de symptômes de la maladie. Genetico Laboratory vous rappelle que vous pouvez effectuer un test de dépistage du cancer du sein et de l'ovaire héréditaire afin d'étudier les mutations du gène BRCA et d'autres gènes aujourd'hui. Vous pouvez vous inscrire à une analyse en appelant le 8 800 250 90 75 (appel gratuit en Russie). Protégez-vous et protégez vos proches!

http://genetico.ru/stati/zachem-nuzhen-analiz-mutatsiy-v-genah-brca.html

Mutation de gènes d'hémostase: manifestations et conséquences

L'hémostase est un système du corps responsable de la cessation normale des saignements et de la coagulation du sang. Le fonctionnement de l'hémostase dépend de l'état des parois des vaisseaux sanguins, du nombre de plaquettes dans le sang et de certains autres facteurs.

Diverses mutations des gènes de l'hémostase peuvent entraîner des pathologies du développement fœtal associées à un trouble de la coagulation et pas seulement. Ils sont à l'origine de grossesses chroniques, de fausses couches tardives et d'autres conséquences négatives. Il est donc important de procéder à un examen en temps utile.

Dans quels cas il est nécessaire de rechercher des mutations des gènes de l'hémostase?

Mutation de gènes d'hémostase

Les mutations (polymorphismes) de gènes sont un phénomène assez courant, il est donc conseillé de faire des tests dans plusieurs cas:

1. Si une femme choisit la méthode optimale de contraception hormonale ou suit un traitement hormonal substitutif. La vérification vous permettra de choisir une méthode sûre et de ne pas nuire à votre capacité de concevoir à l'avenir.
2. Si une femme rend visite à un médecin au sujet de l'infertilité ou de l'absence de grossesse permanente. Plusieurs tentatives infructueuses de FIV, une toxicose tardive, un développement retardé du fœtus, une toxicose tardive, etc. peuvent indiquer des mutations dans le gène de l'hémostase. Même l'un de ces signes suffit pour un examen.
3. S'il y avait des cas de thrombose à l'âge de 50 ans. Cela est particulièrement vrai pour les hommes fumeurs et les personnes dont les proches parents ont eu des cas de thrombose veineuse profonde, d'infarctus du myocarde et d'accident vasculaire cérébral.

Il est conseillé de passer des tests avant les opérations chirurgicales prévues: transplantation, endoprothèse, etc.

Un trouble de la coagulation au cours d’une intervention grave peut entraîner de terribles complications et même la mort du patient.

Si un adolescent a une perte auditive, la cause de celle-ci ne peut être établie. Ce sont les principaux cas dans lesquels vous souhaitez vérifier la présence de violations dans le système hémostatique.

Diverses mutations peuvent passer inaperçues pendant de nombreuses années, car elles sont complètement asymptomatiques et peuvent survenir soudainement. Cependant, à un moment critique pour le corps, par exemple, pendant la grossesse ou pendant une opération chirurgicale, un trouble de la coagulation peut survenir, pouvant entraîner la mort du fœtus et d'autres conséquences graves.

Causes des mutations de l'hémostase

Les mutations des gènes de l'hémostase peuvent être congénitales - elles se transmettent de génération en génération. Pour cette raison, il est impératif de vérifier si une thrombose et une coagulation du sang se produisent chez des parents proches. Cependant, certaines mutations acquises peuvent se produire sous l’influence de divers facteurs.

Une des raisons est le syndrome des antiphospholipides, une maladie auto-immune dans laquelle des anticorps contre leurs propres phospholipides commencent à être produits dans le corps.

Les problèmes auto-immuns se produisent rarement, mais des mutations dans l'hémostase peuvent se produire pour d'autres raisons:

• Stress constant. Ils réduisent la résistance du corps aux infections. De plus, avec une surtension constante, diverses fonctions du corps sont perturbées.
• Maladies oncologiques ou endocriniennes. En partie, ils peuvent être liés à la situation environnementale: il a été prouvé que dans certaines régions, les tumeurs cancéreuses et diverses mutations de gènes sont plus fréquentes en raison de la pollution de la nature due aux activités humaines.
• L'utilisation de médicaments, y compris hormonaux. Il est souhaitable de mener une enquête avant de prendre des contraceptifs hormonaux pour éviter leurs effets négatifs sur le corps.

Vidéo à partir de laquelle vous pouvez savoir ce qu'est l'hémostase.

Les causes des mutations sont nombreuses: dans un groupe à risque supplémentaire, il y aura des personnes souffrant d'obésité sévère et certains types de blessures peuvent les causer. On ignore encore exactement quelles sont les principales mutations de l'un ou l'autre gène, mais la médecine a maintenant appris à minimiser les conséquences de ce polymorphisme. Il est important de passer des tests lorsque des soupçons apparaissent et il est recommandé de le faire au stade de la planification de la grossesse.

Les principaux gènes de l'hémostase dans lesquels se produisent des mutations

Types de gènes dans lesquels des mutations peuvent se produire

Lorsqu'il contacte la clinique, le patient se voit proposer un examen complet. L'analyse du polymorphisme est effectuée sur les gènes suivants:

• G20210A - gène de la prothrombine. Ses mutations se manifestent par une thrombophilie congénitale, une thrombose possible de divers vaisseaux, augmente considérablement le risque de crises cardiaques et d'accidents vasculaires cérébraux. Prendre des médicaments contraceptifs augmente le risque de formation de caillots sanguins à plusieurs reprises. Chez les femmes enceintes, la mutation de ce gène se manifeste par l'absence de fœtus, un décollement du placenta ou un développement retardé du fœtus.
• G1691A - Mutation Leiden, se manifestant par des modifications du facteur 5 du gène. Les symptômes peuvent s'appeler similaires, ce type de mutation est caractérisé par la mort du fœtus au cours des deuxième et troisième trimestres.
• FGB G455A - Mutations du gène du fibrinogène. Leurs manifestations peuvent être une thrombose veineuse profonde et une thromboembolie, ne pas porter de fœtus, des avortements habituels au début et à la fin des périodes.
• MTRR et MTHFR sont des gènes du métabolisme de l'acide folique. Leurs mutations peuvent entraîner des malformations du système nerveux chez le fœtus, le cœur, les vaisseaux, l'appareil génito-urinaire. Une enquête qui identifie de telles mutations est recommandée pour toutes les femmes qui envisagent une grossesse et sont à risque.
• MTHFR C677T est un autre gène du métabolisme de l'acide folique. Si des mutations s'y produisent, l'enzyme méthylènetétrahydrofolate réductase, qui convertit l'homocystéine en méthionine, est perturbée. Si ce processus est observé, le risque d'athérosclérose augmente de près de 1,5 à 2 fois, la probabilité de naissance du fœtus avec des déviations du système nerveux augmente. Les enfants peuvent faire l'expérience d'anencéphalie, d'un retard mental profond et d'autres options de défaite.
• GPIa C807T est un gène de la glycoprotéine. Les mutations se traduisant par une thrombose et une thromboembolie augmentent le risque d'infarctus du myocarde et d'accident vasculaire cérébral (AVC) à un jeune âge. Les mutations mutuelles étant héritées, ce facteur doit être pris en compte lors de la planification de la grossesse, en particulier si des fausses couches se sont déjà produites.
• PAI-1 4G / 5G est le gène responsable de l'inhibiteur de l'activateur du plasminogène. Les mutations provoquent des fausses couches à des périodes précoces et tardives, une gestose, un décollement du placenta et d'autres conséquences négatives. La détection rapide des mutations réduit le risque de leur manifestation pendant la grossesse et pendant le travail.

Il y a d'autres gènes dont l'état doit être analysé au cours de l'étude. En fonction de ses résultats, le couple sera en mesure de décider de planifier ou non une grossesse, ce qui entraînera avec une probabilité élevée des complications dangereuses. Cette décision n’est pas facile, mais vous devez évaluer sobrement le degré de risque et prendre une décision pondérée bien réfléchie.

Comment les gènes de l'hémostase sont-ils testés?

Test d'accouchement pour hémostase

Les performances du système d'hémostase peuvent être analysées de plusieurs manières: le sang capillaire et veineux peut être utilisé comme matériau de test et les échantillons doivent être prélevés à jeun. Il est conseillé de connaître à l'avance l'horaire du laboratoire et de s'abstenir de manger des aliments épicés ou salés la veille afin de ne pas fausser les résultats du test.

Il existe maintenant un autre moyen d'obtenir du matériel d'analyse: dans certaines cliniques, un frottis de la joue est utilisé, ce qui permet d'obtenir des cellules épithéliales de la face arrière de la joue. Cette méthode est totalement indolore et très rapide, c'est l'occasion de mener une enquête sans gêne, même pour les personnes ayant peur des injections. Après avoir effectué des tests de laboratoire, un hématologue est nommé, qui expliquera le résultat en détail.

L'analyse est effectuée par PCR (réaction en chaîne de la polymérase), le résultat est déterminé à l'aide d'échantillons de contrôle.

Lors des études de laboratoire, il est tenu compte du fait que pendant la grossesse, le taux de coagulation sanguine est toujours légèrement augmenté et qu'il ne s'agit pas d'une pathologie. Cependant, la présence de mutations améliore ce processus, et l'apparition d'une thrombose peut causer de graves dommages au corps de la mère et de l'enfant.

Pour vérifier si la mutation est héritée, il est recommandé de passer une analyse génétique. Cette procédure est coûteuse et permet de déterminer la probabilité de nouveaux écarts dans le système hémostatique de la progéniture. Ce type de test doit être attribué aux personnes dans la famille desquelles il y a déjà eu des cas de thrombose. Il est impératif de sonner l'alarme: une mutation non identifiée à temps peut entraîner la mort du fœtus ou de graves défauts de son développement physique et mental.

La correction des violations est-elle possible?

La fin de la grossesse et le développement normal du fœtus sont-ils possibles si des mutations du gène de l'hémostase ont été identifiées? Oui, les méthodes médicales modernes aident à lutter contre la coagulation sanguine accrue et à prévenir l'insuffisance placentaire des malformations fœtales. Dans ce cas, l'acide folique est prescrit pour prévenir la formation de caillots sanguins, de multivitamines spéciales et de divers autres médicaments. Si vous suivez scrupuleusement les recommandations médicales, la chance d’avoir un enfant en bonne santé et d’accoucher avec succès sans complications s’élève à 95%.

La détection d'irrégularités dans le travail du système d'hémostase n'est pas une phrase pour le patient. Il existe des médicaments spéciaux qui peuvent prévenir la thrombose et minimiser les effets des anomalies chromosomiques.

Même si une femme a échoué à plusieurs reprises pour communiquer une grossesse, après le début d'un traitement approprié, vous pouvez augmenter considérablement les chances de succès.

Les progrès des méthodes de recherche en laboratoire nous ont permis d’obtenir les informations les plus précises sur la correction de l’ensemble des chromosomes et les éventuelles déviations. Maintenant, la médecine permet de "diriger" tout le processus de la grossesse, en corrigeant les écarts en temps utile. Si vous avez à temps recours à des spécialistes et à l'aide d'un professionnel, le risque de malformations peut être minimisé.

http://diagnozlab.com/analysis/clinical-tests/hemostasis/mutatsiya-genov-gemostaza-proyavleniya-i-posledstviya.html

Analyse de mutation

L'analyse en laboratoire des mutations, en plus d'une pathologie spécifique, permet de déterminer les causes de son apparition, appartenant au type chromosomique, génomique, génomique, ou de fixer le produit final primaire formé à la suite de l'influence pathologique.

Le test est nécessaire pour élaborer des programmes d’entraînement pour athlètes professionnels et pour porter un enfant.

Indications pour l'analyse de mutation

Il y a plus d'une centaine de variétés (marqueurs) de sang pour la mutation.

Le plus souvent, l’étude est désignée lors de la planification de la grossesse, pour vérifier la compatibilité génétique des partenaires, pour identifier les maladies génériques transmises par le père ou la mère.

Les diagnostics répétés ont lieu à une certaine période de gestation ou dans les premiers mois suivant la naissance du bébé, ainsi qu'en présence de manifestations pathologiques. Un diagnostic précoce vous permet de choisir la solution la plus efficace à un problème existant.

Indications pour la livraison d'analyse pour la mutation du gène:

• partenaires âgés de 35 à 40 ans;
• transfert de maladies infectieuses (en particulier maladies virales aiguës - rubéole, grippe, oreillons, toxoplasmose, etc.);
• la conception s’est produite dans des conditions défavorables - le corps était sous l’effet d’effets alcooliques, narcotiques, chimiques, hormonaux, radiologiques;
• tests de recherche de mutations dans l'hémostase - dans le cas d'une intervention chirurgicale programmée (endoprothèses, transplantation d'organes internes) en présence de signes de coagulabilité réduite;
• mauvais résultats des tests biochimiques;
• la présence de diagnostics tels que démence, syndrome de Down, hémophilie, phénylcétonurie, dystrophie, etc.
• facteur d'infertilité masculine;
• diagnostics de nature auto-immune.

L'analyse des mutations géniques vous permet de diagnostiquer la sensibilité d'un enfant aux maladies associées à des troubles hormonaux (thyroïde, dysfonctionnement de la glande surrénale, diabète sucré), ainsi qu'à des pathologies cardiovasculaires et du système nerveux central. Un test opportun permet d’appliquer le type de traitement optimal aux premiers stades de la maladie, réduisant ainsi le risque de complications graves.

Un test sanguin pour détecter des mutations géniques est souvent effectué pour obtenir des informations claires pour un passeport génétique, si un examen médical de routine révèle une violation d'une étiologie confuse avec une symptomatologie inexprimée. Le médecin sera en mesure d'établir rapidement sa cause, ayant des antécédents familiaux.

Préparation à l'analyse de mutation

L'examen diagnostique nécessite une préparation préalable. Le respect des indicateurs dépend du respect de ses règles:

• la procédure doit être effectuée l'estomac vide, le matin;
• pour la journée de refuser l'utilisation d'aliments salés et épicés, de boissons alcoolisées;
• la veille ne doit pas trop manger;
• s'abstenir de tout effort physique intense, physiothérapie;
• reporter l'examen en cas de fièvre, de détérioration de l'état de santé.

Le diagnostic est réalisé par méthode directe et indirecte.

L'analyse des mutations des gènes de l'hémostase comprend les indicateurs suivants:

• prothrombine, défauts conduisant à une thrombophilie congénitale, risque élevé de crise cardiaque, d'accident vasculaire cérébral, de thrombose;
• Leiden - provoque la mort de l'embryon;
• fibrinogène - provoque une thromboembolie, un avortement spontané,
• métabolisme de l'acide folique (2 types) - défauts du système nerveux central, cardiovasculaire, systèmes urogénitaux;
• activateur (tissu) du plasminogène;
• glycoprotéine - formation de thrombus, accidents vasculaires cérébraux, infarctus du myocarde.

La valeur des marqueurs génétiques est une valeur stable qui reste inchangée tout au long de la vie d’une personne.

Où passer l'analyse de la mutation

Un test sanguin pour détecter des mutations des gènes de l'hémostase et divers défauts de l'ADN peut être effectué dans n'importe quel laboratoire équipé d'appareils modernes. Le coût peut dépasser des enquêtes similaires dans des institutions publiques. Cependant, les résultats sont généralement communiqués rapidement et la procédure est effectuée rapidement et sans attente.

http://medbooking.com/blog/article/muzhskoje-zdorovyje/analiz-na-mutatsiiu

Analyse de mutation génétique

Les scientifiques ont établi que la survenue d'un cancer du sein, de la prostate et des ovaires est associée à des anomalies génétiques héréditaires. Pour savoir à l'avance s'il existe dans le corps des cellules à ADN altérées pouvant déclencher la croissance de tumeurs malignes, vous devez passer un test sanguin pour les mutations géniques.

L'étude est recommandée aux femmes travaillant dans des industries dangereuses qui ont subi une radiothérapie, ont des proches atteints de cancer, ainsi que des patientes au stade de la planification de la grossesse. L'analyse montrera s'il y a des gènes altérés dans le sang.

Le coût de la recherche sur les mutations géniques *

• 6 000 P Prédisposition aux maladies causées par des facteurs environnementaux: certains types de cancer, endométriose, asthme bronchique, fausse couche habituelle, etc. (GSTP, GSTM, GSTT)
• 12 300 P Analyse complète du porteur de mutations fréquentes dans les maladies héréditaires les plus fréquentes (CFTR, PAN, SMN1, GJB2)
• 3.500 R Exclusion du porteur de mutations dans le gène CFTR (fibrose kystique)
• 8 900 R Analyse des mutations dans les gènes BRCA1, BRCA2

Calcul du coût du traitement Tous les prix

* Les patients de plus de 18 ans sont acceptés.

Types de tests de mutation génique

Il existe des preuves fiables que les mutations de certains types de gènes conduisent à la cancérologie. L'analyse PCR et l'hybridation fluorescente in situ, effectuées sous forme de test prédictif, sont utilisées comme méthodes de recherche: les cellules du patient sont comparées au matériel pris chez son proche parent en oncologie.

La susceptibilité au cancer est déterminée par les récepteurs de gènes suivants:

• BRCA - cancer du sein et de l'ovaire;
• EGFR - cancer du poumon;
• KRAS - cancer intestinal, pancréatique, du poumon;
• ALK - cancer du poumon non à petites cellules;
• ROS1 - cancer du poumon non à petites cellules, adénocarcinome des poumons.

Décryptage

Un test sanguin pour une mutation ne donne pas une certitude à 100%, mais révèle le degré de risque. Si une mutation est détectée dans les gènes BRCA, la probabilité de cancer atteint 80%, EGFR - 10-35%, ALK - 3-5%, ROS1 - 1-2% / 3-6%.

En cas de cancer, les gènes modifiés KRAS, ALK et ROS1 sont des indications pour la prescription du médicament thérapeutique ciblé Cryzotinib.

L'absence de gènes en mutation est indiquée dans le décodage par la valeur de N / N. Les symboles N / Del, N / INS, Del / Del sont utilisés pour désigner des types spécifiques de mutations.

Diagnostic de laboratoire en MZhT

Si vous êtes à risque, effectuez une analyse de la mutation du gène BRCA1 / BRCA2 au Women's Medical Center. Dans notre laboratoire, des analyses de sang sont effectuées pour détecter la modification des récepteurs des gènes GSTP, GSTM, GSTT, ainsi que des analyses génétiques complexes.

Le facteur de cancer héréditaire n’est retrouvé que chez 7% des patients; l’absence de mutations géniques n’est donc pas une raison pour refuser des examens médicaux réguliers sur une échographie et une mammographie.

http://www.medzhencentre.ru/analizy/mutaciya-genov/

Etude élargie des gènes du système d'hémostase (avec description des résultats par un médecin spécialiste en génétique)

Littérature

• une histoire de conditions thrombophiliques chez le patient et ses proches;
• thrombophilie pendant la grossesse et le post-partum;
• utilisation à long terme de contraceptifs oraux;
• autres conditions pathologiques prédisposant au développement de thrombose et de thromboembolie;
• l'identification de parents de variants alléliques polymorphes dans les gènes des facteurs de coagulation et du cycle du folate;
• prééclampsie, décollement prématuré du placenta normalement localisé, insuffisance placentaire chronique, syndrome de retard de croissance du fœtus, mortinatalité, antécédents de fausse couche à répétition;
• grossesse avec un risque accru d'avoir un bébé ayant une déficience intellectuelle.

L'interprétation des résultats de la recherche contient des informations pour le médecin traitant et ne constitue pas un diagnostic. Les informations contenues dans cette section ne peuvent pas être utilisées pour l'autodiagnostic et l'auto-traitement. Le médecin établit un diagnostic précis, en utilisant à la fois les résultats de cet examen et les informations nécessaires provenant d'autres sources: anamnèse, résultats d'autres examens, etc.

L'absence ou la présence de polymorphisme (s) dans la forme homo (hétéro) zygote prédisposant (s) au développement de troubles du cycle folate, d'hypocoagulation, de thrombose, de maladie coronarienne.

Des questions
et réponses

La fausse couche spontanée est la complication la plus courante de la grossesse. Il survient dans 10 à 20% des grossesses confirmées.
Environ 50% de tous les cas de fausse couche habituelle dus à des anomalies chromosomiques du fœtus.
Les autres causes incluent la pathologie anatomique des organes pelviens, les troubles endocriniens (SOPK, DM, pathologie de la thyroïde, obésité), les maladies immunologiques (syndrome des antiphospholipides) et infectieuses (IST) chez une femme.
La thrombophilie génétiquement déterminée a un impact majeur sur les fausses couches. Les mutations dans les gènes du système hémostatique et du cycle de l'acide folique augmentent le risque de thrombose et peuvent provoquer une prééclampsie, un décollement du placenta et une insuffisance du placenta.
Pour identifier les causes possibles de fausse couche, nous vous recommandons de passer les examens suivants et de consulter un gynécologue.

http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/841/21921/

Analyse de la présence de mutations du gène BRCA 1/2

Que faut-il savoir sur les gènes BRCA1 et BRCA2?

Dans la plupart des cas, les maladies oncologiques sont héréditaires et sont associées au portage de mutations dans certains gènes obtenus de l'un des parents.

L'une des approches efficaces pour la détection précoce du cancer du sein et du cancer de l'ovaire est la détermination génétique moléculaire de leurs formes héréditaires. Cette étude nous permet de confirmer la présence d’une prédisposition héréditaire au développement du cancer et de former des groupes à haut risque pour la prévention et / ou le diagnostic précoce de la maladie à l’état pathogène au stade initial de développement.

On sait que 5 à 10% des cancers du sein et 10 à 17% des cancers de l'ovaire sont héréditaires et que leur développement est associé à des mutations des gènes BRCA-1 et BRCA-2. Selon de nombreuses études, elles seraient responsables de 20 à 50% des formes héréditaires de cancer du sein, de 90 à 95% des cas de cancer héréditaire de l'ovaire chez la femme et jusqu'à 40% des cas de cancer du sein chez l'homme.

Quels sont les gènes BRCA1 et BRCA2?

On sait que la plupart des formes héréditaires de cancer du sein sont associées aux gènes BRCA1 et BRCA2 (GENES 1 et 2 DU CANCER DU SEIN). Ces gènes sont responsables de la régulation de la récupération du matériel génétique (ADN) et empêchent toute transformation possible des cellules tumorales. Cependant, s’il existe des défauts et des mutations dans ces gènes, le risque de développer des cancers du sein et de l’ovaire est considérablement accru.

5 faits sur les gènes BRCA-1 et BRCA-2

• une personne est déjà née avec une mutation BRCA1 ou BRCA2, il est impossible de changer ce fait;
• tous les porteurs de ce gène ne seront pas atteints de cancer;
• le gène modifié peut être hérité de la mère et du père;
• la probabilité de transmission du gène modifié BRCA aux enfants est de 50%;
• le gène est transmis de génération en génération.

Pourquoi ai-je besoin d'une analyse pour les mutations BRCA1 et BRCA2?

Cette analyse vous aidera à déterminer si vous avez hérité d'une mutation génétique, associée à une augmentation du risque de cancer du sein et / ou de l'ovaire.

La détection d’une anomalie génétique chez des femmes cliniquement en bonne santé permet de diagnostiquer et de prévenir en temps voulu le cancer du sein et / ou de l’ovaire. Pour les patients chez lesquels la tumeur est déjà apparue, la détection de mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 permet de déterminer son caractère héréditaire et de choisir le bon traitement.

Comment pouvez-vous suspecter une forme héréditaire de cancer du sein?

Une probabilité élevée que vous ayez une prédisposition héréditaire au cancer du sein est possible avec:

• Détection du cancer du sein chez les jeunes (jusqu'à 40 ans);
• La présence de parents directs (mère, grand-mère, soeur, tante) du côté maternel ou paternel, chez qui un cancer du sein a été diagnostiqué avant l'âge de 50 ans;
• Votre famille a des parents atteints d'un cancer du sein ou de l'ovaire;
• Cas dans votre famille de glandes mammaires multiples ou bilatérales;
• Si votre famille a eu un cas de cancer du sein chez un homme;
• Avec cancer concomitant (par exemple, cancer de l'ovaire et du pancréas).

Comment se déroule l'analyse des mutations BRCA1 et BRCA2?

Le test consiste à prélever une petite quantité de sang dans une veine ou à prendre un épithélium buccal. Une préparation spéciale pour la recherche n'est pas nécessaire.

Que faire si l'analyse des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 était positive?

Un résultat positif suggère que vous avez hérité d'un défaut des gènes BRCA1 et BRCA2 et que vous êtes prédisposé à développer certains types de cancer (sein, ovaire, prostate (chez les hommes), intestins, larynx, etc.). L'analyse n'indique que la probabilité d'un cancer et ne signifie pas que tous les membres de la même famille auront un défaut génétique. Lorsque des mutations sont détectées dans les gènes BRCA1 et BRCA2 chez une femme, le risque de cancer du sein et / ou de l'ovaire se situe entre 50 et 90%.

Un résultat positif de l’analyse est une information importante qui vous permet de prendre des mesures préventives le plus tôt possible et de réduire les risques de cancer.

Et si l’analyse des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 est négative?

Un résultat négatif ne signifie pas que vous n'aurez pas de cancer. Cela signifie que, pour vous, le risque de cancer est moyen et n'exige pas autant d'attention pour sa prévention que dans le cas de la présence de ces mutations. Et bien sûr, un résultat négatif n’annule pas les examens prophylactiques cliniques généraux qu’un examen par un mammologue et une mammographie.

Inscrivez-vous à l'analyse par téléphone:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Horaires de la réception: du lundi au vendredi de 8h00 à 10h00.

http://mosmammolog.ru/brca

Test sanguin pour mutation génétique

Quelle est la thrombophilie héréditaire
La thrombophilie héréditaire (génétique) est une violation des propriétés du sang («mutations du système hémostatique») et de la structure des vaisseaux sanguins causée par des défauts génétiques. La thrombophilie génétique est héritée des parents - de l’un ou des deux. Un gène peut être un ou plusieurs. Le transport peut se manifester dans l’enfance, pendant la grossesse, lors de la prise de contraceptifs oraux, au cours de la vie ou jamais.

Comment fonctionnent les mutations?
Révélé de nombreux gènes, d'une manière ou d'une autre associés à la coagulation du sang. Lorsque des mutations de certains gènes peuvent augmenter le risque de thrombose, de troubles cardiovasculaires, de fausses couches et de complications en fin de grossesse. Et les mutations dans d'autres gènes agissent de manière opposée, réduisant la coagulation du sang et le risque de thrombose. Le troisième groupe de gènes n'affecte pas la coagulation du sang, mais comment l'organisme perçoit les médicaments.
Les mutations dans le système hémostatique se manifestent avec une puissance inégale. Il existe les plus importants et les plus "dangereux", par exemple une mutation de la prothrombine ou une mutation de Leiden. Et si tels, qui en eux-mêmes ne donnent pas une action prononcée, mais renforcent l'action de l'autre ou mutations de base.

Lorsque le gynécologue prescrit une analyse des mutations du système hémostatique
Le gynécologue a prescrit un polymorphisme des gènes hémostatiques dans quatre cas principaux: fausse couche, préparation à la FIV, complications de la grossesse et planification de la contraception.

Quels polymorphismes se rendent?
Etant donné que différentes mutations peuvent agir ensemble, renforçant ainsi les effets les uns des autres, il est préférable d’effectuer un bloc complet d’analyses pour comprendre la situation et en identifier la cause.

Enquête complète: Polymorphisme des gènes du métabolisme de l'hémostase et du folate, examen complet, 12 indicateurs. Polymorphismes génétiques associés au risque de thrombophilie et de troubles du métabolisme du folate.

Le gène F2, prothrombine (facteur de coagulation II), code pour le précurseur de la thrombine.
Le gène F5, la proaccélérine (facteur de coagulation V), code pour un cofacteur protéique dans la formation de thrombine et de prothrombine C.
Gène MTHFR (méthylènetétrahydrofolate réductase).
Gène PAI1 - serpine (antagoniste de l'activateur tissulaire du plasminogène)
Le gène FGB est le fibrinogène (facteur de coagulation sanguine I).
Gène F7 - proconvertine ou convertine (coagulation sanguine du facteur VII de la coagulation).
Le gène F13A1 est la fibrinase (facteur de coagulation XIII).
Le gène ITGA2 est l'α-intégrine (récepteur des plaquettes pour le collagène).
Le gène ITGB3 est une intégrine (GpIIIa) (récepteur plaquettaire du fibrinogène, ou glycoprotéine plaquettaire IIIa).
Le gène MTR (méthionine synthase dépendante de B12) code la séquence d'acides aminés de l'enzyme méthionine synthase, l'une des principales enzymes échangeuses de méthionine.
Gène MTHFR (méthylènetétrahydrofolate réductase).

Un tel examen peut être rapidement effectué dans le laboratoire de la clinique TsIR, spécialisée dans les problèmes de coagulation du sang, d'hémostasiologie, et un rabais supplémentaire est valable pour tout paiement effectué via le magasin en ligne, voir http://www.cirlab.ru/price/143621/

Comment déchiffrer les tests de mutation

Un peu de génétique. Dans le corps humain, il y a 46 chromosomes, 22 paires d'autosomes et 1 paire d'organes génitaux: chez la femme, il s'agit de deux chromosomes X (XX), chez l'homme - X et Y.

De la paire, un chromosome provient de maman et le second de papa.

Dans le chromosome, émettent des gènes - des parties du chromosome portant des informations holistiques. Chaque chromosome possède son propre ensemble de gènes situés aux mêmes endroits. Les chromosomes appariés situés au même endroit contiennent les mêmes gènes, par exemple le gène de la même prothrombine. Mais comme les chromosomes proviennent de parents différents, les variantes du gène peuvent être différentes. Par exemple, chez la mère, le gène habituel de la prothrombine, et chez le père - avec une mutation qui augmente le risque de thrombose. C'est ce qu'on appelle un polymorphisme variant ou gène. Si une personne a les mêmes options dans les deux chromosomes, cela s'appelle homozygotie, si elle est différente - hétérozygotie.

A propos, j'ai spécifiquement indiqué qu'un homme avait différents chromosomes sexuels. Cela signifie que les informations des chromosomes X et Y chez l'homme sont présentées en un seul exemplaire!

Décryptage d'analyse d'échantillons

La mutation Leiden fait référence à une maladie dans laquelle un minuscule "fragment" du gène, la guanine, est remplacé par un autre, l'adénine, dans le gène de la coagulation sanguine du facteur V, au numéro de localisation 1691. Ce remplacement entraîne le fait qu'il y a un acide aminé dans la protéine codée par ce gène (unité structurelle protéique) est remplacée par une autre (arginine en glutamine).

L’entrée correcte de cette variante du gène peut être la suivante: G1691A (remplacement de la guanine par l’adénine); Arg506Gln (remplacement de l'arginine par la glutamine) ou R506Q (R - désignation d'une lettre pour l'arginine, Q - désignation d'une lettre pour la glutamine). Lors de l'analyse des polymorphismes de gènes, les deux gènes sont examinés pour trouver le polymorphisme souhaité (mutation).

Options pour les conclusions sur ce gène:

G / G - c’est-à-dire que dans les deux versions des gènes guanine, il n’ya pas de substitution, c’est-à-dire une variante du gène sans mutation de Leyden

G / A - dans un mode de réalisation, il existe un polymorphisme, appelé mutation de Leiden, et dans l'autre, il n'y a pas de (génozygote)

A / A - polymorphisme G1691A détecté dans les deux variantes du gène

C'est l'une des mutations "dangereuses", qui survient chez environ 2 personnes sur 100.

Par exemple, une variante du facteur de coagulation du gène V, appelée mutation de Leiden, est associée à une thrombophilie (une tendance à développer une thrombose). La thrombose se développe en présence de facteurs de risque supplémentaires: contraceptifs hormonaux (le risque de thrombose augmente de 6 à 9 fois), la présence d’autres mutations, la présence de certains auto-anticorps, une augmentation de la concentration en homocystéine et le tabagisme.

En présence d'une mutation même dans une copie du gène, le risque de thrombose veineuse des membres inférieurs, de thromboembolie pulmonaire, de thrombose cérébrale de vaisseaux cérébraux, de thrombose artérielle augmente dès le plus jeune âge.

Chez les patientes présentant une mutation de Leiden, une fausse couche habituelle, des complications en fin de grossesse, un développement retardé du fœtus et une insuffisance placentaire sont possibles.

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Hémostatiques, mutations du cycle du folate

DANS LA CLINIQUE DU SANG, IL EST POSSIBLE DE PASSER UNE ANALYSE SUR LA MUTATION DES MUTES DE L'HÉMOSTASE ET DU CYCLE FOLAT.

N'oubliez pas que les tests de détection de mutations (y compris les mutations de l'hémostase et du cycle de l'acide folique) ne sont effectués qu'une fois dans une vie, car le génotype humain ne change pas!

COMMENT GÉRER L'ANALYSE SUR LA MUTATION DES GÈNES DE L'HÉMOSTASE?
1. prélèvement de sang veineux - est effectué à jeun. Tests d'hémostase du lundi au vendredi de 7h30 à 11h00 et le samedi de 9h00 à 11h00.
2. frottis de la joue (l'épithélium de la surface interne de la joue est utilisé comme matériau de recherche). PAS BESOIN DE RENDRE SON PACKAGE OTAN!
Vous pouvez passer un écouvillonnage de la joue sur les mutations des gènes hémostatiques dans la clinique de sang du lundi au vendredi - de 07h30 à 19h00; le samedi - de 9h00 à 17h00

Pourquoi avons-nous besoin d'analyser les mutations des gènes de l'hémostase?
L'étude de l'hémostase ne permet pas toujours d'évaluer le risque de développer des troubles de la coagulation sanguine à l'avenir et de faire des prévisions précises pour le patient. Pour que le diagnostic soit aussi précis que possible, une étude supplémentaire est menée sur les gènes «programmant» la réponse du système de coagulation du sang à divers facteurs provoquants (inflammation, grossesse, etc.). Ce sont des gènes d'hémostase et des gènes responsables du métabolisme de l'acide folique (gènes du cycle du folate).

Qui doit être testé pour des mutations des gènes de l'hémostase et du cycle du folate?

• Avant traitement chirurgical (chirurgie gynécologique, prothèses articulaires);
• Personnes de moins de 50 ans ayant eu un épisode de thrombose ou ayant des membres de la famille atteints de thrombose survenant avant l'âge de 50 ans (thrombose veineuse profonde, thromboembolie pulmonaire, accident vasculaire cérébral, crise cardiaque);
• Hommes fumeurs âgés de moins de 50 ans;
• Les personnes diagnostiquées avec la maladie coronarienne, l'hypertension artérielle;
• Les personnes présentant des taux élevés d'homocystéine;
• Les jeunes malentendants d'étiologie incertaine et / ou de dystrophie et de microthrombose rétinienne;
• Patients recevant des perfusions à long terme à travers un cathéter dans une veine (chimiothérapie);
• Les femmes dans la nomination de contraceptifs hormonaux ou un traitement hormonal substitutif;
• Femmes fausses et infertiles qui répondent "oui" à au moins un des points suivants:
  1. 2 ou plus "grossesses gelées" dans les premiers stades;
  2. plusieurs tentatives infructueuses de FIV;
  3. complications graves de la grossesse (toxémie fœtale tardive, retard du développement fœtal);
  4. augmentation des taux d'anticorps antiphospholipides et / ou d'homocystéine;
  5. troubles de la coagulation transférés (thrombose);
  6. la présence de parents atteints de thrombose veineuse profonde, de thromboembolie pulmonaire, d'accident vasculaire cérébral, de crise cardiaque jusqu'à 50 ans;
  7. naissance d'un enfant présentant des défauts du tube nerveux, du cœur ou du tractus urogénital.

Vous pouvez clarifier des informations par téléphone

Ou posez une question sur le site et nous vous contacterons.

http://www.klinikakrovi.ru/services/mutacii-genov-gemostaza-folatnogo-cikla

Système de coagulation du sang. L'étude des polymorphismes dans les gènes: F5 (mutation Leiden, Arg506Gln) et F2 (prothrombine 20210 G> A)

Au moins 3 heures après le dernier repas. Vous pouvez boire de l'eau sans gaz.

Méthode de recherche. Détermination de la séquence nucléotidique des locus génétiques correspondants par la méthode de pyroséquençage à l'aide de réactifs et d'équipements de Qiagen (Allemagne).

La tendance à une coagulation accrue et à la formation de caillots sanguins (thrombophilie) est un problème médical et social mondial, la principale cause de décès et d'invalidité dans de nombreux pays développés. La fréquence des thromboses veineuses dans la population générale, selon les données mondiales, est de 1 à 2 cas pour 1 000 personnes par an.

Actuellement, diverses formes de thrombophilie sont bien étudiées, la composante héréditaire de la maladie a été identifiée et les causes de la maladie ont été établies au niveau de la génétique moléculaire.

Les anomalies héréditaires du système hémostatique conduisant à la thrombophilie les plus importantes et les plus fréquentes sont les polymorphismes des gènes codant pour le facteur de coagulation 5 (F5) et le facteur de coagulation 2 (F2, prothrombine). La présence de deux polymorphismes augmente simultanément le risque de thrombose de près de 100 fois.

En outre, le portage de ces polymorphismes augmente le risque de développer une prééclampsie, une insuffisance placentaire, un développement retardé du fœtus, une mortinaissance. Il existe des preuves d'une augmentation de la fréquence d'apparition de ces polymorphismes chez les femmes présentant des fausses couches habituelles, en particulier au cours du deuxième trimestre de la grossesse. Les polymorphismes sont associés de manière fiable aux fausses couches habituelles précoces et tardives. L'utilisation de contraceptifs oraux combinés est l'un des facteurs de risque de thrombophilie chez les porteurs du polymorphisme.

Indications à des fins d'étude:

• Planification des interventions chirurgicales.
• Thrombose veineuse récurrente.
• Thrombose à un jeune âge (jusqu'à 40 ans).
• Varices des membres inférieurs.
• Préparation de prégravide.
• Complications thromboemboliques durant la grossesse ou chez les patientes recevant un contraceptif oral combiné.
• Femmes ayant des antécédents gynécologiques chargés (décollement prématuré d'un placenta normalement localisé, insuffisance placentaire, gestose, fausse couche, mort-naissance, échec de la FIV, etc.).
• Femmes enceintes présentant une pathologie extragénitale concomitante (cardiopathies rhumatismales, insuffisance rénale, hypertension, syndrome métabolique, processus inflammatoires de localisation variée, etc.).
• Femmes enceintes du groupe plus âgé (plus de 35 ans) avec grossesse induite, grossesse multiple.

Résultat de l'étude: si le polymorphisme n'est pas détecté, sous la forme de la réponse dans la colonne «Résultat», indiquez «Non détecté», en cas de détection du polymorphisme, son état allélique est indiqué: «Hétérozygote» ou «Homozygote». Dans la colonne "Valeurs de référence" en regard de ce paramètre, le paramètre "Non détecté".

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http://www.cmd-online.ru/analizy-i-tseny/sistema-svertyvanija-krovi-issledovanije-polimorfizmm-v-genah-f5/

Analyse des gènes BRCA1 et BRCA2 pour détecter le cancer héréditaire du sein et de l'ovaire

L'un des types les plus courants de tumeurs familiales est le cancer du sein héréditaire (BC), qui représente 5 à 10% de tous les cas de lésions malignes des glandes mammaires. Souvent, le cancer du sein héréditaire est associé à un risque élevé de cancer de l'ovaire. En règle générale, la littérature scientifique et médicale utilise le terme unique «syndrome du cancer du sein et de l’ovaire». De plus, en cas de maladies tumorales de l'ovaire, la proportion de cancers héréditaires est encore plus élevée que dans les cancers du sein: 10 à 20% des cas de CO sont dus à la présence d'un défaut génétique héréditaire.

La présence de mutations dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 chez ces patients est associée à une prédisposition à l'apparition du syndrome BC / RI. Les mutations sont héréditaires - c’est-à-dire que, dans chaque cellule du corps d’une telle personne, les dommages sont hérités. La probabilité d'une tumeur maligne chez les patients atteints de mutations BRCA1 ou BRCA2 avant l'âge de 70 ans atteint 80%.

Les gènes BRCA1 et BRCA2 jouent un rôle clé dans le maintien de l'intégrité du génome, en particulier dans les processus de réparation (réparation) de l'ADN. Les mutations affectant ces gènes entraînent généralement la synthèse d'une protéine anormale raccourcie. Une telle protéine ne peut pas remplir correctement ses fonctions - «surveiller» la stabilité de tout le matériel génétique d'une cellule.

Cependant, dans chaque cellule, il existe deux copies de chaque gène - de maman et papa, de sorte que la deuxième copie puisse compenser la perturbation des systèmes cellulaires. Mais la probabilité de son échec est également très élevée. Lorsque les processus de réparation de l'ADN sont perturbés, d'autres changements commencent à s'accumuler dans les cellules, ce qui peut conduire à une transformation maligne et à la croissance tumorale.

Détermination de la susceptibilité génétique au cancer:

Sur la base du laboratoire d'oncologie moléculaire de l'oncologie NMIC nommé d'après. N.N. Petrova applique une analyse progressive aux patients:

1. d'abord, la présence des mutations les plus fréquentes est étudiée (4 mutations)
2. en l'absence d'un tel besoin clinique, il est possible d'effectuer une analyse approfondie (8 mutations) et / ou une analyse de la séquence complète des gènes BRCA1 et BRCA2.

Actuellement, plus de 2 000 variantes de mutations pathogènes dans les gènes BRCA1 et BRCA2 sont connues. En outre, ces gènes sont assez volumineux - 24 et 27 exons, respectivement. Par conséquent, une analyse complète des séquences des gènes BRCA1 et BRCA2 est un processus long, coûteux et long.

Cependant, certaines nationalités se caractérisent par un nombre limité de mutations significatives (ce que l'on appelle "l'effet fondateur"). Ainsi, dans la population de patients russes d'origine slave, 90% des variants pathogènes détectés de BRCA1 ne sont représentés que par trois mutations: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Ce fait accélère considérablement les tests génétiques des patientes présentant des signes de cancer du sein héréditaire.

Analyse de la séquence du gène BRCA2, détection de la mutation c.9096_9097delAA

Quand dois-je réussir l'analyse des mutations BRCA1 et BRCA2?

Réseau national contre le cancer - Le Réseau national contre le cancer (NCCN) recommande que les patients suivants soient envoyés pour des recherches génétiques:

1. Patients de moins de 45 ans atteints d'un cancer du sein
2. Patients de moins de 50 ans atteints d'un cancer du sein, si la famille a au moins un parent apparenté avec un tel diagnostic
3. De plus, si une patiente de moins de 50 ans a des antécédents de cancer dans la famille avec un cancer du sein
4. Si à l’âge de 50 ans une lésion multiple des glandes mammaires est diagnostiquée
5. Patients atteints d'un cancer du sein chez les moins de 60 ans - si, selon les résultats de l'examen histologique, la tumeur est trois fois négative (il n'y a pas d'expression des marqueurs ER, PR, HER2).
6. Avec un diagnostic de cancer du sein à tout âge, si au moins l'un des symptômes suivants est présent:
   • au moins un parent proche atteint du cancer du sein âgé de moins de 50 ans;
   • au moins 2 proches parents atteints du cancer du sein à n'importe quel âge;
   • au moins 1 parent proche avec OC;
   • avoir au moins 2 proches parents atteints d'un cancer du pancréas et / ou d'un cancer de la prostate;
   • la présence d'un parent de sexe masculin atteint d'un cancer du sein;
   • appartenir à une population présentant une fréquence élevée de mutations héréditaires (par exemple, les juifs ashkénazes);
7. Tous les patients atteints d'un cancer de l'ovaire diagnostiqué.
8. Si le cancer du sein est diagnostiqué chez les hommes.
9. Si un cancer de la prostate est diagnostiqué (indice sur le score de Gleason supérieur à 7), au moins un membre de la famille atteint de cancer du sein ou de cancer du sein âgé de moins de 50 ans ou au moins deux parents atteints d'un cancer du sein, d'un cancer du pancréas ou d'un cancer de la prostate.
10. Si le cancer du pancréas est diagnostiqué chez au moins un parent atteint de cancer du sein ou du sein à moins de 50 ans ou en présence d'au moins deux parents atteints d'un cancer du sein, d'un cancer du pancréas ou d'un cancer de la prostate.
11. Si le cancer du pancréas est diagnostiqué chez un individu appartenant à l’éthique juive ashkénaze.
12. Si un parent a une mutation BRCA1 ou BRCA2

L'exécution d'une analyse de génétique moléculaire devrait s'accompagner d'un conseil génétique, au cours duquel le contenu, le sens et les effets des tests sont discutés. la valeur des résultats positifs, négatifs et non informatifs; limitations techniques du test proposé; la nécessité d'informer les proches en cas de détection d'une mutation héréditaire; caractéristiques du dépistage et de la prévention des tumeurs chez les porteurs de mutations, etc.

Comment réussir l'analyse des mutations BRCA1 et BRCA2?

Le matériel d'analyse est le sang. Pour les études génétiques utilisant des tubes avec EDTA (capuchon violet). Vous pouvez donner du sang dans le laboratoire du NMIC ou l'apporter de n'importe quel autre laboratoire. Le sang est conservé à la température ambiante pendant 7 jours maximum.

Une préparation spéciale pour l'étude n'est pas nécessaire, les résultats de l'étude ne sont pas affectés par les repas, les médicaments, l'introduction d'agents de contraste, etc.

Il n'est pas nécessaire de reprendre l'analyse après un certain temps ou après le traitement. La mutation héréditaire ne peut pas disparaître ou apparaître pendant la vie ou après le traitement reçu.

Que faire si une femme a une mutation BRCA1 ou BRCA2?

Pour les porteurs de mutations pathogènes, un ensemble de mesures a été mis au point pour le diagnostic précoce, la prévention et le traitement des tumeurs du sein et du cancer de l'ovaire. Si parmi les femmes en bonne santé identifient en temps utile les personnes présentant une anomalie génétique, il est possible de diagnostiquer le développement de la maladie à un stade précoce.

Les chercheurs ont identifié des caractéristiques de sensibilité aux médicaments des tumeurs associées à BRCA. Ils répondent bien à certains médicaments cytotoxiques et le traitement peut être très efficace.

Recommandé pour les porteurs sains de mutations BRCA:

1. Auto-examen mensuel depuis 18 ans
2. Examen clinique des glandes mammaires (mammographie ou imagerie par résonance magnétique) à partir de 25 ans.
3. Il est recommandé aux porteurs masculins de mutations des gènes BRCA1 / 2 de procéder à un examen clinique annuel des glandes mammaires à partir de 35 ans. À partir de 40 ans, il est conseillé de procéder à un examen de dépistage de la prostate.
4. Examens dermatologiques et ophtalmologiques aux fins du diagnostic précoce du mélanome.

En tant que prédisposition au cancer du sein et au rya, elle est héritée.

Les porteurs de la mutation BRCA1 / BRCA2 ont souvent une question à poser: celle-ci a-t-elle été transmise à tous les enfants et quelles sont les causes génétiques de la forme héréditaire de cancer du sein? Les chances de transmission du gène endommagé à la progéniture sont de 50%.

La maladie est également héritée, à la fois par les garçons et les filles. Le gène associé au développement du cancer du sein et du cancer de l'ovaire ne se trouvant pas sur les chromosomes sexuels, la probabilité d'un porteur de mutation ne dépend donc pas du sexe de l'enfant.

Si une mutation sur plusieurs générations a été transmise par des hommes, il est très difficile d'analyser les généalogies, car les hommes ont rarement un cancer du sein, même avec une anomalie génétique.

Par exemple: les porteurs étaient le grand-père et le père du patient et leur maladie ne s'est pas manifestée. A la question de savoir s'il y a eu des cas de cancer dans la famille, un tel patient répondra par la négative. En l'absence d'autres signes cliniques de tumeurs héréditaires (âge précoce / multiplicité des tumeurs), la composante héréditaire de la maladie peut ne pas être prise en compte.

Si une mutation de BRCA1 ou BRCA2 est détectée, il est recommandé de tester également tous les parents apparentés.

Pourquoi est-il important de prendre en compte les racines ethniques dans la recherche génétique?

Pour de nombreux groupes ethniques caractérisés par leur propre ensemble de mutations fréquentes. Les racines nationales du sujet doivent être prises en compte lors du choix de la profondeur de l’étude.

Les scientifiques ont prouvé qu'un certain nombre de mutations importantes (appelées «effet fondateur») caractérisent certaines nationalités. Ainsi, dans la population de patients russes d'origine slave, 90% des variants pathogènes détectés de BRCA1 ne sont représentés que par trois mutations: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Ce fait accélère considérablement les tests génétiques des patientes présentant des signes de cancer du sein héréditaire.

Et enfin, une infographie visuelle "Syndrome héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire". L'auteur est Kuligina Ekaterina Shotovna, Ph.D., chercheuse principale au Laboratoire scientifique d'oncologie moléculaire, FSBI «N. N.N. Petrova "Ministère de la Santé de Russie.

Publication de l'auteur:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
Chercheur au laboratoire scientifique d'oncologie moléculaire de l'Institution budgétaire de l'État fédéral «N. N.N. Petrova "Ministère de la Santé de Russie

http://nii-onco.ru/diagnostika/analiz-genov-brca1-i-brca2/