Il n'y a pas si longtemps, lorsqu'une maladie oncologique a été détectée chez des patients, ceux-ci ont tout simplement abandonné, car il était assez difficile d'espérer une fin positive. Mais maintenant, le traitement de ces maux est devenu possible. La plupart des tumeurs peuvent être facilement guéries, mais uniquement si elles détectent le cancer à temps et commencent immédiatement à agir.

L'analyse de la prédisposition à l'oncologie est un allié sûr en matière de santé. De nombreux pays introduisent une telle procédure sans faute.

Il existe de nombreux outils permettant d'identifier la maladie très tôt. Pendant cette période, l’état de la maladie ne se manifeste pas encore dans les symptômes.

L'hérédité

Certains gènes nous protègent du cancer, qui provient de parents proches. Cependant, nous n’obtenons pas toujours que des éléments positifs. Dans le cas où vingt gènes ou plus sont dans un état perturbé, la vulnérabilité au développement de tumeurs peut augmenter.

Malgré le fait que tout le monde ne parle pas de ce sujet dans les familles, il est nécessaire de savoir exactement s'il y avait des personnes atteintes de cancer dans votre famille. Ces informations aideront à déterminer plus avant la stratégie de prévention ou de traitement.

Pour connaître exactement les risques possibles, il est nécessaire de procéder à une analyse de la prédisposition génétique au cancer.

Après avoir réussi le test de prédisposition au cancer, vous pouvez, si nécessaire, adopter un mode de vie plus sain et y intégrer le régime alimentaire adéquat et tous les éléments de santé qui l'accompagnent.

Les risques associés à l’apparition de maladies cancéreuses peuvent être calculés grâce à vingt-deux gènes ayant chacun leur foyer. Vous pouvez vérifier la prédisposition au cancer en effectuant une analyse appropriée.

Principe du test génétique

Les informations contenues dans les gènes humains aident à détecter la susceptibilité au cancer. Dans l'identification des risques, non seulement les antécédents de maladies du genre, mais également un examen physique sont efficaces: une analyse génétique du sang pour le cancer devient le meilleur outil pour déterminer le tableau complet.

Le test ADN pour la maladie reste pertinent pas toute la vie, de la naissance à la mort. Vous pouvez y revenir et l'appliquer dans n'importe quelle situation appropriée. Par conséquent, il est important, si nécessaire, de contacter des spécialistes et de mener cette étude.

L'histoire des maladies familiales, intégrées à l'ADN, aide à déterminer le degré de probabilité d'occurrence de la maladie, à identifier la susceptibilité elle-même. Dans le traitement et la prévention de cette information devient fondamentale.

Connaître à l'avance une prédisposition au cancer, c'est être prêt à faire reculer la maladie. C'est grâce à une évaluation objective de ce qui se passe que vous pouvez élaborer une stratégie de traitement et avec un minimum d'effort, de temps et d'argent pour faire face à la maladie dans une période où la probabilité d'efficacité du traitement est la plus grande.

Un autre point important dans ce diagnostic est le côté psychologique. Il est plutôt difficile de maintenir la paix intérieure et de ne pas s'inquiéter si vous pensez avoir un cancer. Pour certains, il suffira de parcourir la recherche une fois pour toutes, en se débarrassant des peurs et des histoires associées aux maladies du genre.

Le conseil est divisé en plusieurs éléments importants:

• Recueillir des informations sur l'historique du patient.
• Analyse de l'information génétique.
• Rechercher des outils pour réduire les risques.
• Consultation psychologique.
• Action ultérieure.

Si le résultat de l'analyse de la localisation génétique est négatif, cela ne signifie pas qu'il n'est plus nécessaire de se rendre dans les installations médicales. La probabilité de néoplasie est toujours présente, il est donc très important de ne pas oublier la prévention et les visites de contrôle chez le médecin, qu'il est recommandé de réaliser systématiquement.

Comment vérifier la glande mammaire?

Les prévisions dans ce domaine sont plutôt décevantes. Un pourcentage élevé de femmes rencontrent cette forme particulière de cancer. Seule une détection opportune de la maladie et une thérapie compétente offrent une garantie de guérison de presque cent pour cent.

Un test oncologique de la glande mammaire sous la forme d'une échographie est nécessaire pour que chaque femme passe chaque année.

Une fois que la femme a passé la barre des trente-cinq ans, il est recommandé de subir une mammographie, qui est également suffisante pour le faire une fois par an. Cette procédure est une radiographie des glandes mammaires, réalisée sans douleur.

Groupe de risque

1. Les femmes devraient être plus prudentes à cet égard si la menstruation commence très tôt (jusqu'à douze ans).
2. Vous devez également prendre au sérieux la santé de ces représentants de la belle moitié de l'humanité qui, après avoir franchi le cap des trente ans, n'ont pas donné naissance.
3. Ce groupe comprend les femmes qui ont des parents confrontés à cette maladie.
4. Vous devriez également être périodiquement vérifié par ceux qui ont déjà reçu un diagnostic de maladie du sein.

Si vous avez des ganglions lymphatiques élargis aux aisselles, des phoques palpables, des modifications incompréhensibles de la peau et des pertes de mamelon, vous devez immédiatement consulter un médecin et vous soumettre à l'examen nécessaire.

"Equipement pour une analyse rapide et précise"

Prostate

La maladie cancéreuse de la prostate est peut-être la maladie la plus répandue chez la moitié masculine, qui a dépassé l'âge de quarante-cinq ans. Pour être calme et confiant, il suffit de subir une échographie transrectale tous les deux ans. Vous avez également besoin de quelques tests pour les marqueurs tumoraux du cancer de la prostate.

Ces études reflètent assez bien la situation. N'oubliez pas qu'avant l'analyse, la consommation de nourriture est indésirable et que la prostate doit être au repos, c'est-à-dire qu'après le reste de ces études, vous devez attendre au moins sept jours. En cas d'adénome de la prostate, ainsi que de la prostatite, une étude annuelle sur le dépistage du cancer est nécessaire.

Gros intestin

Le cancer colorectal est une autre menace majeure du cancer. Le meilleur moyen de vérifier la présence de tumeurs dans cette zone est une coloscopie, à travers laquelle le colon est examiné pour des pathologies. Ce faisant, vous pouvez également prélever un morceau de tissu directement à partir des intestins et éliminer les petits polypes.

Cette procédure est recommandée pour les plus de cinquante ans, tous les cinq ans. Dans les cas où la pathologie a été découverte chez des parents proches, une coloscopie devrait être effectuée à partir du quarantième anniversaire. Il est nécessaire de surveiller de près tous les changements dans les intestins. Le cancer colorectal peut se manifester par des saignements, de la constipation et de la diarrhée. Si ces symptômes sont présents, vous devriez consulter un spécialiste.

Cancer de la peau

Le mélanome est un risque assez grave pour la santé. Compte tenu des tendances actuelles, de la poursuite du bronzage et de la popularisation des lits de bronzage, il est nécessaire de vérifier la santé de votre peau. Même un simple examen médical peut suffire à détecter une maladie.

Le changement de teint de la peau, ainsi que la structure de ses éléments (taupes et taches pigmentaires, phoques et ulcères) - un signal pour penser à l’état du corps.

Cancer du col utérin

Malheureusement, tous ne se tournent pas vers le médecin à temps, de sorte que la situation acquiert souvent un statut irréparable. Cette pathologie peut se développer quel que soit l'âge de la femme. L'hérédité n'a pas d'importance.

Le cancer du col utérin peut être détecté par un examen de routine par un gynécologue. Pour pouvoir réagir à temps, il suffit de passer par des inspections programmées. Le diagnostic de cette zone s’effectue de manière absolument indolore. Une seule procédure par an suffit à partir du moment où une femme commence à vivre sexuellement.

Le diagnostic comprend une rencontre avec un gynécologue, une colposcopie et un test de Pap. La dernière partie du diagnostic est réalisée en parallèle avec l'examen du médecin. Une femme doit se méfier des diverses pathologies qui annoncent l'oncologie.

Quelle que soit votre confiance en votre santé, ne négligez pas la prévention et les contrôles réguliers à la fréquence recommandée par les médecins. Le prix de la négligence est trop élevé - votre santé.

http://brulant.ru/health/analiz-na-predraspolozhennost-k-onko/

Analyse génétique du cancer: est-il possible de connaître votre avenir?

Review

Analyse génétique du cancer - pour de l'argent!

Comment savoir s'il y a un risque de cancer?

Analyse génétique du cancer: avantages et inconvénients

Comment diagnostiquer?

Un résultat positif n’est pas une raison de paniquer.

Comment réduire le risque de cancer?

Comment dire aux parents proches?

Planning familial

Review

S'il y a eu des cas de cancer dans votre famille et que vous craignez de tomber malade, vous pourrez peut-être vous soumettre à des tests génétiques dans un laboratoire privé ou public. Ils vous indiqueront si vous avez hérité de gènes pouvant causer le cancer.

Analyse génétique du cancer - pour de l'argent!

Si vous souhaitez vous soumettre à des tests prophylactiques pour déterminer les gènes susceptibles de provoquer le cancer, vous devez payer vous-même. Réfléchissez bien si vous avez besoin d'une analyse génétique, car:

• si vous n'avez aucun cas de cancer dans votre famille, il est peu probable que vous ayez le gène muté;
• l'analyse génétique du cancer peut être coûteuse, de quelques milliers à plusieurs dizaines de milliers de roubles;
• Rien ne garantit que les tests indiqueront si vous êtes atteint d'un cancer.

Le cancer n’est généralement pas héréditaire, mais certains de ses types - le plus souvent les cancers du sein, des ovaires et de la prostate - dépendent dans une large mesure de gènes et peuvent être une maladie héréditaire.

Nous avons tous certains gènes qui nous protègent du cancer - ils corrigent les troubles de l'ADN qui se produisent naturellement lors de la division cellulaire.

Les versions ou «variants» mutés hérités de ces gènes augmentent considérablement le risque de cancer, car les gènes altérés ne peuvent pas réparer les cellules endommagées, ce qui peut causer la formation d'une tumeur au fil du temps.

Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont un exemple de gènes qui augmentent le risque de cancer si des changements s’y produisent. Une mutation du gène BRCA augmente considérablement le risque de cancer du sein et de cancer de l'ovaire chez la femme. C'est pourquoi Angelina Jolie a été opérée pour enlever un sein. Chez les hommes, ces gènes augmentent également le risque de cancer du sein et de la prostate.

Gènes du cancer du sein BRCA1 et BRCA2

S'il existe un défaut (mutation) dans l'un de vos gènes BRCA, le risque de cancer du sein et de cancer de l'ovaire augmente considérablement.

Par exemple, chez les femmes présentant une mutation du gène BRCA1, la probabilité de développer un cancer du sein est de 60 à 90% et le cancer de l'ovaire de 40 à 60%. En d'autres termes, sur 100 femmes présentant un défaut du gène BRCA1, 60 à 90 ans auront tôt ou tard un cancer du sein et 40 à 60 un cancer de l'ovaire.

Le défaut dans les gènes BRCA se produit chez environ une personne sur 800-1000, mais le risque est beaucoup plus élevé chez les Juifs ashkénazes (environ une personne sur 40 possède un gène muté).

Mais les gènes BRCA ne sont pas les seuls gènes qui augmentent le risque de cancer. Récemment, des chercheurs ont identifié plus de 70 nouvelles variantes de gènes associées à un risque accru de cancers du sein, de la prostate et de l'ovaire. Ces nouvelles variantes de gènes, chacune séparément, n'augmentent que légèrement le risque de cancer, mais combinées les unes aux autres, elles peuvent considérablement augmenter la probabilité que cela se produise.

Si vous ou votre partenaire possédez un gène susceptible de provoquer le cancer, par exemple un gène BRCA1 muté, il peut être transmis à vos enfants.

Comment savoir s'il y a un risque de cancer?

S'il y a eu des cas de cancer dans votre famille et que vous craignez de tomber malade, vous pourrez peut-être vous soumettre à une analyse génétique du cancer dans un laboratoire privé ou public, qui vous dira si vous avez hérité de gènes pouvant causer le cancer.

C'est ce qu'on appelle les tests génétiques prophylactiques (prédictifs). «Prédictif» signifie que cela est fait à l'avance et un résultat de test positif indique que votre risque de cancer est considérablement accru. Cela ne signifie pas que vous avez un cancer ou que vous en aurez probablement.

Vous devrez peut-être subir un test de dépistage du cancer si l'un de vos proches a déjà trouvé un gène muté ou si vous avez eu de nombreux cancers dans votre famille.

Analyse génétique du cancer: avantages et inconvénients

• Un résultat positif au test signifie que vous pouvez prendre des mesures pour gérer le risque de cancer - vous pouvez adopter un mode de vie plus sain, procéder à un dépistage régulier, prendre des médicaments à titre préventif ou effectuer une chirurgie préventive (voir la section «Gestion des risques ci-dessous»);
• Si vous connaissez le résultat, cela peut aider à soulager le stress et l'anxiété dus à l'ignorance.

• Certains tests génétiques ne donnent pas de résultats spécifiques - les médecins peuvent déterminer la variation du gène, mais ne savent pas à quoi cela peut conduire;
• un résultat positif peut provoquer un sentiment constant d'anxiété - certaines personnes trouvent plus facile de ne pas savoir à quoi elles sont confrontées et elles veulent seulement savoir si elles ont encore un cancer.

Comment diagnostiquer?

Les tests génétiques se déroulent en deux étapes:

• 1. Un membre de la famille, un patient atteint de cancer, donne du sang pour le diagnostic afin de déterminer s’il possède un gène qui cause le cancer (ceci doit être fait avant de tester tout membre de la famille en bonne santé). Le résultat sera prêt dans 6-8 semaines.
• 2. Si le résultat du test sanguin de votre parent est positif, vous pouvez vous soumettre à un test génétique prédictif pour déterminer si vous avez le même gène muté. Votre médecin vous dirigera vers un service de recherche génétique local, où vous pourrez prélever du sang (emportez avec vous une copie des résultats du test de votre parent). Les résultats seront prêts au plus tard 10 jours après votre prélèvement de sang, mais cela ne se produira probablement pas lors de la première dose.

Breakthrough Breast Cancer, un organisme de bienfaisance, explique l’importance de ces deux étapes: «Sans une analyse préalable des gènes du parent malade, tester une personne en bonne santé équivaudra à lire un livre lorsque vous recherchez une faute de frappe et qu’elle ne sait pas où elle se trouve.

Le test prédictif est une recherche d'une faute de frappe dans un livre lorsque vous savez sur quelle page et quelle ligne il se trouve.

Un résultat positif n’est pas une raison de paniquer.

Si le test génétique prédictif est positif, cela signifie que vous avez un gène muté qui augmente les risques de cancer.

Cela ne signifie pas que vous aurez définitivement un cancer - vos gènes n'affectent que partiellement le risque de cancer dans le futur. D'autres facteurs jouent également ici, tels que vos antécédents médicaux, votre style de vie et votre environnement.

Si vous avez un gène BRCA muté, il y a 50% de chances que vous le transmettiez à vos enfants et 50% de chance que vos frères et sœurs en aient aussi.

Vous voudrez peut-être discuter des résultats avec les membres de votre famille, qui pourraient également être porteurs d'une mutation de ce gène. Les experts de la clinique de génétique discuteront avec vous de la manière dont un résultat de test positif ou négatif affectera votre vie et vos relations avec votre famille.

Votre médecin n'a le droit de dire à personne que vous avez subi une analyse génétique du cancer et d'en divulguer les résultats sans votre permission.

Comment réduire le risque de cancer?

Si le résultat du test est positif, il existe plusieurs options pour éviter le cancer. La chirurgie n'est pas la seule issue. En fin de compte, il n’ya pas de bonne ou de mauvaise action - vous seul pouvez décider quoi faire.

Examen régulier des seins

Si vous avez une mutation du gène BRCA1 ou 2, vous devez surveiller l'état de vos glandes mammaires et leur modification, en ressentant régulièrement des nodules dans le sein. Apprenez ce qu’il faut rechercher, y compris la formation de nouveaux nodules et le changement de forme.

Cette recommandation s'applique également aux hommes porteurs d'une mutation du gène BRCA2, car ils ont également un risque accru de cancer du sein (bien que dans une moindre mesure).

Dépistage du cancer du sein

Si vous êtes à risque de cancer du sein, vous pouvez faire l’objet d’un dépistage annuel sous forme de mammographie ou IRM pour surveiller votre état de santé et diagnostiquer le cancer à un stade précoce, le cas échéant.

Plus le cancer du sein est détecté tôt, plus il est facile de le traiter. Les chances de guérison complète du cancer du sein, en particulier si ce cancer est détecté à un stade précoce, sont très élevées par rapport aux autres formes de cancer.

Malheureusement, il n’existe actuellement aucune méthode fiable de dépistage du cancer de l’ovaire ou de la prostate.

Mode de vie sain

Vous pouvez réduire le risque de cancer si vous menez une vie saine, par exemple si vous pratiquez beaucoup de sport et mangez bien.

Si vous avez un gène BRCA muté, sachez que d'autres facteurs peuvent augmenter le risque de cancer du sein. Vous devriez éviter:

• les pilules contraceptives si vous avez plus de 35 ans;
• traitement hormonal substitutif;
• dépassant la consommation journalière recommandée d'alcool;
• surpoids;
• fumer

S'il y a des cas de cancer dans la famille, il est recommandé aux femmes d'allaiter autant que possible.

Médicaments (chimioprophylaxie)

Selon des études récentes, le traitement au tamoxifène ou au raloxifène est recommandé chez les femmes présentant un risque accru de cancer du sein. Ces médicaments peuvent aider à réduire le risque.

Chirurgie préventive

Au cours d'une opération prophylactique, tous les tissus (par exemple, les seins ou les ovaires), dans lesquels des tumeurs cancéreuses peuvent apparaître, sont prélevés. Les personnes ayant un gène BRCA défectueux doivent envisager la possibilité d’une mastectomie prophylactique (retrait de tout le tissu mammaire).

Chez les femmes ayant subi une mastectomie prophylactique, le risque de cancer du sein jusqu'à la fin de la vie ne dépassera pas 5%, ce qui est inférieur à la moyenne de la population. Cependant, la mastectomie est une opération difficile, et après, il peut être psychologiquement difficile à récupérer.

L'opération peut également être utilisée pour réduire le risque de cancer de l'ovaire. Chez les femmes dont les ovaires ont été retirés avant la ménopause, non seulement le risque de cancer de l'ovaire est considérablement réduit, mais le risque de cancer du sein est également réduit de 50%, même avec un traitement hormonal substitutif. Cependant, cela signifie que vous ne pouvez pas avoir d'enfants (sauf si vous conservez des œufs ou des embryons dans une cryobanque).

Chez les femmes ayant un gène BRCA muté, le risque de cancer de l'ovaire ne commence à augmenter fortement qu'après 40 ans. Par conséquent, les femmes de moins de 40 ans ne devraient généralement pas se précipiter à l’opération.

Comment dire aux parents proches?

Très probablement, la clinique de génétique après l’analyse du cancer ne contactera pas vos proches - vous devez vous-même en informer les résultats.

Vous pouvez recevoir une lettre standard pour l’envoyer à vos proches, qui répertorie les résultats du test et contient toutes les informations nécessaires pour procéder à un diagnostic.

Cependant, tout le monde ne veut pas subir de test génétique. Vos proches (par exemple, votre sœur ou votre fille) peuvent faire l'objet d'un dépistage du cancer sans analyse génétique du cancer.

Planning familial

Si le résultat du test génétique prédictif est positif et que vous souhaitez fonder une famille, vous avez plusieurs options. Vous pouvez:

• Commencer un enfant de façon naturelle avec le risque qu'il hérite d'une mutation génétique de votre part.
• Adoptez un enfant.
• Utilisez un ovule ou un spermatozoïde de donneur (selon le parent ayant le gène muté) pour éviter de transmettre le gène à l'enfant.
• Passez par des tests génétiques prénatals, qui déterminent si votre enfant aura un gène muté. Ensuite, en fonction des résultats du test, vous pouvez décider de poursuivre ou de mettre fin à la grossesse.
• Utilisez le diagnostic génétique préimplantatoire - une technique qui vous permet de sélectionner des embryons n’ayant pas hérité d’une mutation génétique. Et pourtant, rien ne garantit que l'utilisation de cette technique conduira à une grossesse réussie.

Tous les matériaux du site ont été vérifiés par des médecins. Cependant, même l'article le plus fiable ne permet pas de prendre en compte toutes les caractéristiques de la maladie chez une personne donnée. Par conséquent, les informations affichées sur notre site Web ne peuvent pas remplacer la visite chez le médecin, elles ne font que les compléter. Les articles sont préparés à des fins d’information et ont un caractère consultatif. Si des symptômes apparaissent, veuillez consulter un médecin.

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Oncologie. Analyse de la prédisposition génétique.

Un peu distrait des marqueurs tumoraux. Mes abonnés se posent beaucoup de questions sur l'analyse de la prédisposition génétique. Par conséquent, dans ce post, je vais en parler. Et ce qui suit sera de retour aux marqueurs.

"Qu'est-ce qu'un test génétique du cancer?"
L'analyse génétique du cancer révèle le risque de développement du cancer:
-glande mammaire;
-les ovaires;
-le col utérin;
-la prostate;
-les poumons;
-intestin et du côlon en particulier.

En outre, il existe un diagnostic génétique pour certains syndromes congénitaux, dont l’existence augmente le risque de développer un cancer des organes:
-Le syndrome de Li-Fraumeni parle du risque de développer un cancer du cerveau, des glandes surrénales, du pancréas et du sang;
-Le syndrome de Peutz-Jeghers parle de la probabilité d'un cancer du système digestif (œsophage, estomac, intestins, foie, pancréas).

Aujourd'hui, les scientifiques ont découvert un certain nombre de gènes, changements qui, dans la plupart des cas, conduisent au développement de l'oncologie.
Ainsi, les gènes BRCA1 et BRCA2 protègent les femmes du développement du cancer des ovaires et des glandes mammaires, ainsi que les hommes - du cancer de la prostate. La décomposition de ces gènes, au contraire, montre qu'il existe un risque d'oncopathologie de cette localisation. Une analyse de la susceptibilité génétique au cancer donne des informations sur les modifications de ces gènes et d’autres.

"Est-il possible de prendre une telle analyse?"

Contre-indications à la livraison de cette analyse n'existe pas.

"Comment prendre une analyse?"

Pour un patient, il s'agit d'un test sanguin courant à partir d'une veine.

"Pourquoi lors de l'examen clinique une telle analyse ne fait pas?"
En effectuant les résultats de cette analyse, les scientifiques ont constaté que les années de recherche en génétique n’avaient pas eu d’effet significatif sur la mortalité des cancers du sein et de l’ovaire chez les femmes. Par conséquent, en tant que méthode de diagnostic de dépistage (réalisée pour chaque personne), la méthode ne convient pas. Et comme une enquête sur les groupes à risque, un diagnostic génétique a lieu.

L’analyse d’une prédisposition génétique au cancer porte principalement sur le fait que si un gène se décompose en un gène donné, la personne risque de se développer ou de transmettre ce gène à ses enfants.

"Quelle est la précision de l'analyse?"
La réponse reçue ne peut garantir à 100% au patient qu'il tombera malade ou ne contractera pas le cancer. Un résultat négatif des tests génétiques suggère que le risque de développer un cancer ne dépasse pas la moyenne de la population. Une réponse positive donne des informations plus précises. Ainsi, chez les femmes présentant des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2, le risque de cancer du sein est de 60 à 80% et le cancer de l'ovaire de 40 à 60%.

"Dois-je prendre une telle analyse?"
Cette analyse ne donne pas d'indications claires sur l'accouchement, qu'il s'agisse d'un certain âge ou de l'état de santé du patient. Si le cancer du sein a été découvert chez la mère d'une fille de 20 ans, elle ne devrait pas attendre 10 ou 20 ans pour être examinée. Vous pouvez immédiatement subir une étude génétique sur le cancer pour confirmer ou éliminer la mutation des gènes codant pour le développement de pathologies cancéreuses.

En ce qui concerne les tumeurs de la prostate, chaque homme atteint d'adénome de la prostate ou de prostatite chronique après 50 ans est utile pour effectuer un diagnostic génétique, ainsi que pour évaluer le risque. Mais il est fort probablement inapproprié de diagnostiquer les personnes dans la famille desquelles aucun cas de maladie maligne n’a été signalé.

Les indications pour effectuer une analyse génétique du cancer sont des cas de détection de néoplasmes malins chez des parents de sang. Et l'examen devrait être prescrit par un généticien, qui évaluera le résultat par la suite. L'âge du patient pour réussir le test n'a pas d'importance, car la dégradation dans les gènes est établie dès la naissance. Si les gènes BRCA1 et BRCA2 sont normaux dans 20 ans, il ne sert à rien de faire la même recherche après 10 ans ou plus.

"Quelles sont les normes d'une telle analyse?"

L’analyse génétique du cancer n’est pas une étude avec des normes claires, il ne faut pas espérer obtenir un résultat indiquant clairement «faible», «moyen» ou «haut» risque de développer un cancer. Les résultats de l'examen ne peuvent être évalués que par un généticien. Pour l'exactitude des données, plusieurs mutations doivent être étudiées. Par exemple, pour le cancer du sein et de l'ovaire, 7 mutations pour le cancer du poumon sont étudiées - 4 mutations.

http://pikabu.ru/story/onkologiya_analiz_na_geneticheskuyu_predraspolozhennost_5321563

Prédisposition héréditaire aux maladies oncologiques

PARTIE 1: Introduction et questions générales

Le concept de "cancer" regroupe plus de 100 maladies différentes, dont la principale caractéristique est une division cellulaire incontrôlée et anormale. L'accumulation de ces cellules forme un tissu pathologique appelé tumeur. Certaines formes de cancer, comme le cancer du sang, ne forment pas une masse tumorale. Les tumeurs sont bénignes (non cancéreuses) ou malignes (cancéreuses). Les tumeurs bénignes peuvent se développer, mais elles ne peuvent pas se propager à des parties éloignées du corps et ne menacent généralement pas la vie du patient. Au cours de leur croissance, les tumeurs malignes pénètrent dans les organes et les tissus environnants et peuvent se propager avec le sang et la lymphe à des parties éloignées du corps (métastases).

Certains types de tumeurs malignes peuvent affecter les ganglions lymphatiques. Les ganglions lymphatiques sont normalement de minuscules structures ayant la forme d'un haricot. Leur fonction principale est la filtration du flux de la lymphe qui les traverse et sa purification, qui revêt une grande importance pour le fonctionnement de la défense immunitaire de l’organisme. Les ganglions lymphatiques sont disposés en grappes dans diverses parties du corps. Par exemple, sur le cou, les aisselles et l'aine. Les cellules malignes, qui se sont séparées de la tumeur, peuvent traverser le corps avec le flux de sang et de lymphe, se déposer dans les ganglions lymphatiques et d'autres organes et y donner lieu à une nouvelle croissance tumorale. Ce processus s'appelle métastase. Une tumeur métastatique porte le nom de l'organe d'où elle provient. Par exemple, si le cancer du sein s'est propagé au tissu pulmonaire, on parle alors de cancer du sein métastatique et non de cancer du poumon.

Les cellules malignes peuvent provenir de n'importe où sur le corps. La tumeur est appelée en fonction du type de cellules dont elle est originaire. Par exemple, le nom de "carcinome" est porté par toutes les tumeurs formées à partir de cellules cutanées ou de tissus qui recouvrent la surface des organes internes et des conduits des glandes. Les "sarcomes" proviennent de tissus conjonctifs tels que les muscles, les tissus adipeux, fibreux, cartilagineux ou osseux.

Statistiques sur le cancer

Après les maladies du système cardiovasculaire, le cancer est la deuxième cause de décès dans les pays développés. Le taux de survie moyen à 5 ans après le diagnostic de cancer (quel que soit l'endroit) est actuellement d'environ 65%.

Les types de cancer les plus courants, sinon à prendre en compte le cancer largement répandu chez les personnes âgées, sont les cancers du sein, de la prostate, du poumon et du côlon.

Bien que la fréquence d'apparition de variantes tumorales varie d'un pays à l'autre, mais presque partout dans les pays développés, le cancer du poumon, du colon, du sein et du pancréas et le cancer de la prostate sont les 5 causes les plus courantes de décès par cancer.

Le cancer du poumon reste la principale cause de mortalité par cancer, et la plupart de ces décès sont causés par le tabagisme. Au cours de la dernière décennie, la mortalité par cancer du poumon chez les hommes a commencé à diminuer, mais l'incidence du cancer du poumon a augmenté chez les femmes.

Quels sont les facteurs de risque?

Les "facteurs de risque" incluent toutes les circonstances qui augmentent la probabilité de développer une maladie chez une personne donnée. Certains facteurs de risque peuvent être contrôlés, tels que le tabagisme ou certaines infections. D'autres facteurs de risque, tels que l'âge ou l'appartenance à un groupe ethnique particulier, ne peuvent pas être contrôlés.

Bien que de nombreux facteurs de risque connus puissent influer sur l'apparition du cancer, il n'a pas encore été précisé pour la plupart d'entre eux si tel ou tel facteur pouvait provoquer la maladie seul ou en combinaison avec d'autres facteurs de risque.

La présence de facteurs de risque peut aider un médecin à identifier les patients présentant un risque accru de développer une forme de cancer.

Comprendre le risque individuel de développer un cancer est très important. Les patients dans les familles où il y a eu des cas de morbidité ou de décès par cancer, en particulier à un jeune âge, courent un risque accru. Par exemple, une femme dont la mère ou la sœur a eu un cancer du sein a deux fois plus de risque de développer cette tumeur que les femmes de familles dont la maladie n'était pas atteinte. Les patients dont les familles ont une incidence accrue de cancer devraient commencer les tests de dépistage régulièrement à un plus jeune âge et les réussir plus souvent. Les patients présentant un syndrome génétique établi et transmis au sein de la famille peuvent être soumis à des tests génétiques spécifiques permettant de déterminer le risque individuel pour chaque membre de la famille.

Les Grecs anciens croyaient que la cause du cancer était un excès de l’humidité vitale, qu’ils appelaient «la bile noire». La médecine des 17ème et 18ème siècles a vu la cause du développement du cancer dans la pénétration des parasites dans le corps. Aujourd'hui, la relation entre l'apparition d'un cancer et des modifications génétiques est devenue beaucoup plus claire. Les virus, les rayons ultraviolets, les agents chimiques, etc., peuvent endommager le matériel génétique humain et, si certains gènes sont affectés, une personne peut développer un cancer. Afin de comprendre les dommages de gènes spécifiques capables d'initier un cancer et comment cela se produit, il est nécessaire de disposer d'une base de connaissances sur les gènes et la génétique.

Les gènes, une substance minuscule et compacte située au cœur de toute cellule vivante, constituent un support fonctionnel et physique de l’information qui est transmise des parents aux enfants. Les gènes contrôlent la plupart des processus qui se produisent à l'intérieur du corps. Certains gènes sont responsables d'aspects tels que la couleur des yeux ou des cheveux, d'autres appartiennent au groupe sanguin, mais il existe un groupe de gènes responsables du développement (ou plutôt du sous-développement) du cancer. Certains gènes ont pour fonction de protéger contre la survenue de mutations cancéreuses.

Les gènes sont composés de sites d'acide désoxyribonucléique (ADN) et sont situés dans des corps spéciaux appelés «chromosomes» situés dans toutes les cellules du corps. Les gènes codent des informations sur la structure des protéines. Les protéines remplissent leurs propres fonctions spécifiques dans le corps: certaines contribuent à la croissance et à la division des cellules, d'autres sont impliquées dans la protection contre les infections. Chaque cellule du corps humain contient environ 30 000 gènes et, sur la base de chaque gène, est synthétisée sa propre protéine, qui a une fonction unique.

Comment les chromosomes transmettent-ils des informations héréditaires?

Normalement, chaque cellule contient 46 chromosomes (23 paires de chromosomes). Un homme reçoit des gènes de chaque chromosome de sa mère et d'autres de son père. Les paires de chromosomes de 1 à 22 sont numérotées de manière séquentielle et sont appelées "autosomiques". Le 23ème couple, appelé "chromosomes sexuels", détermine le sexe de l'enfant né. Les chromosomes sexuels sont appelés "X" ("X") et "Y" ("Y"). Les filles ont deux chromosomes "X" dans leur ensemble génétique, et les garçons, "X" et "Y".

Comment les gènes affectent-ils le cancer?

Dans un travail normal et bien coordonné, les gènes favorisent la division et la croissance des cellules. Lorsque des dommages surviennent dans les gènes - une «mutation» - peuvent développer un cancer. Le gène muté provoque la production de protéines anormales et dysfonctionnelles dans la cellule. Cette protéine anormale dans son action peut être à la fois bénéfique pour la cellule et indifférente, voire dangereuse.

Peut-être l'émergence de deux types principaux de mutations géniques. Si la mutation peut être transmise d'un parent à un enfant, on l'appelle "cellule germinale". Lorsqu'une telle mutation est transmise des parents à un enfant, elle est présente dans toutes les cellules du corps de cet enfant, y compris dans les cellules du système reproducteur - spermatozoïdes ou œufs. Étant donné qu'une telle mutation est contenue dans les cellules du système reproducteur. Ensuite, il est transmis de génération en génération. Les mutations herminogènes sont responsables du développement de moins de 15% des tumeurs malignes. Ces cas de cancer sont appelés formes de cancer "familiales" (c'est-à-dire transmises par la famille).

La plupart des cas de tumeurs malignes se développent à la suite de toute une série de mutations génétiques qui se produisent tout au long de la vie d'un individu. De telles mutations sont appelées "acquises" car elles ne sont pas innées.

La plupart des mutations acquises sont causées par des facteurs environnementaux, tels que l'exposition à des toxines ou à des agents cancérigènes. Le cancer qui se développe dans ces cas s'appelle "sporadique". La plupart des scientifiques sont d'avis qu'une variété de mutations dans plusieurs gènes d'un certain groupe de cellules est nécessaire à l'apparition d'une tumeur. Certaines personnes peuvent avoir un nombre plus élevé de mutations congénitales dans leurs cellules que d'autres. Ainsi, même dans des conditions environnementales identiques, lorsqu'elles sont exposées à la même quantité de toxines, certaines personnes courent un risque plus élevé de développer un cancer.

Quels gènes influencent le cancer?

Il existe deux principaux types de gènes, des mutations pouvant provoquer le développement d'un cancer: il s'agit des "gènes suppresseurs de tumeurs" et des "oncogènes".

Les gènes suppresseurs de tumeurs ont des propriétés protectrices. Normalement, ils limitent la croissance cellulaire en contrôlant le nombre de divisions cellulaires, en restaurant les molécules d'ADN endommagées et en permettant la mort cellulaire en temps voulu. Si une mutation survient dans la structure du gène suppresseur de tumeur (en raison de causes congénitales, de facteurs environnementaux ou en cours de vieillissement), les cellules sont capables de croître et de se diviser de manière incontrôlée et peuvent éventuellement former une tumeur. Environ 30 gènes suppresseurs de tumeurs sont connus aujourd'hui dans l'oragisme, parmi lesquels les gènes BRCA1, BRCA2 et p53. On sait qu'environ 50% de toutes les tumeurs malignes se développent avec la participation du gène p53 endommagé ou complètement perdu.

Les oncogènes sont des versions mutées de proto-oncogènes. Dans des conditions normales, les proto-oncogènes déterminent le nombre de cycles de division pendant lesquels une cellule saine peut survivre. Lorsqu'une mutation survient dans ces gènes, la cellule acquiert la capacité de se diviser rapidement et sans restriction, une tumeur se forme du fait que rien ne limite la croissance et la division cellulaire. À ce jour, plusieurs oncogènes, tels que "HER2 / neu" et "ras", ont déjà été bien étudiés.

Plusieurs gènes sont impliqués dans le développement d'une tumeur maligne.

Pour le développement du cancer, des mutations de plusieurs gènes d'une même cellule sont nécessaires, ce qui perturbe l'équilibre entre croissance et division cellulaire. Certaines de ces mutations peuvent être héréditaires et déjà préexistantes dans la cellule, tandis que d’autres peuvent se produire au cours de la vie d’une personne. Différents gènes peuvent interagir de manière imprévisible les uns avec les autres ou avec des facteurs environnementaux, entraînant éventuellement l'apparition d'un cancer.

Sur la base des connaissances actuelles sur les modes de développement des tumeurs, de nouvelles approches de lutte contre le cancer sont en cours d’élaboration, dont le but est d’inverser le développement des résultats des mutations dans les gènes suppresseurs de tumeurs et les oncogènes. Chaque année, de nouveaux gènes impliqués dans la formation de tumeurs sont étudiés.

Pourquoi est-il si important de connaître les antécédents médicaux de votre famille?

L'arbre généalogique fournit des informations visuelles sur les représentants des différentes générations de la famille et leurs relations familiales. Connaître les antécédents médicaux de votre famille peut aider votre médecin de famille à comprendre quels facteurs de risque héréditaires menacent votre famille. Les études génétiques peuvent dans certains cas permettre de prédire avec précision le risque personnel de développer une tumeur, mais en même temps, la compilation des antécédents médicaux de la famille peut être très utile pour établir une prédiction plus précise. En effet, les antécédents médicaux familiaux reflètent un tableau plus large que le spectre des gènes étudiés, la santé des membres de la famille étant influencée par d'autres facteurs de risque, tels que l'environnement, les habitudes de comportement et le niveau culturel.

L'étude de l'ascendance médicale peut être une étape importante dans la prévention et le diagnostic précoce de la maladie chez les familles où l'incidence du cancer est en augmentation. Dans une situation idéale, cela pourrait réduire le risque de maladie en modifiant les habitudes et le mode de vie d'un individu présentant un facteur héréditaire négatif. Par exemple, arrêter de fumer, changer les habitudes de vie pour adopter un mode de vie sain, faire de l'exercice régulièrement et avoir une alimentation équilibrée, tout cela a une certaine valeur préventive. Il est important de noter que même la présence de facteurs de risque (c'est-à-dire tout facteur augmentant le risque de tomber malade) d'un cancer ne signifie pas qu'une chance sur 100 de développer un cancer, cela signifie seulement qu'il doit être conscient de son risque accru de maladie..

Soyez franc avec les membres de votre famille lorsque vous discutez d'un problème.

Si votre cancer est diagnostiqué, n'hésitez pas à discuter de votre problème avec les membres de votre famille. Cela les aidera peut-être à comprendre la nécessité de passer régulièrement des examens de santé, tels que la mammographie ou la coloscopie, en tant que stratégie de dépistage précoce et de guérison complète de la maladie. Partagez avec votre famille des informations sur le traitement, les médicaments que vous prenez, les noms et la spécialité de votre médecin et de la clinique où vous recevez le traitement. En cas de situation sanitaire urgente, ces informations peuvent être utiles. Dans le même temps, il peut être utile d’acquérir des connaissances plus détaillées sur les antécédents médicaux de la famille pour votre propre traitement.

Comment collecter les antécédents médicaux de votre famille?

Quelle que soit la méthode choisie, rappelez-vous que les antécédents médicaux de ce type sont les plus informatifs et les plus utiles. Ils sont collectés de manière aussi complète et approfondie que possible. Informations importantes non seulement sur les parents et les frères et soeurs, mais également sur l’histoire des maladies des enfants, des neveux, des grand-mères, des grands-pères, des tantes et des oncles. Pour les familles où l'incidence du cancer est accrue, il est recommandé:

• Recueillir des informations sur au moins 3 x générations de parents;
• Analysez soigneusement les informations relatives à la santé des parents de la mère et du père, car il existe des syndromes génétiques hérités à la fois par les lignées féminine et masculine;
• Indiquez dans le pedigree des informations sur l'ethnicité chez les lignées masculine et féminine, car certains changements génétiques sont plus fréquents chez les membres de certains groupes ethniques;
• Consigner des informations sur tous les problèmes médicaux de chaque membre de la famille, car même les affections qui semblent insignifiantes et non liées à la maladie sous-jacente peuvent être la clé d'informations sur la maladie héréditaire et le risque individuel.
• Pour chaque membre de la famille qui a été identifié tumeur maligne, vous devez spécifier:
  • date de naissance;
  • date et cause du décès;
  • type et localisation de la tumeur (si des dossiers médicaux sont disponibles, il est hautement souhaitable de joindre une copie de la conclusion histologique);
  • l'âge auquel le diagnostic de cancer a été posé;
  • exposition à des agents cancérigènes (par exemple: tabagisme, risques professionnels ou autres pouvant causer le cancer);
  • méthodes de diagnostic et méthodes de traitement;
  • une histoire d'autres problèmes médicaux;

  Analysez vos antécédents médicaux familiaux

  Lorsque toutes les informations médicales disponibles sur la famille sont collectées, discutez-en avec votre médecin personnel. Sur la base de ces informations, il sera en mesure de tirer des conclusions sur la présence de facteurs de risque pour certaines maladies, d’élaborer un plan individuel de contrôles de santé tenant compte des facteurs de risque inhérents à un patient donné, et de faire des recommandations sur les changements de mode de vie et les habitudes nécessaires pour prévenir le développement de la maladie.

  Il est également nécessaire de discuter de l'histoire des maladies familiales avec leurs enfants et d'autres membres de la famille, car cela peut leur être utile pour comprendre la responsabilité de leur santé et de l'évolution de leur mode de vie susceptibles de prévenir le développement de la maladie.

  En plus d'identifier les facteurs de risque liés au comportement et au travail, une analyse des antécédents médicaux de la famille peut indiquer la nécessité de recourir à des tests génétiques, qui examinent les marqueurs génétiques indiquant un risque accru de maladie, identifient les porteurs de la maladie, établissent un diagnostic direct ou déterminent l'évolution probable de la maladie.

  En termes généraux, les signes qui suspectent un porteur familial du syndrome de susceptibilité au cancer congénital sont les suivants:

  • Incidence répétée du cancer chez les proches parents, en particulier plusieurs générations. Le même type de tumeur que chez les parents;
  • L'apparition d'une tumeur à un âge inhabituellement jeune (moins de 50 ans);
  • Cas de tumeurs malignes récurrentes chez le même patient;

  Les antécédents médicaux familiaux contenant l’un de ces signes peuvent indiquer un risque accru de cancer chez les membres de la famille. Cette information doit être discutée avec votre médecin et sur la base de ses conseils afin de décider de tactiques supplémentaires pour réduire le risque individuel de la maladie.

  POUR et CONTRE les tests génétiques

  Si vous-même et les membres de votre famille présentiez un risque accru de développer un cancer, aimeriez-vous en savoir plus? Voulez-vous dire aux autres membres de la famille? Les tests génétiques actuels ont permis dans certains cas d'identifier les patients potentiels à risque de développer un cancer, mais la décision de réussir ces tests doit reposer sur une compréhension du problème. Les résultats du test peuvent perturber l'équilibre émotionnel d'une personne et engendrer des émotions négatives pour sa propre santé et celle de la famille. Avant de décider du passage d’une recherche génétique, consultez votre médecin, un généticien et vos proches. Vous devez être sûr que vous êtes prêt à recevoir correctement ces informations.

  Les gènes, leurs mutations et leurs tests génétiques

  Les gènes englobent certaines informations transmises des parents aux enfants. Différentes variantes de gènes, ainsi que des modifications de leur structure, sont appelées mutations. Si une forme similaire mutée d'un gène a été obtenue par un enfant de ses parents, il s'agit alors d'une mutation congénitale. Pas plus de 10% de tous les cancers sont le résultat de mutations congénitales. Dans de rares cas, une seule mutation est susceptible de provoquer un cancer. Cependant, certaines mutations spécifiques peuvent augmenter le risque de cancer pour un porteur. Les tests génétiques peuvent mesurer le risque individuel de maladie. Aujourd'hui, aucune analyse ne permet de prédire le développement d'une tumeur maligne avec une probabilité de 100%, mais des tests peuvent révéler le risque d'un individu s'il est supérieur à celui de la population en moyenne.

  Avantages pour les tests génétiques

  Les personnes décident de se soumettre à des tests génétiques pour déterminer leur propension à développer des tumeurs malignes pour diverses raisons, en fonction de la situation. Quelqu'un veut comprendre la cause possible d'une maladie déjà développée, quelqu'un d'autre: le risque de développer un cancer à l'avenir ou pour déterminer si elle est porteuse de la maladie. Être porteur d'une maladie signifie qu'une personne possède dans son génome ("porte") un gène d'une maladie donnée sans aucun signe du développement de la maladie elle-même associée à ce gène. Puisque les porteurs peuvent transmettre le gène défectueux à leurs enfants, la recherche génétique peut être utile pour déterminer le degré de risque pour la progéniture prévue.

  La décision de procéder à une étude est individuelle, pour l'adoption de laquelle il est nécessaire de consulter votre famille et votre médecin.

  La raison de passer un test génétique peut être liée aux considérations suivantes:

  • Le résultat du test peut être la base d’une intervention médicale rapide. Dans certains cas, les personnes ayant une prédisposition génétique peuvent être en mesure de réduire leur risque de développer la maladie. Par exemple, les femmes porteuses d'un gène de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire (BRCA1 ou BRCA2) recommandent une intervention chirurgicale préventive. Il est également recommandé aux personnes à risque accru de développer un cancer de se soumettre à des examens de diagnostic privés, d'éviter certains facteurs de risque ou de prendre des médicaments.
  • Les tests génétiques peuvent réduire l'anxiété. Si une personne a plusieurs proches atteints du cancer, ce qui peut être un signe de susceptibilité génétique à une maladie maligne dans la famille, les résultats des tests génétiques peuvent alors apaiser les craintes.
  • Questions que vous devez vous poser avant de réussir les tests: avant de prendre la décision sur la recherche génétique, vous devez être absolument sûr de bien comprendre tous les risques associés à l'obtention des résultats de ces tests et avoir suffisamment de raisons de le réussir. recherche. Il est également utile de penser à ce que vous ferez des résultats. Voici quelques facteurs pour vous aider à prendre une décision:
    • Est-ce que j'ai des antécédents familiaux de cancer ou des membres de la famille qui ont développé une tumeur à un âge relativement jeune?
    • Quelle sera ma perception des résultats du test? Qui va m'aider à utiliser cette information?
    • La connaissance du résultat du test va-t-elle modifier mon soutien médical ou celui de ma famille?
    • Si une prédisposition génétique est détectée, quelles mesures suis-je disposé à prendre pour minimiser mes risques personnels?
  • Facteurs supplémentaires influençant la prise de décision:
    • Les tests génétiques ont certaines limitations et conséquences psychologiques;
    • Les résultats du test peuvent provoquer une dépression, une anxiété ou une culpabilité.

  Si quelqu'un obtient un résultat de test positif, celui-ci peut causer de l'anxiété ou de la dépression quant à la probabilité de développer un cancer. Certaines personnes commencent à se considérer comme malades, même si la tumeur ne se développe jamais. Si une personne n'est pas porteuse de la version mutante du gène, alors que d'autres membres de la famille le sont, ce fait peut lui causer un sentiment de culpabilité (la soi-disant "culpabilité du survivant").

  • Les tests peuvent causer des tensions entre les membres de la famille. Dans certaines situations, la personne peut se sentir responsable du fait que les membres de sa famille ont été porteurs d'hérédité défavorable. ce qui s’est avéré grâce à son initiative de tester. Cela peut provoquer le développement de tensions dans la famille.
  • Les tests peuvent fournir un faux sentiment de sécurité.

  Si les résultats des tests génétiques humains sont négatifs, cela signifie que la personne est complètement protégée du cancer. Cela signifie simplement que son risque personnel ne dépasse pas le risque moyen de développer un cancer dans la population.

  • Les résultats du test peuvent ne pas être clairs pour l'interprétation. Le génotype d'un individu donné peut être porteur de mutations uniques dont la susceptibilité au développement de tumeurs cancéreuses n'a pas encore été étudiée. Ou bien, un ensemble particulier de gènes peut contenir une mutation qui ne peut pas être déterminée à l'aide des tests disponibles. En tout état de cause, il est impossible de déterminer le risque de développer un cancer et cette situation peut être à la base des sentiments d'anxiété et d'insécurité.
  • Les résultats des tests peuvent affecter les problèmes de confidentialité. Le rapport, qui est stocké dans le dossier médical du patient, peut être connu de l’employeur ou de la compagnie d’assurance. Certaines personnes craignent que les résultats des tests génétiques ne provoquent une discrimination génétique.
  • Actuellement, effectuer des tests génétiques et interpréter leurs résultats est coûteux et n'est pas financé par les fonds de la CHI ou de la LCA.

  Il s’agit d’une conversation informative détaillée au cours de laquelle un généticien ayant une formation approfondie en onco-génétique aide le patient ou les membres de sa famille à comprendre l’importance de l’information médicale. en cas de développement de la maladie.

  En règle générale, un plan de conversation comprend:

  • Identifiez et discutez des risques existants. Une explication détaillée de la valeur de la prédisposition génétique détectée. Informer sur les méthodes de recherche disponibles et aider les familles à faire leurs propres choix;
  • Discussion sur les méthodes de diagnostic et de traitement existantes en cas de développement de tumeurs. Examen des méthodes disponibles pour la détection précoce d'une tumeur ou un traitement prophylactique;
  • Discussion sur les avantages du test et les risques qu’il comporte. Une explication détaillée des limites de la méthode de test génétique, de l'exactitude des résultats du test et des conséquences pouvant découler de l'obtention des résultats du test;
  • Signature du consentement éclairé. Répétition d'informations sur les possibilités de diagnostic et de traitement d'une maladie probable. Clarification du degré de compréhension par le patient de l'information discutée;
  • Discussion avec les patients sur la confidentialité des études génétiques;
  • Expliquer les éventuels effets psychologiques et émotionnels de la réussite du test. Aider le patient et sa famille à surmonter les difficultés émotionnelles, psychologiques, médicales et sociales que la connaissance de leur susceptibilité au développement d’une maladie maligne peut causer.

  Quelles questions devrais-je poser à un spécialiste en génétique du cancer?

  Une conversation avec un spécialiste en génétique du cancer comprend la collecte d'informations sur les maladies survenues dans votre famille. Sur la base de cette conversation, des conclusions seront tirées sur votre risque individuel de développer une tumeur cancéreuse et sur la nécessité de tests génétiques spéciaux et de dépistage du cancer. Lors de la planification d'une visite chez un généticien, il est nécessaire de rassembler autant d'informations que possible sur les antécédents médicaux de votre famille, car cela vous permettra de tirer le meilleur parti de votre conversation.

  Quelles données peuvent être utiles?

  • Tout d’abord, vos dossiers médicaux, extraits, résultats de méthodes d’examen instrumentales. analyses et résultats histologiques, si une biopsie ou une intervention chirurgicale a déjà été réalisée;
  • Une liste des membres de votre famille avec indication de l'âge, des maladies et des décès - date et cause du décès. La liste devrait inclure les parents, les frères et sœurs, les enfants, les oncles et les tantes, les neveux, les grands-parents, les cousins ​​et les frères;
  • Informations relatives aux types de tumeurs survenus dans votre famille et à l'âge des membres de la famille au moment du cancer. Si les résultats histologiques sont disponibles. Ils seront très utiles.

  Quelles questions devraient être discutées lors de la consultation?

  • Vos antécédents médicaux personnels et votre plan de diagnostic de dépistage;
  • Incidence familiale des tumeurs. Généralement, un arbre généalogique est compilé, comprenant au moins 3 générations, sur lequel il est noté qui a la maladie et à quel âge;
  • La probabilité d'un cancer héréditaire dans votre famille;
  • Fiabilité et limites des tests génétiques dans votre cas;
  • Sélection des stratégies les plus informatives pour effectuer des tests génétiques.

  Après la fin de la consultation, vous recevrez un avis écrit concernant votre cas; il est conseillé de remettre une copie de cette conclusion à votre médecin. Si, à la suite de la consultation, le besoin de tests génétiques devient évident, après réception des résultats, une visite répétée chez un généticien sera nécessaire.

  Comment sont les tests génétiques?

  Les tests génétiques consistent en l'analyse de l'ADN, de l'ARN, des chromosomes humains et de certaines protéines vous permettant de prédire le risque de développer une maladie, d'identifier les porteurs de gènes altérés, de diagnostiquer avec précision une maladie ou de prédire son pronostic à l'avance. La génétique moderne connaît plus de 700 tests pour une grande variété de maladies, dont le cancer du sein, le cancer de l'ovaire, le gros intestin et d'autres types de tumeurs plus rares. Chaque année, de plus en plus de nouveaux tests génétiques sont introduits dans la pratique clinique.

  Les études génétiques visant à identifier le risque de développer des tumeurs malignes sont des études «prédictives» (prédictives), ce qui signifie que les résultats des tests peuvent aider à déterminer la probabilité qu'une tumeur particulière se développe chez un patient particulier au cours de sa vie. Cependant, tous les porteurs d'un gène associé à une tumeur ne développeront pas une maladie maligne au cours de leur vie. Par exemple, les femmes porteuses d'une mutation particulière courent un risque de cancer du sein de 25%, alors que 75% d'entre elles resteront en bonne santé.

  Un oncologue de Moscou recommande que les tests génétiques ne soient pratiqués que sur les patients présentant un risque élevé de mutation génétique congénitale, ce qui détermine le risque de développer une tumeur maligne.

  La liste ci-dessous énumère les facteurs qui aideront à identifier les patients à risque:

  • Avoir des antécédents familiaux de cancer;
  • au moins trois membres de la même lignée souffrent du même cancer ou de formes apparentées de cancer;
  • Développement précoce de la maladie. Deux parents ou plus ont une maladie diagnostiquée à un âge relativement précoce;
  • Tumeurs multiples. Deux tumeurs ou plus se sont développées dans le même membre de la famille.

  De nombreux tests génétiques sont développés pour identifier les mutations qui augmentent le risque de développer un cancer, mais les méthodes permettant de prévenir le développement d'une tumeur ne sont pas toujours disponibles et dans de nombreux cas, sur la base de tests génétiques, il est uniquement possible de diagnostiquer une tumeur aussi rapidement que possible. Par conséquent, avant de décider de mener une recherche en génétique, le patient doit être pleinement conscient du fardeau psychologique que la connaissance peut entraîner un risque oncologique accru. La procédure d’enquête commence par la signature d’un "consentement éclairé aux tests génétiques", qui explique l’essence et la spécificité de la

  http://www.primamedica.ru/articles/genetik/nasledstvennaya-predraspolozhennost-k-onkologicheskim-zabolevaniyam/