La mutation des gènes BRCA1 et BRCA2 est l’une des causes possibles du cancer du sein et / ou du cancer de l’ovaire chez la femme.

Synonymes: BRCA, gènes de susceptibilité au cancer du sein 1 et 2, gène de cancer du sein 1 et gène de cancer du sein 2

Le gène BRCA1 et BRCA2 sont

partie de l'ADN humain. Son évolution augmente le risque de développer des tumeurs malignes du sein et des ovaires chez la femme, ainsi que de la prostate et des glandes mammaires chez l'homme.

Un gène est une partie de l'ADN hérité des parents. L'enfant reçoit la moitié des informations génétiques de la mère et l'autre moitié du père. Il y a 20 000 gènes dans le corps humain, chacun remplissant son propre rôle.

Le gène BRCA1 et BRCA2 sont appelés «suppression de la tumeur», opprimant littéralement la tumeur. BRCA restaure les sites d'ADN endommagés, réduisant ainsi l'accumulation de mutations menant au développement d'une tumeur. En raison de la mutation du gène BRCA, l’ADN perd la capacité de corriger ses propres erreurs.

5 faits sur les gènes BRCA1 et BRCA2

• une personne est déjà née avec une mutation de BRCA1 ou BRCA2, il est impossible de changer ce fait
• Le cancer ne sera pas causé à tous les porteurs de ce gène
• le gène modifié peut être hérité de la mère et du père
• la probabilité de transmettre le gène modifié BRCA aux enfants est de 50%
• le gène est transmis de génération en génération

Cancer du sein + BRCA1 et BRCA2

Dans le cancer du sein, le processus de croissance incontrôlée et de division des cellules du sein, qui forment une tumeur maligne, commence. Le cancer peut se manifester chez différentes femmes de différentes manières. Pour certaines, la tumeur ne se situe que dans la glande mammaire pendant de nombreuses années, alors que pour d'autres, elle s'étend jusqu'aux ganglions lymphatiques avant même qu'un phoque ne soit retrouvé dans le sein.

Une femme sur huit (1/8) développe un cancer du sein tout au long de sa vie. À titre de comparaison, la même chance d’obtenir une migraine ordinaire!

Il n’ya rien d’extraordinaire dans le fait qu’un membre de la famille proche a / a un cancer, car la plupart des cas de cancer sont sporadiques, c’est-à-dire se présenter au hasard, de façon erratique. Seulement 5 à 10% des tumeurs du sein sont causées par des mutations de différents gènes, c.-à-d. ils peuvent être appelés héréditaires. Le nombre de ces gènes est assez important, en voici quelques-uns: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, CASP8, FGFR2, TNRCP, MAP3K1.

Les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 décrites dans cet article ont également environ 500 façons de se rompre et sont responsables de 20% des cas de cancer du sein héréditaire.

Comptez. Dans la ville de N, 10 000 femmes vivent, dont 1250 développeront un cancer du sein durant toute leur vie, si l’on considère que 10% des cancers sont héréditaires, dans 125 cas, le cancer peut être considéré comme génétiquement déterminé. La mutation des gènes BRCA1 et BRCA2 sera «coupable» dans 24 cas. Au total, sur 10 000 femmes (de tout âge, de tout statut social, etc.), la mutation BRCA provoquera 24 cas de cancer du sein.

Les femmes porteuses des gènes mutés BRCA1 et / ou BRCA2 ont un risque accru de développer un cancer du sein, mais même ce risque n'est pas une garantie de cancer.

Pour une femme moyenne ayant 1 à 2 proches parents atteints d'un cancer du sein, le risque de tomber malade est de 17 à 30%, pour le porteur de la mutation du gène BRCA1 - 60 à 90%, le gène BRCA2 - 45 à 85%. Dans ce cas, le cancer se développe à un âge plus précoce et sa récurrence après le traitement est élevée.

Il existe deux options principales pour gérer le risque d'apparition d'une tumeur au sein chez les femmes porteuses de la mutation BRCA:

1. diagnostic précoce - examen par un gynécologue, visites plus fréquentes chez le médecin, examens médicaux complets pour les femmes

• auto-examen régulier des glandes mammaires - 1 fois par mois à partir de 20 ans
• mammographie 1 fois par an à partir de 40 ans
• IRM 1 fois par an à partir de 30 ans
• si nécessaire CA 15-3

2. ablation complète des glandes mammaires - mastectomie totale

Dans chaque cas, la décision est prise uniquement par la femme, chaque cas est individuel et chaque décision comporte ses propres risques et effets secondaires.

Sur 11 000 femmes qui fument dans la même ville, le cancer du poumon sera diagnostiqué en 1160! Et maintenant, la question est la suivante: combien de femmes voudront se soumettre au test de dépistage du gène BRCA et combien arrêteront de fumer? Y a-t-il une différence - le risque que vous contrôlez (tabagisme) et que l'on peut attribuer à «c'est arrivé ainsi» (hérédité, gènes)?

Moyens courants pour réduire le risque de cancer du sein:

• contrôles réguliers
• mode de vie sain
• alimentation équilibrée
• maternité de moins de 35 ans
• allaitement
• renoncement au tabac, alcool
• ne prenez pas de contraceptifs hormonaux, hormonothérapie substitutive à la ménopause
• ablation complète de la poitrine

Cancer de l'ovaire + BRCA1 et BRCA2

Le risque de cancer de l'ovaire chez une femme est d'environ 2%, et s'il y a des cas de maladie dans la famille, alors 4 à 5%. S'il existe des mutations du gène BRCA1, alors la probabilité de cancer de l'ovaire atteint 40 à 60%, BRCA2 à 10-30% (chez les femmes de plus de 40 ans). Le diagnostic du cancer de l'ovaire repose sur une combinaison de plusieurs types de recherche: examen gynécologique, échographie vaginale, laparoscopie, scanner des organes pelviens, étude des marqueurs tumoraux - CA 125 et HE4.

Mutation des gènes BRCA1 et BRCA2 chez l'homme

• La mutation du gène BRCA1 et 2 concerne les hommes, porteurs et groupes à risque direct de certains types de tumeurs
• dans le cas de la mutation BRCA1, le risque de cancer du sein est accru (0,1 à 1%) et le risque de cancer de la prostate est comparable à celui de la population (c’est-à-dire qu’il ne diffère pas)
• en présence de la mutation BRCA2, le risque de cancer du sein est de 5-10% et la probabilité de cancer de la prostate est de 20-25%
• les mâles transfèrent les gènes BRCA1 et BRCA2 à la progéniture

Caractéristiques de l'analyse sur BRCA1 et BRCA2

• L'étude n'est recommandée que pour un groupe de risque étroit, tant pour les femmes que pour les hommes.
• l'analyse est faite une fois dans une vie
• Les tests génétiques ne révèlent pas toutes les mutations du gène BRCA, mais seulement une partie.
• l'analyse n'a pas de sens pour les enfants
• Sur la base des résultats, il est possible de prédire le risque personnel de développer un cancer du sein ou de l'ovaire (en tenant compte de toutes les informations sur la patiente).

Analyse sur BRCA1 et BRCA2

En laboratoire, tous les 500 types de gènes de mutation BRCA1 et BRCA2 connus ne sont pas étudiés, mais seulement de 1 à 10 (selon le laboratoire). Par conséquent, le résultat de l’étude sera le suivant:

• mutation non détectée (détectée)
• mutation détectée (non détectée)

N'oubliez pas que chaque laboratoire, ou plutôt son équipement et ses réactifs, a «ses propres» normes. Sous forme de recherche en laboratoire, ils figurent dans la colonne - les valeurs de référence ou la norme.

Dans chaque cas, le résultat de l'analyse doit être «lu» par un spécialiste - obstétricien-gynécologue, oncologue, spécialiste du sein, généticien.

Que signifie le résultat de l'analyse?

Un résultat de test positif pour la mutation des gènes BRCA1 et / ou BRCA2 signifie l'absence d'un "réparateur" de gènes et un risque accru de cancer du sein et / ou d'ovaires chez la femme, de la prostate et du sein chez l'homme.

L'absence de mutation BRCA ne garantit pas qu'une personne ne contracte pas le cancer.

http://pro-analizy.ru/onkomarkery-grudnoj-zhelezy-i-yaichnikov-mutaciya-genov-brca1-i-brca2/

Analyse de la présence de mutations du gène BRCA 1/2

Que faut-il savoir sur les gènes BRCA1 et BRCA2?

Dans la plupart des cas, les maladies oncologiques sont héréditaires et sont associées au portage de mutations dans certains gènes obtenus de l'un des parents.

L'une des approches efficaces pour la détection précoce du cancer du sein et du cancer de l'ovaire est la détermination génétique moléculaire de leurs formes héréditaires. Cette étude nous permet de confirmer la présence d’une prédisposition héréditaire au développement du cancer et de former des groupes à haut risque pour la prévention et / ou le diagnostic précoce de la maladie à l’état pathogène au stade initial de développement.

On sait que 5 à 10% des cancers du sein et 10 à 17% des cancers de l'ovaire sont héréditaires et que leur développement est associé à des mutations des gènes BRCA-1 et BRCA-2. Selon de nombreuses études, elles seraient responsables de 20 à 50% des formes héréditaires de cancer du sein, de 90 à 95% des cas de cancer héréditaire de l'ovaire chez la femme et jusqu'à 40% des cas de cancer du sein chez l'homme.

Quels sont les gènes BRCA1 et BRCA2?

On sait que la plupart des formes héréditaires de cancer du sein sont associées aux gènes BRCA1 et BRCA2 (GENES 1 et 2 DU CANCER DU SEIN). Ces gènes sont responsables de la régulation de la récupération du matériel génétique (ADN) et empêchent toute transformation possible des cellules tumorales. Cependant, s’il existe des défauts et des mutations dans ces gènes, le risque de développer des cancers du sein et de l’ovaire est considérablement accru.

5 faits sur les gènes BRCA-1 et BRCA-2

• une personne est déjà née avec une mutation BRCA1 ou BRCA2, il est impossible de changer ce fait;
• tous les porteurs de ce gène ne seront pas atteints de cancer;
• le gène modifié peut être hérité de la mère et du père;
• la probabilité de transmission du gène modifié BRCA aux enfants est de 50%;
• le gène est transmis de génération en génération.

Pourquoi ai-je besoin d'une analyse pour les mutations BRCA1 et BRCA2?

Cette analyse vous aidera à déterminer si vous avez hérité d'une mutation génétique, associée à une augmentation du risque de cancer du sein et / ou de l'ovaire.

La détection d’une anomalie génétique chez des femmes cliniquement en bonne santé permet de diagnostiquer et de prévenir en temps voulu le cancer du sein et / ou de l’ovaire. Pour les patients chez lesquels la tumeur est déjà apparue, la détection de mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 permet de déterminer son caractère héréditaire et de choisir le bon traitement.

Comment pouvez-vous suspecter une forme héréditaire de cancer du sein?

Une probabilité élevée que vous ayez une prédisposition héréditaire au cancer du sein est possible avec:

• Détection du cancer du sein chez les jeunes (jusqu'à 40 ans);
• La présence de parents directs (mère, grand-mère, soeur, tante) du côté maternel ou paternel, chez qui un cancer du sein a été diagnostiqué avant l'âge de 50 ans;
• Votre famille a des parents atteints d'un cancer du sein ou de l'ovaire;
• Cas dans votre famille de glandes mammaires multiples ou bilatérales;
• Si votre famille a eu un cas de cancer du sein chez un homme;
• Avec cancer concomitant (par exemple, cancer de l'ovaire et du pancréas).

Comment se déroule l'analyse des mutations BRCA1 et BRCA2?

Le test consiste à prélever une petite quantité de sang dans une veine ou à prendre un épithélium buccal. Une préparation spéciale pour la recherche n'est pas nécessaire.

Que faire si l'analyse des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 était positive?

Un résultat positif suggère que vous avez hérité d'un défaut des gènes BRCA1 et BRCA2 et que vous êtes prédisposé à développer certains types de cancer (sein, ovaire, prostate (chez les hommes), intestins, larynx, etc.). L'analyse n'indique que la probabilité d'un cancer et ne signifie pas que tous les membres de la même famille auront un défaut génétique. Lorsque des mutations sont détectées dans les gènes BRCA1 et BRCA2 chez une femme, le risque de cancer du sein et / ou de l'ovaire se situe entre 50 et 90%.

Un résultat positif de l’analyse est une information importante qui vous permet de prendre des mesures préventives le plus tôt possible et de réduire les risques de cancer.

Et si l’analyse des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 est négative?

Un résultat négatif ne signifie pas que vous n'aurez pas de cancer. Cela signifie que, pour vous, le risque de cancer est moyen et n'exige pas autant d'attention pour sa prévention que dans le cas de la présence de ces mutations. Et bien sûr, un résultat négatif n’annule pas les examens prophylactiques cliniques généraux qu’un examen par un mammologue et une mammographie.

Inscrivez-vous à l'analyse par téléphone:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Horaires de la réception: du lundi au vendredi de 8h00 à 10h00.

http://mosmammolog.ru/brca

Analyse pour la mutation brca

On sait que 5 à 10% des cas de cancer du sein et 10% des cas de cancer de l'ovaire sont héréditaires et sont dus à des mutations de certains gènes. Les mutations les plus étroitement associées à l'apparition du cancer du sein et de l'ovaire se trouvent dans les gènes BRCA1 et BRCA2 (dérivés du nom complet dans le gène anglais BReast CAncer Suspectibility Gene). Les femmes porteuses de mutations dans les gènes de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire courent un risque élevé de développer la maladie. La détection rapide de mutations dans ces gènes permet à la femme et à ses proches de prendre les mesures préventives nécessaires.

Le gène BRCA1 (gène du cancer du sein 1, traduit du gène anglais du cancer du sein 1) est situé sur le bras long du chromosome 17 (17q21.31) et code la synthèse des protéines, qui joue un rôle clé dans le processus de réparation de l'ADN (rétablissement) après une lésion, la régulation division cellulaire et maintien de la stabilité du génome. Plus de 500 mutations géniques ont été décrites. Elles sont à dominance autosomique avec une pénétrance incomplète et sont associées à un risque élevé de cancer du sein et / ou de l'ovaire chez la femme et du cancer du sein ou de la prostate chez l'homme.

Chez les porteurs de mutations du gène BRCA1, le risque de cancer du sein est de 50 à 85%, le cancer de l'ovaire de 15 à 45%. De plus, les mutations de ce gène sont associées à un risque accru de développer certaines formes de cancer gastro-intestinal (cancer du pancréas) et d'autres formes de tumeurs malignes. L'une des mutations les plus fréquentes du gène BRCA1 chez les résidents de Russie est l'insertion de cytosine (5382insC), qui entraîne un changement du cadre de lecture et la formation d'une protéine BRCA1 raccourcie, qui ne peut pas remplir pleinement sa fonction. Cette mutation survient à une fréquence de 0,25%. L’amélioration des méthodes de diagnostic et le développement de l’oncogénétique dictent la nécessité de créer une approche personnalisée de l’identification des formes de cancer héréditaires. Par conséquent, à l'heure actuelle, les patients qui envisagent de subir un examen génétique dans le laboratoire Genetico offrent un large éventail de services, allant de la recherche des mutations les plus fréquentes à la réalisation d'un examen oncogénétique complet. Le généticien aidera à déterminer le type de test dont a besoin un patient.

Une forme de cancer familiale peut être suspectée lorsque:

• avoir deux ou plusieurs femmes apparentées atteintes du cancer du sein;
• détection du cancer du sein avant l'âge de 35 ans;
• la présence d'un cancer du sein bilatéral ou multifocal;
• cancer de l'ovaire;
• il y a même un parent atteint d'un cancer de l'ovaire ou du sein qui a été diagnostiqué avant l'âge de 40 ans;
• cancer du sein chez un parent de sexe masculin;
• cancer du sein chez une mère, une soeur ou une fille;
• si plusieurs générations ont eu un cancer du sein ou de l'ovaire dans la famille;
• la présence d'un membre de la famille atteint du cancer du sein à un âge relativement jeune (moins de 50 ans);
• la présence d'un membre de la famille souffrant du cancer des deux glandes mammaires.

La détection de mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 permet de déterminer correctement les tactiques de traitement pour les patients chez lesquels la tumeur est déjà apparue, car il existe des médicaments ciblés qui affectent efficacement les tumeurs associées à BRCA. De plus, des informations sur le génotype de ces gènes aideront à planifier des mesures préventives et une surveillance pour les personnes ne présentant pas encore de symptômes de la maladie. Genetico Laboratory vous rappelle que vous pouvez effectuer un test de dépistage du cancer du sein et de l'ovaire héréditaire afin d'étudier les mutations du gène BRCA et d'autres gènes aujourd'hui. Vous pouvez vous inscrire à une analyse en appelant le 8 800 250 90 75 (appel gratuit en Russie). Protégez-vous et protégez vos proches!

http://genetico.ru/stati/zachem-nuzhen-analiz-mutatsiy-v-genah-brca.html

Analyse des gènes BRCA1 et BRCA2 pour détecter le cancer héréditaire du sein et de l'ovaire

L'un des types les plus courants de tumeurs familiales est le cancer du sein héréditaire (BC), qui représente 5 à 10% de tous les cas de lésions malignes des glandes mammaires. Souvent, le cancer du sein héréditaire est associé à un risque élevé de cancer de l'ovaire. En règle générale, la littérature scientifique et médicale utilise le terme unique «syndrome du cancer du sein et de l’ovaire». De plus, en cas de maladies tumorales de l'ovaire, la proportion de cancers héréditaires est encore plus élevée que dans les cancers du sein: 10 à 20% des cas de CO sont dus à la présence d'un défaut génétique héréditaire.

La présence de mutations dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 chez ces patients est associée à une prédisposition à l'apparition du syndrome BC / RI. Les mutations sont héréditaires - c’est-à-dire que, dans chaque cellule du corps d’une telle personne, les dommages sont hérités. La probabilité d'une tumeur maligne chez les patients atteints de mutations BRCA1 ou BRCA2 avant l'âge de 70 ans atteint 80%.

Les gènes BRCA1 et BRCA2 jouent un rôle clé dans le maintien de l'intégrité du génome, en particulier dans les processus de réparation (réparation) de l'ADN. Les mutations affectant ces gènes entraînent généralement la synthèse d'une protéine anormale raccourcie. Une telle protéine ne peut pas remplir correctement ses fonctions - «surveiller» la stabilité de tout le matériel génétique d'une cellule.

Cependant, dans chaque cellule, il existe deux copies de chaque gène - de maman et papa, de sorte que la deuxième copie puisse compenser la perturbation des systèmes cellulaires. Mais la probabilité de son échec est également très élevée. Lorsque les processus de réparation de l'ADN sont perturbés, d'autres changements commencent à s'accumuler dans les cellules, ce qui peut conduire à une transformation maligne et à la croissance tumorale.

Détermination de la susceptibilité génétique au cancer:

Sur la base du laboratoire d'oncologie moléculaire de l'oncologie NMIC nommé d'après. N.N. Petrova applique une analyse progressive aux patients:

1. d'abord, la présence des mutations les plus fréquentes est étudiée (4 mutations)
2. en l'absence d'un tel besoin clinique, il est possible d'effectuer une analyse approfondie (8 mutations) et / ou une analyse de la séquence complète des gènes BRCA1 et BRCA2.

Actuellement, plus de 2 000 variantes de mutations pathogènes dans les gènes BRCA1 et BRCA2 sont connues. En outre, ces gènes sont assez volumineux - 24 et 27 exons, respectivement. Par conséquent, une analyse complète des séquences des gènes BRCA1 et BRCA2 est un processus long, coûteux et long.

Cependant, certaines nationalités se caractérisent par un nombre limité de mutations significatives (ce que l'on appelle "l'effet fondateur"). Ainsi, dans la population de patients russes d'origine slave, 90% des variants pathogènes détectés de BRCA1 ne sont représentés que par trois mutations: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Ce fait accélère considérablement les tests génétiques des patientes présentant des signes de cancer du sein héréditaire.

Analyse de la séquence du gène BRCA2, détection de la mutation c.9096_9097delAA

Quand dois-je réussir l'analyse des mutations BRCA1 et BRCA2?

Réseau national contre le cancer - Le Réseau national contre le cancer (NCCN) recommande que les patients suivants soient envoyés pour des recherches génétiques:

1. Patients de moins de 45 ans atteints d'un cancer du sein
2. Patients de moins de 50 ans atteints d'un cancer du sein, si la famille a au moins un parent apparenté avec un tel diagnostic
3. De plus, si une patiente de moins de 50 ans a des antécédents de cancer dans la famille avec un cancer du sein
4. Si à l’âge de 50 ans une lésion multiple des glandes mammaires est diagnostiquée
5. Patients atteints d'un cancer du sein chez les moins de 60 ans - si, selon les résultats de l'examen histologique, la tumeur est trois fois négative (il n'y a pas d'expression des marqueurs ER, PR, HER2).
6. Avec un diagnostic de cancer du sein à tout âge, si au moins l'un des symptômes suivants est présent:
   • au moins un parent proche atteint du cancer du sein âgé de moins de 50 ans;
   • au moins 2 proches parents atteints du cancer du sein à n'importe quel âge;
   • au moins 1 parent proche avec OC;
   • avoir au moins 2 proches parents atteints d'un cancer du pancréas et / ou d'un cancer de la prostate;
   • la présence d'un parent de sexe masculin atteint d'un cancer du sein;
   • appartenir à une population présentant une fréquence élevée de mutations héréditaires (par exemple, les juifs ashkénazes);
7. Tous les patients atteints d'un cancer de l'ovaire diagnostiqué.
8. Si le cancer du sein est diagnostiqué chez les hommes.
9. Si un cancer de la prostate est diagnostiqué (indice sur le score de Gleason supérieur à 7), au moins un membre de la famille atteint de cancer du sein ou de cancer du sein âgé de moins de 50 ans ou au moins deux parents atteints d'un cancer du sein, d'un cancer du pancréas ou d'un cancer de la prostate.
10. Si le cancer du pancréas est diagnostiqué chez au moins un parent atteint de cancer du sein ou du sein à moins de 50 ans ou en présence d'au moins deux parents atteints d'un cancer du sein, d'un cancer du pancréas ou d'un cancer de la prostate.
11. Si le cancer du pancréas est diagnostiqué chez un individu appartenant à l’éthique juive ashkénaze.
12. Si un parent a une mutation BRCA1 ou BRCA2

L'exécution d'une analyse de génétique moléculaire devrait s'accompagner d'un conseil génétique, au cours duquel le contenu, le sens et les effets des tests sont discutés. la valeur des résultats positifs, négatifs et non informatifs; limitations techniques du test proposé; la nécessité d'informer les proches en cas de détection d'une mutation héréditaire; caractéristiques du dépistage et de la prévention des tumeurs chez les porteurs de mutations, etc.

Comment réussir l'analyse des mutations BRCA1 et BRCA2?

Le matériel d'analyse est le sang. Pour les études génétiques utilisant des tubes avec EDTA (capuchon violet). Vous pouvez donner du sang dans le laboratoire du NMIC ou l'apporter de n'importe quel autre laboratoire. Le sang est conservé à la température ambiante pendant 7 jours maximum.

Une préparation spéciale pour l'étude n'est pas nécessaire, les résultats de l'étude ne sont pas affectés par les repas, les médicaments, l'introduction d'agents de contraste, etc.

Il n'est pas nécessaire de reprendre l'analyse après un certain temps ou après le traitement. La mutation héréditaire ne peut pas disparaître ou apparaître pendant la vie ou après le traitement reçu.

Que faire si une femme a une mutation BRCA1 ou BRCA2?

Pour les porteurs de mutations pathogènes, un ensemble de mesures a été mis au point pour le diagnostic précoce, la prévention et le traitement des tumeurs du sein et du cancer de l'ovaire. Si parmi les femmes en bonne santé identifient en temps utile les personnes présentant une anomalie génétique, il est possible de diagnostiquer le développement de la maladie à un stade précoce.

Les chercheurs ont identifié des caractéristiques de sensibilité aux médicaments des tumeurs associées à BRCA. Ils répondent bien à certains médicaments cytotoxiques et le traitement peut être très efficace.

Recommandé pour les porteurs sains de mutations BRCA:

1. Auto-examen mensuel depuis 18 ans
2. Examen clinique des glandes mammaires (mammographie ou imagerie par résonance magnétique) à partir de 25 ans.
3. Il est recommandé aux porteurs masculins de mutations des gènes BRCA1 / 2 de procéder à un examen clinique annuel des glandes mammaires à partir de 35 ans. À partir de 40 ans, il est conseillé de procéder à un examen de dépistage de la prostate.
4. Examens dermatologiques et ophtalmologiques aux fins du diagnostic précoce du mélanome.

En tant que prédisposition au cancer du sein et au rya, elle est héritée.

Les porteurs de la mutation BRCA1 / BRCA2 ont souvent une question à poser: celle-ci a-t-elle été transmise à tous les enfants et quelles sont les causes génétiques de la forme héréditaire de cancer du sein? Les chances de transmission du gène endommagé à la progéniture sont de 50%.

La maladie est également héritée, à la fois par les garçons et les filles. Le gène associé au développement du cancer du sein et du cancer de l'ovaire ne se trouvant pas sur les chromosomes sexuels, la probabilité d'un porteur de mutation ne dépend donc pas du sexe de l'enfant.

Si une mutation sur plusieurs générations a été transmise par des hommes, il est très difficile d'analyser les généalogies, car les hommes ont rarement un cancer du sein, même avec une anomalie génétique.

Par exemple: les porteurs étaient le grand-père et le père du patient et leur maladie ne s'est pas manifestée. A la question de savoir s'il y a eu des cas de cancer dans la famille, un tel patient répondra par la négative. En l'absence d'autres signes cliniques de tumeurs héréditaires (âge précoce / multiplicité des tumeurs), la composante héréditaire de la maladie peut ne pas être prise en compte.

Si une mutation de BRCA1 ou BRCA2 est détectée, il est recommandé de tester également tous les parents apparentés.

Pourquoi est-il important de prendre en compte les racines ethniques dans la recherche génétique?

Pour de nombreux groupes ethniques caractérisés par leur propre ensemble de mutations fréquentes. Les racines nationales du sujet doivent être prises en compte lors du choix de la profondeur de l’étude.

Les scientifiques ont prouvé qu'un certain nombre de mutations importantes (appelées «effet fondateur») caractérisent certaines nationalités. Ainsi, dans la population de patients russes d'origine slave, 90% des variants pathogènes détectés de BRCA1 ne sont représentés que par trois mutations: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Ce fait accélère considérablement les tests génétiques des patientes présentant des signes de cancer du sein héréditaire.

Et enfin, une infographie visuelle "Syndrome héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire". L'auteur est Kuligina Ekaterina Shotovna, Ph.D., chercheuse principale au Laboratoire scientifique d'oncologie moléculaire, FSBI «N. N.N. Petrova "Ministère de la Santé de Russie.

Publication de l'auteur:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
Chercheur au laboratoire scientifique d'oncologie moléculaire de l'Institution budgétaire de l'État fédéral «N. N.N. Petrova "Ministère de la Santé de Russie

http://nii-onco.ru/diagnostika/analiz-genov-brca1-i-brca2/

Analyse du gène BRCA1 (gène du cancer du sein)

Noms alternatifs: gène de cancer du sein, détection de mutation 5382insC.

Le cancer du sein reste la forme la plus répandue de néoplasmes malins chez les femmes; l'incidence est de 1 cas pour 9-13 femmes âgées de 13 à 90 ans. Vous devez savoir que le cancer du sein touche également les hommes - environ 1% des patients atteints de cette pathologie sont des hommes.

L’étude des marqueurs tumoraux, tels que CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, vous permet d’identifier la maladie à un stade précoce. Cependant, il existe des méthodes de recherche qui peuvent être utilisées pour déterminer la probabilité de développer un cancer du sein chez une personne donnée et ses enfants. Une méthode similaire est l'étude génétique du gène du cancer du sein - BRCA1, au cours de laquelle des mutations de ce gène sont détectées.

Matériel de recherche: sang de veine ou épithélium buccal raclant (de la surface interne de la joue).

Pourquoi avons-nous besoin d'une étude génétique sur le cancer du sein?

La recherche en génétique a pour tâche d'identifier les personnes à haut risque de développer un cancer déterminé génétiquement (prédéterminé). Cela permet de faire des efforts pour réduire le risque. Les gènes BRCA normaux assurent la synthèse des protéines responsables de la protection de l'ADN contre les mutations spontanées qui favorisent la transformation des cellules en cellules cancéreuses.

Les patients présentant des gènes BRCA défectueux doivent être protégés de l'exposition à des facteurs mutagènes - rayonnements ionisants, agents chimiques, etc. Cela réduira considérablement le risque de maladie.

La recherche génétique permet d'identifier les cas de cancer familiaux. Les formes de cancer de l'ovaire et du sein associées aux mutations de BRCA présentent un degré élevé de malignité - elles sont sujettes à une croissance rapide et à une métastase précoce.

Résultats d'analyse

Habituellement, dans l’étude du gène BRCA1, il est vérifié la présence de 7 mutations à la fois, chacune d’elles ayant son propre nom: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Il n'y a pas de différences principales dans ces mutations - elles conduisent toutes à une perturbation de la protéine codée par ce gène, ce qui entraîne une perturbation de son travail et une augmentation de la probabilité de dégénérescence maligne des cellules.

Le résultat de l'analyse est présenté sous la forme d'un tableau dans lequel sont répertoriées toutes les variantes de la mutation. La lettre ainsi désignée est indiquée pour chacune d'entre elles:

• N / N - pas de mutation;
• N / Del ou N / INS - mutation hétérozygote;
• Del / Del (Ins / Ins) - mutation homozygote.

Interprétation des résultats

La présence de la mutation du gène BRCA indique une augmentation significative du risque de développer un cancer du sein chez une personne, ainsi que certains autres types de cancer - cancer de l'ovaire, tumeurs du cerveau, tumeurs de la prostate et du pancréas.

Une mutation ne survient que chez 1% des personnes, mais sa présence augmente le risque de cancer du sein - s'il y a une mutation homozygote, le risque de cancer est de 80%, c'est-à-dire que sur 100 patients présentant un résultat positif, 80 développeront un cancer. Avec l'âge, le risque de cancer augmente.

L'identification des gènes mutants chez les parents indique un transfert possible vers leur progéniture; par conséquent, il est également recommandé aux enfants nés de parents dont le résultat du test est positif de se soumettre à un examen génétique.

Informations complémentaires

L'absence de mutations dans le gène BRCA1 ne garantit pas qu'une personne ne souffrira jamais d'un cancer du sein ou des ovaires, car le développement de l'oncologie a d'autres raisons. Outre cette analyse, il est recommandé d'étudier l'état du gène BRCA2, situé entièrement sur un autre chromosome.

Un résultat positif pour les mutations, à son tour, n'indique pas une probabilité de développer un cancer à 100%. Cependant, la présence de mutations devrait être à l'origine d'une augmentation de l'oncologie du patient. Il est recommandé d'augmenter la fréquence des consultations préventives avec les médecins, de surveiller de plus près l'état des glandes mammaires, de passer régulièrement des tests de marqueurs biochimiques du cancer.

Les plus petits symptômes indiquant un développement possible du cancer, les patients présentant des mutations identifiées du gène BRCA1 doivent immédiatement subir un examen approfondi en oncologie, y compris une étude des marqueurs tumoraux biochimiques, une mammographie, une échographie des glandes mammaires et une échographie pelvienne et une échographie prostatique.

Littérature:

1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. et autres: marqueurs génétiques pour évaluer le risque de cancer du sein. // Résumés du XIIe Congrès oncologique russe. Moscou 18-20 novembre 2008 P.159.
2. J. Balmaña et al., Recommandations cliniques de l'ESMO pour le diagnostic, le traitement et le suivi des patientes atteintes d'un cancer du sein présentant des mutations du gène BRC, 2010.

http://medoblako.ru/uslugi/analiz-gena-brca1-gen-raka-molochnoy-zhelezy/

Mutations des gènes BRCA1 et BRCA2

Le test des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 dans le cadre du programme "Amélioration du diagnostic génétique moléculaire en Fédération de Russie" est réalisé chez des patientes présentant une récidive du cancer de l'ovaire avancé sensible au platine.

Epidémiologie des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2

La fréquence d'apparition de mutations BRCA dans une population est comprise entre 1: 800 et 1: 1000, alors qu'elle dépend de l'emplacement géographique et du groupe ethnique. Dans le cancer de l'ovaire, des mutations du gène BRCA 1/2 sont détectées dans 10-15% des cas.

Le rôle des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2

Les gènes BRCA1 / 2 appartiennent au groupe des gènes suppresseurs impliqués dans le processus de réparation homologue de cassures de l'ADN double brin.

La présence de mutations cliniquement significatives dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 entraîne une perte de la fonction des protéines codées par ces gènes, ce qui perturbe le mécanisme principal de réparation des cassures de l'ADN double brin. Les voies de réparation alternatives (BER, NHEJ) ne sont pas en mesure d'éliminer complètement l'accumulation d'un grand nombre d'erreurs dans la structure primaire de l'ADN (instabilité génomique), ce qui entraîne un risque accru de certaines tumeurs malignes (cancer du sein, cancer de l'ovaire, cancer de la prostate, cancer du pancréas) ( Fig. 1).

Identification des mutations BRCA1 et BRCA2

* non inclus dans le programme

Avec les mutations BRCA1 / 2, l’utilisation de l’olaparib, un inhibiteur de la PARP, est une stratégie de traitement efficace. Dans les cas où l'enzyme PARP est bloquée, les cellules ne peuvent pas réparer efficacement les cassures simple brin. Lors de la réplication de l'ADN, ces cassures simple brin deviennent double brin. L'accumulation de cassures double brin en violation de leur récupération dans le cas d'une mutation de BRCA1 / 2 entraîne la mort sélective des cellules tumorales.

La progression du cancer de l'ovaire est considérée comme la présence de l'un des critères suivants:

• La croissance de CA-125, confirmée par des analyses répétées à des intervalles d'au moins une semaine (marqueur de rechute):
  • deux fois la limite supérieure de la norme, si elle se situait auparavant dans les limites de la normale;
  • deux fois la valeur la plus basse enregistrée pendant le traitement, si la normalisation CA-125 n’est pas fixée.
• Progression confirmée cliniquement ou radiologiquement.
• La croissance est confirmée cliniquement ou radiologiquement par progression.

La sensibilité au platine est considérée comme une rechute avec la durée de l'intervalle gratuit (intervalle à partir de la dernière injection du médicament à base de platine) pendant plus de 6 mois.

1. Une approche personnalisée du choix du traitement, basée sur les résultats des tests de génétique moléculaire, améliorera l'efficacité du traitement du cancer de l'ovaire:
   • La présence de mutations BRCA1 / 2 cliniquement significatives permet de déterminer les patients pour lesquels le traitement par inhibiteurs de la PARP est le plus efficace (olaparib);
   • La présence de mutations BRCA1 / 2 permet de prédire l’efficacité de divers schémas de chimiothérapie.
2. La connaissance du statut de BRCA vous permettra de déterminer plus précisément le pronostic de la maladie.
3. La détection des mutations BRCA1 / 2 chez les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire détermine la nécessité d'examiner leurs parents afin d'identifier les porteurs sains de la mutation BRCA1 / 2 et d'assurer le diagnostic des tumeurs malignes à un stade précoce, lorsque le traitement est le plus efficace.

Tenant compte de la fréquence d'occurrence, lors du choix d'un panel de mutations pour le programme «Amélioration du diagnostic génétique moléculaire dans la Fédération de Russie» dans la population russe, les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire ont sélectionné les mutations les plus courantes (voir tableau 1).

Tableau 1. Les mutations les plus courantes chez les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire.

Un résultat de test négatif pour les mutations fréquentes ne garantit pas l'absence d'autres mutations dans ces gènes. Si les antécédents du patient (cancer du sein, etc.), les antécédents familiaux (cancer du sein / cancer du sein, cancer de l’ovaire, cancer de la prostate, cancer du pancréas, etc., avec le plus proche parent) étaient présents, une consultation clinique était recommandée. la génétique.

Afin de fournir des soins de qualité aux patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire, il est important que tous les spécialistes impliqués dans le processus de choix d'un schéma de traitement interagissent.

Dans l’intérêt des patients dans le cadre du programme, il est possible d’envoyer plusieurs types de matériel biologique: tissu tumoral (unité histologique) et / ou tissu sain (sang ou unité histologique). Cependant, seule l'association "tumeur + tissu sain" permet d'identifier tout le spectre des mutations du gène BRCA (lorsqu'elles se manifestent) et de déterminer leur nature (héréditaire ou somatique), ce qui revêt une grande importance pour le conseil génétique génétique des patients et de leurs proches.

L'envoi des seuls tissus sains (par exemple, du sang) au test BRCA ne révèle que des mutations germinales; L'envoi de tumeurs et de tissus sains vous permet d'identifier les mutations germinales et somatiques avec la définition de leur nature. Des mutations somatiques des gènes BRCA sont détectées dans 6 à 8% des cas d'OC séreux présentant un degré élevé de malignité et représentent au moins 20% des cas de cancer de l'ovaire associé à BRCA. Les mutations somatiques déterminent également la nature et la tactique du traitement.

Il est recommandé d’envoyer simultanément le matériel tumoral du patient et le tissu sain (sang) au test BRCA. Cette approche permet de détecter les cas de cancer de l'ovaire associé à BRCA avec une sensibilité maximale, ainsi que de déterminer la nature germinale ou somatique de la mutation, ce qui peut être important pour le diagnostic ultérieur des proches des patientes.

1. Balmana J, O Diez, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Suppl 6): vi31-vi34.
2. E.N. Imyanitov. Oncologie pratique. 2010; T.11, N ° 4: 258-266.
3. Lyubchenko L.N., Bateneva E.I., Abramov I.S., Emelyanova M.A., Budik Yu.A., Tyulyanina A.S., Krokhina O.V., Vorotnikov I.K., Sobolevsky V..A., Nasedkina TV, Portnoy S.M. Cancer héréditaire du sein et de l'ovaire. Tumeurs malignes. 2013; (2): 53-61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
4. Jackson SP. Drug Discovery World, 2003; Automne: 41-45.
5. L.N. Lyubchenko, E.I. Bateneva. Conseil médico-génétique et diagnostics ADN pour la susceptibilité héréditaire au cancer du sein et de l'ovaire. Manuel pour les médecins. M.: IG RCRC, 2014. 64 p.

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http://www.cancergenome.ru/mutations/BRCA1_2/

ANALYSE BRCA

ANALYSE GÉNÉTIQUE DU SANG BRCA 1 et 2

BRCA 1 et BRCA 2 sont des gènes humains appartenant à une classe de gènes appelés suppresseurs de tumeurs. Dans la structure normale, BRCA 1 et BRCA 2 assurent la stabilité du matériel génétique (ADN) des cellules et aident à prévenir leur croissance incontrôlée. Des mutations de ces gènes sont associées au risque de développer des formes héréditaires de cancer de l'ovaire et du sein.

L'analyse du cancer du sein - le gène BRCA 1 - a été rendue publique par les actions récentes et les déclarations de l'actrice américaine Angelina Jolie - et s'appellera certainement le génome d'Angelina Jolie Voight - "gène Jolie". En raison de la présence d'une mutation du gène spécifique BRCA1 détectée par un test sanguin pour BRCA 1/2, la star de cinéma avait un risque de devenir victime d'un cancer du sein et 50% d'un cancer de l'ovaire. Afin de ne pas vivre de manière permanente sous l'épée de Damoclès, Jolie a décidé de subir une double mastectomie (elle a enlevé chirurgicalement les deux seins). Rappelons que la mère d'Angelina Jolie Marshallin Bertrand est décédée du cancer de l'ovaire en 2007 et récemment décédée du cancer du sein et de sa tante, la soeur Marchelyn. La situation est sans aucun doute ambiguë et pas entièrement motivée, mais un précédent a néanmoins été créé.

Dans la vie d’une femme, le risque de cancer du sein et de l’ovaire augmente considérablement si elle hérite de mutations néfastes des gènes BRCA 1 ou BRCA 2. Cette femme a un risque accru de développer ces maladies à un âge précoce (avant la ménopause) et a souvent plusieurs il y avait un diagnostic similaire. Des mutations néfastes du gène BRCA 1 peuvent également augmenter le risque de cancer du col de l'utérus, de l'utérus, du pancréas et du côlon.

ACTION
à partir du 20 mars 2017!

Réductions, si vous passez l'analyse:
2 personnes - 15%
3 personnes - 20%
À partir de 4 personnes - 25%

Des mutations néfastes du gène BRCA 2 peuvent encore augmenter le risque de cancer du pancréas, de cancer de l'estomac, de la vésicule biliaire et des voies biliaires, ainsi que de la peau. Les hommes porteurs de ces mutations ont également un risque accru de cancer du sein. En outre, les hommes porteurs de mutations néfastes des gènes BRCA 1 ou BRCA 2 peuvent avoir un risque accru de développer d'autres types de cancer - pancréas, testicules, prostate.

Le «syndrome héréditaire du cancer de l'ovaire et du sein» est une maladie héréditaire causée par un risque génétique accru, le plus souvent jusqu'à l'âge de 50 ans. Des études montrent qu'environ 10% des cas de cancer du sein et de l'ovaire dans ces cas sont dus à des modifications de l'un des 2 gènes - BRCA1 et BRCA2. Ces gènes peuvent être obtenus soit du père, soit de la mère. L'ANALYSE BRCA détecte la présence de mutations dans ces gènes, ce qui vous permet de prendre des mesures pour réduire le risque de cancer.

ANALYSE BRCA
POSITIVE

La probabilité d'oncologie associée à une mutation néfaste des gènes BRCA1 ou BRCA2 est la plus élevée dans les familles présentant plusieurs cas de cancer du sein, qu'il s'agisse d'un cancer de l'ovaire ou d'un cancer du sein, si un ou plusieurs membres de la famille ont deux foyers de cancer primitif. Cependant, toutes les femmes de ces familles ne présentent pas de mutations néfastes des gènes BRCA1 ou BRCA2, et tous les cancers de ces familles ne sont pas associés à des mutations de ces gènes. En outre, toutes les femmes présentant des mutations dans les gènes BRCA 1 ou BRCA 2 ne développeront pas un cancer du sein ou de l'ovaire. Si le test de cancer du sein est positif, plusieurs possibilités aident une personne à gérer ce risque.

ANALYSE BRCA
NÉGATIF

Les avantages des tests génétiques sont évidents, que le test BRCA 1/2 produise des résultats positifs ou négatifs. Les avantages d'un résultat négatif sont qu'il procure un sentiment de soulagement et rejette la nécessité d'un examen ou d'une intervention plus approfondi. Un résultat de test positif peut éliminer l’incertitude et vous permettre de prendre des décisions éclairées concernant votre avenir, notamment en prenant des mesures préventives pour réduire le risque de cancer.

O DONNER UNE ANALYSE DE SANG SUR LES MUTATIONS DES GÈNES BRCA 1 ET BRCA 2

Si vous souhaitez faire un don de sang à BRCA 1/2, il existe des problèmes de glande mammaire qui doivent être discutés avec un spécialiste. Prenez rendez-vous avec l'oncologue-mammologue de notre centre médical. Notre spécialiste diagnostiquera et prescrira un schéma thérapeutique sur la base de l’examen, de la palpation, de l’échographie, de l’examen histologique, cytologique, de l’anamnèse, du récit détaillé des plaintes et des sensations du patient.

http://www.mammolog-oncolog.ru/obsledovanie_u_mammologa/brca_analiz/

Analyse pour la mutation brca

Le cancer du sein est le cancer le plus fréquemment diagnostiqué chez les femmes. Le cancer de l'ovaire est la principale cause de décès par cancer oncologique dû à l'évolution asymptomatique de la maladie à ses stades précoces. Résultat: jusqu'à 80% de ses cas sont dépistés aux stades III à IV de la maladie, lorsque l'efficacité du traitement est extrêmement faible.

Par conséquent, la possibilité de détecter rapidement le cancer de ces localisations dans les premiers stades du développement de la maladie devient cruciale. Selon la population, les mutations des gènes BRCA 1 et BRCA 2 sont à l’origine de 30 à 40% des cas de cancer du sein familial et de plus de 90% des cas de cancer de l’ovaire dans la famille.

Une des approches efficaces pour la détection précoce de ces maladies est la détermination génétique moléculaire de leurs formes héréditaires, qui sont principalement associées à des mutations héréditaires des gènes de la tumeur - BRCA1 et BRCA2 (selon les tests sanguins). La perte complète ou partielle de l'activité fonctionnelle des protéines codées par les gènes BRCA1 / 2 entraîne une perturbation des processus de réduction dans la cellule et, par conséquent, une dérégulation du cycle cellulaire pouvant conduire à une carcinogenèse.

L'activité protectrice et antitumorale des protéines BRCA1 et BRCA2 peut être considérablement réduite ou complètement perdue en raison de la présence d'une mutation (changement) dans la séquence nucléotidique des gènes les codant, ce qui rend la cellule sensible aux facteurs cancérogènes externes. La recherche en génétique moléculaire permet de confirmer la présence d'une susceptibilité héréditaire au cancer et de former des groupes de risque accru de développer une oncologie de cette localisation en vue de sa prévention et / ou d'un diagnostic précoce au stade initial de développement.

La fréquence des mutations pathologiques dans les gènes BRCA1 et BRCA2 diffère selon les populations et les groupes ethniques. La mutation la plus fréquente parmi les patientes russes d'origine slave est 5382insC (rs80357906), ce qui représente jusqu'à 90% des cas de cancer du sein causés par des mutations du gène BRCA1. Les produits suivants sont moins courants parmi les Caucasoïdes d’Europe de l’Est (Lituanie, Lettonie, Biélorussie): développement du cancer du sein et de la rya. L'étude des loci ci-dessus vous permet de couvrir jusqu'à 90% des mutations pathogéniques caractéristiques des habitants de la Russie d'origine slave.

Signification clinique
analyse des gènes BRCA 1 et BRCA 2

Le risque de développer un cancer du sein et un cancer de l'ovaire chez les porteurs de mutations des gènes BRCA1 / 2 augmente plusieurs fois. La détection de mutations héréditaires des gènes BRCA1 / 2 dans le test sanguin permet donc de confirmer la présence d'une susceptibilité héréditaire au cancer, afin de former des groupes de risques de développement accrus pour la prévention, réduire l’incidence et améliorer les résultats des traitements effectués en temps voulu. De plus, les gènes BRCA1 et BRCA2 ne sont pas strictement spécifiques à l'oncologie de la localisation ci-dessus. Le fait de porter des mutations pathologiques augmente le risque de cancer des ovaires, de l'estomac, du colon, de l'endomètre, du pancréas et de certaines autres formes de cancer.

http://www.women-medcenter.ru/diagnostika/sdat_analizy/brca_1_2_analiz_krovi/

Diagnostic génétique des mutations BRCA1 et BRCA2

Diagnostic génétique des mutations BRCA1 et BRCA2.
Le degré de risque de cancer du sein varie selon les prédispositions héréditaires familiales. Environ 5 à 10% des cas de cancer du sein sont associés à des mutations de l'ADN.

Le risque de développer un cancer du sein chez une femme dont la mère ou la soeur a été atteinte est 1,5 à 3 fois plus élevé que celui des femmes dont les proches parents n'ont pas eu de cancer du sein.

Les mutations du gène BRCA1 sont 1,5 à 2 fois plus fréquentes que BRCA2. La probabilité de mutation du gène BRCA est plus élevée si le cancer du sein est détecté à un jeune âge, et particulièrement s'il existe une lésion bilatérale des glandes mammaires, ainsi que si un cancer de l'ovaire a été diagnostiqué chez la patiente ou chez ses proches.

Chez les femmes atteintes de la mutation du gène BRCA1, le risque de développer un cancer du sein au cours de la vie est de 50 à 80% et le risque de développer un cancer dans le second sein - de 40 à 60%. Risque de cancer de l'ovaire de 15 à 45% (voir figures 1 et 2)

Les femmes porteuses d'une mutation BRCA2 ont un risque de cancer du sein de 50 à 85% toute leur vie et un risque de cancer de l'ovaire de 10 à 20%.

Il est important que jusqu'à 70% de tous les cas de cancer du sein en présence de la mutation du gène BRCA1 et 50% de tous les cas de cancer du sein chez la mutation BRCA2 surviennent avant l'âge de 50 ans - chez les femmes jeunes.

La présence de la mutation BRCA est considérée comme un signe pronostique défavorable dans le cancer du sein. Pour le cancer du sein en présence d'une mutation du gène BRCA1 caractéristique:

• version morphologique canalaire infiltrante. Ce type de cancer a une forme très agressive du parcours. Les cellules cancéreuses se propagent très rapidement dans le sang et le système lymphatique jusqu'aux ganglions lymphatiques, aux muscles, au foie, aux articulations et aux os, aux reins et aux organes respiratoires. Les métastases dans le cancer infiltrant ont leur propre particularité: elles peuvent exister de manière latente pendant une période suffisamment longue, sans se révéler, à commencer à croître et à se multiplier une douzaine d’années après l’élimination complète de la croissance maligne initiale.
• faible degré de différenciation de la tumeur. Plus la différenciation des cellules est faible, plus la tumeur se développe rapidement et plus tôt elle provoque des métastases.
• aneuploïdie avec une fraction de croissance élevée - détermine la progression rapide du processus
• manque de récepteurs aux œstrogènes et d'expression de HER2
• mutation du gène p53, ce qui rend difficile l'autodestruction de la tumeur.

Contrairement au cancer du sein, on suppose que l'évolution du cancer de l'ovaire provoquée par le cancer de l'ovaire est plus favorable. Le cancer de l'ovaire associé à une mutation du gène BRCA se développe plus tard que le cancer du sein (âgé de plus de 40 ans). Il est caractérisé par:

• faible degré de différenciation
• adénocarcinome papillaire séreux ou endométrioïde
• mutation du gène p53

Il est important de comprendre que les porteurs de mutations dans les gènes BRCA seront tôt ou tard atteints du cancer si rien n'est fait pour réduire le risque de maladie et permettre un diagnostic précoce à l'aide d'une IRM du sein régulière. Ainsi, le risque de cancer du sein avant l’âge de 80 ans est de 72% pour les porteurs de la mutation BRCA1 et de 69% pour les porteurs de BRCA2. Le risque combiné de cancer de l'ovaire est de 44% et 17%, respectivement.

Mais même si la tumeur a été enlevée, cela ne résout pas le problème. Le risque cumulatif de cancer du sein récurrent 20 ans après le premier diagnostic est estimé à 40% pour les porteurs de BRCA1 et à 26% pour les porteurs de BRCA2.

L'incidence du cancer du sein augmente considérablement à l'âge de 30 à 40 ans chez les porteurs de BRCA1 et de 40 à 50 ans chez les porteurs de BRCA2, puis reste constante jusqu'à 80 ans. L'incidence du cancer de l'ovaire est 3,6 fois plus élevée chez les patientes BRCA1 que chez les porteuses de BRCA2, avec une fréquence maximale chez les femmes âgées de 61 à 70 ans, quel que soit le type de mutation.

Le risque de néoplasmes mammaires augmente chez les porteurs des deux mutations avec une augmentation du nombre de parents du premier et du deuxième degré ayant des antécédents de cancer du sein. Le risque de néoplasmes ovariens, en revanche, n’est pas associé à des antécédents familiaux.

Lien pour étudier:

Que faire - un test génétique pour les mutations BRCA1 et BRCA2, puis une IRM du sein régulière et des mesures préventives en cas de résultat positif.

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