Le test des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 dans le cadre du programme "Amélioration du diagnostic génétique moléculaire en Fédération de Russie" est réalisé chez des patientes présentant une récidive du cancer de l'ovaire avancé sensible au platine.

Epidémiologie des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2

La fréquence d'apparition de mutations BRCA dans une population est comprise entre 1: 800 et 1: 1000, alors qu'elle dépend de l'emplacement géographique et du groupe ethnique. Dans le cancer de l'ovaire, des mutations du gène BRCA 1/2 sont détectées dans 10-15% des cas.

Le rôle des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2

Les gènes BRCA1 / 2 appartiennent au groupe des gènes suppresseurs impliqués dans le processus de réparation homologue de cassures de l'ADN double brin.

La présence de mutations cliniquement significatives dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 entraîne une perte de la fonction des protéines codées par ces gènes, ce qui perturbe le mécanisme principal de réparation des cassures de l'ADN double brin. Les voies de réparation alternatives (BER, NHEJ) ne sont pas en mesure d'éliminer complètement l'accumulation d'un grand nombre d'erreurs dans la structure primaire de l'ADN (instabilité génomique), ce qui entraîne un risque accru de certaines tumeurs malignes (cancer du sein, cancer de l'ovaire, cancer de la prostate, cancer du pancréas) ( Fig. 1).

Identification des mutations BRCA1 et BRCA2

* non inclus dans le programme

Avec les mutations BRCA1 / 2, l’utilisation de l’olaparib, un inhibiteur de la PARP, est une stratégie de traitement efficace. Dans les cas où l'enzyme PARP est bloquée, les cellules ne peuvent pas réparer efficacement les cassures simple brin. Lors de la réplication de l'ADN, ces cassures simple brin deviennent double brin. L'accumulation de cassures double brin en violation de leur récupération dans le cas d'une mutation de BRCA1 / 2 entraîne la mort sélective des cellules tumorales.

La progression du cancer de l'ovaire est considérée comme la présence de l'un des critères suivants:

• La croissance de CA-125, confirmée par des analyses répétées à des intervalles d'au moins une semaine (marqueur de rechute):
  • deux fois la limite supérieure de la norme, si elle se situait auparavant dans les limites de la normale;
  • deux fois la valeur la plus basse enregistrée pendant le traitement, si la normalisation CA-125 n’est pas fixée.
• Progression confirmée cliniquement ou radiologiquement.
• La croissance est confirmée cliniquement ou radiologiquement par progression.

La sensibilité au platine est considérée comme une rechute avec la durée de l'intervalle gratuit (intervalle à partir de la dernière injection du médicament à base de platine) pendant plus de 6 mois.

1. Une approche personnalisée du choix du traitement, basée sur les résultats des tests de génétique moléculaire, améliorera l'efficacité du traitement du cancer de l'ovaire:
   • La présence de mutations BRCA1 / 2 cliniquement significatives permet de déterminer les patients pour lesquels le traitement par inhibiteurs de la PARP est le plus efficace (olaparib);
   • La présence de mutations BRCA1 / 2 permet de prédire l’efficacité de divers schémas de chimiothérapie.
2. La connaissance du statut de BRCA vous permettra de déterminer plus précisément le pronostic de la maladie.
3. La détection des mutations BRCA1 / 2 chez les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire détermine la nécessité d'examiner leurs parents afin d'identifier les porteurs sains de la mutation BRCA1 / 2 et d'assurer le diagnostic des tumeurs malignes à un stade précoce, lorsque le traitement est le plus efficace.

Tenant compte de la fréquence d'occurrence, lors du choix d'un panel de mutations pour le programme «Amélioration du diagnostic génétique moléculaire dans la Fédération de Russie» dans la population russe, les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire ont sélectionné les mutations les plus courantes (voir tableau 1).

Tableau 1. Les mutations les plus courantes chez les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire.

Un résultat de test négatif pour les mutations fréquentes ne garantit pas l'absence d'autres mutations dans ces gènes. Si les antécédents du patient (cancer du sein, etc.), les antécédents familiaux (cancer du sein / cancer du sein, cancer de l’ovaire, cancer de la prostate, cancer du pancréas, etc., avec le plus proche parent) étaient présents, une consultation clinique était recommandée. la génétique.

Afin de fournir des soins de qualité aux patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire, il est important que tous les spécialistes impliqués dans le processus de choix d'un schéma de traitement interagissent.

Dans l’intérêt des patients dans le cadre du programme, il est possible d’envoyer plusieurs types de matériel biologique: tissu tumoral (unité histologique) et / ou tissu sain (sang ou unité histologique). Cependant, seule l'association "tumeur + tissu sain" permet d'identifier tout le spectre des mutations du gène BRCA (lorsqu'elles se manifestent) et de déterminer leur nature (héréditaire ou somatique), ce qui revêt une grande importance pour le conseil génétique génétique des patients et de leurs proches.

L'envoi des seuls tissus sains (par exemple, du sang) au test BRCA ne révèle que des mutations germinales; L'envoi de tumeurs et de tissus sains vous permet d'identifier les mutations germinales et somatiques avec la définition de leur nature. Des mutations somatiques des gènes BRCA sont détectées dans 6 à 8% des cas d'OC séreux présentant un degré élevé de malignité et représentent au moins 20% des cas de cancer de l'ovaire associé à BRCA. Les mutations somatiques déterminent également la nature et la tactique du traitement.

Il est recommandé d’envoyer simultanément le matériel tumoral du patient et le tissu sain (sang) au test BRCA. Cette approche permet de détecter les cas de cancer de l'ovaire associé à BRCA avec une sensibilité maximale, ainsi que de déterminer la nature germinale ou somatique de la mutation, ce qui peut être important pour le diagnostic ultérieur des proches des patientes.

1. Balmana J, O Diez, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Suppl 6): vi31-vi34.
2. E.N. Imyanitov. Oncologie pratique. 2010; T.11, N ° 4: 258-266.
3. Lyubchenko L.N., Bateneva E.I., Abramov I.S., Emelyanova M.A., Budik Yu.A., Tyulyanina A.S., Krokhina O.V., Vorotnikov I.K., Sobolevsky V..A., Nasedkina TV, Portnoy S.M. Cancer héréditaire du sein et de l'ovaire. Tumeurs malignes. 2013; (2): 53-61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
4. Jackson SP. Drug Discovery World, 2003; Automne: 41-45.
5. L.N. Lyubchenko, E.I. Bateneva. Conseil médico-génétique et diagnostics ADN pour la susceptibilité héréditaire au cancer du sein et de l'ovaire. Manuel pour les médecins. M.: IG RCRC, 2014. 64 p.

Se connecter
à la base de données

Pour envoyer le matériau au diagnostic, vous devez être un utilisateur enregistré. Si vous avez déjà un nom d'utilisateur et un mot de passe, la réinscription n'est pas nécessaire.

Si vous êtes un nouvel utilisateur, veuillez suivre la procédure d'inscription.

http://www.cancergenome.ru/mutations/BRCA1_2/

Analyse de la présence de mutations du gène BRCA 1/2

Que faut-il savoir sur les gènes BRCA1 et BRCA2?

Dans la plupart des cas, les maladies oncologiques sont héréditaires et sont associées au portage de mutations dans certains gènes obtenus de l'un des parents.

L'une des approches efficaces pour la détection précoce du cancer du sein et du cancer de l'ovaire est la détermination génétique moléculaire de leurs formes héréditaires. Cette étude nous permet de confirmer la présence d’une prédisposition héréditaire au développement du cancer et de former des groupes à haut risque pour la prévention et / ou le diagnostic précoce de la maladie à l’état pathogène au stade initial de développement.

On sait que 5 à 10% des cancers du sein et 10 à 17% des cancers de l'ovaire sont héréditaires et que leur développement est associé à des mutations des gènes BRCA-1 et BRCA-2. Selon de nombreuses études, elles seraient responsables de 20 à 50% des formes héréditaires de cancer du sein, de 90 à 95% des cas de cancer héréditaire de l'ovaire chez la femme et jusqu'à 40% des cas de cancer du sein chez l'homme.

Quels sont les gènes BRCA1 et BRCA2?

On sait que la plupart des formes héréditaires de cancer du sein sont associées aux gènes BRCA1 et BRCA2 (GENES 1 et 2 DU CANCER DU SEIN). Ces gènes sont responsables de la régulation de la récupération du matériel génétique (ADN) et empêchent toute transformation possible des cellules tumorales. Cependant, s’il existe des défauts et des mutations dans ces gènes, le risque de développer des cancers du sein et de l’ovaire est considérablement accru.

5 faits sur les gènes BRCA-1 et BRCA-2

• une personne est déjà née avec une mutation BRCA1 ou BRCA2, il est impossible de changer ce fait;
• tous les porteurs de ce gène ne seront pas atteints de cancer;
• le gène modifié peut être hérité de la mère et du père;
• la probabilité de transmission du gène modifié BRCA aux enfants est de 50%;
• le gène est transmis de génération en génération.

Pourquoi ai-je besoin d'une analyse pour les mutations BRCA1 et BRCA2?

Cette analyse vous aidera à déterminer si vous avez hérité d'une mutation génétique, associée à une augmentation du risque de cancer du sein et / ou de l'ovaire.

La détection d’une anomalie génétique chez des femmes cliniquement en bonne santé permet de diagnostiquer et de prévenir en temps voulu le cancer du sein et / ou de l’ovaire. Pour les patients chez lesquels la tumeur est déjà apparue, la détection de mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 permet de déterminer son caractère héréditaire et de choisir le bon traitement.

Comment pouvez-vous suspecter une forme héréditaire de cancer du sein?

Une probabilité élevée que vous ayez une prédisposition héréditaire au cancer du sein est possible avec:

• Détection du cancer du sein chez les jeunes (jusqu'à 40 ans);
• La présence de parents directs (mère, grand-mère, soeur, tante) du côté maternel ou paternel, chez qui un cancer du sein a été diagnostiqué avant l'âge de 50 ans;
• Votre famille a des parents atteints d'un cancer du sein ou de l'ovaire;
• Cas dans votre famille de glandes mammaires multiples ou bilatérales;
• Si votre famille a eu un cas de cancer du sein chez un homme;
• Avec cancer concomitant (par exemple, cancer de l'ovaire et du pancréas).

Comment se déroule l'analyse des mutations BRCA1 et BRCA2?

Le test consiste à prélever une petite quantité de sang dans une veine ou à prendre un épithélium buccal. Une préparation spéciale pour la recherche n'est pas nécessaire.

Que faire si l'analyse des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 était positive?

Un résultat positif suggère que vous avez hérité d'un défaut des gènes BRCA1 et BRCA2 et que vous êtes prédisposé à développer certains types de cancer (sein, ovaire, prostate (chez les hommes), intestins, larynx, etc.). L'analyse n'indique que la probabilité d'un cancer et ne signifie pas que tous les membres de la même famille auront un défaut génétique. Lorsque des mutations sont détectées dans les gènes BRCA1 et BRCA2 chez une femme, le risque de cancer du sein et / ou de l'ovaire se situe entre 50 et 90%.

Un résultat positif de l’analyse est une information importante qui vous permet de prendre des mesures préventives le plus tôt possible et de réduire les risques de cancer.

Et si l’analyse des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 est négative?

Un résultat négatif ne signifie pas que vous n'aurez pas de cancer. Cela signifie que, pour vous, le risque de cancer est moyen et n'exige pas autant d'attention pour sa prévention que dans le cas de la présence de ces mutations. Et bien sûr, un résultat négatif n’annule pas les examens prophylactiques cliniques généraux qu’un examen par un mammologue et une mammographie.

Inscrivez-vous à l'analyse par téléphone:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Horaires de la réception: du lundi au vendredi de 8h00 à 10h00.

http://mosmammolog.ru/brca

Marqueurs tumoraux du sein et de l'ovaire - mutation des gènes BRCA1 et BRCA2

La mutation des gènes BRCA1 et BRCA2 est l’une des causes possibles du cancer du sein et / ou du cancer de l’ovaire chez la femme.

Synonymes: BRCA, gènes de susceptibilité au cancer du sein 1 et 2, gène de cancer du sein 1 et gène de cancer du sein 2

Le gène BRCA1 et BRCA2 sont

partie de l'ADN humain. Son évolution augmente le risque de développer des tumeurs malignes du sein et des ovaires chez la femme, ainsi que de la prostate et des glandes mammaires chez l'homme.

Un gène est une partie de l'ADN hérité des parents. L'enfant reçoit la moitié des informations génétiques de la mère et l'autre moitié du père. Il y a 20 000 gènes dans le corps humain, chacun remplissant son propre rôle.

Le gène BRCA1 et BRCA2 sont appelés «suppression de la tumeur», opprimant littéralement la tumeur. BRCA restaure les sites d'ADN endommagés, réduisant ainsi l'accumulation de mutations menant au développement d'une tumeur. En raison de la mutation du gène BRCA, l’ADN perd la capacité de corriger ses propres erreurs.

5 faits sur les gènes BRCA1 et BRCA2

• une personne est déjà née avec une mutation de BRCA1 ou BRCA2, il est impossible de changer ce fait
• Le cancer ne sera pas causé à tous les porteurs de ce gène
• le gène modifié peut être hérité de la mère et du père
• la probabilité de transmettre le gène modifié BRCA aux enfants est de 50%
• le gène est transmis de génération en génération

Cancer du sein + BRCA1 et BRCA2

Dans le cancer du sein, le processus de croissance incontrôlée et de division des cellules du sein, qui forment une tumeur maligne, commence. Le cancer peut se manifester chez différentes femmes de différentes manières. Pour certaines, la tumeur ne se situe que dans la glande mammaire pendant de nombreuses années, alors que pour d'autres, elle s'étend jusqu'aux ganglions lymphatiques avant même qu'un phoque ne soit retrouvé dans le sein.

Une femme sur huit (1/8) développe un cancer du sein tout au long de sa vie. À titre de comparaison, la même chance d’obtenir une migraine ordinaire!

Il n’ya rien d’extraordinaire dans le fait qu’un membre de la famille proche a / a un cancer, car la plupart des cas de cancer sont sporadiques, c’est-à-dire se présenter au hasard, de façon erratique. Seulement 5 à 10% des tumeurs du sein sont causées par des mutations de différents gènes, c.-à-d. ils peuvent être appelés héréditaires. Le nombre de ces gènes est assez important, en voici quelques-uns: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, CASP8, FGFR2, TNRCP, MAP3K1.

Les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 décrites dans cet article ont également environ 500 façons de se rompre et sont responsables de 20% des cas de cancer du sein héréditaire.

Comptez. Dans la ville de N, 10 000 femmes vivent, dont 1250 développeront un cancer du sein durant toute leur vie, si l’on considère que 10% des cancers sont héréditaires, dans 125 cas, le cancer peut être considéré comme génétiquement déterminé. La mutation des gènes BRCA1 et BRCA2 sera «coupable» dans 24 cas. Au total, sur 10 000 femmes (de tout âge, de tout statut social, etc.), la mutation BRCA provoquera 24 cas de cancer du sein.

Les femmes porteuses des gènes mutés BRCA1 et / ou BRCA2 ont un risque accru de développer un cancer du sein, mais même ce risque n'est pas une garantie de cancer.

Pour une femme moyenne ayant 1 à 2 proches parents atteints d'un cancer du sein, le risque de tomber malade est de 17 à 30%, pour le porteur de la mutation du gène BRCA1 - 60 à 90%, le gène BRCA2 - 45 à 85%. Dans ce cas, le cancer se développe à un âge plus précoce et sa récurrence après le traitement est élevée.

Il existe deux options principales pour gérer le risque d'apparition d'une tumeur au sein chez les femmes porteuses de la mutation BRCA:

1. diagnostic précoce - examen par un gynécologue, visites plus fréquentes chez le médecin, examens médicaux complets pour les femmes

• auto-examen régulier des glandes mammaires - 1 fois par mois à partir de 20 ans
• mammographie 1 fois par an à partir de 40 ans
• IRM 1 fois par an à partir de 30 ans
• si nécessaire CA 15-3

2. ablation complète des glandes mammaires - mastectomie totale

Dans chaque cas, la décision est prise uniquement par la femme, chaque cas est individuel et chaque décision comporte ses propres risques et effets secondaires.

Sur 11 000 femmes qui fument dans la même ville, le cancer du poumon sera diagnostiqué en 1160! Et maintenant, la question est la suivante: combien de femmes voudront se soumettre au test de dépistage du gène BRCA et combien arrêteront de fumer? Y a-t-il une différence - le risque que vous contrôlez (tabagisme) et que l'on peut attribuer à «c'est arrivé ainsi» (hérédité, gènes)?

Moyens courants pour réduire le risque de cancer du sein:

• contrôles réguliers
• mode de vie sain
• alimentation équilibrée
• maternité de moins de 35 ans
• allaitement
• renoncement au tabac, alcool
• ne prenez pas de contraceptifs hormonaux, hormonothérapie substitutive à la ménopause
• ablation complète de la poitrine

Cancer de l'ovaire + BRCA1 et BRCA2

Le risque de cancer de l'ovaire chez une femme est d'environ 2%, et s'il y a des cas de maladie dans la famille, alors 4 à 5%. S'il existe des mutations du gène BRCA1, alors la probabilité de cancer de l'ovaire atteint 40 à 60%, BRCA2 à 10-30% (chez les femmes de plus de 40 ans). Le diagnostic du cancer de l'ovaire repose sur une combinaison de plusieurs types de recherche: examen gynécologique, échographie vaginale, laparoscopie, scanner des organes pelviens, étude des marqueurs tumoraux - CA 125 et HE4.

Mutation des gènes BRCA1 et BRCA2 chez l'homme

• La mutation du gène BRCA1 et 2 concerne les hommes, porteurs et groupes à risque direct de certains types de tumeurs
• dans le cas de la mutation BRCA1, le risque de cancer du sein est accru (0,1 à 1%) et le risque de cancer de la prostate est comparable à celui de la population (c’est-à-dire qu’il ne diffère pas)
• en présence de la mutation BRCA2, le risque de cancer du sein est de 5-10% et la probabilité de cancer de la prostate est de 20-25%
• les mâles transfèrent les gènes BRCA1 et BRCA2 à la progéniture

Caractéristiques de l'analyse sur BRCA1 et BRCA2

• L'étude n'est recommandée que pour un groupe de risque étroit, tant pour les femmes que pour les hommes.
• l'analyse est faite une fois dans une vie
• Les tests génétiques ne révèlent pas toutes les mutations du gène BRCA, mais seulement une partie.
• l'analyse n'a pas de sens pour les enfants
• Sur la base des résultats, il est possible de prédire le risque personnel de développer un cancer du sein ou de l'ovaire (en tenant compte de toutes les informations sur la patiente).

Analyse sur BRCA1 et BRCA2

En laboratoire, tous les 500 types de gènes de mutation BRCA1 et BRCA2 connus ne sont pas étudiés, mais seulement de 1 à 10 (selon le laboratoire). Par conséquent, le résultat de l’étude sera le suivant:

• mutation non détectée (détectée)
• mutation détectée (non détectée)

N'oubliez pas que chaque laboratoire, ou plutôt son équipement et ses réactifs, a «ses propres» normes. Sous forme de recherche en laboratoire, ils figurent dans la colonne - les valeurs de référence ou la norme.

Dans chaque cas, le résultat de l'analyse doit être «lu» par un spécialiste - obstétricien-gynécologue, oncologue, spécialiste du sein, généticien.

Que signifie le résultat de l'analyse?

Un résultat de test positif pour la mutation des gènes BRCA1 et / ou BRCA2 signifie l'absence d'un "réparateur" de gènes et un risque accru de cancer du sein et / ou d'ovaires chez la femme, de la prostate et du sein chez l'homme.

L'absence de mutation BRCA ne garantit pas qu'une personne ne contracte pas le cancer.

http://pro-analizy.ru/onkomarkery-grudnoj-zhelezy-i-yaichnikov-mutaciya-genov-brca1-i-brca2/

AVTOMIR

Diagnostic génétique des mutations BRCA1 et BRCA2.
Le degré de risque de cancer du sein varie selon les prédispositions héréditaires familiales. Environ 5 à 10% des cas de cancer du sein sont associés à des mutations de l'ADN.

Le risque de développer un cancer du sein chez une femme dont la mère ou la soeur a été atteinte est 1,5 à 3 fois plus élevé que celui des femmes dont les proches parents n'ont pas eu de cancer du sein.

La population brésilienne, comme la population des États-Unis, est métissée, les mutations du fondateur sont donc rarement, voire absentes. De nombreuses mutations européennes ont été observées aux États-Unis et au Canada, reflétant la migration européenne en Amérique du Nord. De même, dans de nombreux cas, les familles d'Amérique centrale et d'Amérique du Sud peuvent trouver leur origine dans la période de colonisation espagnole ou portugaise. Cependant, bien qu’une étude antérieure menée dans un autre pays d’Amérique du Sud ait également mis en évidence des mutations associées à des Juifs ashkénazes 21, des études antérieures menées par notre groupe auprès de la population portugaise 22 et de la population espagnole de Galice 23 n’ont pas permis de mettre en évidence les mutations découvertes dans cette étude. Population brésilienne.

Les mutations du gène BRCA1 sont 1,5 à 2 fois plus fréquentes que BRCA2. La probabilité de mutation du gène BRCA est plus élevée si le cancer du sein est détecté à un jeune âge, et particulièrement s'il existe une lésion bilatérale des glandes mammaires, ainsi que si un cancer de l'ovaire a été diagnostiqué chez la patiente ou chez ses proches.

Chez les femmes atteintes de la mutation du gène BRCA1, le risque de développer un cancer du sein au cours de la vie est de 50 à 80% et le risque de développer un cancer dans le second sein - de 40 à 60%. Risque de cancer de l'ovaire de 15 à 45% (voir figures 1 et 2)

De plus, la détection de mutations dans la famille du patient permet d'identifier les personnes à haut risque susceptibles de demander un conseil génétique. La connaissance du spectre des mutations ainsi que de leur distribution géographique au Brésil est nécessaire au développement d'une stratégie de détection efficace.

Génétique de la susceptibilité au cancer du sein. Analyse des relations génétiques dans les tumeurs familiales du sein et de l'ovaire: résultats de 214 familles. Consortium du cancer du sein. Hétérogénéité génétique dans la susceptibilité au cancer du sein.

Les femmes porteuses d'une mutation BRCA2 ont un risque de cancer du sein de 50 à 85% toute leur vie et un risque de cancer de l'ovaire de 10 à 20%.

Il est important que jusqu'à 70% de tous les cas de cancer du sein en présence de la mutation du gène BRCA1 et 50% de tous les cas de cancer du sein chez la mutation BRCA2 surviennent avant l'âge de 50 ans - chez les femmes jeunes.

La présence de la mutation BRCA est considérée comme un signe pronostique défavorable dans le cancer du sein. Pour le cancer du sein en présence d'une mutation du gène BRCA1 caractéristique:

Antécédents familiaux et risque de cancer du sein: revue systématique et méta-analyse. Sensibilité des gènes au cancer du sein. Institut national de recherche sur le génome humain. Instituts nationaux de la santé. Base de données sur les mutations en accès libre pour la détection du cancer du sein.

Consortium de lutte contre le cancer du sein. Clonage moléculaire: manuel de laboratoire. 2e éd. Mortalité par cancer du sein chez des femmes juives ashkénazes à Sao Paulo et Porto Alegre, au Brésil. Pour l'examen, nous recommandons une tumeur pour comparer les tissus normaux. La détection des mutations germinales signifie un risque supplémentaire et accru de développer des tumeurs, ainsi que le risque que la progéniture et ses proches deviennent eux-mêmes porteurs des mutations, ce qui entraîne un risque accru de maladie.

• version morphologique canalaire infiltrante. Ce type de cancer a une forme très agressive du parcours. Les cellules cancéreuses se propagent très rapidement dans le sang et le système lymphatique jusqu'aux ganglions lymphatiques, aux muscles, au foie, aux articulations et aux os, aux reins et aux organes respiratoires. Les métastases dans le cancer infiltrant ont leur propre particularité: elles peuvent exister de manière latente pendant une période suffisamment longue, sans se révéler, à commencer à croître et à se multiplier une douzaine d’années après l’élimination complète de la croissance maligne initiale.
• faible degré de différenciation de la tumeur. Plus la différenciation des cellules est faible, plus la tumeur se développe rapidement et plus tôt elle provoque des métastases.
• aneuploïdie avec une fraction de croissance élevée - détermine la progression rapide du processus
• manque de récepteurs aux œstrogènes et d'expression de HER2
• mutation du gène p53, ce qui rend difficile l'autodestruction de la tumeur.

Contrairement au cancer du sein, on suppose que l'évolution du cancer de l'ovaire provoquée par le cancer de l'ovaire est plus favorable. Le cancer de l'ovaire associé à une mutation du gène BRCA se développe plus tard que le cancer du sein (âgé de plus de 40 ans). Il est caractérisé par:

En raison de l'hétérogénéité de la tumeur et de l'obtention de la plus grande sensibilité, une analyse comparative du tissu tumoral sur un tissu normal est importante. Ceci fournit une étude complète des mutations génétiques. Seule cette comparaison permet de différencier les mutations germinales des mutations somatiques. C'est pourquoi nous examinons régulièrement les tissus tumoraux ainsi que les tissus normaux. On connaît dans tous ces gènes des mutations susceptibles de contribuer au développement d'une tumeur. Cela vous permet de prendre une décision en fonction des caractéristiques complexes de la tumeur.

• faible degré de différenciation
• adénocarcinome papillaire séreux ou endométrioïde
• mutation du gène p53

Il est important de comprendre que les porteurs de mutations dans les gènes BRCA seront tôt ou tard atteints du cancer si rien n'est fait pour réduire le risque de maladie et permettre un diagnostic précoce à l'aide d'une IRM du sein régulière. Ainsi, le risque de cancer du sein avant l’âge de 80 ans est de 72% pour les porteurs de la mutation BRCA1 et de 69% pour les porteurs de BRCA2. Le risque combiné de cancer de l'ovaire est de 44% et 17%, respectivement.

Outre l'analyse génétique utilisant les technologies modernes de séquençage, l'analyse des données et l'interprétation des options recensées par notre groupe d'experts en bioinformatique et généticiens humanoïdes font également partie de notre service. Dans l'option 1, seules les mutations de la tumeur sont analysées, la différence entre les mutations germinales et les mutations somatiques est impossible. Cette option n'est pas recommandée par nous et sera effectuée uniquement sur l'application expresse du patient.

Option 4: Panneau de tumeur somatique

L'option 2 analyse uniquement les mutations germinales. Cette option est une option si la tumeur du patient est indisponible. L'option 4 fournit une analyse complète des mutations des mutations somatiques et des mutations germinales dans 649 gènes associés au cancer.

Mais même si la tumeur a été enlevée, cela ne résout pas le problème. Le risque cumulatif de cancer du sein récurrent 20 ans après le premier diagnostic est estimé à 40% pour les porteurs de BRCA1 et à 26% pour les porteurs de BRCA2.

L'incidence du cancer du sein augmente considérablement à l'âge de 30 à 40 ans chez les porteurs de BRCA1 et de 40 à 50 ans chez les porteurs de BRCA2, puis reste constante jusqu'à 80 ans. L'incidence du cancer de l'ovaire est 3,6 fois plus élevée chez les patientes BRCA1 que chez les porteuses de BRCA2, avec une fréquence maximale chez les femmes âgées de 61 à 70 ans, quel que soit le type de mutation.

L'enrichissement des régions codantes, ainsi que des régions adjacentes de l'intron, est effectué en utilisant la stratégie d'amplicon. Dans l'option 4, le tissu tumoral peut également être examiné pour les délétions et la duplication à l'aide d'un réseau d'hybridation génomique comparative. La probabilité d'avoir une mutation dans ces constellations est supérieure à 10%.

Au moins deux femmes atteintes d'un cancer du sein, dont l'une a l'âge de la maladie primaire avant l'âge d'au moins une femme atteinte d'un cancer du sein et d'au moins une femme atteinte d'un cancer de l'ovaire ou une femme atteinte d'un cancer du sein ou de l'ovaire, au moins deux femmes atteintes d'un cancer de l'ovaire, au moins une femme atteinte d'un cancer du sein bilatéral dont la première maladie a été diagnostiquée avant l'âge d'au moins une femme atteinte d'un cancer du sein, avant l'âge d'au moins environ une personne atteinte d'un cancer du sein et, de plus, une personne atteinte d'un cancer du sein ou d'un ovaire, au moins trois femmes atteintes d'un cancer du sein, quel que soit le premier âge de la maladie. Le gène suppresseur de tumeur détermine les chances de guérison.

Le risque de néoplasmes mammaires augmente chez les porteurs des deux mutations avec une augmentation du nombre de parents du premier et du deuxième degré ayant des antécédents de cancer du sein. Le risque de néoplasmes ovariens, en revanche, n’est pas associé à des antécédents familiaux.

Que faire - un test génétique pour les mutations BRCA1 et BRCA2, puis une IRM du sein régulière et des mesures préventives en cas de résultat positif.

Le gène lié au cancer peut sauver de nombreuses femmes avec une chimiothérapie, selon le professeur Edgar Dahl de l'Université d'Aachen. Selon Franco Ferrucci, de l'Institut européen de recherche sur le cancer, la protéine Maspin pourrait être la clé pour déterminer le risque de récidive. Maspine est produite par les cellules épithéliales du sein. Il s'est avéré que les femmes avec des valeurs Maspines plus élevées ont un risque de récurrence plus faible. Chez dix femmes, ce phénomène était particulièrement évident. Globalement, le cancer était affecté par au moins vingt ganglions lymphatiques

Quinze mois plus tard, huit de ces femmes ne se sont pas reproduites. Tous avaient de hautes valeurs maspina. Les patientes atteintes d'un cancer du sein et dont la mère ou la soeur sont également malades présentent un risque particulièrement élevé de survenue d'une deuxième tumeur indépendante du sein. Selon le Centre allemand de recherche sur le cancer, les risques liés aux antécédents familiaux, ainsi qu’à la première tumeur, se sont évidemment multipliés, et pas seulement compensés. «Dans tous les cas, le conseil génétique des patientes atteintes d'un cancer du sein devrait tenir compte de ces données», a recommandé le professeur Hemminkis sur la base des données du registre suédois du cancer de la famille.

Nous vous proposons de vous abonner aux dernières actualités scientifiques, ainsi qu'aux actualités de notre groupe scientifique et pédagogique, afin de ne rien manquer.

Je respecterai toujours la décision de toute femme de prendre soin de son corps - de la manière qu'elle jugera utile. Mais lorsqu'une femme prend une décision sur la base d'informations frauduleuses et non scientifiques, je fais une exception pour ce cas. En fait, je pense que les professionnels de la santé qui font des recommandations erronées à leurs patients devraient être en prison.

Beaucoup d'entre nous ont entendu la thèse habituelle selon laquelle "... vous avez un risque de développer un cancer du sein de 87% plus élevé... car un résultat positif a été trouvé pour la mutation des gènes BRCA1...".
Mais, je crois que c'est une invention complète de la vérité médicale.
Je serai honnête en lisant cette déclaration de l'Institut national du cancer (NCI), je suis presque tombé de ma chaise. Même si votre test de mutation du gène BRCA1 est positif, votre risque de développer un cancer du sein peut tout de même être dû à des facteurs complètement différents.

En d’autres termes, le gène BRCA1 ne peut être la seule et indéniable cause du cancer du sein.

C'est ce que dit le National Cancer Institute à propos des gènes de mutation BRCA1 et BRCA2...
"Il est important de noter que la plupart des études portant sur BRCA1 et BRCA2 ont été réalisées sur des familles touchées par le cancer. Les estimations du risque de cancer du sein et des risques de cancer de l'ovaire associés aux mutations BRCA1 et BRCA2 ont été calculées à partir d'études menées sur ces familles Étant donné que les membres de la famille partagent une partie de leurs gènes, il est possible qu'un grand nombre de cas de cancer dans ces familles soient dus, en partie, à d'autres facteurs génétiques ou environnementaux. Ainsi, les estimations de risque calculées basées sur des familles Un grand nombre de victimes du cancer ne reflètent pas avec précision le niveau de risque associé aux mutations BRCA1 et BRCA2 dans la population générale, et il n’existe aucune donnée sur les études à long terme portant sur des femmes ne présentant pas de mutations par rapport à celles ayant des mutations BRCA1 ou BRCA2. Les pourcentages énumérés ci-dessus ne sont que des estimations susceptibles de changer à mesure que des données supplémentaires deviennent disponibles. "
J'espère que vous comprenez la portée de ce que vous venez de lire. Le National Cancer Institute (NCI) a ouvertement reconnu que le risque de cancer du sein était associé à une grande variété de causes et de facteurs génétiques et environnementaux.

En termes simples, le NCI ignore vraiment dans quelle mesure chaque facteur influe sur le risque de développer un cancer, y compris la présence de la mutation BRCA1.

Si vous avez des doutes sur ce que vous venez de lire. vérifiez vous-même.
Visitez le site Web du National Cancer Institute (USA): www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA

Les médicaments anticancéreux voudraient vous faire croire que vous êtes victime de vos propres gènes et que vous n'avez pas le pouvoir de contrôler votre propre santé.
Soyons clairs, nous ne sommes pas victimes de nos gènes. Même la science traditionnelle reconnaît que notre environnement est un facteur de risque majeur du cancer. Notre mode de vie a un effet beaucoup plus important sur la santé que nos gènes.

John Aspley, MD (États-Unis):
"Les gens ont besoin de savoir que les gènes réagissent à ce qu'ils mangent et à leur mode de vie. Si les gens mangent des aliments toxiques, ils tomberont malades" "Avec un bon régime alimentaire et une détoxification de l'environnement, les gènes sont presque toujours stables et ne mutent presque jamais les cellules cancéreuses. Si nous n'apprenons pas à vivre correctement, nous finirons par amputer la plupart des parties de notre corps d'ici la fin du siècle. Mon cœur fait mal à Angelina et je lui souhaite bonne chance. "

Des moyens naturels pour résister aux mutations de BRCA1

Une étude publiée dans la revue Cell Biology, dirigée par Susana Gonzalo, Ph.D., illustre notre capacité à réduire considérablement le risque de cancer du sein, même en cas de mutation du gène BRCA1, sans nécessiter de chirurgie.

Nous savons déjà que la découverte de cette étude est décisive: la vitamine D joue un rôle important dans la désactivation de la voie pouvant déclencher l’activation du gène BRCA1 mutant. En d'autres termes, la vitamine D peut constituer un moyen sûr et rentable de prévenir le cancer du sein.

Une étude publiée dans la revue médicale Cancer Epidemiology Biomarqueurs, basés sur les avantages des suppléments de sélénium en minéraux pour les femmes porteuses de mutations du gène BRCA1. L'étude a été menée en Pologne, en particulier chez les personnes à risque élevé de développer un cancer en raison de leurs antécédents familiaux ou de tests génétiques.Les chercheurs ont utilisé des femmes porteuses de la mutation et des femmes non porteuses de la mutation BRCA1.

Les chercheurs ont prélevé des échantillons de sang sur chaque femme pour déterminer comment leur sang pourrait être endommagé de manière à provoquer le cancer. Les échantillons de sang ont été exposés à des produits chimiques susceptibles d’endommager les cellules. Cela a été fait afin de voir combien de dommages se produisent dans les cellules des femmes avec des mutations et sans la mutation BRAC1.

Lors de la deuxième étape de cette étude, les scientifiques ont administré aux femmes un supplément de sélénium, correspondant à 276 mcg de sélénium par jour pendant un à trois mois.

Pouvez-vous deviner ce qui s'est passé ensuite?

Dans la première partie de l’étude, sans addition de sélénium, les chercheurs ont découvert que les cellules prélevées sur des échantillons de sang de femmes portant une mutation du gène BRCA1 subissaient beaucoup plus de dommages lorsqu’elles étaient en contact avec une substance agressive que chez les femmes sans mutation.
Ils ont découvert que les femmes présentant une mutation du gène BRCA1 avaient en moyenne 0,58 site endommagé par cellule, comparativement à 0,39 pour les femmes sans mutation BRAC1. Cela a montré que les femmes avec des mutations étaient plus susceptibles au type de dommage pouvant mener au cancer.
Les femmes présentant une mutation de BRCA1 avaient également de faibles niveaux de sélénium avant de recevoir des suppléments de sélénium. Après un ou trois mois, ces femmes ont presque doublé leur taux de sélénium et les chercheurs ont constaté en moyenne que seulement 0,40 casse du matériel génétique, presque autant que les femmes sans mutation BRAC1.

Il a été démontré que les suppléments de sélénium éliminent pratiquement le risque de cancer, mutation du gène BRCA1.
En outre, les chercheurs ont découvert que les acides gras oméga-3 pouvaient modifier le gène BRCA1 de manière positive.
À la suite de ces études, il a été conclu que la vitamine D, le sélénium et les acides gras oméga-3 étaient des moyens puissants de prévention du cancer du sein ou de tout autre type de cancer présentant des mutations BRCA1.

Ne vaut-il pas mieux que de dépenser des milliers de dollars en tests génétiques et en effectuant des opérations radicales (défigurantes)?
Je ne suis pas contre la médecine traditionnelle. Je veux juste dire aux femmes et aux hommes tous les faits sur la prévention du cancer.

Le "gène de contrôle supérieur" favorise la formation de métastases dans le cancer du sein. En fermant le gène, des scientifiques dirigés par He-Yung Khan de l'Université de Californie à Berkeley chez des souris ont arrêté la croissance de la tumeur et la formation de métastases. Cependant, les gènes qui inhibent la croissance tumorale sont en déclin.

Le brevet pour le gène du cancer du sein est à nouveau limité. Ainsi, l'autorité a largement souscrit aux objections de l'organisation environnementale Greenpeace et des autres partisans de l'objection. L'article a suscité un vif débat sur le sens et le non-sens des tests génétiques.

Abonnez-vous à notre NEWSLETTER et obtenez des informations exclusives sur les dernières recherches sur la résistance au cancer. L'information est disponible uniquement aux abonnés.

quel «bref» examen... comme si on se dépêchait quelque part

http://medicovs.ru/brca1-and-brca2-decoding-mutation-of-brca1-genes.html

Diagnostic génétique des mutations BRCA1 et BRCA2

Diagnostic génétique des mutations BRCA1 et BRCA2.
Le degré de risque de cancer du sein varie selon les prédispositions héréditaires familiales. Environ 5 à 10% des cas de cancer du sein sont associés à des mutations de l'ADN.

Le risque de développer un cancer du sein chez une femme dont la mère ou la soeur a été atteinte est 1,5 à 3 fois plus élevé que celui des femmes dont les proches parents n'ont pas eu de cancer du sein.

Les mutations du gène BRCA1 sont 1,5 à 2 fois plus fréquentes que BRCA2. La probabilité de mutation du gène BRCA est plus élevée si le cancer du sein est détecté à un jeune âge, et particulièrement s'il existe une lésion bilatérale des glandes mammaires, ainsi que si un cancer de l'ovaire a été diagnostiqué chez la patiente ou chez ses proches.

Chez les femmes atteintes de la mutation du gène BRCA1, le risque de développer un cancer du sein au cours de la vie est de 50 à 80% et le risque de développer un cancer dans le second sein - de 40 à 60%. Risque de cancer de l'ovaire de 15 à 45% (voir figures 1 et 2)

Les femmes porteuses d'une mutation BRCA2 ont un risque de cancer du sein de 50 à 85% toute leur vie et un risque de cancer de l'ovaire de 10 à 20%.

Il est important que jusqu'à 70% de tous les cas de cancer du sein en présence de la mutation du gène BRCA1 et 50% de tous les cas de cancer du sein chez la mutation BRCA2 surviennent avant l'âge de 50 ans - chez les femmes jeunes.

La présence de la mutation BRCA est considérée comme un signe pronostique défavorable dans le cancer du sein. Pour le cancer du sein en présence d'une mutation du gène BRCA1 caractéristique:

• version morphologique canalaire infiltrante. Ce type de cancer a une forme très agressive du parcours. Les cellules cancéreuses se propagent très rapidement dans le sang et le système lymphatique jusqu'aux ganglions lymphatiques, aux muscles, au foie, aux articulations et aux os, aux reins et aux organes respiratoires. Les métastases dans le cancer infiltrant ont leur propre particularité: elles peuvent exister de manière latente pendant une période suffisamment longue, sans se révéler, à commencer à croître et à se multiplier une douzaine d’années après l’élimination complète de la croissance maligne initiale.
• faible degré de différenciation de la tumeur. Plus la différenciation des cellules est faible, plus la tumeur se développe rapidement et plus tôt elle provoque des métastases.
• aneuploïdie avec une fraction de croissance élevée - détermine la progression rapide du processus
• manque de récepteurs aux œstrogènes et d'expression de HER2
• mutation du gène p53, ce qui rend difficile l'autodestruction de la tumeur.

Contrairement au cancer du sein, on suppose que l'évolution du cancer de l'ovaire provoquée par le cancer de l'ovaire est plus favorable. Le cancer de l'ovaire associé à une mutation du gène BRCA se développe plus tard que le cancer du sein (âgé de plus de 40 ans). Il est caractérisé par:

• faible degré de différenciation
• adénocarcinome papillaire séreux ou endométrioïde
• mutation du gène p53

Il est important de comprendre que les porteurs de mutations dans les gènes BRCA seront tôt ou tard atteints du cancer si rien n'est fait pour réduire le risque de maladie et permettre un diagnostic précoce à l'aide d'une IRM du sein régulière. Ainsi, le risque de cancer du sein avant l’âge de 80 ans est de 72% pour les porteurs de la mutation BRCA1 et de 69% pour les porteurs de BRCA2. Le risque combiné de cancer de l'ovaire est de 44% et 17%, respectivement.

Mais même si la tumeur a été enlevée, cela ne résout pas le problème. Le risque cumulatif de cancer du sein récurrent 20 ans après le premier diagnostic est estimé à 40% pour les porteurs de BRCA1 et à 26% pour les porteurs de BRCA2.

L'incidence du cancer du sein augmente considérablement à l'âge de 30 à 40 ans chez les porteurs de BRCA1 et de 40 à 50 ans chez les porteurs de BRCA2, puis reste constante jusqu'à 80 ans. L'incidence du cancer de l'ovaire est 3,6 fois plus élevée chez les patientes BRCA1 que chez les porteuses de BRCA2, avec une fréquence maximale chez les femmes âgées de 61 à 70 ans, quel que soit le type de mutation.

Le risque de néoplasmes mammaires augmente chez les porteurs des deux mutations avec une augmentation du nombre de parents du premier et du deuxième degré ayant des antécédents de cancer du sein. Le risque de néoplasmes ovariens, en revanche, n’est pas associé à des antécédents familiaux.

Lien pour étudier:

Que faire - un test génétique pour les mutations BRCA1 et BRCA2, puis une IRM du sein régulière et des mesures préventives en cas de résultat positif.

Nous vous proposons de vous abonner aux dernières actualités scientifiques, ainsi qu'aux actualités de notre groupe scientifique et pédagogique, afin de ne rien manquer.

http://nestarenie.ru/brca.html

Qu'est-ce que la mutation du gène BRCA et pourquoi les femmes pratiquent-elles une mastectomie prophylactique? Oncologue-mammologue

Dans l'article, je parlerai des gènes BRCA, de leurs mutations et de la mastectomie prophylactique.

Qu'est-ce que BRCA-1 et BRCA-2?

BRCA-1 et BRCA-2 sont des gènes qui exercent un contrôle strict sur la croissance et la division des cellules, les empêchant de se transformer et de développer un processus malin.

Si une mutation survient dans les gènes BRCA, ceux-ci cessent de remplir leur fonction qualitativement. Cela conduit au fait que les cellules commencent à se diviser de manière incontrôlable, ce qui peut éventuellement conduire au développement d'un cancer.

La mutation du gène BRCA est héritée de l’un des parents ou des parents les plus proches. Le risque qu'un bébé hérite de gènes BRCA anormaux à la naissance est de 50%.

La mutation génétique peut être transmise par des générations entières, en particulier le long de la lignée féminine.

Analyse de la détection des mutations BRCA-1 et BRCA-2

Afin de déterminer si vous êtes porteur des gènes BRCA mutés, vous devez passer un test ADN - généralement un test sanguin.

Avant de réussir le test de mutation du gène BRCA, vous devez être prêt à entendre un résultat positif et à prendre la décision appropriée.

Un résultat positif indique que la personne a hérité de la mutation BRCA et que le risque de développer un cancer est accru. Mais cela ne signifie pas cent pour cent de cancer. La mutation du gène BRCA est un facteur important dans le développement du cancer, mais pas le plus important.

En savoir plus sur les facteurs de risque de cancer du sein dans l'article.

Un résultat négatif indique que la personne ne porte pas la mutation du gène BRCA et n'est pas prédisposée au cancer du sein héréditaire.

Il convient de noter qu'un résultat négatif ne garantit pas que le cancer ne se développera jamais. Ceci est juste une confirmation que le test n'a pas hérité de la mutation BRCA.

Que se passe-t-il si le test de mutation du gène BRCA est positif?

Comme nous l'avons déjà mentionné ci-dessus, un test de mutation du gène BRCA positif ne signifie pas un cancer du sein à 100%, mais les risques augmentent considérablement.

Après avoir confirmé la mutation du gène BRCA, vous devez constamment subir un examen approfondi des glandes mammaires:

• Effectuer une échographie - deux fois par an, peu importe l'âge.
• Effectuer une mammographie une fois par an, à partir de 40 ans;
• À examiner par un mammologue deux fois par an.

Des examens réguliers ne vous empêcheront pas de développer un cancer du sein, mais il sera possible de détecter la maladie le plus tôt possible lorsque le traitement sera le plus efficace.

Si vous souhaitez vous protéger autant que possible contre le développement du cancer du sein, les oncologues vous recommandent de pratiquer une mastectomie bilatérale prophylactique.

Mastectomie prophylactique bilatérale avec reconstruction simultanée

Pour la prévention du cancer du sein, les oncologues pratiquent une mastectomie sous-cutanée - élimination du tissu mammaire, mais en préservant la peau et le complexe mamelon-aréole.

Une mastectomie préventive avec reconstruction simultanée est réalisée avec la participation d'un mammologue oncologue et d'un chirurgien plasticien reconstructeur.

L'oncologue-mammologue enlève le tissu mammaire et un chirurgien reconstructeur en plastique rétablit le volume de sein perdu.

Il y a deux façons de restaurer le volume du sein:

• Utilisation de l'implant
• En utilisant vos propres patchs: du dos, de l’abdomen ou des fesses.

Lisez plus sur la reconstruction mammaire à l'aide d'implants et de vos propres patchs dans l'article.

http://dikarev.clinic/blog/brca_mutation

Gènes du cancer du sein BRCA1 et BRCA2

En 2013, la communauté mondiale a annoncé que l'actrice populaire Angelina Jolie avait retiré les glandes mammaires pour prévenir le cancer. Il s'est avéré que la mère et la tante de l'actrice ont souffert de cette maladie. Lors de recherches, Angelina est porteuse du gène BRCA1 muté et présente donc un risque de cancer du sein. Après cette nouvelle, les femmes se sont intéressées à cette recherche en masse. Quel est le test des gènes BRCA et qui devrait passer par cette recherche?

Quels sont les gènes BRCA?

Un test d'identification des mutations possibles des gènes BRCA est prescrit aux femmes soupçonnées d'être sensibles aux cancers héréditaires du sein et de l'ovaire. Les gènes BRCA sont classés comme suppresseurs de tumeurs. C'est-à-dire que normalement ces gènes exercent un contrôle strict sur la croissance et la division des cellules, empêchant ainsi le développement d'un processus malin.

Parfois, une mutation se produit dans la structure du gène BRCA, en mots simples - panne. Il existe quelques centaines de telles mutations connues. Le gène BRCA muté ne peut plus remplir sa fonction aussi bien. Cela conduit au fait que les cellules commencent à se diviser de manière incontrôlable et finissent par développer un cancer.

Les gènes BRCA - que montrer?

De nombreuses femmes connaissent le diagnostic de cancer du sein. De nombreux facteurs augmentent le risque de contracter cette maladie grave. En outre, dans 5 à 10% des cas environ, il existe une forme héréditaire de la maladie, associée à une mutation des gènes suppresseurs de tumeurs. De plus, les mutations géniques sont héritées des parents aux enfants. Pour identifier une prédisposition à une forme héréditaire de cancer du sein, les médecins prescrivent un test permettant de déterminer la mutation du gène BRCA.

Les médecins distinguent deux gènes distincts, BRCA1 et BRCA2, situés sur des chromosomes différents. Si une personne présente une mutation du gène BRCA1, les scientifiques estiment la probabilité de cancer du sein à 50–80% et de cancer de l'ovaire à 24–40%. S'il y a encore des parents atteints du cancer, le risque de développer un cancer augmente. En outre, lorsque la mutation BRCA1 augmente le risque de développer d'autres maladies malignes: cancer de l'intestin, endomètre, pharynx, cancer de la prostate chez l'homme.

Si un gène BRCA2 présente une mutation chez une personne en cours d'examen, les scientifiques estiment la probabilité de cancer du sein chez 40 à 70% des patients et de 11 à 18% des cancers de l'ovaire. On sait également que la mutation du gène BRCA2 est directement liée au cancer du sein chez l'homme. Ainsi, environ 14% des hommes avec ce diagnostic ont muté BRCA2.

Qui est prescrit pour étudier?

Il convient de noter que le test de mutation du gène BRCA est un test diagnostique assez coûteux. Il n’est pas nécessaire de faire ce test pour toutes les femmes sans exception.

Il est logique de mener une étude lorsque, après avoir étudié les antécédents familiaux, on peut supposer que la femme est accablée d'hérédité. Ainsi, une étude sur la détection de mutations du gène BRCA est réalisée dans de tels cas:

1. Si le plus proche parent a des antécédents de cancer du sein ou de l'ovaire;
2. Si les proches parents ont identifié des mutations du gène BRCA;
3. Avec un diagnostic confirmé de cancer du sein ou de l'ovaire pour déterminer l'étiologie de la maladie.

Gènes BRCA - norme, interprétation des résultats

Pour mener cette étude, une infirmière du laboratoire procède à un prélèvement sanguin veineux. Ensuite, le sang est examiné par PCR. Au cours de l'étude, un fragment d'ADN est extrait du matériel sélectionné, qui est ensuite analysé à l'aide de méthodes spéciales.

Le test BRCA pour le marqueur tumoral implique la recherche de plusieurs des mutations les plus significatives (en règle générale, une dizaine de mutations sont identifiées). Une des options possibles sera indiquée sur le formulaire de recherche pour chaque mutation:

1. Aucune mutation détectée;
2. Mutation détectée.

Que signifie la conclusion «mutation non détectée»? Cela indique que le gène BRCA n'est pas muté, ce qui signifie que la femme n'est pas prédisposée au cancer héréditaire du sein ou de l'ovaire. Mais, bien sûr, ce résultat ne garantit pas une protection à 100% contre le cancer, car seulement 5 à 10% de la maladie appartient à la forme héréditaire de la maladie. Dans d'autres cas, le cancer est déclenché par d'autres mécanismes non liés au BRCA.

Si le formulaire dit «mutation détectée», cela signifie que la femme est porteuse du gène endommagé. Cela ne signifie pas qu'elle a un cancer. Cependant, la présence d'une mutation génétique augmente considérablement le risque d'oncopathologie. Connaissant cette information, le médecin élaborera des mesures prophylactiques pour le patient et expliquera également quelles recherches doivent être effectuées régulièrement pour prévenir le développement de la maladie.

Grigorov Valeria, médecin, examinateur médical

1,400 vues au total, 4 vues aujourd'hui

http://okeydoc.ru/37691-2/