Lorsqu’un scientifique américain découvrit en 1962 une substance complexe dans un extrait de la glande salivaire de souris, le facteur de croissance épidermique (EGF), composé de plus de cinq douzaines d’acides aminés, il n’imaginait pas qu’il avait fait le premier pas vers une grande découverte qui changerait l’idée du cancer. poumon. Mais ce n’est qu’au début du XXIe siècle que l’on réalisera avec certitude que les mutations du récepteur, auxquelles l’EGF se lie, peuvent devenir le point de départ du développement d’une des tumeurs les plus agressives - le cancer du poumon.

Qu'est-ce que le facteur de croissance épidermique?

Il convient de noter que l'EGF est une protéine dont notre corps a besoin. Ainsi, le facteur de croissance épidermique dans les glandes salivaires assure la croissance normale de l'épithélium de l'œsophage et de l'estomac. De plus, l'EGF se trouve dans le plasma sanguin, l'urine et le lait.

EGF effectue son travail en se liant au récepteur du facteur de croissance épidermique, EGFR, situé à la surface de la cellule. Cela conduit à l'activation des enzymes tyrosine kinase, qui transmettent un signal de la nécessité d'une activité vigoureuse. En conséquence, plusieurs processus séquentiels se produisent, notamment une augmentation du taux de production de protéines et la synthèse d'une molécule qui assure le stockage et la mise en œuvre du programme de développement d'organismes vivants, l'ADN. Le résultat de ceci est la division cellulaire.

Dans les années 90, le rôle du récepteur du facteur de croissance épidermique en tant qu'oncogène, qui joue un rôle de premier plan dans le développement de nombreuses maladies malignes, est devenu évident.

Facteur de croissance épidermique et cancer

À la fin du XXe siècle, plusieurs études ont été menées pour confirmer l’importance de l’EGF dans le développement des maladies malignes. En 1990, des scientifiques américains ont prouvé que bloquer la liaison du facteur de croissance épidermique aux récepteurs et, partant, empêcher l'activation de l'enzyme tyrosine kinase stoppait la croissance des cellules malignes [1].

Bien sûr, ce n’est pas tout le monde et pas toujours le facteur de croissance épidermique qui «déclenche» les processus de division cellulaire non normalisée. Pour qu'une protéine normale, nécessaire à l'activité vitale de notre corps, devienne soudain son pire ennemi, des modifications ou mutations génétiques doivent se produire dans la molécule du récepteur du facteur de croissance épidermique, ce qui entraîne une multiplication du nombre de récepteurs de l'EGF - leur surexpression.

Les mutations peuvent être dues à des facteurs environnementaux potentiellement agressifs, tels que les toxines, ainsi que le tabagisme, l’alimentation en substances cancérogènes. Dans certains cas, les «pannes» du récepteur du facteur de croissance épidermique s’accumulent sur plusieurs générations et sont ensuite transmises aux parents. Ensuite, ils parlent de mutations héréditaires.

Il convient de noter que les «pannes» de la molécule du récepteur du facteur de croissance épidermique sont associées à plusieurs types de cancer. Il s’agit tout d’abord du cancer du poumon non à petites cellules (CBNPC). Beaucoup moins souvent, des mutations et, par conséquent, une surexpression de l'EGFR entraînent le développement de tumeurs au cou, au cerveau, au colon, aux ovaires, au col utérin, à la vessie, aux reins, au sein et à l'endomètre.

Avez-vous une mutation du facteur de croissance épidermique?

Dans certaines catégories de patients, la probabilité de "rupture" est considérablement accrue. On sait donc que la mutation du récepteur du facteur de croissance épidermique se produit beaucoup plus souvent chez les personnes qui n'ont jamais fumé. Cela ne signifie pas que les adhérents au tabagisme ont moins de risques de développer un cancer du poumon; au contraire, on sait qu'une mauvaise habitude devient la cause du développement de la maladie dans 90% des cas. Les fumeurs développent simplement le cancer du poumon par un mécanisme différent.

Des résultats illustratifs reflétant la distribution des mutations du facteur de croissance épidermique chez les Russes ont été obtenus dans une grande étude nationale, dans laquelle les données de plus de 10 000 patients atteints d'un cancer du poumon ont été étudiées [2]. Ils ont montré que des mutations d'EGFR avaient été détectées:

• Chez 20,2% des patients atteints d'un adénocarcinome, 4,2% des patients atteints d'un carcinome épidermoïde et 6,7% des patients atteints d'un carcinome pulmonaire à grandes cellules
• 38,2% des femmes non-fumeurs et seulement 15,5% des hommes non-fumeurs
• 22% de fumeuses et 6,2% de fumeurs

En outre, l’étude a révélé que la probabilité de «dégradation» du récepteur du facteur de croissance épidermique augmente chez les patients atteints d’adénocarcinome avec l’âge, passant de 3,7% chez les 18 à 30 ans à 18,5% chez les adultes de 81 à 100 ans.

Les résultats d'une étude à l'étranger, à laquelle ont participé plus de 2000 patients atteints d'adénocarcinome du poumon [3], ont montré que la mutation de l'EGFR avait été détectée:

• 15% des patients ayant déjà fumé
• 6% des patients qui fumaient au présent
• 52% des patients qui n'ont jamais fumé

Ces données confirment que des mutations du récepteur du facteur de croissance épidermique peuvent également être observées chez ceux qui ne peuvent imaginer une vie sans cigarette, beaucoup moins souvent que chez les adeptes d'un mode de vie sain.

Malgré la tendance assez non équivoque de la propagation de la «mutation du conducteur» de l'EGFR, la réponse exacte à la question de savoir si cette «panne» est présente chez vous ne peut être obtenue qu'à partir des résultats des tests de génétique moléculaire effectués par tous les patients atteints d'un cancer du poumon.

Si vous avez trouvé une mutation de l'EGFR

Il y a une dizaine d'années, la moitié des patients atteints d'un cancer du poumon étaient beaucoup moins susceptibles de combattre efficacement une tumeur. Cependant, les préparatifs sont maintenant disponibles et ont permis de changer radicalement cette situation. Nous parlons de thérapie ciblée, qui est devenue disponible au cours de la dernière décennie.

La présence d'une mutation du facteur de croissance épidermique, confirmée par les résultats d'une étude de génétique moléculaire, offre aux oncologues l'occasion d'introduire des médicaments ciblés dans le schéma thérapeutique. La création de médicaments ciblés pour le traitement du cancer du poumon a constitué une avancée majeure en oncologie moderne.

Les médicaments ciblés agissent sur la cause fondamentale d'une maladie maligne, affectant le mécanisme lui-même qui déclenche la croissance et la division cellulaire illimitées. Ils bloquent l'enzyme tyrosine kinase, qui transmet un signal au "début des hostilités" et, en fait, active les processus de reproduction et de croissance cellulaires.

Une thérapie anticancéreuse ciblée peut retarder considérablement sa progression, y compris par rapport à une chimiothérapie standard. C'est un avantage important des médicaments ciblés.

La capacité des médicaments ciblés (inhibiteurs de la tyrosine kinase EGFR) à prolonger le délai de progression tumorale a été démontrée dans une analyse à grande échelle qui étudie les résultats de 23 études impliquant plus de 14 000 patients atteints de cancer du poumon non à petites cellules avec une mutation du récepteur du facteur de croissance épidermique [6].

Il est important de noter qu'en présence d'une mutation de l'EGFR, le traitement du cancer ne se limite généralement pas aux médicaments ciblés. Vous devez être prêt pour une thérapie complexe, à long terme et complexe, y compris une chirurgie, une radiothérapie, etc.

Si vous n'avez pas détecté de mutation d'EGFR

Une analyse génétique moléculaire négative pour une mutation de l'EGFR ne signifie pas qu'un traitement ciblé ne vous aidera pas. Tout d'abord, il est important de déterminer si d'autres tumeurs sont présentes dans votre tumeur. Bien que la mutation du récepteur du facteur de croissance épidermique soit la plus fréquente chez les patients atteints d'un cancer du poumon, la probabilité d'autres "erreurs" plus rares n'est pas exclue.

Dans les protocoles modernes, les oncologues s’appuient sur la sélection d’un schéma thérapeutique individuel pour le cancer du poumon non à petites cellules, il est fortement recommandé de procéder à une analyse génétique moléculaire détaillée afin d’identifier non seulement les «mutations du conducteur» les plus courantes, mais également les rares «pannes». Le choix moderne des médicaments ciblés vous permet de choisir le médicament «cible» pour la majorité des mutations connues du cancer du poumon.

Si aucune «erreur» génétique n’a été détectée dans l’échantillon de votre tumeur, le traitement ciblé ne vous est pas réellement montré. Les médicaments conçus pour entrer "dans la pomme" ne sont pas pris au dépourvu, car ils ne fonctionneront tout simplement pas. Mais les oncologues ont d'autres options thérapeutiques qui seront efficaces dans votre cas: il s'agit d'une chimiothérapie et, éventuellement, d'une immunothérapie. Et pourtant, vous devez vous rappeler que votre médecin déterminera votre schéma thérapeutique en fonction du type histologique de votre tumeur, du stade de la maladie, etc.

1. Divgi C.R., et al. Essai de phase I et d'imagerie sur l'anticorps monoclonal 225 du récepteur du facteur de croissance anti-épidermique marqué à l'indium 111 chez des patients atteints d'un carcinome du poumon à cellules squameuses. JNCI J. Natl. Cancer Inst. Oxford University Press, 1991. Vol.83, N ° 2, p. 97-104.
2. Imyanitov, E.N., et al. Distribution des mutations d'EGFR chez 10 607 patients russes atteints d'un cancer du poumon. Mol. Diagn. Ther. Springer International Publishing, 2016. Vol.20, №4, p. 40-406.
3. D’Angelo S.P., et al. Incidence des délétions de l'exon EGFR 19 et des fumeurs atteints d'adénocarcinomes pulmonaires. J. Clin. Oncol. Société américaine d'oncologie clinique, 2011. Vol. 29, №15, P. 2066-2070.
4. Sharma S.V., et al. Mutations du récepteur du facteur de croissance épidermique dans le cancer du poumon. Nat. Rev. Cancer. 2007. Vol.7, N ° 3, P. 169-181.
5. Lynch, T.J., et al. Réactivité souterraine du cancer du poumon non à petites cellules au géfitinib. N. Engl. J. Med. Massachusetts Medical Society, 2004. Vol.350, N ° 21, P. 2129-2139.
6. Lee C.K., et al. Impact de l'inhibiteur de l'EGFR dans le cancer du poumon non à petites cellules pour la survie sans progression et la survie globale: une méta-analyse. JNCI J. Natl. Cancer Inst. Oxford University Press, 2013. Vol.105, n ° 9, p. 595-605.

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http://www.help-patient.ru/oncology/types/lung/EGFR_mutations/

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Dans notre centre, nous effectuons des tests génétiques pour identifier les mutations responsables de la survenue de néoplasmes héréditaires du sein, de l'ovaire, du pancréas, de la thyroïde, du côlon et d'autres héréditaires (référence à la liste de prix). Le matériel pour l'étude est le sang.

2. Détermination de la sensibilité à la thérapie ciblée des tumeurs.

Une des méthodes modernes de lutte contre les tumeurs malignes est la thérapie ciblée. Cela implique l’utilisation de médicaments ciblés (c’est-à-dire ciblés) capables de tuer les cellules cancéreuses sans nuire aux tissus sains. La prescription d'un traitement ciblé donne des résultats impressionnants dans les domaines du cancer du poumon, du cancer colorectal et du mélanome.

Les tests génétiques permettent aux médecins de sélectionner des médicaments qui affectent un type particulier de cellules tumorales mutées, ce qui augmente l'efficacité du traitement et réduit les effets secondaires de la prise de médicaments.

L'analyse des mutations dans les cellules tumorales vous permet de prédire l'efficacité du traitement avec des médicaments ciblés. Dans notre centre, de telles études sont réalisées pour un grand nombre de mutations (lien vers la liste de prix des services).

Matériel d'étude

- bloc de paraffine de tissu tumoral fixé au formol (stocké dans le département de pathologie anatomique)

- verre cytologique avec cellules tumorales (stocké dans le laboratoire de diagnostic clinique)

Détermination des mutations de l'oncogène EGFR dans le cancer du poumon.

Les médicaments inhibiteurs de TK EGFR sont utilisés dans le traitement moderne ciblé du cancer du poumon non à petites cellules. Seulement environ 20% des cas de CBNPC sont sensibles aux inhibiteurs de TK EGFR. Ceci est dû à la présence de mutations activantes du gène EGFR dans ces tumeurs.

Lorsque traité avec des inhibiteurs de TK EGFR, une amélioration est observée chez 80% des patients avec mutations et moins de 10% des patients sans mutations. Chez les patients individuels présentant des mutations d'EGFR, l'effet positif est très fort et persistant. Selon les recommandations de la Société européenne des oncologues médicaux (ESMO), la présence de mutations dans le gène de l'EGFR est une indication de l'utilisation des inhibiteurs de la TK-EGFR.

Qui est recommandé le test EGFR?

Le test de mutation du gène EGFR est recommandé chez les patients atteints de CPNPC afin d'évaluer la possibilité d'un traitement par Iressa ou Tarceva.

Quelle est la signification du test EGFR?

La présence de mutations activantes du gène EGFR dans les tumeurs est une indication de l'utilisation de médicaments inhibiteurs de la TK EGFR (Iressa, Tarceva).

Détermination Des Mutations Oncogènes RAS Dans Le Cancer Colorectal

La dernière génération de médicaments - les inhibiteurs d'EGFR - les anticorps anti-EGFR sont utilisés dans le traitement ciblé moderne du cancer du côlon.

L'efficacité du traitement avec ces médicaments dépend de la présence de mutations dans les oncogènes KRAS et NRAS, ainsi que de certains autres facteurs. En l’absence de mutations dans les gènes de la famille RAS, l’efficacité du traitement du cancer métastatique du côlon et du rectum est très élevée - l’espérance de vie moyenne du patient augmente de 1 à 2 ans, le nombre de rechutes diminue.

Parallèlement, dans le cas de la présence de mutations activantes du gène KRAS dans les cellules tumorales du patient, l’utilisation de médicaments n’aboutit pas à des résultats positifs.

À cet égard, la Société américaine des oncologues cliniciens et l'Agence médicale européenne recommandent l'utilisation des médicaments Erbitux et Vectibiks uniquement pour le traitement des tumeurs contenant le gène KRAS de type sauvage (c'est-à-dire sans mutations).

La nécessité de tester la présence de mutations activantes avant de prendre des drogues est également indiquée dans les directives pour l’utilisation de ces drogues.

Qui est recommandé test KRAS?

Ainsi, le test de mutation du gène KRAS est nécessaire pour les patients atteints de RTK afin d’évaluer la possibilité d’un traitement par des médicaments inhibiteurs de l’EGFR.

Quelle est la signification du test KRAS?

La présence de mutations activantes dans les tumeurs KRAS est une contre-indication à l'utilisation de médicaments - inhibiteurs d'EGFR.

http://www.med-rf.ru/directions/genetics/molekulyarno-geneticheskaya-diagnostika/

Mutations génétiques dans le cancer

Avec le développement de l'oncologie, les scientifiques ont appris à trouver des points faibles dans une tumeur - des mutations dans le génome des cellules tumorales.

Le gène est la partie de l'ADN héritée des parents. L'enfant reçoit la moitié des informations génétiques de la mère et l'autre moitié du père. Le corps humain contient plus de 20 000 gènes, chacun jouant son rôle spécifique et important. Les changements de gènes perturbent fortement le flux de processus importants à l'intérieur de la cellule, le travail des récepteurs, la production des protéines nécessaires. Ces changements s'appellent des mutations.

Que signifie mutation génique dans le cancer? Ce sont des modifications du génome ou des récepteurs de la cellule tumorale. Ces mutations aident la cellule tumorale à survivre dans des conditions difficiles, se multiplient plus rapidement et évitent la mort. Mais il existe des mécanismes par lesquels des mutations peuvent être cassées ou bloquées, provoquant cette mort de la cellule cancéreuse. Afin d'influencer une mutation spécifique, les scientifiques ont créé un nouveau type de thérapie antitumorale appelée «thérapie ciblée».

Les médicaments utilisés dans ce traitement sont appelés médicaments ciblés, de l'anglais. cible - cible. Ils bloquent les mutations génétiques dans le cancer, déclenchant ainsi le processus de destruction d'une cellule cancéreuse. Chaque localisation de cancer a ses propres mutations et, pour chaque type de mutation, seul un médicament spécifique ciblé convient.
C'est pourquoi le traitement moderne du cancer repose sur le principe du typage des tumeurs profondes. Cela signifie qu'avant de commencer le traitement, une étude de génétique moléculaire du tissu tumoral est réalisée, ce qui permet de déterminer la présence de mutations et de sélectionner un traitement individuel qui donnera l'effet antitumoral maximal.

Dans cette section, nous décrirons les mutations génétiques dans le cancer, pourquoi il est nécessaire de faire de la recherche en génétique moléculaire et quels médicaments affectent certaines mutations génétiques dans le cancer.

Tout d'abord, les mutations sont divisées en naturelles et artificielles. Les mutations naturelles sont involontaires et artificielles - lorsqu’elles sont exposées à divers facteurs de risque mutagènes.

Il existe également une classification des mutations en fonction de la présence de modifications dans les gènes, les chromosomes ou dans le génome entier. En conséquence, les mutations sont divisées en:

1. Les mutations génomiques sont des mutations de cellules qui entraînent une modification du nombre de chromosomes, ce qui entraîne des modifications du génome de la cellule.

2. Les mutations chromosomiques sont des mutations dans lesquelles la restructuration de la structure de chromosomes individuels se produit, entraînant la perte ou la duplication d'une partie du matériel génétique du chromosome dans la cellule.

3. Les mutations géniques sont des mutations dans lesquelles une ou plusieurs parties différentes d'un gène changent dans une cellule.

http://worldofoncology.com/materialy/vidy-raka/mutatsii-genov-pri-rake/

Séquençage du génome et analyse de la mutation des cellules cancéreuses

Le séquençage du génome en oncologie est une analyse de la mutation des cellules cancéreuses, du séquençage du génome d'un groupe unique, homogène ou hétérogène de cellules cancéreuses, une méthode de laboratoire biochimique pour identifier et identifier des séquences d'ADN ou d'ARN dans des cellules tumorales - l'étude du tissu tumoral primaire ou des sites métastatiques.

Les informations comprennent: l'identification des bases nucléotidiques (ADN ou ARN), le nombre de copies et de variants de séquence, l'état de mutation et les modifications structurelles, telles que les translocations chromosomiques et les gènes de fusion. Les méthodes sont utilisées pour quantifier l'expression génique, l'expression de miARN et identifier d'autres événements d'épissage en plus des données de séquence. Selon les résultats des diagnostics génomiques effectués à l'étranger, les oncologues choisissent l'option de traitement du cancer la plus efficace.

Le cancer est essentiellement une maladie génétique provoquée par des modifications de l'ADN contrôlant le fonctionnement des cellules, et notamment leur croissance et leur division. Ces changements peuvent être hérités, mais la plupart d’entre eux se produisent de manière aléatoire au cours de la vie, soit à la suite de perturbations biologiques survenant lors de la division cellulaire, soit exposés à des agents cancérigènes détruisant l’ADN.

Pour chaque personne, la tumeur présente une combinaison unique de modifications génétiques et le séquençage de cellules de l'ADN, parfois appelé profilage génétique ou test génétique, est un test permettant d'identifier ces modifications uniques de l'ADN. Dans de nombreux cas, la connaissance des modifications génétiques dans les cellules tumorales aide à prescrire le plan de traitement du cancer le plus efficace. Certaines méthodes de traitement, en particulier certaines thérapies ciblées, ne sont efficaces que pour les personnes dont les cellules cancéreuses présentent des modifications génétiques spécifiques entraînant la croissance de ces cellules.

Par exemple, des mutations du gène EGFR affectant le processus de division cellulaire se rencontrent dans les cellules cancéreuses du poumon. Des médicaments appelés inhibiteurs de l'EGFR sont prescrits à ces patients. Le séquençage de l’ADN des tumeurs est à la base de la stratégie de traitement du cancer adaptée aux caractéristiques moléculaires de la maladie de chaque patient. Par exemple, les tests génétiques font partie du diagnostic et du traitement du cancer colorectal et du cancer du poumon.

De plus, les oncologues CLINIC de Tel-Aviv recommandent souvent le séquençage de l'ADN tumoral chez les patients atteints d'un cancer métastatique qui ne répondent pas au traitement standard ou pour lesquels il est absent. Le séquençage de l'ADN d'une tumeur est effectué lors de l'analyse d'un échantillon de tumeur prélevé après une chirurgie ou une biopsie et, dans certains cas, d'un échantillon de cellules saines. Les échantillons sont envoyés à un laboratoire spécialisé, où il est déterminé avec précision si des modifications génétiques rendent la tumeur susceptible de subir certains traitements du cancer en Israël.

Sur la base des modifications génétiques uniques de la tumeur, le laboratoire spécialisé fournit un rapport répertoriant les médicaments auxquels les cellules peuvent réagir et les médecins prennent déjà la décision finale et choisissent la tactique de traitement du cancer. Les tests de séquençage de l'ADN peuvent être larges ou ciblés. Les tests de séquençage d'ADN cibles analysent des mutations de conducteur spécifiques. Certains tests ciblés analysent les modifications communes à un type de cancer, tandis que d'autres analysent les modifications caractéristiques de différents types de tumeurs malignes.

Les tests de séquençage de l'ADN sont utilisés pour analyser la séquence de grandes régions d'ADN, plutôt que des mutations spécifiques. Par exemple, le séquençage de l'ensemble du génome donne une image de l'ADN entier dans les cellules, tandis qu'un autre test large analyse l'ensemble des exomes. La plupart des modifications de l'ADN qui causent le cancer se produisent dans les gènes, mais des modifications de l'ADN en dehors des gènes peuvent également contribuer à la croissance tumorale. Par exemple, un test quantitatif d'expression d'ARNm peut fournir des informations sur les traitements anticancéreux les plus efficaces.

Les résultats du test de séquençage de l'ADN tumoral indiquent clairement si le patient atteint d'un cancer présente un changement tumoral génétique que le traitement peut cibler. Le séquençage de l'ADN peut également révéler la présence de modifications héréditaires augmentant le risque de développer un cancer ou d'autres maladies héréditaires. Le changement génétique hérité peut avoir des conséquences non seulement pour le patient, mais également pour ses proches parents. Pour cette raison, il est important de consulter un conseiller en génétique afin de faciliter l'interprétation des résultats des tests de séquençage de l'ADN.

Un point important est toujours pris en compte que les modifications génétiques dans une tumeur peuvent changer avec le temps, et le test de séquençage ne capture que les mutations qui étaient au moment du test. Cela signifie que les résultats du test de séquençage obtenu il y a un an ne reflètent pas l'état des modifications génétiques qui existent actuellement dans les cellules cancéreuses.

Le coût du séquençage de l'ADN tumoral dépend du type de test. Par exemple, un test qui analyse les modifications génétiques de plus de 300 gènes chez des patients atteints de tumeurs solides ne coûte actuellement que 5 000 dollars. Les sociétés de biotechnologie développent en permanence des méthodes de séquençage plus rapides et moins coûteuses qui peuvent en fin de compte faire baisser les prix.

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Les mauvaises mutations sont une cause majeure de cancer.

Pour la première fois, les chercheurs ont calculé le pourcentage de mutations cancéreuses dues à des facteurs environnementaux, au mode de vie et à l'hérédité, et lequel est aléatoire. Selon une nouvelle étude publiée dans la revue Science, 66% des mutations génétiques qui contribuent au développement du cancer sont causées par des erreurs aléatoires lors du remplacement des cellules.

Les facteurs environnementaux ne conduisent qu'à 29% des mutations, les 5% restants sont hérités, mais quelle est la principale cause des mutations?

Selon de premières études, le risque de développer un cancer est en grande partie dû aux erreurs d’ADN aléatoires qui se produisent lors de la division des cellules à renouvellement automatique. Les scientifiques offrent une description plus détaillée du rôle de la «chance aveugle» dans ce processus.

Chaque fois que se produit une réplication de l'ADN, plusieurs erreurs sont permises - des mutations. Actuellement, la plupart de ces mutations ne font pas de mal: elles se trouvent dans des gènes non liés au cancer. C'est une situation courante que l'on peut appeler chance. Dans le corps, il existe un système de correction de telles erreurs, mais cela ne fonctionne pas toujours parfaitement.

Cancer du col utérin

Votre style de vie est toujours important.

Dans une étude précédente, publiée en 2015, les scientifiques Tomasetti et Fogelstein ont utilisé un modèle mathématique pour présenter leur théorie du risque de développer un cancer, qui correspond au nombre total de divisions subies par les cellules normales. L'étude a été menée sur l'exemple de 31 types de cancer. Les scientifiques ont d’abord estimé le nombre de cellules souches dans les tissus d’origine de la maladie, puis la vitesse à laquelle ces cellules se divisent. En comparant les résultats avec la prévalence de ces cancers aux États-Unis, les chercheurs ont découvert une relation entre la division cellulaire et l'espérance de vie pour chaque type de cancer.

Tomasetti et Fogelstein ont analysé le séquençage du génome et des données épidémiologiques sur 32 types de cancer, dont le cancer du sein et le cancer de la prostate. Cette fois, ils sont arrivés à la conclusion que près des deux tiers des mutations sont attribués à des erreurs aléatoires se produisant naturellement dans des cellules en division en bonne santé lors de la réplication de l'ADN.

Pour aller plus loin, ils ont recherché 423 bases de données internationales sur le cancer pour pouvoir étudier les statistiques de 69 pays, couvrant 6 continents et représentant 4,8 milliards de personnes. Ensuite, comme dans l’étude précédente, ils ont évalué les divisions des cellules souches dans différents tissus humains et les ont comparées à l’espérance de vie de divers types de cancer.

Le nouveau modèle mathématique a encore montré une forte corrélation entre l'incidence du cancer et le nombre total de divisions cellulaires normales. Cependant, cette fois, ils ont constaté que 66% de toutes les mutations génétiques menant au cancer étaient causées par des erreurs aléatoires.

La nouvelle est sans aucun doute déprimante, mais les mutations causées par des facteurs environnementaux ou le mode de vie sont également compliquées.

Cancer de la prostate

Les défauts de l'ADN dans le génome du fumeur se produisent également de manière complètement aléatoire. En d'autres termes, les mutations causées par le tabagisme ou par d'autres mutations aléatoires peuvent affecter à la fois les gènes responsables du cancer et les segments d'ADN qui ne lui sont pas liés. Cependant, le mode de vie joue toujours un rôle important dans la prévention du cancer.

Tomazetti note qu'une mutation n'est pas suffisante pour causer le cancer - en règle générale, trois mutations ou plus devraient se produire. Mais l'obésité, le tabagisme, le manque d'activité physique et une alimentation malsaine peuvent déclencher l'apparition du troisième défaut génétique, nécessaire à la maladie. Alors arrêtez le cancer ou au moins réduisez la menace en partie grâce à notre pouvoir

Symptômes associés:

Changement de paradigme

Dans les années 1970, la théorie sous-jacente à la recherche en oncologie était née: les changements génomiques sont à l'origine du cancer. Les scientifiques ont suggéré que les défauts de l'ADN provoquent une "fissuration" des cellules. La question est de savoir ce qui a causé ces mutations. Jusqu'à présent, on croyait que la plupart des types de cancer étaient causés par des facteurs comportementaux et environnementaux ou par des mutations génétiques héréditaires.

"Notre nouvelle étude réfute cela", a déclaré Tomasetti. "Nous connaissons l'existence d'un autre facteur qui est à l'origine de la majorité des mutations - des erreurs aléatoires commises lors de la division cellulaire normale.

Cancer du sein

Que répondre aux partisans d'un mode de vie sain?

Cette étude a été critiquée par les collègues Tomasetti. En particulier, le Dr Otis Brailey, médecin en chef de la Société américaine du cancer, a vivement réagi au fait que la prévention du cancer n’existait pas en tant que telle.

- Si vous êtes destiné à avoir le cancer, vous l'obtiendrez. «Oh, j'étais beaucoup plus heureux avant vos recherches», a déclaré le Dr Braily.

Cependant, Braily a lui-même décrit la consultation d'une femme de 47 ans qui affirmait qu'elle menait un mode de vie sain: elle mangeait des aliments naturels, était entraînée, ne fumait pas et passait une mammographie chaque année. Malgré une mammographie propre, il y a seulement six mois, on lui a diagnostiqué un cancer du sein au stade 4. POURQUOI

Maladies connexes:

Erreur de réplication

Nous savons tous que l'ADN est copié dans notre corps un million de fois par jour et que les cellules meurent et sont remplacées par d'autres. Ce processus s'appelle la mitose (Ed.: Division cellulaire indirecte, la méthode de reproduction la plus courante des cellules eucaryotes). Il est très important de copier correctement l'ADN, mais malheureusement, cela ne se produit pas toujours.

Nous sommes habitués à trouver un test de dépistage utile. Malheureusement, certaines dépistages font plus de mal que de bien.

«Par exemple, comme vous le savez, les médecins ont arrêté la radiographie thoracique dans le cancer du poumon en 1970 parce qu'ils avaient constaté une augmentation du taux de mortalité des personnes ayant subi une radiographie», explique Braili.

- la raison? Une biopsie subséquente après une radiographie du thorax d'un patient a souvent provoqué une insuffisance pulmonaire ou une crise cardiaque, a-t-il expliqué.

Il y a encore des débats sur les avantages du dépistage du cancer de la prostate et de la mammographie. Des études montrent qu'au mieux, la mammographie réduit le risque de mortalité de 30% seulement.

Cancer de la gorge et des ganglions lymphatiques

Qu'est-ce qui nous aide à étudier Vogelshteyna?

«Nous espérons que notre travail aidera des millions de patients atteints de cancer malgré un style de vie presque parfait. Les patients cancéreux non fumeurs qui évitaient le soleil, mangeaient bien, s'entraînaient et faisaient tout pour prévenir l'oncologie.

Il est important que les gens, en particulier les parents d’enfants atteints du cancer, comprennent les causes de la maladie.

Moment éthique

Le tout premier article que vous tombez sur Internet vous dira que le cancer est causé par des facteurs environnementaux ou par l'hérédité. Après avoir lu cette information, les parents d’un enfant atteint du cancer en assumeront tous les torts. Mais ce n'est pas le cas. La culpabilité et le vide sapent la force des adultes.

Prévisions

Fogelstein a prédit que l’oncologie toucherait 1,6 million de personnes aux États-Unis cette année. Et ceci constitue une incitation puissante à rechercher une nouvelle stratégie de lutte contre le cancer. Le scientifique espère qu'une nouvelle compréhension de ces mutations aléatoires incitera de nombreux scientifiques à «consacrer leurs efforts à diverses stratégies permettant de réduire les dommages causés par ces« ennemis internes ». Et le premier pas vers la victoire est la reconnaissance de l'existence de ces ennemis.

http://www.likar.info/onkologiya/news-79206-plohie-mutatsii-osnovnaya-prichina-razvitiya-raka/

Traitement biologique du cancer du poumon avec mutations géniques

De nombreuses personnes atteintes d'un cancer du poumon espèrent un retour à la vie entière et même un rétablissement complet. L’application pratique des principes de la médecine personnalisée a permis aux principaux oncologues israéliens de passer à un stade qualitativement nouveau du traitement de cette maladie grave. La médecine personnalisée est basée sur une approche strictement individuelle du développement d'un programme de traitement pour chaque patient, qui implique des activités telles que: étudier les caractéristiques des cellules d'une tumeur détectée; prescription de la dernière génération de médicaments; vérification expérimentale du schéma thérapeutique, jusqu'à la création de médicaments ciblés pour un patient particulier.

Malgré les données décevantes des statistiques mondiales selon lesquelles plus de la moitié (53,4%) des patients atteints de cancer du poumon se trouvent à un stade avancé et que leurs chances de guérison ne sont que de 3,4%, le professeur Nir Peled en est certain: le taux de survie de ces patients le proche avenir peut être porté à 20%. Cette déclaration du président de l'Association internationale du cancer du poumon, du principal oncologue-pneumologue Herzliya Medical Center et de la clinique Beilinson est basée sur une analyse des résultats du traitement de patients atteints de pathologies du cancer du poumon.

Donc, si il y a deux décennies après le diagnostic d'une tumeur maligne du poumon aux derniers stades de développement, l'espérance de vie moyenne des patients était d'environ 4 mois, cette période a maintenant été multipliée par 10 - 3,5 ans. Dans le même temps, la qualité de vie des patients s’est nettement améliorée. L’application dans la pratique des principes de la médecine personnalisée au traitement des pathologies cancéreuses du système respiratoire est l’un des facteurs importants de ce succès.

Certains aspects de la thérapie personnalisée pour le cancer du poumon

Le cancer du poumon se caractérise par une évolution agressive: une néoplasie peut doubler en un mois à peine, alors que les symptômes prononcés ne se manifestent qu’à un stade avancé. De plus, dans un passé récent, les protocoles de traitement conservateur de différents types de cette pathologie étaient identiques, sans prendre en compte l'histologie et la cytologie de la tumeur. Sur la base de l’expérience pratique, les médecins israéliens ont conclu qu’il était nécessaire d’élaborer des plans de traitement individualisés, en fonction du type cytologique de cellules cancéreuses découvertes chez un patient donné.

Analyse biomoléculaire dans les cancers du poumon

Afin de différencier avec précision le cancer du poumon, une bronchoscopie est réalisée avec prélèvement de biopsie pour des études histologiques et cytologiques. Après avoir reçu une conclusion du laboratoire sur la présence de mutagenèse et le type de mutation détecté des cellules tumorales, une tactique de traitement médicamenteux comportant la prescription de préparations biologiques est développée. Grâce à l'analyse biomoléculaire par des médecins israéliens et à la prescription d'un traitement ciblé chez de nombreux patients atteints du cancer du poumon au dernier stade, l'espérance de vie dépasse 3,5 ans.

Actuellement, le traitement ciblé des pathologies du cancer du poumon concerne environ 30% des patients. Ce groupe comprend ceux qui ont identifié certains types de mutagenèse pouvant être traités avec des médicaments déjà créés. Cependant, les oncologues israéliens, dirigés par la professeure Nira Peled, continuent d'étudier les mécanismes de la mutation et le développement de nouveaux médicaments. Il est donc probable que la liste des indications pour la prescription de produits biologiques sera bientôt élargie.

Traitement biologique (ciblé) des tumeurs malignes du poumon

Pour la thérapie biologique, deux types de médicaments sont utilisés, ils diffèrent par le principe d'action sur la tumeur, mais ont le même effet final. Ces médicaments bloquent le mécanisme de la mutation cellulaire au niveau moléculaire, sans affecter négativement les cellules saines, comme c'est le cas avec la chimiothérapie. Une exposition constante et ciblée uniquement aux cellules de la tumeur elle-même après 3-4 mois entraîne la cessation du processus malin. Pour maintenir cette condition, la prise de médicaments biologiques doit être poursuivie toute la vie. Le traitement biologique est prescrit à la place de la chimiothérapie et de la radiothérapie traditionnellement utilisées dans le traitement du cancer du poumon et n'a pratiquement aucun effet secondaire.

Cependant, progressivement (dans les 1-2 ans), l’immunité des cellules malignes vis-à-vis des principes actifs des médicaments thérapeutiques ciblés se forme. Dans ce cas, il est nécessaire de corriger immédiatement le traitement prescrit. La principale méthode de surveillance de l'évolution de la tumeur est une tomographie régulière (tous les 3 mois). Si, lors du prochain examen, il n'y a pas de dynamique positive, ils réalisent une biopsie et, en fonction des résultats, décident de la tactique à suivre pour un traitement ultérieur.

• Si une mutation du gène EFGR est détectée (environ 15% des cas), il est possible de traiter l'un des trois médicaments autorisés par l'organisation américaine FDA: Iressa, Tarceva, Afatinib. Ces médicaments n'ont pas d'effets secondaires graves, sont disponibles sous forme de comprimés ou de gélules pour administration orale.
• En cas de translocation des gènes ALK / EML4 (de 4 à 7% des cas), le médicament homologué en Israël, le crisotinib, est prescrit.
• Pour supprimer l'angiogenèse tumorale, on utilise le médicament Avastin, qui affecte indirectement ce processus en se liant à la protéine VEGF. Avastin est prescrit avec une chimiothérapie, ce qui augmente considérablement son efficacité.

Choix individuel d'un programme de traitement efficace contre le cancer du poumon

En développant un schéma pour traiter une pathologie maligne chez un patient particulier, les spécialistes israéliens ne sont pas seulement guidés par les résultats des tests de diagnostic, en particulier des études histologiques et cytologiques de cellules tumorales. Ils choisissent un programme de thérapie et utilisent expérimentalement des animaux de laboratoire. Des fragments de tissu prélevés sur la tumeur d’un patient sont implantés dans plusieurs souris, puis chacun des 5 à 6 individus malades est traité selon un plan ou un autre avec la prescription à la fois de médicaments déjà testés et de nouveaux médicaments faisant l’objet d’essais cliniques. Pour le patient, on utilise un programme thérapeutique qui s'est révélé le plus efficace pour traiter les souris de laboratoire.

http://www.isramedportal.ru/news/biologicheskoe-lechenie-raka-legkih-pri-gennyh-mutacijah

Cancer du poumon - Nouveaux tests génétiques

Traitement du cancer du poumon

Les protocoles pour le traitement primaire standard du cancer du poumon sont prescrits dans diverses combinaisons de médicaments chimiothérapeutiques traditionnels utilisés depuis de nombreuses années, qui sont utilisés pour influencer la tumeur de ce type et non sur une tumeur spécifique du patient. Parmi ces médicaments sont utilisés, y compris les médicaments à base de platine, par exemple, le cisplatine.

En tant que traitement de deuxième intention du cancer du poumon, divers nouveaux médicaments ciblés peuvent être utilisés: des produits biologiques tels que le bevacizumab (connu sous le nom d'avastine); Les autres types de médicaments qui affectent le récepteur du facteur de croissance épidermique sont les médicaments du groupe des inhibiteurs de la tyrosine kinase, tels que l'erlotinib et le gefitinib (respectivement, Tarce et Iress).

Des mutations du gène tumoral entraînent une résistance à la chimiothérapie

Voie de signalisation EGFR

Les cancers s'accompagnent souvent de modifications des gènes codant pour l'EGFR et des protéines, qui sont des liaisons des voies de signalisation de l'EGFR. La Société Européenne des Oncologues Médicaux recommande l’identification de certaines mutations du gène EGFR. C’est une indication de l’utilisation de médicaments pour le traitement ciblé du gefitinib et de l’erlotinib, cancers du cancer du poumon, inhibiteurs de la tyrosine kinase EGFR.

L'une des voies clés de la croissance et de la progression des tumeurs est la voie du signal déclenchée par le récepteur du facteur de croissance épidermique (EGFR). L'EGFR est une protéine située à la surface de la cellule. Lorsqu'il est associé à des facteurs de croissance, l'EGFR active la protéine tyrosine kinase et déclenche des voies biochimiques intracellulaires, qui entraînent la synthèse de l'ADN et la prolifération cellulaire.

Normalement, l'EGFR régule la croissance de diverses cellules dans le corps, y compris les cellules cancéreuses. Le test de mutation de l'EGFR est principalement utilisé pour aider un oncologue à élaborer un programme de traitement et à déterminer si un patient atteint d'un cancer bronchique non à petites cellules (CBNPC) est candidat à un traitement ciblé, tel que les inhibiteurs de la tyrosine kinase (ITK), le gefitinib et l'erlotinib.

Comment fonctionne le traitement ciblé du cancer du poumon

Les médicaments ciblés agissent directement sur la cible moléculaire de la cellule tumorale, sans endommager sérieusement les autres organes et tissus du patient. L'utilisation de médicaments "ciblés" nécessite l'identification obligatoire des mutations génétiques qui déterminent l'efficacité du traitement.

Les inhibiteurs d'EGFR de faible poids moléculaire (géfitinib et erlotinib), utilisés dans le traitement du cancer du poumon, il est recommandé de prescrire tout d'abord aux patients porteurs d'une mutation activatrice de ce récepteur.

Dans le traitement du cancer du côlon, l'utilisation d'anticorps dirigés contre le récepteur du facteur de croissance épidermique (EGFR) - Celuximab et Panitumumab - n'est autorisée que s'il n'y a pas de mutation de l'oncogène KRAS dans la tumeur.

Mutations EGFR

L'analyse des mutations du récepteur du facteur de croissance épidermique est destinée aux patients chez lesquels un cancer du poumon non à petites cellules a été diagnostiqué. Ce test moléculaire détecte la présence de mutations spécifiques du gène EGFR dans l'ADN des cellules du tissu tumoral.

Les mutations du gène EGFR peuvent entraîner une croissance incontrôlée des cellules cancéreuses. Si une tumeur du poumon humain présente une mutation de l'EGFR, une thérapie ciblée peut être efficace dans le traitement du cancer du poumon. Le test de mutation de l'EGFR peut être effectué séparément ou dans le cadre d'une série de tests, comprenant également le test des mutations KRAS et / ou des mutations ALK.

Chacun de ces tests peut être utilisé pour déterminer si le cancer du poumon d’un patient répondra au traitement ciblé et quel type de médicament sera le plus bénéfique.

http://is-med.com/publ/29-1-0-1058

Analyse de la mutation des cellules cancéreuses

Les tests génétiques moléculaires font partie intégrante de l'examen et du traitement des patients atteints de cancer dans le monde entier.

La cause de la tumeur est des mutations, c'est-à-dire troubles génétiques qui se sont produits dans l’un des milliards de cellules du corps humain. Ces mutations perturbent le fonctionnement normal des cellules, ce qui entraîne leur croissance, leur reproduction et leur distribution incontrôlées et illimitées dans le corps - métastases. Cependant, la présence de telles mutations nous permet de distinguer les cellules tumorales des cellules saines et d'utiliser ces connaissances dans le traitement des patients.

L'analyse de la tumeur de chaque patient et la formation d'une liste individuelle de molécules cibles potentielles sont devenues possibles grâce à l'introduction de techniques d'analyse génétique moléculaire dans la pratique clinique. Laboratoire Scientifique d'Oncologie Moléculaire N.N. Petrova effectue une gamme complète d'études de génétique moléculaire modernes pour les patients atteints de cancer et leurs proches.

Qui et comment la recherche génétique peut-elle aider?

• Les patients avec un diagnostic oncologique établi aideront à choisir un traitement médicamenteux efficace.
  
• Patients de moins de 50 ans atteints d’un cancer du sein, d’un cancer de l’ovaire, d’un cancer de l’estomac ou d’un cancer du pancréas - afin de déterminer la présence d’un cancer et d’ajuster le traitement.
  
• Personnes en bonne santé ayant des "antécédents oncologiques familiaux défavorables" pour la famille - déterminer la présence de prédispositions oncologiques et prendre des mesures préventives pour la détection précoce d’une tumeur.
  

Oncologie NMIC. N.N. Petrova exerce une gamme complète d’activités liées au diagnostic de la susceptibilité héréditaire au cancer du sein.

Toute personne est porteuse de certaines mutations, dangereuses pour nous ou pour la postérité. La première direction de la recherche oncogénétique est l'identification des mutations héréditaires à l'aide du séquençage du génome. La deuxième direction est l’étude de la tumeur elle-même, du spectre des mutations acquises par la cellule, en relation avec laquelle elle est née. Cela nécessite également l'étude du génome de tout l'organisme afin de comparer la séquence d'ADN de la tumeur à la séquence d'ADN dans le corps. Par conséquent, à l'avenir, il sera nécessaire pour le traitement de toute tumeur.

Les études de génétique moléculaire peuvent être effectuées à distance.

Afin de subir un examen génétique dans le oncologie NICC. N.N. Petrova n'est pas nécessaire pour venir à Saint-Pétersbourg. Le laboratoire de recherche en oncologie moléculaire accepte les matériels de recherche par courrier. Vous pouvez envoyer un envoi par lettre ou par colis par courrier russe (délai de livraison moyen de 2 semaines) et courrier express (délai de livraison de 2 à 3 jours).

Veuillez lire attentivement les informations concernant où et comment envoyer du matériel biologique afin qu’il parvienne à l’Institut d’oncologie de NIIC. N.N. Petrova, ainsi que la façon de payer pour la recherche et obtenir le résultat:

Matériel requis pour l'étude:

• tous les matériaux pathologiques: blocs de paraffine et verre. Si la qualité des découpes est faible ou si des découpes supplémentaires sont nécessaires pour identifier les détails importants;
  
• sang veineux.
  

Documents que vous devez investir dans un colis postal:

• une direction remplie d'un médecin pour la recherche en génétique moléculaire

• copies des passeports du patient et du payeur - une copie avec les informations de base + enregistrement (nécessaire pour fournir un reçu de paiement)
  
• informations de contact:
  - numéro de téléphone mobile (pour les alertes SMS concernant l'état de préparation de l'analyse)
  - adresse email (pour envoyer le résultat à email)
  
• copie de la déclaration ou déclaration de consultation (si disponible)
  
• une copie de la conclusion histologique du matériel fourni (si disponible)

Les prix des études de génétique moléculaire sont indiqués dans la liste de prix, section 11.9.

Pour quelles études de génétique moléculaire le sang du patient est-il nécessaire:

• mutations héréditaires (BRCA1,2, etc.)
  
• polymorphisme UGT1A1 * 28
  
• codes de détection 1p / 19q + blocs et verre
  
• Confirmation de la propriété du matériel pathologique au patient
  

Caractéristiques de l'envoi de tubes de sang

• Le volume requis de sang veineux 3-5 ml.
  
• Le prélèvement sanguin peut être effectué à tout moment de la journée, quel que soit le repas.
  
• Le sang est recueilli dans des tubes avec EDTA (capuchon violet).
  
• Pour mélanger le sang avec l'anticoagulant dont le tube est recouvert de l'intérieur, le tube fermé doit être retourné plusieurs fois.
  
• À la température ambiante, un tube de sang peut être transporté pendant deux semaines.
  

C'est important! Le retour des blocs et des lunettes par courrier n'est temporairement pas effectué. Il est nécessaire d’apporter vos documents au CNI oncologie de manière indépendante ou à un représentant du patient par procuration.

N'oubliez pas de mettre les documents dans l'emballage. Assurez-vous de laisser un numéro de téléphone et une adresse électronique.

http://www.niioncologii.ru/additional-information/molecular-diagnostics

Analyse de mutation génétique

Les scientifiques ont établi que la survenue d'un cancer du sein, de la prostate et des ovaires est associée à des anomalies génétiques héréditaires. Pour savoir à l'avance s'il existe dans le corps des cellules à ADN altérées pouvant déclencher la croissance de tumeurs malignes, vous devez passer un test sanguin pour les mutations géniques.

L'étude est recommandée aux femmes travaillant dans des industries dangereuses qui ont subi une radiothérapie, ont des proches atteints de cancer, ainsi que des patientes au stade de la planification de la grossesse. L'analyse montrera s'il y a des gènes altérés dans le sang.

Le coût de la recherche sur les mutations géniques *

• 6 000 P Prédisposition aux maladies causées par des facteurs environnementaux: certains types de cancer, endométriose, asthme bronchique, fausse couche habituelle, etc. (GSTP, GSTM, GSTT)
• 12 300 P Analyse complète du porteur de mutations fréquentes dans les maladies héréditaires les plus fréquentes (CFTR, PAN, SMN1, GJB2)
• 3.500 R Exclusion du porteur de mutations dans le gène CFTR (fibrose kystique)
• 8 900 R Analyse des mutations dans les gènes BRCA1, BRCA2

Calcul du coût du traitement Tous les prix

* Les patients de plus de 18 ans sont acceptés.

Types de tests de mutation génique

Il existe des preuves fiables que les mutations de certains types de gènes conduisent à la cancérologie. L'analyse PCR et l'hybridation fluorescente in situ, effectuées sous forme de test prédictif, sont utilisées comme méthodes de recherche: les cellules du patient sont comparées au matériel pris chez son proche parent en oncologie.

La susceptibilité au cancer est déterminée par les récepteurs de gènes suivants:

• BRCA - cancer du sein et de l'ovaire;
• EGFR - cancer du poumon;
• KRAS - cancer intestinal, pancréatique, du poumon;
• ALK - cancer du poumon non à petites cellules;
• ROS1 - cancer du poumon non à petites cellules, adénocarcinome des poumons.

Décryptage

Un test sanguin pour une mutation ne donne pas une certitude à 100%, mais révèle le degré de risque. Si une mutation est détectée dans les gènes BRCA, la probabilité de cancer atteint 80%, EGFR - 10-35%, ALK - 3-5%, ROS1 - 1-2% / 3-6%.

En cas de cancer, les gènes modifiés KRAS, ALK et ROS1 sont des indications pour la prescription du médicament thérapeutique ciblé Cryzotinib.

L'absence de gènes en mutation est indiquée dans le décodage par la valeur de N / N. Les symboles N / Del, N / INS, Del / Del sont utilisés pour désigner des types spécifiques de mutations.

Diagnostic de laboratoire en MZhT

Si vous êtes à risque, effectuez une analyse de la mutation du gène BRCA1 / BRCA2 au Women's Medical Center. Dans notre laboratoire, des analyses de sang sont effectuées pour détecter la modification des récepteurs des gènes GSTP, GSTM, GSTT, ainsi que des analyses génétiques complexes.

Le facteur de cancer héréditaire n’est retrouvé que chez 7% des patients; l’absence de mutations géniques n’est donc pas une raison pour refuser des examens médicaux réguliers sur une échographie et une mammographie.

http://www.medzhencentre.ru/analizy/mutaciya-genov/

Analyse génétique du cancer

La forte incidence de cancer oblige les oncologues à travailler quotidiennement sur des questions de diagnostic précoce et de traitement efficace. L'analyse génétique du cancer est l'un des moyens modernes de prévention du cancer. Cependant, cette recherche est-elle vraie et devrait-elle être donnée à tout le monde? - Une question qui inquiète les scientifiques, les médecins et les patients.

Principales cliniques à l'étranger

Des indications

Aujourd'hui, une analyse génétique du cancer révèle le risque de développer des pathologies cancéreuses:

• glande mammaire;
• les ovaires;
• le col utérin;
• la prostate;
• les poumons;
• intestin et du côlon en particulier.

En outre, il existe un diagnostic génétique pour certains syndromes congénitaux, dont l'existence augmente le risque de développer un cancer de plusieurs organes. Par exemple, le syndrome de Li-Fraumeni parle du risque de cancer du cerveau, des glandes surrénales, du pancréas et du sang, et le syndrome de Peutz-Jeghers indique le risque d'oncopathologie du système digestif (œsophage, estomac, intestins, foie, pancréas).

Que montre une telle analyse?

Aujourd'hui, les scientifiques ont découvert un certain nombre de gènes, changements qui, dans la plupart des cas, conduisent au développement de l'oncologie. Des dizaines de cellules malignes se développent chaque jour dans notre corps, mais le système immunitaire, grâce à des gènes spéciaux, est capable de les gérer. Et en cas de défaillance de l'une ou l'autre structure de l'ADN, ces gènes ne fonctionnent pas correctement, ce qui laisse une chance au développement de l'oncologie.

Ainsi, les gènes BRCA1 et BRCA2 protègent les femmes du développement du cancer des ovaires et des glandes mammaires, ainsi que les hommes - du cancer de la prostate. La décomposition de ces gènes, au contraire, montre qu'il existe un risque de développer des carcinomes de cette localisation. Une analyse de la susceptibilité génétique au cancer donne des informations sur les modifications de ces gènes et d’autres.

Les pannes de ces gènes sont héritées. Tout le monde connaît le cas d'Angelina Jolie. Dans sa famille, il y avait un cas de cancer du sein et l'actrice a donc décidé de se soumettre à un diagnostic génétique, qui a révélé des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2. Certes, la seule chose que les médecins ont pu aider dans ce cas a été d’effectuer une opération d’enlèvement du sein et des ovaires afin qu’il n’y ait pas de point d’application pour les gènes mutés.

Existe-t-il des contre-indications à l'examen?

Contre-indications à la livraison de cette analyse n'existe pas. Cependant, il n'est pas nécessaire de le faire comme un examen de routine et assimiler à un test sanguin. On ignore comment le résultat du diagnostic affectera l'état psychologique du patient. Par conséquent, l'analyse ne doit être effectuée que si des indications strictes l'indiquent, à savoir des cas de cancer enregistrés chez des personnes apparentées au sang ou en cas d'état précancéreux du patient (par exemple, formation bénigne de la glande mammaire).

Principaux experts des cliniques à l'étranger

Professeur Moshe Inbar

Dr. Justus Deister

Professeur Jacob Schechter

Dr. Michael Friedrich

Comment se déroule l'analyse et est-il nécessaire de se préparer?

L'analyse génétique est assez simple pour le patient, car elle est réalisée par un seul prélèvement sanguin. Après que le sang ait été soumis à des recherches en génétique moléculaire, ce qui permet de déterminer les mutations dans les gènes.

Le laboratoire dispose de plusieurs réactifs spécifiques à une structure particulière. Pour un seul échantillon de sang, plusieurs gènes peuvent être criblés.

L'étude ne nécessite pas de préparation spéciale, mais le respect des règles généralement acceptées en matière de don de sang n'interférera pas. Ces exigences comprennent:

1. L'exclusion de l'alcool une semaine avant le diagnostic.
2. Ne fumez pas pendant 3 à 5 jours avant de donner du sang.
3. 10 heures avant l'examen n'est pas.
4. Pendant 3-5 jours avant de donner du sang, suivez un régime à l'exception des produits gras, épicés et fumés.

À quel point pouvez-vous faire confiance à une telle analyse?

Le plus étudié est la détection des pannes dans les gènes BRCA1 et BRCA2. Cependant, au fil du temps, les médecins ont commencé à remarquer que les années de recherche en génétique n’avaient pas eu d’effet significatif sur la mortalité des femmes du cancer du sein et de l’ovaire. Par conséquent, en tant que méthode de diagnostic de dépistage (réalisée pour chaque personne), la méthode ne convient pas. Et comme une enquête sur les groupes à risque, un diagnostic génétique a lieu.

L’analyse de la prédisposition génétique au cancer porte principalement sur le fait que si un gène se décompose en un gène donné, la personne court le risque de développer un cancer ou de transmettre ce gène à ses enfants.

Faire confiance ou non aux résultats obtenus est une affaire privée de chaque patient. Il peut ne pas être nécessaire d'effectuer un traitement préventif (prélèvement d'organe) avec un résultat négatif. Cependant, si des défaillances géniques sont découvertes, il vaut certainement la peine de surveiller de près votre santé et de procéder régulièrement à des diagnostics préventifs.

Sensibilité et spécificité de l'analyse pour la susceptibilité génétique à l'oncologie

La sensibilité et la spécificité sont des concepts qui montrent la validité d'un test. La sensibilité indique combien de pourcent des patients avec un gène défectueux seront détectés par ce test. Et l’indicateur de spécificité suggère qu’à l’aide de ce test, on découvrira cette dégradation des gènes, qui code une prédisposition à l’oncologie et non à d’autres maladies.

Il est assez difficile de déterminer les pourcentages pour le diagnostic génétique du cancer, car de nombreux cas de résultats positifs et négatifs sont nécessaires pour enquêter. Peut-être que plus tard, les scientifiques seront en mesure de répondre à cette question, mais on peut aujourd'hui affirmer avec précision que l'enquête présente une sensibilité et une spécificité élevées et que ses résultats peuvent être fiables.

La réponse reçue ne peut garantir à 100% au patient qu'il tombera malade ou ne contractera pas le cancer. Un résultat négatif des tests génétiques suggère que le risque de développer un cancer ne dépasse pas la moyenne de la population. Une réponse positive donne des informations plus précises. Ainsi, chez les femmes présentant des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2, le risque de carcinome du sein est de 60 à 90% et le carcinome de l'ovaire est de 40 à 60%.

Quand et à qui convient-il d'effectuer cette analyse?

Cette analyse ne donne pas d'indications claires sur l'accouchement, qu'il s'agisse d'un certain âge ou de l'état de santé du patient. Si le cancer du sein a été découvert chez la mère d'une fille de 20 ans, elle ne devrait pas attendre 10 ou 20 ans pour être examinée. Il a été recommandé de subir un test génétique du cancer afin de confirmer ou d’éliminer la mutation des gènes codant le développement de pathologies cancéreuses.

En ce qui concerne les tumeurs de la prostate, chaque homme atteint d'adénome de la prostate ou de prostatite chronique après 50 ans sera utile pour effectuer des diagnostics génétiques, afin d'évaluer également le risque. Mais il est fort probablement inapproprié de diagnostiquer les personnes dans la famille desquelles aucun cas de maladie maligne n’a été signalé.

Les indications pour effectuer une analyse génétique du cancer sont des cas de détection de néoplasmes malins chez des parents de sang. Et l'examen devrait être prescrit par un généticien, qui évaluera le résultat par la suite. L'âge du patient pour réussir le test n'a pas d'importance, car la dégradation dans les gènes est établie dès la naissance. Si les gènes BRCA1 et BRCA2 sont normaux dans 20 ans, il ne sert à rien de faire la même recherche après 10 ans ou plus.

Facteurs faussant les résultats de l'analyse

Avec un diagnostic correct, aucun facteur exogène ne peut affecter le résultat. Toutefois, chez un petit nombre de patients, des dommages génétiques peuvent être détectés au cours de l'examen, dont l'interprétation est impossible en raison d'un manque de connaissances. Et en combinaison avec des modifications inconnues et des mutations dans les gènes du cancer, celles-ci peuvent affecter le résultat du test (c’est-à-dire que la spécificité de la méthode est réduite).

Interprétation des résultats et des normes

L’analyse génétique du cancer n’est pas une étude avec des normes claires, il ne faut pas espérer que le patient obtiendra un résultat où le risque «faible», «moyen» ou «élevé» de développer un cancer sera clairement écrit. Les résultats de l'examen ne peuvent être évalués que par un généticien. La conclusion finale est influencée par les antécédents familiaux du patient:

1. Le développement de pathologies malignes chez les proches jusqu'à 50 ans.
2. L’émergence de tumeurs de même localisation depuis plusieurs générations.
3. Cas répétés de cancer chez la même personne.

Combien coûte une telle analyse?

Aujourd'hui, un tel diagnostic n'est pas payé par les compagnies d'assurance et les fonds, de sorte que le patient doit supporter tous les coûts.

En Ukraine, l’étude d’une mutation coûte environ 250 UAH. Cependant, pour la fiabilité des données, plusieurs mutations doivent être étudiées. Par exemple, pour les mutations du sein et des ovaires, 7 mutations (1 750 UAH) sont étudiées, pour le cancer du poumon - 4 mutations (1 000 UAH).

En Russie, une analyse génétique du cancer du sein et de l'ovaire coûte environ 4 500 roubles.

http://orake.info/geneticheskij-analiz-na-rak/