Chaque personne possède un ensemble de gènes spécifique à la nature, qui est unique. En outre, chacun peut être attribué à l'un des génotypes connus qui transmettent des informations sur toutes les maladies héréditaires, ainsi que sur leur sensibilité. Connaissant le génotype, vous pouvez choisir le traitement et les médicaments appropriés, déterminer le déroulement de la grossesse et la possibilité d’anomalies dans le développement du fœtus.

L'étude vous permet de détecter des "échecs" dans les informations héréditaires.

De plus, il est presque impossible de les changer, mais cela aidera à éviter certaines situations.

Un test sanguin pour la génétique vous permet de:

• établir une prédisposition à une maladie particulière;
• identifier le développement foetal anormal pendant la grossesse;
• prescrire des médicaments qui conviendront à ce patient;
• éviter le développement de maladies terribles possibles avec l'aide d'une certaine thérapie.

Le plus souvent, l'analyse des maladies génétiques est effectuée dans des domaines tels que:

• Gynécologie. Cela s'applique généralement aux femmes ménopausées pour la sélection des médicaments hormonaux. Également pour déterminer des contraceptifs plus efficaces.
• Oncologie. Avec la prédisposition disponible, qui montre les résultats de l'analyse génétique, il est possible de choisir le traitement souhaité et les mesures préventives.
• Cardiologie. Lors de l'analyse de la thrombophilie génétique, le médecin sera en mesure de prescrire correctement un traitement afin d'éviter des maladies telles que l'athérosclérose ou une crise cardiaque.

Méthodes de recherche

Il existe plusieurs méthodes de traitement de l'analyse génétique.

La méthode de cytogénétique moléculaire aide à identifier les maladies héréditaires. L’essence de la méthode consiste à étudier les chromosomes à l’aide de microréseaux.

Les lymphocytes sont isolés du sang collecté et placés dans un milieu spécial pendant plusieurs jours. Après cela, mener leurs recherches. Cette technique a un degré élevé de précision des résultats. Il est utilisé pour rechercher les causes de l'infertilité et des fausses couches au début de la grossesse. L'analyse génétique du sang chez le nouveau-né, étudiée selon cette méthode, permet d'établir le diagnostic d'éventuelles maladies congénitales.

Anna Ponyaeva. Diplômée de l'Académie de médecine de Nizhny Novgorod (2007-2014) et résidence en diagnostic de laboratoire clinique (2014-2016). Posez une question >>

La méthode PCR consiste à examiner le sang, mais aussi à utiliser d’autres substances: la salive, l’urine, le tissu placentaire, les liquides céphalo-rachidiens ou pleuraux. La méthode est basée sur l'étude de l'ADN / ARN au niveau moléculaire. Il donne des résultats de haute précision dans des maladies telles que le VIH, la tuberculose, l'hépatite, les infections génitales, l'encéphalite et autres. Cette méthode vous permet d’obtenir des résultats plus rapidement.

La méthode d'hybridation fluorescente examine les composés nucléotidiques d'une partie distincte du chromosome. Il est nécessaire de rechercher uniquement des biomatériaux frais. La méthode est utilisée dans l'analyse génétique du fœtus pour détecter la présence de malformations congénitales. Vous permet également de déterminer la présence de cellules cancéreuses après une chimiothérapie. Le résultat de l'analyse est prêt dans 3 jours.

La micropuce n'est presque jamais utilisée en Russie. Cette méthode est similaire à la précédente, elle utilise également un ADN / ARN fluorescent. Le résultat de l'analyse génétique est prêt dans 6 jours.

Utilisé en oncologie et en cardiologie.

Quels sont les tests génétiques?

Pour déterminer quels examens doivent être effectués, le médecin traitant devrait.

La génétique vous permet d'identifier l'effet de certains gènes ou leur combinaison sur un mode de vie particulier:

• La dépendance à l'alcoolisme est déterminée par les gènes qui contrôlent le traitement de l'alcool. Ils devraient causer ou ne pas causer de symptômes désagréables après avoir bu.
• La prédisposition à la dépendance est également déterminée par le génome, ce qui devrait provoquer des sensations douloureuses lors de la consommation de drogues.
• Il y a un gène fumeur. Il ne dit pas qu'une personne va nécessairement fumer, mais indique que si une personne commence à utiliser des produits du tabac, sa dose quotidienne sera supérieure à la moyenne, ce qui peut entraîner d'autres maladies.
• Il y a des gènes qui montrent l'adaptation possible des muscles aux charges sportives.
• Génétiquement, l'obésité est une combinaison de génomes qui affectent la quantité de calories produites et sont responsables de leur combustion.

Le dépistage génétique complet établit:

• maladies héréditaires possibles;
• les médicaments qui aideront ou, au contraire, exacerberont la maladie;
• les calories nécessaires au corps;
• quelles vitamines et quels minéraux sont produits de manière indépendante et lesquels seront toujours oubliés en raison de prédispositions génétiques;
• L’analyse de l’endurance génétique vous permettra d’ajuster la charge des athlètes.

L'étude de la santé reproductive est l'analyse la plus populaire aujourd'hui.

De telles analyses génétiques permettent de clarifier la raison de l'impossibilité d'avoir des enfants. Selon les résultats, les médecins peuvent ajuster le traitement.

La recherche immunogénétique aide à établir les facteurs affectant la dépendance héréditaire de l'immunité. Il est basé sur la détection des anticorps et des antigènes dans le corps.

La détermination du génotype sur le facteur Rh est importante aux premiers stades de la grossesse. Si la future mère a un Rh négatif et que le fœtus est positif, il se produit alors une production d’anticorps qui détruisent les globules rouges dans le sang du bébé. Cela peut entraîner des fausses couches ou nuire au développement de l'enfant. L'analyse génétique du sang pendant la grossesse révélera son génotype. En outre, l'analyse est prise du futur père de l'enfant. Si les génotypes des parents ne correspondent pas, selon des indications particulières, une analyse génétique du fœtus est effectuée, laquelle est extraite du cordon ombilical.

L'étude des gènes du système d'hémostase permet d'identifier la pathologie associée à une coagulation sanguine altérée. Un tel examen est prescrit pour identifier les causes de l'infertilité, pour choisir les contraceptifs, ainsi que pour les cas de proches victimes de crises cardiaques ou d'accidents vasculaires cérébraux.

La pharmacogénétique vous permet de déterminer les raisons pour lesquelles un même médicament affecte différemment des personnes différentes. Cet examen aide à prescrire exactement le médicament qui aidera au traitement.

Ceci est particulièrement important dans le cas de maladies graves telles que l’oncologie.

Selon les résultats des tests génétiques, il est possible:

• assigner correctement le traitement des maladies graves;
• établir des problèmes d'infertilité et de fausses couches dès le début;
• prendre une décision sur l'analyse génétique pendant la grossesse de sa préservation ou de son interruption;
• prévenir l'apparition de certaines maladies.

Aujourd'hui, dans toutes les cliniques prénatales, un test sanguin est prescrit pour un couple génétique à l'âge gestationnel de 11 à 13 semaines. Elle consiste à identifier la quantité de protéines plasmatiques A et b-hCG. Selon leurs valeurs, il est possible de déterminer de manière fiable la propension au développement de maladies génétiques graves chez le fœtus: syndrome de Down, Edwards, Turner.

En outre, l'analyse de la génétique peut révéler des malformations cardiaques et du tube neural du fœtus au cours du premier trimestre de la grossesse.

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Qui a besoin de recherche

Les catégories d'individus suivantes doivent être testées pour la génétique:

1. Les femmes attendent un bébé ou planifient une grossesse. Les médecins prescrivent généralement une analyse aux femmes de plus de 35 ans qui abusent de l’alcool, avec l’expérience de la mortinatalité. De plus, si pendant la grossesse la future mère a eu une infection grave, une analyse du risque génétique de complications de la grossesse et de pathologie fœtale est alors effectuée.
2. Les nouveau-nés dans les premiers jours de leur vie effectuent une analyse permettant de déterminer la présence d'un gène lésé. Par exemple, un test sanguin génétique chez le nouveau-né vous permet d'identifier la capacité de la thyroïde à produire de la thyroxine. Si un écart par rapport à la norme est déterminé, le petit homme devra prendre cette hormone tout au long de sa vie.

La préparation

Lors de la prise de sang de patients ordinaires, aucune préparation spéciale n'est requise.

Le dispositif comporte le prélèvement de sang du foetus du cordon ombilical. Cette procédure ne doit pas être effectuée avant la 18ème semaine de grossesse, il est préférable que ce soit encore plus tard - 21-24 semaines. Aucune restriction alimentaire n'est requise pour cela. Avant l'analyse génétique du fœtus, vous devez effectuer des recherches telles que l'analyse clinique du sang, de l'urine, des frottis ainsi que des résultats sur le VIH, l'hépatite et la syphilis.

La procédure elle-même est effectuée sous le contrôle des ultrasons.

Décryptage

Lors du décryptage de l'analyse du couple génétique, il est nécessaire d'établir certaines limites pour lesquelles le risque de maladies est élevé:

• jusqu'à 1: 200 - risque élevé, des études supplémentaires sont nécessaires;
• de 1: 200 à 1: 3000 - il y a un risque de maladie génétique chez le nourrisson, des examens supplémentaires sont nécessaires: l'hormone E3 et l'a-fœtoprotéine;
• plus de 1: 3000 - le fœtus n'a pas de risque de développer une pathologie.

Le décodage du résultat de l'analyse génétique du fœtus vous permet d'identifier jusqu'à 1 000 maladies possibles, allant de celles diagnostiquées avec l'ensemble chromosomique du fœtus à la possibilité d'établir de graves maladies hémolytiques.

Avantages et inconvénients

Les principaux avantages de la recherche génétique sont les suivants:

• degré de confiance élevé;
• collecte facile de biomatériaux;
• vitesse d'obtention de résultats.

Les inconvénients incluent:

• coût élevé d'analyse;
• l'incapacité au cours du test d'oncologie d'obtenir un résultat à 100% indiquant si une personne est atteinte de cancer ou non.

Où puis-je faire des tests

À Moscou, il existe un réseau de cliniques "Mère et enfant", dans lesquelles vous pouvez effectuer l'analyse pour déterminer le caryotype. Une telle procédure coûtera 5 500 roubles. Il est également possible d'effectuer une analyse génétique plus complexe du fœtus.

Son prix sera 11250 roubles.

Dans Citilab coûte 5 900 roubles. En laboratoire, vous pouvez effectuer une analyse pour identifier une thrombophilie génétique pour 3 250 roubles.

Le réseau de laboratoires Onclinic effectue une analyse génétique du fœtus afin de déterminer son facteur Rh pour 7 500 roubles. Ici, vous pouvez faire un don de sang pour une thrombophilie génétique pour 5 000 roubles.

À Saint-Pétersbourg, le centre de génétique médicale effectue un test de caryotype sanguin pour 3 300 roubles. Le coût du non-transport du fœtus est de 9 250 roubles.

Dans le réseau "SM-Clinic", vous pouvez mener une enquête sur le caryotype, qui coûtera entre 2 400 et 10 100 roubles. Vous pouvez effectuer ici un test sanguin standard et avancé pour détecter d'éventuelles maladies génétiques détectées chez le nouveau-né. Le prix d’une telle enquête utilisant la formule élargie est de 36 500 roubles.

Helix Laboratory Service propose à ses clients un large éventail de recherches: risque génétique de thrombophilie - 2430; détermination du caryotype - 6290; test avancé pour la prédisposition à la perte de grossesse précoce - 7100 roubles.

La génétique aide à établir la possibilité de transmission de maladies dangereuses par héritage.

Il est totalement impossible de se protéger des maladies identifiées, mais le patient peut prendre diverses mesures préventives pour empêcher leur développement. En outre, les tests génétiques aident à déterminer les médicaments les plus efficaces dans le traitement de maladies dangereuses. La réalisation de tests sanguins pour la génétique permet aux spécialistes de diagnostiquer ses résultats possibles au stade de la planification de la grossesse. En outre, les tests aident à identifier chez le nouveau-né une tendance à certaines maladies graves.

http://1pokrovi.ru/analizy-krovi/geneticheskij-analiz.html

Test sanguin génétique: décodage

Les tests génétiques sur le sang aideront à déterminer la prédisposition de l'organisme aux maladies héréditaires, à savoir si l'enfant est natif, à propos des anomalies chromosomiques dans le développement du fœtus. Grâce aux informations reçues en temps voulu, une femme peut prévenir une fausse couche et les médecins peuvent prendre des mesures en temps voulu pour prévenir le développement d'une maladie dangereuse.

Qu'est-ce que l'analyse génétique?

Tout test génétique implique l’étude des gènes d’un organisme vivant. Les gènes font partie de l'ADN (acide désoxyribonucléique) et sont responsables des traits héréditaires transmis des parents aux enfants. L'ADN enregistre combien et quelles protéines, enzymes, acides aminés et autres substances seront produites dans le corps, de la conception à la mort. L'apparence, le caractère, la susceptibilité aux maladies, les capacités analytiques et créatrices dépendent de la transmission des gènes. Les informations enregistrées dans l'ADN permettent de déterminer:

• défauts génétiques dans le corps;
• propension des cellules à la mutation, y compris en oncologie;
• sensibilité à diverses maladies, parmi lesquelles - athérosclérose, crise cardiaque, maladie coronarienne, hypertension, problèmes de coagulation du sang, anomalies mentales;
• le pourcentage de probabilité avec lequel une maladie héréditaire, une tumeur maligne peut se déclarer;
• la réponse de l'organisme à certains types de médicaments, ce qui permet au médecin de choisir le schéma de traitement le plus optimal;
• Traces d'ADN de bactéries, virus, vers qui ont provoqué une maladie particulière;
• les causes d'infertilité, la probabilité de complications pendant la grossesse;
• pathologie dans le développement du fœtus;
• causes des symptômes peu clairs (particulièrement importants en présence d'une maladie rare);
• liens de famille.

L'ADN est contenu dans presque toutes les cellules vivantes, tandis que la composition de la molécule est presque identique, à l'exception des œufs et des spermatozoïdes. Pour que les résultats soient fiables, le biomatériau doit être envoyé au laboratoire en quantité suffisante. Il est donc préférable de se rendre à la clinique pour prélever des échantillons. Pour l'étude peut être utilisé différentes particules du corps humain. Parmi eux:

• du sang;
• la salive;
• particules de peau;
• épithélium buccal (frottis de l'intérieur de la joue);
• les cheveux;
• les ongles;
• tissu corporel;
• le sperme;
• le cérumen;
• snot;
• fausse couche;
• les matières fécales

Les données obtenues au cours de la recherche sont entrées dans un passeport génétique sous la forme d'une combinaison spécifique de chiffres ou de lettres que tout généticien peut déchiffrer. Le document indique des informations recueillies à partir de 19 sites d’ADN (loci). Ce ne sont pas toutes les informations qui peuvent être obtenues lors de l'analyse. Néanmoins, ils sont assez nombreux pour identifier une personne, se faire une idée générale de son état de santé.

Dans ce cas, il y a une nuance. Bien que la connaissance des dysfonctionnements des chromosomes suggère la probabilité de développer une maladie, l'environnement joue un rôle important. L'écologie, le climat, la durée de la journée, l'intensité de la lumière solaire, le mode de vie et d'autres facteurs jouent un rôle déterminant dans le développement du corps humain. Ils peuvent entraîner des modifications des tissus et des cellules, dans un sens positif ou négatif.

Principe et méthodes de recherche

L’étude de l’échantillon est réalisée à l’aide d’un instrument spécial, le séquenceur, qui déchiffre la séquence d’ADN. En un seul cycle, vous pouvez analyser un grand nombre d’échantillons, mais plus vous insérez de matériau dans l’appareil, moins le test est précis. Pour cette raison, l'analyse doit être adressée à un laboratoire solide, ce qui ne permet pas de gagner en qualité en augmentant le nombre de matériel étudié. Dans de tels cas, il vaut mieux ne pas se dépêcher, être patient, attendre votre tour. Le décryptage de l'ADN prend environ deux semaines.

Il existe différentes méthodes d'analyse génétique du sang. Parmi eux:

• Méthode hybridologique. Il prévoit l’étude des caractéristiques héréditaires de l’organisme en le croisant avec une forme connexe et une analyse plus approfondie des caractéristiques de la progéniture. La méthode est basée sur la recombinaison, dans laquelle l'échange de matériel génétique a lieu en combinant et en décomposant différentes molécules.
• Généalogique. Conçu pour compiler et analyser le pedigree. Se concentre sur la recherche d'un trait particulier (y compris la maladie) et l'évaluation de son apparition dans les générations futures.
• Méthode jumelle. Le génotype et le phénotype des jumeaux sont étudiés pour déterminer l'influence de l'environnement sur le développement de divers traits.
• Méthodes d'hybridation (fusion les unes avec les autres) de cellules somatiques afin d'obtenir des clones à partir d'elles. Les hybrides perdent certains chromosomes, déterminant ainsi la présence d'un gène. La méthode convient à l’identification de mutations géniques, à la propension à l’oncologie, à l’étude des processus métaboliques dans la cellule.
• Hybridation d'acides nucléiques simple brin en une molécule. La méthode détermine le degré de complémentarité de l'interaction des chaînes, condition nécessaire à la synthèse de l'ADN et de l'ARN. Détecte le gène ou l'agent pathogène désiré parmi des milliers d'autres, même s'il ne se trouve que dans quelques cellules du corps humain.
• Analyse d'organismes transgéniques et chimériques. Vise à étudier la compatibilité génétique des greffes de tissus et d'organes, utilisée en oncologie pour étudier la nature du développement du cancer.
• Cytogénétique. Vise à étudier les chromosomes pour en déterminer les anomalies. L'étude est réalisée au microscope.
• Dépistage biochimique. Examen du sang d'une femme enceinte pour déterminer si le fœtus présente de graves anomalies chromosomiques. Les hormones circulant dans le sang de la mère sont examinées.
• Hybridation génomique sur puces. Elle est effectuée selon la méthode FISH ou CGH. Les échantillons de sujet et de référence sont comparés, après quoi le programme informatique analyse les données et fournit le résultat. La méthode est souvent utilisée dans la biopsie d'embryons, avant l'insémination artificielle.

Populaire est la méthode de la technologie de la puce. La technologie est basée sur l'hybridation de l'ADN. En utilisant cette méthode, vous pouvez effectuer une étude paramétrique d'un grand nombre de gènes lors de l'étude d'une petite zone du matériau source. La technologie est largement utilisée pour identifier des polymorphismes mononucléotidiques - des différences dans la séquence d'ADN de la taille d'un nucléotide dans le génome entre chromosomes homologues.

Une autre méthode de recherche est la méthode de la réaction en chaîne de la polymérase (PCR), basée sur la copie répétée dans des conditions artificielles d'une certaine section de l'ADN à l'aide d'enzymes. La méthode détecte un agent pathogène infectieux dangereux immédiatement après l'infection, des années avant l'apparition des premiers symptômes de la maladie. La PCR est utilisée en criminologie pour créer une «empreinte génétique», pour établir la paternité, pour sélectionner une méthode de traitement.

La génétique étant une science en développement, des recherches sont menées dans un grand nombre de domaines. Les types les plus célèbres d'analyse génétique sont:

• Le diagnostic prénatal - vise à détecter la pathologie de l'enfant au stade de développement fœtal. Détection précoce de Edwards, syndrome de Down, Patau, problèmes cardiaques.
• Analyse génétique du nouveau-né (dépistage néonatal). Il détermine les anomalies chromosomiques au cours des premiers jours de la vie du bébé, de sorte qu’il est possible de prendre des mesures rapides pour éliminer la maladie.
• Définition de parenté et de paternité. Lors de l'examen d'un échantillon, le bébé et son parent doivent avoir des sections correspondantes. Plus le nombre de correspondances est élevé, plus le degré de parenté est élevé.
• Pharmacocinétique La réponse du patient aux médicaments est à l'étude.
• Recherche sur les pathologies héréditaires.
• Le test de sensibilité aux maladies héréditaires.
• Diagnostic d'infertilité.

Lorsque vous faites des tests sanguins génétiques

Le biomatériau le plus utilisé pour le test est le sang veineux. Toute personne intéressée par les informations contenues dans ses gènes, dont il a hérité ou qu’il peut transmettre à sa progéniture, peut commander une étude. Les indications médicales pour l'étude sont:

• symptômes d'une maladie d'origine inconnue;
• la nécessité de déterminer le schéma de traitement;
• traces d'ADN bactérien en cas de suspicion d'infection virale;
• détermination de pathologies héréditaires graves afin de prendre des mesures opportunes pour prévenir les maladies en fonction des résultats de l'analyse;
• grossesse après 35 ans;
• la mère pendant la grossesse abuse de l'alcool, fume, a été exposée aux rayons X;
• cas de naissance d'enfants décédés, fausses couches fréquentes;
• test de parenté et de paternité.

Analyse génétique

La recherche en génétique n'est pas obligatoire, mais elle peut être utilisée pour contrôler la situation. Une analyse opportune des maladies génétiques permet d’empêcher le développement d’une pathologie, de la détecter à temps, de planifier une grossesse correctement, de prédire l’apparence, le caractère et le psychisme d’un enfant. Grâce au test de relation, vous pouvez éviter beaucoup de problèmes et de suspicions.

Pendant la grossesse

Lorsque les femmes attendent un bébé, on leur propose de subir un test permettant de déterminer si le fœtus présente des anomalies chromosomiques. Le sang est prélevé dans une veine. Le diagnostic consiste à mesurer à différents stades de la grossesse les indicateurs suivants:

• Hormone hCG (gonadotrophine chorionique humaine). Cette substance commence à produire le placenta immédiatement après sa formation. Au cours du premier trimestre de la grossesse, son niveau dans le sang d'une femme augmente de manière exponentielle. Des niveaux élevés de hCG peuvent indiquer une grossesse multiple, un syndrome de Down, une grossesse extra-utérine ou fausse grossesse et un cancer. Les indicateurs inférieurs à la norme parlent de la probabilité de mort fœtale, du retard dans le développement du fœtus, de la grossesse extra-utérine, de la probabilité de fausse couche, de l'insuffisance placentaire chronique.
• Protéine alpha fétoprotéine (AFP). Formé au cours du développement du fœtus, il est responsable du transfert de substances de faible poids moléculaire des tissus de la mère à l’enfant. Des niveaux élevés d'AFP peuvent parler de jumeaux, de nécrose hépatique foetale, de problèmes rénaux, de hernie ombilicale chez un bébé, de problèmes de développement du tube neural. Un nombre réduit d'avertissements sur la possibilité de syndrome de Down, de retard de développement ou de mort du fœtus, de menace de fausse couche, de fausse grossesse.
• Hormone estriol non conjugué (ME3). Produit le fœtus des glandes surrénales. Les taux excessifs - un marqueur d'anomalies chromosomiques, ce qui indique une violation du métabolisme des stéroïdes, des maladies congénitales des glandes surrénales (hyperplasie, échec).
• Protéine plasmatique A (PAPP-A). Produit le placenta et la membrane déciduelle, qui est une couche nourrissante et protectrice du fœtus. Responsable de l'inhibition de l'immunité maternelle vis-à-vis du bébé, affecte le développement des vaisseaux sanguins. L'augmentation du nombre indique la possibilité du syndrome de Down, la menace de fausse couche, la mort fœtale. Abaissé par la trisométrie dans 21, 13 ou 18 paires de chromosomes. C'est un marqueur d'anomalies chromosomiques du fœtus.

En cas d'écarts par rapport à la norme, des examens supplémentaires sont nécessaires. Parmi eux - l'étude du sang maternel pour les anomalies chromosomiques, la présence de cellules mutantes. L’une des méthodes consiste à isoler des cellules sanguines embryonnaires dans le sang de la mère, ce qui crée une carte génétique chromosomique de l’enfant. Cette méthode est capable de remplacer complètement les méthodes invasives d’étude des anomalies du développement du fœtus.

Foetus

Les recherches génétiques sur le fœtus ne se font que dans des cas extrêmes, car elles impliquent la collecte de cellules à l'aide de la ponction (méthodes invasives). C'est-à-dire qu'ils font une ponction dans l'utérus et la cavité abdominale, après quoi, à l'aide d'un jeu spécial, le biomatériau est prélevé sur le fœtus pour examen. L'analyse de l'ADN d'un enfant détermine le syndrome de Down, Patau, Edwards et d'autres anomalies chromosomiques. Il est d'usage de distinguer les types d'examen suivants:

• Amniocentèse - l'étude des eaux fœtales.
• Placentocentèse - examine l'état du placenta, détermine le risque des conséquences des maladies infectieuses que la mère a subies pendant la grossesse. La procédure est faite de 13 à 27 semaines.
• Biopsie du chorion à partir duquel se forme le placenta
• Cordocentèse À l'aide d'une ponction à la 18e semaine de grossesse, le sang du cordon ombilical est prélevé chez la mère pour examen.

Un test génétique est pertinent pour le polyhydramnios - une affection dans laquelle le liquide amniotique dans la cavité amniotique dépasse la norme. Cela entraîne des perturbations dans le développement du système nerveux central, du tractus gastro-intestinal et la mort du fœtus. Parmi les causes de cette affection figurent le diabète sucré, des problèmes rénaux et cardiaques, des maladies infectieuses et des troubles au niveau chromosomique. Dans ce cas, à l'aide d'une ponction, un échantillon de liquide amniotique est prélevé pour analyse et examiné pour rechercher la présence de troubles chromosomiques, de maladies héréditaires et d'agents pathogènes infectieux.

Pour la thrombophilie

La cause de la thrombose veineuse est une pathologie génétique ou acquise des cellules sanguines, des problèmes du système de coagulation. Pour cette raison, une analyse génétique de la thrombophilie est prescrite aux personnes présentant un risque accru de thrombose. Ces données sont pertinentes pendant la grossesse, dans la période post-partum, si le patient a un traumatisme avec l'imposition de gypse ou d'attelles, pendant la chirurgie.

Le déchiffrement d'un test sanguin génétique contient une liste de gènes pouvant provoquer une maladie, la présence de mutations. Si les résultats montrent une tendance au développement de pathologies, un traitement prophylactique est prescrit pour prévenir les complications. En présence d'un traitement médicamenteux contre la thrombophilie, un régime, un régime spécial est prescrit.

Nouveau-nés

Il est très important, dès les premiers jours de la vie d'un enfant, de détecter les maladies congénitales provoquées par des anomalies génétiques, avant l'apparition des premiers symptômes pouvant entraîner des conséquences irréversibles. Le futur enfant malade dépend en grande partie du régime de traitement correctement prescrit et du comportement des parents. À cette fin, le dépistage néonatal est effectué à la maternité. Pour l'étude, le sang est prélevé sur les talons d'un bébé de nourrisson né à terme le quatrième jour de sa vie et de la prématurité, le septième jour. L'étude se concentre sur la détection des maladies suivantes:

• Phénylcétonurie. La maladie est associée à une altération du métabolisme des acides aminés. L'absence d'un régime alimentaire pauvre en protéines entraîne une accumulation excessive de l'enzyme phénylalanine et de ses dérivés toxiques. Cela conduit à de graves lésions cérébrales, dont l’oligophrénie est l’une des manifestations. C'est l'une des rares pathologies héréditaires qui puisse être traitée avec succès grâce à une détection rapide.
• Hypothyroïdie congénitale. Maladie de la thyroïde caractérisée par une synthèse réduite d'hormones contenant de l'iode. Le traitement doit commencer dans les premiers jours de la vie du bébé, sinon des changements irréversibles dans le cerveau commenceront. Ils manifestent léthargie, léthargie, faiblesse musculaire, retard de croissance, retard de croissance. Provoque un retard mental, le crétinisme. En raison du diagnostic opportun et du traitement approprié, ces complications peuvent être évitées.
• Fibrose kystique. La pathologie est déclenchée par des mutations de l'un des gènes. Elle se caractérise par des lésions des fonctions des organes respiratoires, du système digestif, des glandes de sécrétion externes (foie, mammaires, glandes sébacées, sudoripares, de la prostate, etc.). La maladie ne peut pas être guérie, mais il est possible de la stabiliser à l'aide de médicaments, d'un régime alimentaire.
• Syndrome adrénogénital. Associée à une perturbation du cortex surrénalien, ce qui entraîne une réduction du niveau des hormones cortisol et aldostérone, une augmentation de la concentration en androgènes. Elle se caractérise par une structure irrégulière des organes génitaux, un développement sexuel précoce des enfants et le nanisme. Les filles ont des caractéristiques sexuelles secondaires masculines, une croissance excessive des cheveux, des glandes mammaires faibles, des problèmes de cycle menstruel. Risque d'infertilité. Un diagnostic opportun donne un pronostic favorable pour la guérison.
• Galactosémie. En raison de la mutation d'un des gènes, un trouble métabolique se produit lors de la conversion du galactose en glucose, qui est la principale source d'énergie dans le corps. Les dérivés du galactose s'accumulent dans le sang et ont un effet toxique sur le cerveau, le foie et le cristallin. Les symptômes de la maladie - jaunisse, hypertrophie du foie, refus de manger, faible poids, convulsions, mouvement involontaire des globes oculaires. La maladie entraîne un retard mental, des cataractes et la mort. Un diagnostic précoce et une nutrition appropriée, excluant complètement le lait, arrêtent le développement de la maladie.

Si le dépistage révèle des anomalies, un test sanguin pour les pathologies génétiques est nécessaire, dans le but de déterminer la nature des lésions chromosomiques, ainsi que des examens complémentaires. Dans le syndrome adrénogénital, le sang de cordon ombilical est testé pour la 17-a-hydroxyprogestérone néonatale. En cas de suspicion de fibrose kystique, un test immunoréactif à la trypsine est effectué.

Sur la prédisposition aux maladies

À l'aide de la technologie moderne, il est possible de déchiffrer 97% de la séquence de nucléotides du chromosome humain, ce qui permet d'obtenir les informations les plus importantes sur la susceptibilité aux maladies. Parmi eux:

• test sanguin pour prédisposition au cancer;
• pathologies cardiovasculaires (ischémie, hypertension, infarctus du myocarde, athérosclérose);
• le diabète;
• asthme bronchique;
• anomalies mentales.
• thrombose;
• pathologie thyroïdienne;
• problèmes avec les poumons;
• l'ostéoporose;
• maladies du système digestif.

Les tests sanguins pour les maladies génétiques sont utilisés dans la pratique des médecins engagés dans la médecine prédictive. C'est le nom de l'industrie qui, lors du choix des procédures médicales, est guidée par les informations obtenues lors de l'étude de l'ADN sur la susceptibilité aux maladies. Les médecins engagés dans la médecine prédictive, analysent toutes les informations reçues et donnent des recommandations détaillées, à la suite desquelles vous pouvez éviter le développement de la pathologie.

Cela peut être un régime alimentaire, certaines activités physiques, des médicaments, dans certains cas - une intervention chirurgicale. Il est très important d'éviter les facteurs à l'origine du développement d'une pathologie: de nombreuses maladies se développent en raison d'une collision entre une prédisposition héréditaire et des facteurs environnementaux défavorables et des habitudes néfastes. Pour cette raison, un test sanguin génétique positif pour le cancer ne constitue pas un diagnostic, mais nécessite une surveillance constante de la part du patient et du médecin.

À la paternité

Les tests génétiques sur le sang peuvent être utilisés pour établir le degré de parenté. Le matériel héréditaire étant transmis à la mère et au père, il doit exister des sections qui se chevauchent dans les gènes de la personne qui veut identifier une relation de parenté avec lui. Plus on trouve de zones identiques, plus la probabilité de parenté est élevée.

Pour l'exactitude des résultats, il est préférable de comparer les biomatériaux de la mère, du père et de l'enfant, mais dans certains cas, il est possible de s'en tirer avec les données d'un seul parent qui souhaite établir s'il s'agit de son enfant. L'établissement d'une relation prend du temps car il nécessite de nombreuses comparaisons. La précision des analyses de laboratoire étant de 99%, ses données peuvent être utilisées devant un tribunal.

Comment se préparer à l'analyse génétique du sang

Un échantillon de sang à analyser est prélevé dans une veine à tout moment de la journée, mais de préférence le matin. Le biomatériau est pris à jeun: le délai entre le repas et la consommation de biomatériau doit être d’au moins huit heures. Deux ou trois jours avant l’étude, il faut éviter les aliments épicés, gras et poivrés. Le jour de la procédure, vous ne pouvez boire que de l'eau plate non gazeuse. Deux à trois semaines avant le don de sang, il faut abandonner la consommation de boissons alcoolisées, de drogues, de drogues. Si la prise de médicaments est nécessaire, vous devez en informer le médecin.

Fumer est indésirable le jour de la collecte. Il est préférable que les femmes fassent un don de sang pour analyse au milieu du cycle menstruel, car pendant la menstruation, des modifications hormonales se produisent, ce qui peut fausser la fiabilité des résultats. La veille de l’étude devrait éviter les charges d’exercice. Le jour de la livraison du biomatériau, il est nécessaire de refuser même le chargement. Sous l'influence de l'exercice, le sang coule plus vite, il accélère les réactions chimiques, ce qui peut fausser les résultats.

Résultats de décodage

Les résultats obtenus sont comparés à des échantillons de référence. Ensuite, sur la base de l’absence ou de la présence des gènes désirés, de la présence de modifications ou de mutations de ceux-ci, le généticien tire une conclusion sur l’état des chromosomes et enregistre les résultats dans le passeport génétique. Après, le médecin évalue le risque de développement ou la présence d’une maladie et formule des recommandations visant à prévenir ou à éliminer cette maladie.

Si un test de paternité est effectué, en cas de résultat positif, le généticien donne une conclusion avec une probabilité de 99,9%. Ces chiffres s'expliquent par le fait que le père peut toujours avoir un frère jumeau, qui possède un ensemble de chromosomes presque identique. En pratique, cela se produit très rarement, mais la situation ne peut être exclue. Si l'homme n'est pas le père de l'enfant, le résultat est catégorique: 100%.

Vous pouvez faire un test sanguin génétique dans de nombreux centres médicaux à Moscou et dans sa région. Vous pouvez commander un dépistage génétique complet. Le coût moyen des analyses génétiques pour les hommes et les garçons varie de 80 000 à 85 000 roubles et pour les femmes de 72 000 à 75 000 roubles. Un test visant à détecter une maladie spécifique coûtera moins cher:

• infertilité féminine et complications de la grossesse: 25 000 roubles;
• tendance à la thrombose pendant la grossesse: 2,3 à 2,6 mille roubles;
• test de sensibilité à la thrombose (panel étendu): 7,5 à 8 000 r;
• test de sensibilité à la thrombose (partie abrégée): 2,5–3 000 r;
• cas héréditaires de cancer du sein et / ou de l'ovaire, dans l'analyse de deux gènes - 4 000 p., quatre gènes - 9 000 p.
• causes génétiques de l'infertilité masculine: 15-16 mille roubles;
• prédisposition génétique au diabète sucré de type 1: 6 000 roubles;
• infarctus du myocarde: 8 000 à 9 000 roubles;
• test de paternité: 9 mille

http://sovets.net/18854-geneticheskiy-analiz-krovi.html

Qu'est-ce qu'un test sanguin génétique, comment se fait-il et déchiffrer les résultats?

L'analyse génétique du sang est un type de recherche en laboratoire qui permet d'évaluer les chromosomes humains afin d'identifier des conditions pathologiques. Et cette étude sert à établir le degré de parenté ou à prévenir.

Types d'analyse génétique

Quand peut-on prescrire un test sanguin génétique

Test de grossesse

Analyse génétique des nouveau-nés

"Test de paternité"

L'analyse génétique en tant que méthode clé de la médecine prédictive

Existe-t-il des contre-indications et des restrictions?

Décrypter les résultats de la recherche génétique

Combien coûte l'analyse de l'ADN?

Commentaires et critiques

Types d'analyse génétique

Selon le but de l’étude, on distingue les types d’analyses génétiques suivants:

Analyse d'ADN

Un test sanguin ADN (acide désoxyribonucléique) est une étude qui vous permet d'identifier une personne tout en étudiant une séquence nucléotidique unique. Cette «trace génétique» est individuelle pour chaque personne (à l'exception des jumeaux identiques) et ne change pas pendant la vie.

Les analyses de sang génétiques permettent de déterminer:

1. Maladies possibles. L'étude de matériel biologique sur l'ADN permet de détecter des maladies héréditaires à temps. S'il existe des cas de trouble mental ou d'oncologie dans la famille, ce test détermine la propension à développer un problème similaire pour les descendants.
2. Intolérance individuelle aux médicaments. En cas de suspicion d'hypersensibilité à un certain groupe de médicaments, l'analyse de l'ADN peut être indiquée.
3. Degré de relation. L'une des raisons les plus fréquentes pour mener des recherches est la nécessité d'établir des liens familiaux entre les personnes.
4. Facteurs d'infertilité. Dans les centres de reproduction, les couples qui ont des difficultés à concevoir doivent subir un test ADN.
5. Tendance à développer de l'alcoolisme ou une toxicomanie. Une telle prédisposition peut être établie en identifiant les gènes responsables de la synthèse d’enzymes pour la dégradation des molécules d’alcool et d’autres composés.

Karyotypage

Sous caryotypage, comprenez la méthode d’analyse cytogénétique, grâce à laquelle il est possible d’étudier l’ensemble des chromosomes d’une personne. Une enquête similaire est menée auprès des couples souhaitant avoir un enfant.

Un caryotype est un ensemble chromosomique de chaque personne, contenant une description complète des signes de toutes ses composantes, de leurs:

Le génome humain contient 46 chromosomes qui, à leur tour, sont divisés en 23 paires.

Autosomal (first 44) - conçu pour transférer des caractéristiques héréditaires:
(couleur des cheveux, yeux, caractéristiques anatomiques).

Le dernier couple chromosomique est le chromosome sexuel, avec lequel il est possible de déterminer le caryotype:

Les principaux objectifs du caryotypage sont:

1. Détermination des incohérences dans l'ensemble chromosomique des époux. L’analyse vise à prévenir la naissance d’enfants atteints de malformations ou d’autres pathologies génétiques.
2. Identification du nombre et des accessoires des chromosomes, des caractéristiques de leur structure.
3. Détermination de la cause de l'infertilité, se traduisant par une modification de la multiplicité des chromosomes.

Quand peut-on prescrire un test sanguin génétique

En plus de l'initiative personnelle, le médecin recommande souvent une analyse génétique en raison de certains facteurs.

Parmi les indications médicales requises pour l'étude figurent les suivantes:

• vivre dans des zones écologiquement défavorables;
• l'infertilité, qui n'a pas été établie cause;
• âge de 35 ans (même chez les couples où au moins un des époux a plus de 35 ans);
• tentatives infructueuses d'insémination artificielle répétées;
• pathologie dans le développement de la spermatogenèse sans cause établie;
• troubles hormonaux chez les femmes;
• la présence de maladies génétiques dans le genre;
• contact constant avec des produits chimiques;
• mariages entre parents proches;
• enregistré des cas d'avortement spontané, y compris la naissance prématurée et la mortinaissance.

Test de grossesse

Un test ADN en temps opportun révèle les malformations du bébé avant la naissance, aidera à faire une carte génétique de l'enfant. Le plus souvent, dans ce cas, prescrire l’étude «le facteur génétique».

Invasif

Pour l'analyse, il est nécessaire de prendre du matériel biologique non seulement de la mère, mais aussi du fœtus. Parallèlement, en cours de recherche, il se produit une pénétration dans la cavité abdominale de la femme. La méthode de diagnostic invasif vous permet de confirmer enfin le pré-diagnostic, mais comporte une certaine menace pour le bébé.

Caractéristiques de l'analyse:

1. Le test peut être effectué dès le premier trimestre de la grossesse, du sang veineux est prélevé pour examen.
2. L’analyse du deuce génétique implique l’étude de structures protéiques spécifiques (beta-hCG et PPAP-A), considérées comme les principaux indicateurs de la présence de pathologies génétiques.
3. Nommé en conjonction avec une échographie de l'utérus et une analyse du caryotype des parents. Pour étudier le caryotype, le sang est prélevé du cordon ombilical du bébé.
4. En conclusion, le médecin évalue le degré et les risques de développement de pathologies héréditaires chez un enfant, prescrit des traitements et enregistre les données sur la carte génétique.

Non invasif

Des techniques de diagnostic non invasives ont émergé en réponse à des complications et des risques potentiels lors d'une analyse génétique invasive. La méthode la plus populaire est le NIPT Tranquillity.

1. Pour obtenir un résultat ADN, il est nécessaire d’examiner le sang de la mère. Depuis le premier mois de grossesse, la circulation des cellules foetales est activée dans l'organisme maternel. Vers la fin du premier trimestre, leur concentration atteint une limite suffisante pour permettre une détermination en analyse génétique.
2. L'étude a un niveau de confiance élevé. La précision du diagnostic du syndrome de Down est supérieure à 99,9%.
3. Le test ne constitue pas une menace pour le développement du fœtus ni pour la santé de la mère.
4. L'étude est menée à 10-12 semaines de grossesse.
5. Les résultats sont préparés dans les 15 jours ouvrables.

Analyse génétique des nouveau-nés

Avec le diagnostic opportun des pathologies et le bon traitement, de nombreux problèmes peuvent être résolus dès la naissance.

1. Le sang est prélevé pour l'analyse des maladies génétiques. Chez les bébés nés à terme, la clôture est faite le quatrième jour après la naissance et chez les prématurés, le septième jour.
2. Si un enfant est suspecté d'avoir une pathologie génétique, le médecin lui prescrit un examen supplémentaire. Le type de diagnostic dépend de la nature de la maladie.
3. L'analyse génétique des nouveau-nés laisse le temps de déterminer la présence de pathologies telles que: la fibrose kystique, le syndrome adrénogénital, la phénylcétonurie, etc.
4. Pour plus d'informations ou pour diagnostiquer d'autres maladies, prescrivez un test ADN. Le sang veineux est utilisé comme matériau biologique.

"Test de paternité"

L'établissement d'une relation n'est pas seulement utilisé dans le domaine médical, mais est souvent nécessaire pour résoudre des litiges juridiques. Étant donné que les parents transmettent leur matériel génétique à l'enfant, les parents dans une telle analyse identifient des zones d'appariement. Un pourcentage élevé de coïncidences signifie une plus grande probabilité de prouver la parenté.

Contrairement aux autres tests génétiques, le matériel biologique pour le test de paternité peut être prélevé sur différentes parties du corps. Le plus souvent utilisé gratter l'intérieur de la joue. L'analyse de paternité est un long processus. Mais dans ce cas, il est préférable de faire confiance aux experts et d’attendre le moment où les résultats sont comparés à plusieurs reprises.

L’exactitude de l’établissement de relation avec cette méthode est supérieure à 99%.

Instructions sur la collecte de matériel pour le test génétique permettant d'établir la paternité à la maison. Vidéo tirée du canal d'Evgeny Ivanov.

L'analyse génétique en tant que méthode clé de la médecine prédictive

L’étude du matériel génétique vous permet d’identifier des maladies possibles à l’avenir. Cela est dû au fait que tous les échecs du génotype ne se terminent pas par une pathologie ou une autre. Dans la plupart des cas, les facteurs environnementaux jouent un rôle important. Si vous faites un test ADN à temps, vous pouvez éviter le développement de nombreuses maladies incurables.

Ces pathologies incluent:

• athérosclérose;
• le diabète;
• asthme bronchique;
• l'hypertension;
• oncologie

En raison du développement de la médecine, il existe actuellement plusieurs méthodes permettant d’examiner des informations génétiques. Chaque option est sélectionnée en fonction des possibilités et du cas.

1. Technologie de la puce. Dans le processus de diagnostic, on utilise une puce à ADN créée par analogie avec une puce électronique pour isoler plusieurs brins d'ADN. Les micropuces modernes sont capables d'identifier des millions de mutations différentes et de mesurer l'expression des gènes. Le microcircuit lui-même est constitué de verre ou de silicone, sur lequel de l'ADN est appliqué lors du processus d'impression.
2. Hybridation génomique comparative. La technologie implique l'analyse du changement du nombre de copies des niveaux relatifs de ploïdie dans le matériau étudié par rapport à l'échantillon de référence, qui est la référence.
3. FISH-technologie. Le principe de fonctionnement de la méthode est basé sur le phénomène d'hybridation - en liant l'ADN de l'échantillon de patient étudié avec la sonde ADN.
4. Réaction en chaîne de la polymérase. Cette technique implique une augmentation rapide de la concentration d'ADN isolé dans le matériel biologique humain afin de déterminer une pathologie particulière.

La fonction prédictive de l'analyse génétique consiste à prédire le développement de pathologies possibles.

Existe-t-il des contre-indications et des restrictions?

Pour effectuer une analyse génétique, les médecins ne définissent pas de contre-indications ni de restrictions importantes. La procédure est autorisée pour les personnes de tout âge et les femmes enceintes. Le seul commentaire, si nous parlons des futures mères, est recommandé d'effectuer un test génétique invasif après 18 semaines.

Avant de mener une étude, il est souhaitable d’exclure les éléments suivants:

• fumer;
• boire des boissons alcoolisées;
• bisous
• chewing-gum.

Comment c'est fait?

Le sang constitue le principal matériel biologique pour la recherche. Le plus souvent, il faut du sang veineux.

1. Avant la procédure, le patient doit remplir un questionnaire. Il est important de fournir des données précises, car cela peut affecter considérablement le résultat de l'analyse.
2. Ensuite, le patient est effectué dans le bureau où le matériel est pris. Il est préférable de faire une prise de sang à jeun, de préférence le matin.
3. Le matériel biologique obtenu est placé dans un tube à essai et envoyé à un laboratoire pour recherche.

Décrypter les résultats de la recherche génétique

L'interprétation des résultats pour les maladies génétiques devrait être faite exclusivement par un expert en génétique. Seul un spécialiste expérimenté peut tirer correctement une conclusion à partir des données obtenues. Le processus de préparation et de décodage lui-même dure de plusieurs semaines à un mois.

Combien coûte l'analyse de l'ADN?

Le prix des services de recherche génétique à la clinique ON:

http://hromosoma.com/dnk/geneticheskij-analiz-krovi-29121/

Types et caractéristiques de l'analyse génétique

Les analyses génétiques permettent d’obtenir une caractérisation complète de l’état du corps et d’identifier des pathologies par simple échantillon de salive ou d’un seul cheveu. De plus, les méthodes de la génétique sont utilisées en criminalistique et pour établir des liens de parenté.

Description et objectifs des méthodes de recherche

Analyse génétique complète

Tests de maladies héréditaires et inclinations pour celles-ci

Tests génétiques pendant la grossesse

Méthodes génétiques pour le diagnostic des maladies infectieuses

Examen génétique: test de paternité

Analyse génétique du nouveau-né

Caractéristiques du test

Combien est fait dans le temps?

Commentaires et critiques

Description et objectifs des méthodes de recherche

Le diagnostic ADN (molécules d'acide désoxyribonucléique) est une étude médicale spécialisée permettant de déchiffrer des informations intégrées dans des gènes humains.

Il existe plusieurs catégories de gènes de recherche visant différents objectifs:

• obtenir une image complète des maladies héréditaires;
• identification des anomalies fœtales;
• identification des maladies générales chez le nouveau-né;
• diagnostic des maladies infectieuses;
• définition de la parenté.

Les méthodes modernes de génodiagnostic diffèrent des autres procédures de diagnostic par la précision maximale des données obtenues à partir de la source minimale. Pour le diagnostic d'une seule goutte de sang ou d'un échantillon de muqueuse buccale.

Les méthodes d’étude de la génétique à ce stade de l’évolution de la science permettent de déchiffrer une partie du code génétique d’une personne. Les scientifiques sont déjà en mesure de déterminer quels gènes provoquent des maladies spécifiques et lesquels sont au contraire responsables de leur résistance.

La vidéo de la chaîne Young120 explique pourquoi des tests génétiques sont nécessaires.

Types de test

Vous pouvez faire des analyses génétiques dans des centres médicaux spécialisés. Maintenant, ils offrent un large éventail de tests similaires pour divers facteurs.

Par exemple, il existe des tests spéciaux:

• pour les athlètes;
• sur un mode de vie sain;
• avant la chirurgie;
• sur les risques de fumer;
• sur la tendance à l'alcoolisme et autres addictions;
• sur la réaction du corps au lait et aux aliments frits;
• sur la réaction du corps lorsque vous prenez OK (contraceptifs oraux), etc.

Dans la mise en œuvre pratique des analyses sont divisés en types suivants:

• analyse génétique complète;
• tests pour les maladies héréditaires et leurs inclinations;
• analyses cytogénétiques;
• analyses génétiques moléculaires;
• tests génétiques pendant la grossesse;
• analyse génétique de l'embryon.

Analyse génétique complète

Il s’agit d’une analyse qui ne change pas avec le temps ou sous l’influence de certains facteurs, comme un test sanguin ou urinaire. Faites des recherches génétiques une fois dans votre vie. Selon ses résultats, le médecin crée un passeport génétique indiquant toutes les maladies possibles et leur degré de propension.

Tests de maladies héréditaires et inclinations pour celles-ci

À la disposition des patients, il existe maintenant plusieurs façons de déterminer les maladies héréditaires.

Les principaux groupes de recherche sont:

• études cytogénétiques (caryotypage chromosomique);
• études de génétique moléculaire (analyse de l'ADN d'un gène spécifique).

Analyses cytogénétiques

Le groupe caryotype a pour but d'identifier les modifications structurelles et quantitatives de l'ensemble des chromosomes, de déterminer l'emplacement des dommages ou de modifier la taille et la forme des chromosomes.

Le karyotypage est utilisé pour déterminer des anomalies telles que:

• Le syndrome de Down;
• Syndrome de Turner;
• Syndrome de Shereshevsky-Turner;
• Syndrome de Kleinfelter, etc.

Analyses génétiques moléculaires

Le diagnostic moléculaire vise à calculer l'ensemble des déviations possibles transmises par héritage. Ce sont ces méthodes qui mettent en garde contre des maladies potentielles qui ne se sont pas encore manifestées, mais qui pourraient être activées dans le futur.

Les principales pathologies diagnostiquées par les tests génétiques de susceptibilité aux maladies sont:

• hémoglobinopathie;
• la fibrose kystique;
• perte auditive neurosensorielle non syndromale;
• la phénylcétonurie;
• La chorée de Huntington;
• la thalassémie;
• Myodystrophie de Dyushen-Becker, etc.

Tests génétiques pendant la grossesse

Par analyse de l'ADN, vous pouvez déterminer les risques d'anomalies chromosomiques du fœtus à partir de la dixième semaine de grossesse. La recherche NIPT Prenetix vise à les trouver. Il est réalisé par le sang d'une femme enceinte. L'analyse est nécessaire pour établir les raisons de l'impossibilité pour une femme de mener à bien son enfant ou d'identifier les risques de complications pendant la grossesse en cours.

En outre, l’étude fournit une image complète des prédispositions à:

• pression accrue;
• oncologie;
• métabolisme inapproprié;
• surpoids;
• crise cardiaque;
• l'ostéoporose et d'autres maladies héréditaires.

Analyse génétique d'embryons

Ces recherches sont souvent effectuées lors d’une procédure de fécondation in vitro (FIV) ou à l’initiative des parents. Il est nécessaire de déterminer la viabilité des embryons et d'identifier d'éventuelles anomalies avant de placer l'embryon dans l'utérus. La procédure contribue à augmenter les chances de réussite de la grossesse et de la naissance d'un bébé en bonne santé.

L'étude est recommandée dans ces conditions:

• si une femme a plus de 34 ans et un homme a plus de 39 ans;
• plusieurs tentatives infructueuses de FIV;
• plus de 2 fausses couches;
• la présence de pathologies génétiques chez les parents ou dans la famille.

En outre, l'analyse génique est présentée en cas d'échec de plusieurs tentatives de FIV ou en cas de naissance d'un enfant atteint de maladies génétiques.

Parmi les méthodes d'analyse des embryons, les plus populaires sont:

1. Blastomère de clôture. Le troisième jour après la fécondation, une cellule de l'embryon est prélevée avec des instruments pour les opérations de microchirurgie.
2. Clôture Trophectoderm. Aux jours 5 et 6 du développement de l'embryon, le caryotypage ci-dessus est effectué.
3. L'étude du corps polaire est réalisée pour détecter des anomalies génétiques transmises par la lignée féminine.

Le corps polaire est la partie de l'œuf qui stocke des informations génétiques similaires au noyau de l'œuf.

De telles analyses ont une faible probabilité d'erreur - environ 4%. Par conséquent, une femme enceinte se voit prescrire plusieurs dépistages complexes à différentes durées de gestation.

Dans les cas où les tests révèlent un risque accru d'anomalies des chromosomes du fœtus, une biopsie chorionique est indiquée.

Si un membre de la famille a souffert de mutations monogéniques, un tel diagnostic est également recommandé.

Les maladies monogéniques les plus courantes:

• la fibrose kystique;
• l'amyotrophie;
• l'hémophilie;
• la phénylcétonurie;
• mucopolysaccharidose.

L'analyse générique révèle également des translocations chromosomiques, lorsque les chromosomes changent littéralement de place. Dans cette situation, si l'échange a eu lieu dans des proportions égales, la personne ne sera pas extérieurement différente de la santé.

Méthodes génétiques pour le diagnostic des maladies infectieuses

Pour établir diverses infections dans le corps, appliquez également des analyses génétiques. En particulier, les diagnostics par PCR (réaction en chaîne de la polymérase) sont largement utilisés dans ce domaine. La procédure permet d’établir la présence de certaines maladies causées par des micro-organismes dangereux avant qu’ils ne commencent à se développer activement et à nuire à l’organisme.

L'analyse est efficace même lorsque des tests immunologiques, microscopiques et bactériologiques n'ont pas révélé le problème. Les diagnostics PCR révèlent des maladies infectieuses aiguës et chroniques. Il se distingue par sa sensibilité non seulement aux virus, mais également aux bactéries qui ont pénétré dans l'organisme et qui sont à l'origine de la maladie. De plus, le test montre le résultat jusqu’à particules individuelles virales et bactériennes.

Examen génétique: test de paternité

Une telle analyse peut être effectuée à la fois pour un nouveau-né et pour un fœtus encore dans l'utérus. Dans le second cas, la procédure devrait être effectuée par un spécialiste ayant une vaste expérience dans ce domaine.

La collecte de matériel biologique du fœtus a lieu par les méthodes suivantes:

1. Biopsies de villosités choriales à 9–12 semaines de gestation. Une aiguille est insérée dans la coque de l'embryon et le matériel est contrôlé sous contrôle visuel par ultrasons. Vous devez connaître les risques de cette procédure - la probabilité de fausse couche est de 2%.
2. Amniocentèse pendant 14 à 20 semaines. L'échantillonnage du liquide amniotique est le même que dans le premier mode de réalisation, par l'introduction d'une aiguille. Le risque de perdre un enfant est de 1%.
3. Cordocentèse pour une période de 18 à 20 semaines. Prenez le sang du fœtus du vaisseau du cordon ombilical. Le risque de fausse couche est de 1%.

Outre les tests invasifs, il existe la méthode américaine consistant à établir la paternité sans nuire à l'activité vitale du fœtus, et donc sans risque, même minime.

Dans ce test prénatal, plusieurs échantillons du sang veineux des parents sont examinés. La technique signifie que l'ADN du fœtus circule librement dans le corps de la mère; une partie de celui-ci est donc contenue dans le sang. Les données d'ADN fœtal sont extraites et comparées avec des échantillons de la mère et du futur père.

Il convient de garder à l’esprit les contraintes de temps liées à cette méthode. L'analyse est pertinente au premier trimestre, après avoir atteint la période de 10 semaines. Aux deuxième et troisième trimestres, les résultats ne seront pas aussi fiables.

Selon les médecins, des techniques non invasives remplaceront les clôtures matérielles directement par une aiguille présentant un risque, bien que faible, pour la vie de l'enfant.

Analyse génétique du nouveau-né

Le dépistage néonatal est effectué à la maternité le 4e jour après la naissance en prélevant du sang du talon. Pour obtenir des résultats précis, le nourrisson doit avoir faim 3 heures avant le test.

La procédure d'échantillonnage pour l'analyse génétique est indolore et ne menace pas le bébé.

Un échantillon de sang est prélevé dans des conditions strictement stériles avec un antiseptique et une seringue à usage unique. L'échantillon est appliqué sur une bandelette d'analyse spéciale et mis à sécher. Les résultats arrivent dans les dix jours.

Le dépistage néonatal est important car il révèle cinq anomalies génétiques graves héritées. Les tests intra-utérins ne les installent pas. Il convient de noter que ces maladies ne sont pas rares et que leur présence réduira considérablement la qualité de la vie humaine.

Liste des maladies identifiées par le dépistage postpartum:

1. Hypothyroïdie congénitale. Elle se manifeste en cas de développement incorrect de la glande thyroïde jusqu'à son absence et d'immaturité de la partie du cerveau responsable de la production d'hormones. La probabilité de maladie est de un sur 5 000. Plus fréquente chez les filles. Le but du cours des hormones est montré.
2. Fibrose kystique. Il survient fréquemment et affecte le système respiratoire et les intestins. Provoque un retard de croissance. Si détecté dans les premiers stades de la maladie peut être traité.
3. Syndrome adrénogénital. Affecte le travail des glandes surrénales, entraînant un retard de croissance et de développement physique chez les enfants malades. Pathologie observée des organes génitaux pouvant entraîner l'infertilité. Conduit souvent à une insuffisance rénale aiguë. Entièrement traitable avec des hormones.
4. Galactosémie. Causée par la mutation du gène qui détermine la synthèse des sucres du lait. Les bébés ont besoin de lait, mais chez les enfants malades, cela provoque une hypertrophie du foie et des convulsions. Sans traitement approprié, il existe un retard mental et physique grave.
5. Phénylcétonurie. Cela s'exprime dans l'impossibilité de produire une enzyme qui clive la phénylalanine. En conséquence, les acides aminés s'accumulent dans l'urine et le sang et ont un effet toxique sur le cerveau, entraînant la démence. Tout au long de la vie, on montre à un enfant malade qu'il doit suivre un régime sans produits laitiers, champignons, bananes et poulet, car ils contiennent de la phénylalanine. Ensuite, le développement complet et la vie sont garantis.

Galerie de photo

Caractéristiques du test

Avant de commencer l'analyse, un questionnaire détaillé détaillé doit être rempli. Dans ce document, le patient doit fournir des informations complètes et fiables sur:

• à vous-même;
• votre style de vie
• les maladies;
• allergies, etc.

Tout cela améliore la précision du décodage final des tests.

L'analyse génétique est effectuée sur la base de matériel biologique. Les cellules sont généralement transférées dans une solution tampon ou appliquées sur une lame de verre pour la fixer.

La collecte des matériaux ne doit être effectuée que par un employé de laboratoire qualifié. Cela est particulièrement vrai pour l'analyse de la paternité associée au processus judiciaire. Cette procédure est entièrement effectuée dans l’institution médicale. Pour les tests privés, vous pouvez prendre un biomatériau pris à la maison.

Si auparavant, pour l'analyse génique, seul le sang prélevé dans une veine était nécessaire, les tests ADN peuvent maintenant être effectués sur la base de divers biomatériaux.

Pour l'analyse de l'ADN, ces types de matériel génétique sont utilisés:

• épithélium buccal;
• du sang;
• les dents;
• les ongles;
• la salive;
• le sperme;
• cheveux avec bulbe radiculaire.

Les deux premiers types sont standard et conviennent à tous les tests, y compris les tests médico-légaux. Les autres sont non standard et sont utilisés pour la recherche privée.

Le plus souvent, le test est loué par l'épithélium buccal. Pour sa capture n'aura pas besoin de procédures complexes - un seul coup.

Dans l'étude du sang total, après son prélèvement, il est placé dans un tube spécial.

Avec cette option, le travail en laboratoire est divisé en deux étapes:

1. Séparation de l'ADN du sang.
2. L'étude de l'ADN et l'identification de mutations ou de polymorphismes.

Combien est fait dans le temps?

Cela dépend du type de test et de l'institution médicale elle-même. Un test sanguin génétique général et l'interprétation des résultats prendront environ deux à trois semaines. Le dépistage néonatal des bébés mentionné ci-dessus est effectué dans une semaine ou une dizaine de jours.

Résultats de décodage

Pour déchiffrer les informations obtenues au cours des investigations générales, il faudra un médecin spécialisé dans ce domaine. Les spécialistes dans ce domaine sont classés selon divers tests d'adultes et d'enfants. Dans chaque cas, vous devez faire un travail considérable en comparant les données afin que le patient obtienne le résultat le plus précis possible.

Coût de l'analyse

Les prix des examens génétiques sont également spécifiés dans des centres spécialisés. Cela est dû au fait que les politiques de prix dans les différentes institutions peuvent différer. Ces tests peuvent coûter entre 1 200 et 80 000 roubles, selon le type et la complexité. Par exemple, l’essai pour paternité est réalisé sur du matériel plus complexe que les essais personnels, son prix est donc généralement plus élevé.

Vidéo

Rapport de la chaîne "Le miracle de la technologie" sur l'opportunité de faire un test génétique et de déchiffrer l'ADN:

http://hromosoma.com/dnk/geneticheskie-analizy-4441/