6 février 2019

Vous vous êtes probablement demandé plus d'une fois à cette question si un membre de votre famille avait reçu un diagnostic de maladie oncologique. Beaucoup de gens sont perdus - que faire si des grand-mères et des arrière-grands-mères sont décédées entre 30 et 40 ans et qu'il n'existe aucune information sur leurs maladies? Et s'ils mouraient à l'âge de 60 ans "comme tout à l'époque", s'agissait-il d'oncologie? Cela peut-il m'arriver?

Quand un parent a le cancer, nous avons peur. Dans une certaine mesure, cela fait également peur pour votre santé: le cancer est-il hérité? Avant de tirer des conclusions hâtives et de paniquer, abordons ce problème.

Dans la clinique de médecine 24/7, nous essayons d'appliquer activement les réalisations des généticiens dans la pratique quotidienne: nous déterminons la susceptibilité à divers types de cancer et la présence de mutations - par le biais de la recherche génétique. Si vous êtes à risque - nous en parlerons un peu plus tard - vous devriez faire attention à ces études. En attendant, revenons à la question.

De par sa nature, le cancer est une maladie génétique qui survient à la suite de la dégradation du génome cellulaire. Il y a de plus en plus d'accumulation de mutations dans la cellule, qui acquiert progressivement les propriétés d'un malin - elle est maligne.

Plusieurs gènes sont impliqués dans la panne et ne fonctionnent pas simultanément.

  • Les gènes codant pour les systèmes de croissance et de division sont appelés proto-oncogènes. Quand ils se cassent, la cellule commence à se diviser et à grandir sans fin.
  • Il existe des gènes suppresseurs de tumeurs responsables de la perception des signaux provenant d'autres cellules et d'inhibition de la croissance et de la division. Ils peuvent limiter la croissance des cellules, et quand ils se cassent, ce mécanisme s'éteint.
  • Et enfin, il existe des gènes de réparation de l'ADN codant pour des protéines qui réparent l'ADN. Leur décomposition contribue à une accumulation très rapide de mutations dans le génome cellulaire.

Prédisposition génétique à l'oncologie

Il existe deux scénarios pour l'apparition de mutations causant le cancer: non héréditaire et héréditaire. Des mutations non héréditaires apparaissent dans des cellules initialement saines. Ils se produisent sous l'influence de facteurs cancérogènes externes, tels que le tabagisme ou le rayonnement ultraviolet. Le cancer se développe principalement chez les personnes matures: le processus d’émergence et d’accumulation de mutations peut prendre plus d’une douzaine d’années.

Cependant, dans 5 à 10% des cas, l'hérédité joue un rôle déterminant. Cela se produit lorsque l’une des mutations oncogènes apparaît dans la cellule germinale, qui a eu la chance d’être humaine. De plus, chacune des environ 40 * 1012 cellules du corps de cette personne contiendra également la mutation initiale. Par conséquent, chaque cellule devra accumuler moins de mutations pour devenir cancéreuse.

Le risque accru de cancer est transmis de génération en génération et s'appelle un syndrome tumoral héréditaire. Ce syndrome survient assez souvent - environ 2-4% de la population.

Bien que la plupart des maladies oncologiques soient causées par des mutations aléatoires, le facteur héréditaire doit également faire l'objet d'une attention particulière. Connaissant les mutations héréditaires, il est possible d'empêcher le développement d'une maladie spécifique.

La susceptibilité au cancer est héritée comme le trait dominant mendélien, autrement dit, comme un gène ordinaire avec un taux d'incidence différent. La probabilité d'apparition précoce des formes héréditaires est supérieure à celle des formes sporadiques.

Recherche génétique commune

Expliquez brièvement les principaux types d’études génétiques présentées aux personnes à risque. Toutes ces études peuvent être effectuées dans notre clinique.

Identification de mutations dans le gène BRCA

En 2013, grâce à Angelina Jolie, le monde entier discutait activement du cancer héréditaire du sein et de l'ovaire, même les non-spécialistes connaissent maintenant les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2. En raison de mutations, les fonctions des protéines codées par ces gènes sont perdues. En conséquence, le mécanisme principal de réparation (restauration) des cassures double brin dans la molécule d'ADN est perturbé et un état d'instabilité génomique se produit - une fréquence élevée de mutations dans le génome de la lignée cellulaire. L'instabilité génomique est un facteur central de la cancérogenèse.

Les scientifiques ont décrit plus de mille mutations différentes dans ces gènes, dont beaucoup (mais pas toutes) sont associées à un risque accru de cancer.

Chez les femmes atteintes de BRCA1 / 2 avec facultés affaiblies, le risque de cancer du sein est compris entre 45 et 87%, alors que la probabilité moyenne de contracter cette maladie n’est que de 5,6%. Il existe une probabilité croissante de développer des tumeurs malignes dans d'autres organes: les ovaires (de 1 à 35%), le pancréas et chez l'homme - dans la prostate.

Prédisposition génétique au cancer rectal héréditaire sans coli (syndrome de Lynch)

Le cancer colorectal est l’un des cancers les plus répandus dans le monde. Environ 10% de la population a une prédisposition génétique à celle-ci.

Un test génétique du syndrome de Lynch, également appelé cancer colorectal héréditaire non fibroïde (NCRP), détermine la maladie avec une précision de 97%. Le syndrome de Lynch est une maladie héréditaire qui fait qu'une tumeur maligne affecte les parois du gros intestin. On estime qu'environ 5% de tous les cas de cancer colorectal sont associés à ce syndrome.

Identification de mutations dans le gène BRaf

En présence de mélanome, de tumeurs de la thyroïde ou de la prostate, de tumeurs de l'ovaire ou de l'intestin, il est recommandé (et dans certains cas nécessaire) d'analyser la mutation du BRaf. Cette étude vous aidera à choisir la bonne stratégie de traitement de la tumeur.

BRAF est un oncogène responsable du codage d'une protéine située dans la voie de signalisation Ras-Raf-MEK-MARK. Cette voie, normalement, régule la division cellulaire sous le contrôle d'un facteur de croissance et de diverses hormones. La mutation dans l'oncogène BRaf conduit à une croissance excessive non contrôlée et à une résistance à l'apoptose (mort programmée). Il en résulte une multiplication de cellules et une croissance des néoplasmes plusieurs fois accélérées. Selon les témoignages de cette étude, un spécialiste tire une conclusion sur la possibilité d'utiliser des inhibiteurs de BRaf, qui ont démontré un avantage significatif par rapport à la chimiothérapie standard.

Méthode d'analyse

Toute analyse génétique est une procédure complexe en plusieurs étapes.
Le matériel génétique à analyser provient de cellules, généralement de cellules sanguines. Mais ces derniers temps, les laboratoires se tournent vers des méthodes non invasives et extraient parfois l'ADN de la salive. Le matériau sélectionné est soumis à un séquençage - le séquençage de monomères à l'aide d'analyseurs chimiques et de réactions. Cette séquence est le code génétique. Le code résultant est comparé à la référence et détermine quelles zones appartiennent à certains gènes. En se basant sur leur présence, leur absence ou leur mutation, ils concluent sur les résultats du test.

Il existe aujourd'hui de nombreuses méthodes d'analyse génétique en laboratoire, chacune d'entre elles étant bonne dans certaines situations:

  • FISH - méthode (hybridation in situ en fluorescence). Un colorant spécial, un échantillon d'ADN avec des marqueurs fluorescents, pouvant montrer des aberrations chromosomiques importantes pour déterminer la présence et le pronostic du développement de certains processus malins, est introduit dans le biomatériau reçu du patient. Par exemple, le procédé est utile pour déterminer des copies du gène HER-2, une caractéristique importante dans le traitement du cancer du sein.
  • La méthode d'hybridation génomique comparative (CGH). La méthode vous permet de comparer l'ADN d'un tissu de patient sain et d'un tissu tumoral. Une comparaison exacte permet de déterminer quelles parties de l'ADN sont endommagées, ce qui vous permet de sélectionner un traitement ciblé.
  • Séquençage d'une nouvelle génération (NGS) - contrairement aux méthodes de séquençage antérieures, «peut lire» plusieurs sections du génome à la fois, il assimile donc le processus de «lecture» du génome. Il est utilisé pour identifier les polymorphismes (remplacement des nucléotides dans la chaîne d'ADN) et les mutations associées au développement de tumeurs malignes dans certaines parties du génome.

En raison du grand nombre de réactifs chimiques, les procédures de recherche génétique sont très coûteuses. Nous essayons de déterminer le coût optimal de toutes les procédures. Le prix de ces études est donc de 4 800 roubles.

Groupes à risque

Les groupes à risque de cancer héréditaire incluent les personnes présentant au moins l'un des facteurs suivants:

  • Plusieurs cas d’un type de cancer dans la famille
    (par exemple, cancer de l'estomac de grand-père, père et fils);
  • Maladies à un âge précoce pour une indication donnée
    (par exemple, cancer colorectal chez un patient de moins de 50 ans);
  • Cas unique d'un certain type de cancer
    (par exemple, cancer de l'ovaire ou cancer du sein triple négatif);
  • Cancer dans chacun des organes associés
    (par exemple, cancer des reins gauche et droit);
  • Plus d'un type de cancer chez un parent
    (par exemple, une combinaison de cancer du sein et de l'ovaire);
  • Cancer inhabituel pour le sexe du patient
    (par exemple, cancer du sein chez un homme).

Si une personne et sa famille sont caractérisées par au moins un facteur de la liste, vous devriez alors consulter un généticien. Il déterminera s'il existe des indications médicales pour la réalisation d'un test génétique.

Pour détecter le cancer à un stade précoce, les porteurs du syndrome de la tumeur héréditaire doivent subir un dépistage approfondi du cancer. Dans certains cas, le risque de développer un cancer peut être considérablement réduit grâce aux opérations préventives et à la prévention de la toxicomanie.

L '«apparence» génétique d'une cellule cancéreuse change et perd son apparence d'origine au cours du développement. Par conséquent, pour utiliser les caractéristiques moléculaires du cancer à des fins thérapeutiques, il ne suffit pas d’enquêter uniquement sur les mutations héréditaires. L'analyse moléculaire des échantillons obtenus à la suite d'une biopsie ou d'une opération est nécessaire pour identifier les points faibles de la tumeur.

Au cours du test, la tumeur est analysée, un passeport moléculaire individuel est établi. En combinaison avec un test sanguin, en fonction du test souhaité, une combinaison de différentes analyses de gènes et de protéines est réalisée. Grâce à ce test, il est possible d’attribuer une thérapie ciblée efficace pour chaque type de tumeur présente.

Prévention

On pense que pour déterminer la susceptibilité au cancer, on peut effectuer une analyse simple de la présence de marqueurs tumoraux - des substances spécifiques pouvant être les produits de la vie de la tumeur.

L'augmentation du taux peut dépendre d'un certain nombre de raisons qui ne sont absolument pas liées au cancer. Dans le même temps, il existe des exemples de personnes atteintes de cancer dont les valeurs de cancer restent dans la fourchette normale. Les spécialistes utilisent oncomarkers comme méthode pour suivre l'évolution d'une maladie déjà détectée, dont les résultats doivent être vérifiés.

Pour identifier la probabilité d'un héritage génétique en premier lieu, si vous êtes à risque, vous devez consulter un oncologue pour obtenir des conseils. Un spécialiste, basé sur vos antécédents médicaux, conclura sur la nécessité de certaines études.

Il est important de comprendre que la décision de procéder à tout test doit être prise par le médecin. L'automédication en oncologie est inacceptable. Des résultats mal interprétés peuvent non seulement causer une panique prématurée, mais vous pouvez également rater l'apparition d'un cancer. La détection du cancer à un stade précoce si le bon traitement est administré à temps donne une chance de guérison.

Cela vaut-il la peine de paniquer?

Le cancer est le compagnon inévitable d'un organisme à vie longue: la probabilité qu'une cellule somatique accumule un nombre critique de mutations est directement proportionnelle à la durée de vie. Le fait que le cancer soit une maladie génétique ne signifie pas qu’elle est héréditaire. Il est transmis dans 2-4% des cas. Si vous avez un cancer avec votre parent, ne paniquez pas, vous vous ferez du mal, à lui-même. Consulter un oncologue. Passez par les études qu'il vous a assignées. Il est préférable que ce soit un spécialiste qui surveille les progrès réalisés dans le diagnostic et le traitement du cancer et qui soit au courant de tout ce que vous venez d'apprendre. Suivez ses recommandations et ne tombez pas malade.

http://medica24.ru/zdorovyj-obraz-zhizni/novosti-nauki/peredaetsya-li-rak-po-nasledstvu

Analyse de la susceptibilité génétique au cancer

Il n'y a pas si longtemps, lorsqu'une maladie oncologique a été détectée chez des patients, ceux-ci ont tout simplement abandonné, car il était assez difficile d'espérer une fin positive. Mais maintenant, le traitement de ces maux est devenu possible. La plupart des tumeurs peuvent être facilement guéries, mais uniquement si elles détectent le cancer à temps et commencent immédiatement à agir.

L'analyse de la prédisposition à l'oncologie est un allié sûr en matière de santé. De nombreux pays introduisent une telle procédure sans faute.

Il existe de nombreux outils permettant d'identifier la maladie très tôt. Pendant cette période, l’état de la maladie ne se manifeste pas encore dans les symptômes.

L'hérédité

Certains gènes nous protègent du cancer, qui provient de parents proches. Cependant, nous n’obtenons pas toujours que des éléments positifs. Dans le cas où vingt gènes ou plus sont dans un état perturbé, la vulnérabilité au développement de tumeurs peut augmenter.

Malgré le fait que tout le monde ne parle pas de ce sujet dans les familles, il est nécessaire de savoir exactement s'il y avait des personnes atteintes de cancer dans votre famille. Ces informations aideront à déterminer plus avant la stratégie de prévention ou de traitement.

Pour connaître exactement les risques possibles, il est nécessaire de procéder à une analyse de la prédisposition génétique au cancer.

Après avoir réussi le test de prédisposition au cancer, vous pouvez, si nécessaire, adopter un mode de vie plus sain et y intégrer le régime alimentaire adéquat et tous les éléments de santé qui l'accompagnent.

Les risques associés à l’apparition de maladies cancéreuses peuvent être calculés grâce à vingt-deux gènes ayant chacun leur foyer. Vous pouvez vérifier la prédisposition au cancer en effectuant une analyse appropriée.

Principe du test génétique

Les informations contenues dans les gènes humains aident à détecter la susceptibilité au cancer. Dans l'identification des risques, non seulement les antécédents de maladies du genre, mais également un examen physique sont efficaces: une analyse génétique du sang pour le cancer devient le meilleur outil pour déterminer le tableau complet.

Le test ADN pour la maladie reste pertinent pas toute la vie, de la naissance à la mort. Vous pouvez y revenir et l'appliquer dans n'importe quelle situation appropriée. Par conséquent, il est important, si nécessaire, de contacter des spécialistes et de mener cette étude.

L'histoire des maladies familiales, intégrées à l'ADN, aide à déterminer le degré de probabilité d'occurrence de la maladie, à identifier la susceptibilité elle-même. Dans le traitement et la prévention de cette information devient fondamentale.

Connaître à l'avance une prédisposition au cancer, c'est être prêt à faire reculer la maladie. C'est grâce à une évaluation objective de ce qui se passe que vous pouvez élaborer une stratégie de traitement et avec un minimum d'effort, de temps et d'argent pour faire face à la maladie dans une période où la probabilité d'efficacité du traitement est la plus grande.

Un autre point important dans ce diagnostic est le côté psychologique. Il est plutôt difficile de maintenir la paix intérieure et de ne pas s'inquiéter si vous pensez avoir un cancer. Pour certains, il suffira de parcourir la recherche une fois pour toutes, en se débarrassant des peurs et des histoires associées aux maladies du genre.

Le conseil est divisé en plusieurs éléments importants:

  • Recueillir des informations sur l'historique du patient.
  • Analyse de l'information génétique.
  • Rechercher des outils pour réduire les risques.
  • Consultation psychologique.
  • Action ultérieure.

Si le résultat de l'analyse de la localisation génétique est négatif, cela ne signifie pas qu'il n'est plus nécessaire de se rendre dans les installations médicales. La probabilité de néoplasie est toujours présente, il est donc très important de ne pas oublier la prévention et les visites de contrôle chez le médecin, qu'il est recommandé de réaliser systématiquement.

Comment vérifier la glande mammaire?

Les prévisions dans ce domaine sont plutôt décevantes. Un pourcentage élevé de femmes rencontrent cette forme particulière de cancer. Seule une détection opportune de la maladie et une thérapie compétente offrent une garantie de guérison de presque cent pour cent.

Un test oncologique de la glande mammaire sous la forme d'une échographie est nécessaire pour que chaque femme passe chaque année.

Une fois que la femme a passé la barre des trente-cinq ans, il est recommandé de subir une mammographie, qui est également suffisante pour le faire une fois par an. Cette procédure est une radiographie des glandes mammaires, réalisée sans douleur.

Groupe de risque

  1. Les femmes devraient être plus prudentes à cet égard si la menstruation commence très tôt (jusqu'à douze ans).
  2. Vous devez également prendre au sérieux la santé de ces représentants de la belle moitié de l'humanité qui, après avoir franchi le cap des trente ans, n'ont pas donné naissance.
  3. Ce groupe comprend les femmes qui ont des parents confrontés à cette maladie.
  4. Vous devriez également être périodiquement vérifié par ceux qui ont déjà reçu un diagnostic de maladie du sein.

Si vous avez des ganglions lymphatiques élargis aux aisselles, des phoques palpables, des modifications incompréhensibles de la peau et des pertes de mamelon, vous devez immédiatement consulter un médecin et vous soumettre à l'examen nécessaire.

"Equipement pour une analyse rapide et précise"

Prostate

La maladie cancéreuse de la prostate est peut-être la maladie la plus répandue chez la moitié masculine, qui a dépassé l'âge de quarante-cinq ans. Pour être calme et confiant, il suffit de subir une échographie transrectale tous les deux ans. Vous avez également besoin de quelques tests pour les marqueurs tumoraux du cancer de la prostate.

Ces études reflètent assez bien la situation. N'oubliez pas qu'avant l'analyse, la consommation de nourriture est indésirable et que la prostate doit être au repos, c'est-à-dire qu'après le reste de ces études, vous devez attendre au moins sept jours. En cas d'adénome de la prostate, ainsi que de la prostatite, une étude annuelle sur le dépistage du cancer est nécessaire.

Gros intestin

Le cancer colorectal est une autre menace majeure du cancer. Le meilleur moyen de vérifier la présence de tumeurs dans cette zone est une coloscopie, à travers laquelle le colon est examiné pour des pathologies. Ce faisant, vous pouvez également prélever un morceau de tissu directement à partir des intestins et éliminer les petits polypes.

Cette procédure est recommandée pour les plus de cinquante ans, tous les cinq ans. Dans les cas où la pathologie a été découverte chez des parents proches, une coloscopie devrait être effectuée à partir du quarantième anniversaire. Il est nécessaire de surveiller de près tous les changements dans les intestins. Le cancer colorectal peut se manifester par des saignements, de la constipation et de la diarrhée. Si ces symptômes sont présents, vous devriez consulter un spécialiste.

Cancer de la peau

Le mélanome est un risque assez grave pour la santé. Compte tenu des tendances actuelles, de la poursuite du bronzage et de la popularisation des lits de bronzage, il est nécessaire de vérifier la santé de votre peau. Même un simple examen médical peut suffire à détecter une maladie.

Le changement de teint de la peau, ainsi que la structure de ses éléments (taupes et taches pigmentaires, phoques et ulcères) - un signal pour penser à l’état du corps.

Cancer du col utérin

Malheureusement, tous ne se tournent pas vers le médecin à temps, de sorte que la situation acquiert souvent un statut irréparable. Cette pathologie peut se développer quel que soit l'âge de la femme. L'hérédité n'a pas d'importance.

Le cancer du col utérin peut être détecté par un examen de routine par un gynécologue. Pour pouvoir réagir à temps, il suffit de passer par des inspections programmées. Le diagnostic de cette zone s’effectue de manière absolument indolore. Une seule procédure par an suffit à partir du moment où une femme commence à vivre sexuellement.

Le diagnostic comprend une rencontre avec un gynécologue, une colposcopie et un test de Pap. La dernière partie du diagnostic est réalisée en parallèle avec l'examen du médecin. Une femme doit se méfier des diverses pathologies qui annoncent l'oncologie.

Quelle que soit votre confiance en votre santé, ne négligez pas la prévention et les contrôles réguliers à la fréquence recommandée par les médecins. Le prix de la négligence est trop élevé - votre santé.

http://brulant.ru/health/analiz-na-predraspolozhennost-k-onko/

Analyse génétique du cancer

La forte incidence de cancer oblige les oncologues à travailler quotidiennement sur des questions de diagnostic précoce et de traitement efficace. L'analyse génétique du cancer est l'un des moyens modernes de prévention du cancer. Cependant, cette recherche est-elle vraie et devrait-elle être donnée à tout le monde? - Une question qui inquiète les scientifiques, les médecins et les patients.

Principales cliniques à l'étranger

Des indications

Aujourd'hui, une analyse génétique du cancer révèle le risque de développer des pathologies cancéreuses:

  • glande mammaire;
  • les ovaires;
  • le col utérin;
  • la prostate;
  • les poumons;
  • intestin et du côlon en particulier.

En outre, il existe un diagnostic génétique pour certains syndromes congénitaux, dont l'existence augmente le risque de développer un cancer de plusieurs organes. Par exemple, le syndrome de Li-Fraumeni parle du risque de cancer du cerveau, des glandes surrénales, du pancréas et du sang, et le syndrome de Peutz-Jeghers indique le risque d'oncopathologie du système digestif (œsophage, estomac, intestins, foie, pancréas).

Que montre une telle analyse?

Aujourd'hui, les scientifiques ont découvert un certain nombre de gènes, changements qui, dans la plupart des cas, conduisent au développement de l'oncologie. Des dizaines de cellules malignes se développent chaque jour dans notre corps, mais le système immunitaire, grâce à des gènes spéciaux, est capable de les gérer. Et en cas de défaillance de l'une ou l'autre structure de l'ADN, ces gènes ne fonctionnent pas correctement, ce qui laisse une chance au développement de l'oncologie.

Ainsi, les gènes BRCA1 et BRCA2 protègent les femmes du développement du cancer des ovaires et des glandes mammaires, ainsi que les hommes - du cancer de la prostate. La décomposition de ces gènes, au contraire, montre qu'il existe un risque de développer des carcinomes de cette localisation. Une analyse de la susceptibilité génétique au cancer donne des informations sur les modifications de ces gènes et d’autres.

Les pannes de ces gènes sont héritées. Tout le monde connaît le cas d'Angelina Jolie. Dans sa famille, il y avait un cas de cancer du sein et l'actrice a donc décidé de se soumettre à un diagnostic génétique, qui a révélé des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2. Certes, la seule chose que les médecins ont pu aider dans ce cas a été d’effectuer une opération d’enlèvement du sein et des ovaires afin qu’il n’y ait pas de point d’application pour les gènes mutés.

Existe-t-il des contre-indications à l'examen?

Contre-indications à la livraison de cette analyse n'existe pas. Cependant, il n'est pas nécessaire de le faire comme un examen de routine et assimiler à un test sanguin. On ignore comment le résultat du diagnostic affectera l'état psychologique du patient. Par conséquent, l'analyse ne doit être effectuée que si des indications strictes l'indiquent, à savoir des cas de cancer enregistrés chez des personnes apparentées au sang ou en cas d'état précancéreux du patient (par exemple, formation bénigne de la glande mammaire).

Principaux experts des cliniques à l'étranger

Professeur Moshe Inbar

Dr. Justus Deister

Professeur Jacob Schechter

Dr. Michael Friedrich

Comment se déroule l'analyse et est-il nécessaire de se préparer?

L'analyse génétique est assez simple pour le patient, car elle est réalisée par un seul prélèvement sanguin. Après que le sang ait été soumis à des recherches en génétique moléculaire, ce qui permet de déterminer les mutations dans les gènes.

Le laboratoire dispose de plusieurs réactifs spécifiques à une structure particulière. Pour un seul échantillon de sang, plusieurs gènes peuvent être criblés.

L'étude ne nécessite pas de préparation spéciale, mais le respect des règles généralement acceptées en matière de don de sang n'interférera pas. Ces exigences comprennent:

  1. L'exclusion de l'alcool une semaine avant le diagnostic.
  2. Ne fumez pas pendant 3 à 5 jours avant de donner du sang.
  3. 10 heures avant l'examen n'est pas.
  4. Pendant 3-5 jours avant de donner du sang, suivez un régime à l'exception des produits gras, épicés et fumés.

À quel point pouvez-vous faire confiance à une telle analyse?

Le plus étudié est la détection des pannes dans les gènes BRCA1 et BRCA2. Cependant, au fil du temps, les médecins ont commencé à remarquer que les années de recherche en génétique n’avaient pas eu d’effet significatif sur la mortalité des femmes du cancer du sein et de l’ovaire. Par conséquent, en tant que méthode de diagnostic de dépistage (réalisée pour chaque personne), la méthode ne convient pas. Et comme une enquête sur les groupes à risque, un diagnostic génétique a lieu.

L’analyse de la prédisposition génétique au cancer porte principalement sur le fait que si un gène se décompose en un gène donné, la personne court le risque de développer un cancer ou de transmettre ce gène à ses enfants.

Faire confiance ou non aux résultats obtenus est une affaire privée de chaque patient. Il peut ne pas être nécessaire d'effectuer un traitement préventif (prélèvement d'organe) avec un résultat négatif. Cependant, si des défaillances géniques sont découvertes, il vaut certainement la peine de surveiller de près votre santé et de procéder régulièrement à des diagnostics préventifs.

Sensibilité et spécificité de l'analyse pour la susceptibilité génétique à l'oncologie

La sensibilité et la spécificité sont des concepts qui montrent la validité d'un test. La sensibilité indique combien de pourcent des patients avec un gène défectueux seront détectés par ce test. Et l’indicateur de spécificité suggère qu’à l’aide de ce test, on découvrira cette dégradation des gènes, qui code une prédisposition à l’oncologie et non à d’autres maladies.

Il est assez difficile de déterminer les pourcentages pour le diagnostic génétique du cancer, car de nombreux cas de résultats positifs et négatifs sont nécessaires pour enquêter. Peut-être que plus tard, les scientifiques seront en mesure de répondre à cette question, mais on peut aujourd'hui affirmer avec précision que l'enquête présente une sensibilité et une spécificité élevées et que ses résultats peuvent être fiables.

La réponse reçue ne peut garantir à 100% au patient qu'il tombera malade ou ne contractera pas le cancer. Un résultat négatif des tests génétiques suggère que le risque de développer un cancer ne dépasse pas la moyenne de la population. Une réponse positive donne des informations plus précises. Ainsi, chez les femmes présentant des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2, le risque de carcinome du sein est de 60 à 90% et le carcinome de l'ovaire est de 40 à 60%.

Quand et à qui convient-il d'effectuer cette analyse?

Cette analyse ne donne pas d'indications claires sur l'accouchement, qu'il s'agisse d'un certain âge ou de l'état de santé du patient. Si le cancer du sein a été découvert chez la mère d'une fille de 20 ans, elle ne devrait pas attendre 10 ou 20 ans pour être examinée. Il a été recommandé de subir un test génétique du cancer afin de confirmer ou d’éliminer la mutation des gènes codant le développement de pathologies cancéreuses.

En ce qui concerne les tumeurs de la prostate, chaque homme atteint d'adénome de la prostate ou de prostatite chronique après 50 ans sera utile pour effectuer des diagnostics génétiques, afin d'évaluer également le risque. Mais il est fort probablement inapproprié de diagnostiquer les personnes dans la famille desquelles aucun cas de maladie maligne n’a été signalé.

Les indications pour effectuer une analyse génétique du cancer sont des cas de détection de néoplasmes malins chez des parents de sang. Et l'examen devrait être prescrit par un généticien, qui évaluera le résultat par la suite. L'âge du patient pour réussir le test n'a pas d'importance, car la dégradation dans les gènes est établie dès la naissance. Si les gènes BRCA1 et BRCA2 sont normaux dans 20 ans, il ne sert à rien de faire la même recherche après 10 ans ou plus.

Facteurs faussant les résultats de l'analyse

Avec un diagnostic correct, aucun facteur exogène ne peut affecter le résultat. Toutefois, chez un petit nombre de patients, des dommages génétiques peuvent être détectés au cours de l'examen, dont l'interprétation est impossible en raison d'un manque de connaissances. Et en combinaison avec des modifications inconnues et des mutations dans les gènes du cancer, celles-ci peuvent affecter le résultat du test (c’est-à-dire que la spécificité de la méthode est réduite).

Interprétation des résultats et des normes

L’analyse génétique du cancer n’est pas une étude avec des normes claires, il ne faut pas espérer que le patient obtiendra un résultat où le risque «faible», «moyen» ou «élevé» de développer un cancer sera clairement écrit. Les résultats de l'examen ne peuvent être évalués que par un généticien. La conclusion finale est influencée par les antécédents familiaux du patient:

  1. Le développement de pathologies malignes chez les proches jusqu'à 50 ans.
  2. L’émergence de tumeurs de même localisation depuis plusieurs générations.
  3. Cas répétés de cancer chez la même personne.

Combien coûte une telle analyse?

Aujourd'hui, un tel diagnostic n'est pas payé par les compagnies d'assurance et les fonds, de sorte que le patient doit supporter tous les coûts.

En Ukraine, l’étude d’une mutation coûte environ 250 UAH. Cependant, pour la fiabilité des données, plusieurs mutations doivent être étudiées. Par exemple, pour les mutations du sein et des ovaires, 7 mutations (1 750 UAH) sont étudiées, pour le cancer du poumon - 4 mutations (1 000 UAH).

En Russie, une analyse génétique du cancer du sein et de l'ovaire coûte environ 4 500 roubles.

http://orake.info/geneticheskij-analiz-na-rak/

Oncologie. Analyse de la prédisposition génétique.

Un peu distrait des marqueurs tumoraux. Mes abonnés se posent beaucoup de questions sur l'analyse de la prédisposition génétique. Par conséquent, dans ce post, je vais en parler. Et ce qui suit sera de retour aux marqueurs.

"Qu'est-ce qu'un test génétique du cancer?"
L'analyse génétique du cancer révèle le risque de développement du cancer:
-glande mammaire;
-les ovaires;
-le col utérin;
-la prostate;
-les poumons;
-intestin et du côlon en particulier.

En outre, il existe un diagnostic génétique pour certains syndromes congénitaux, dont l’existence augmente le risque de développer un cancer des organes:
-Le syndrome de Li-Fraumeni parle du risque de développer un cancer du cerveau, des glandes surrénales, du pancréas et du sang;
-Le syndrome de Peutz-Jeghers parle de la probabilité d'un cancer du système digestif (œsophage, estomac, intestins, foie, pancréas).

Aujourd'hui, les scientifiques ont découvert un certain nombre de gènes, changements qui, dans la plupart des cas, conduisent au développement de l'oncologie.
Ainsi, les gènes BRCA1 et BRCA2 protègent les femmes du développement du cancer des ovaires et des glandes mammaires, ainsi que les hommes - du cancer de la prostate. La décomposition de ces gènes, au contraire, montre qu'il existe un risque d'oncopathologie de cette localisation. Une analyse de la susceptibilité génétique au cancer donne des informations sur les modifications de ces gènes et d’autres.

"Est-il possible de prendre une telle analyse?"

Contre-indications à la livraison de cette analyse n'existe pas.

"Comment prendre une analyse?"

Pour un patient, il s'agit d'un test sanguin courant à partir d'une veine.

"Pourquoi lors de l'examen clinique une telle analyse ne fait pas?"
En effectuant les résultats de cette analyse, les scientifiques ont constaté que les années de recherche en génétique n’avaient pas eu d’effet significatif sur la mortalité des cancers du sein et de l’ovaire chez les femmes. Par conséquent, en tant que méthode de diagnostic de dépistage (réalisée pour chaque personne), la méthode ne convient pas. Et comme une enquête sur les groupes à risque, un diagnostic génétique a lieu.

L’analyse d’une prédisposition génétique au cancer porte principalement sur le fait que si un gène se décompose en un gène donné, la personne risque de se développer ou de transmettre ce gène à ses enfants.

"Quelle est la précision de l'analyse?"
La réponse reçue ne peut garantir à 100% au patient qu'il tombera malade ou ne contractera pas le cancer. Un résultat négatif des tests génétiques suggère que le risque de développer un cancer ne dépasse pas la moyenne de la population. Une réponse positive donne des informations plus précises. Ainsi, chez les femmes présentant des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2, le risque de cancer du sein est de 60 à 80% et le cancer de l'ovaire de 40 à 60%.

"Dois-je prendre une telle analyse?"
Cette analyse ne donne pas d'indications claires sur l'accouchement, qu'il s'agisse d'un certain âge ou de l'état de santé du patient. Si le cancer du sein a été découvert chez la mère d'une fille de 20 ans, elle ne devrait pas attendre 10 ou 20 ans pour être examinée. Vous pouvez immédiatement subir une étude génétique sur le cancer pour confirmer ou éliminer la mutation des gènes codant pour le développement de pathologies cancéreuses.

En ce qui concerne les tumeurs de la prostate, chaque homme atteint d'adénome de la prostate ou de prostatite chronique après 50 ans est utile pour effectuer un diagnostic génétique, ainsi que pour évaluer le risque. Mais il est fort probablement inapproprié de diagnostiquer les personnes dans la famille desquelles aucun cas de maladie maligne n’a été signalé.

Les indications pour effectuer une analyse génétique du cancer sont des cas de détection de néoplasmes malins chez des parents de sang. Et l'examen devrait être prescrit par un généticien, qui évaluera le résultat par la suite. L'âge du patient pour réussir le test n'a pas d'importance, car la dégradation dans les gènes est établie dès la naissance. Si les gènes BRCA1 et BRCA2 sont normaux dans 20 ans, il ne sert à rien de faire la même recherche après 10 ans ou plus.

"Quelles sont les normes d'une telle analyse?"

L’analyse génétique du cancer n’est pas une étude avec des normes claires, il ne faut pas espérer obtenir un résultat indiquant clairement «faible», «moyen» ou «haut» risque de développer un cancer. Les résultats de l'examen ne peuvent être évalués que par un généticien. Pour l'exactitude des données, plusieurs mutations doivent être étudiées. Par exemple, pour le cancer du sein et de l'ovaire, 7 mutations pour le cancer du poumon sont étudiées - 4 mutations.

http://pikabu.ru/story/onkologiya_analiz_na_geneticheskuyu_predraspolozhennost_5321563

Analyse génétique du cancer. Combien pouvez-vous lui faire confiance?

Analyse génétique du cancer: est-il possible de connaître votre avenir?

Si vous souhaitez toujours subir des tests prophylactiques pour identifier les gènes susceptibles de provoquer le cancer, vous devrez en assumer les coûts vous-même. Réfléchissez bien si vous avez besoin d'une analyse génétique, car:

  • si vous n'avez aucun cas de cancer dans votre famille, il est peu probable que vous ayez le gène muté;
  • les analyses génétiques pour le cancer peuvent coûter cher, de quelques milliers à des dizaines de milliers de roubles;
  • Rien ne garantit que les tests indiqueront si vous êtes atteint d'un cancer.

Le cancer n’est généralement pas héréditaire, mais certains de ses types - le plus souvent les cancers du sein, des ovaires et de la prostate - dépendent dans une large mesure de gènes et peuvent être une maladie héréditaire.

Nous avons tous certains gènes qui nous protègent du cancer - ils corrigent les troubles de l'ADN qui se produisent naturellement lors de la division cellulaire.

Les versions ou «variants» mutés hérités de ces gènes augmentent considérablement le risque de cancer, car les gènes altérés ne peuvent pas réparer les cellules endommagées, ce qui peut causer la formation d'une tumeur au fil du temps.

Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont un exemple de gènes qui augmentent le risque de cancer si des changements s’y produisent.

Une mutation du gène BRCA augmente considérablement le risque de cancer du sein et de cancer de l'ovaire chez la femme. C'est pourquoi Angelina Jolie a été opérée pour enlever un sein.

Chez les hommes, ces gènes augmentent également le risque de cancer du sein et de la prostate.

Mais les gènes BRCA ne sont pas les seuls gènes qui augmentent le risque de cancer.

Récemment, des chercheurs ont identifié plus de 70 nouvelles variantes de gènes associées à un risque accru de cancers du sein, de la prostate et de l'ovaire.

Ces nouvelles variantes de gènes, chacune séparément, n'augmentent que légèrement le risque de cancer, mais combinées les unes aux autres, elles peuvent considérablement augmenter la probabilité que cela se produise.

Si vous ou votre partenaire possédez un gène susceptible de provoquer le cancer, par exemple un gène BRCA1 muté, il peut être transmis à vos enfants.

Comment savoir s'il y a un risque de cancer?

S'il y a eu des cas de cancer dans votre famille et que vous craignez de tomber malade, vous pourrez peut-être vous soumettre à une analyse génétique du cancer dans un laboratoire privé ou public, qui vous dira si vous avez hérité de gènes pouvant causer le cancer.

C'est ce qu'on appelle les tests génétiques prophylactiques (prédictifs). «Prédictif» signifie que cela est fait à l'avance et un résultat de test positif indique que votre risque de cancer est considérablement accru. Cela ne signifie pas que vous avez un cancer ou que vous en aurez probablement.

Vous devrez peut-être subir un test de dépistage du cancer si l'un de vos proches a déjà trouvé un gène muté ou si vous avez eu de nombreux cancers dans votre famille.

Analyse génétique du cancer: avantages et inconvénients

  • Un résultat positif au test signifie que vous pouvez prendre des mesures pour gérer le risque de cancer - vous pouvez adopter un mode de vie plus sain, procéder à un dépistage régulier, prendre des médicaments à titre préventif ou effectuer une chirurgie préventive (voir la section «Gestion des risques ci-dessous»);
  • Si vous connaissez le résultat, cela peut aider à soulager le stress et l'anxiété dus à l'ignorance.
  • Certains tests génétiques ne donnent pas de résultats spécifiques - les médecins peuvent déterminer la variation du gène, mais ne savent pas à quoi cela peut conduire;
  • un résultat positif peut provoquer un sentiment constant d'anxiété - certaines personnes trouvent plus facile de ne pas savoir à quoi elles sont confrontées et elles veulent seulement savoir si elles ont encore un cancer.

Comment faire une analyse génétique du cancer?

Les tests génétiques se déroulent en deux étapes:

  1. Un membre de la famille, un patient atteint de cancer, donne du sang pour le diagnostic afin de déterminer s’il possède un gène qui cause le cancer (ceci doit être fait avant de tester tout membre de la famille en bonne santé). Le résultat sera prêt dans 6-8 semaines.
  2. Si le résultat du test sanguin de votre parent est positif, vous pouvez vous soumettre à un test génétique prédictif pour déterminer si vous avez le même gène muté. Votre médecin vous dirigera vers un service de recherche génétique local, où vous pourrez prélever du sang (emportez avec vous une copie des résultats du test de votre parent). Les résultats seront prêts au plus tard 10 jours après votre prélèvement de sang, mais cela ne se produira probablement pas lors de la première dose.

Breakthrough Breast Cancer, un organisme de bienfaisance, explique l’importance de ces deux étapes: «Sans une analyse préalable des gènes du parent malade, tester une personne en bonne santé équivaudra à lire un livre lorsque vous recherchez une faute de frappe et qu’elle ne sait pas où elle se trouve.

Le test prédictif est une recherche d'une faute de frappe dans un livre lorsque vous savez sur quelle page et quelle ligne il se trouve.

Un résultat positif n’est pas une raison de paniquer.

Si le test génétique prédictif est positif, cela signifie que vous avez un gène muté qui augmente les risques de cancer.

Cela ne signifie pas que vous aurez définitivement un cancer - vos gènes n'affectent que partiellement le risque de cancer dans le futur. D'autres facteurs jouent également ici, tels que vos antécédents médicaux, votre style de vie et votre environnement.

Si vous avez un gène BRCA muté, il y a 50% de chances que vous le transmettiez à vos enfants et 50% de chance que vos frères et sœurs en aient aussi.

Vous voudrez peut-être discuter des résultats avec les membres de votre famille, qui pourraient également être porteurs d'une mutation de ce gène. Les experts de la clinique de génétique discuteront avec vous de la manière dont un résultat de test positif ou négatif affectera votre vie et vos relations avec votre famille.

Votre médecin n'a le droit de dire à personne que vous avez subi une analyse génétique du cancer et d'en divulguer les résultats sans votre permission.

Comment réduire le risque de cancer?

Si le résultat du test est positif, il existe plusieurs options pour éviter le cancer. La chirurgie n'est pas la seule issue. En fin de compte, il n’ya pas de bonne ou de mauvaise action - vous seul pouvez décider quoi faire.

Examen régulier des seins

Si vous avez une mutation du gène BRCA1 ou 2, vous devez surveiller l'état de vos glandes mammaires et leur modification, en ressentant régulièrement des nodules dans le sein. Apprenez ce qu’il faut rechercher, y compris la formation de nouveaux nodules et le changement de forme.

Cette recommandation s'applique également aux hommes porteurs d'une mutation du gène BRCA2, car ils ont également un risque accru de cancer du sein (bien que dans une moindre mesure).

Dépistage du cancer du sein

Si vous êtes à risque de cancer du sein, vous pouvez faire l’objet d’un dépistage annuel sous forme de mammographie ou IRM pour surveiller votre état de santé et diagnostiquer le cancer à un stade précoce, le cas échéant.

Plus le cancer du sein est détecté tôt, plus il est facile de le traiter. Les chances de guérison complète du cancer du sein, en particulier si ce cancer est détecté à un stade précoce, sont très élevées par rapport aux autres formes de cancer.

Malheureusement, il n’existe actuellement aucune méthode fiable de dépistage du cancer de l’ovaire ou de la prostate.

Mode de vie sain

Vous pouvez réduire le risque de cancer si vous menez une vie saine, par exemple si vous pratiquez beaucoup de sport et mangez bien.

Si vous avez un gène BRCA muté, sachez que d'autres facteurs peuvent augmenter le risque de cancer du sein. Vous devriez éviter:

S'il y a des cas de cancer dans la famille, il est recommandé aux femmes d'allaiter autant que possible.

Médicaments (chimioprophylaxie)

Selon des études récentes, le traitement au tamoxifène ou au raloxifène est recommandé chez les femmes présentant un risque accru de cancer du sein. Ces médicaments peuvent aider à réduire le risque.

Chirurgie préventive

Au cours d'une opération prophylactique, tous les tissus (par exemple, les seins ou les ovaires), dans lesquels des tumeurs cancéreuses peuvent apparaître, sont prélevés. Les personnes ayant un gène BRCA défectueux doivent envisager la possibilité d’une mastectomie prophylactique (retrait de tout le tissu mammaire).

Chez les femmes ayant subi une mastectomie prophylactique, le risque de cancer du sein jusqu'à la fin de la vie ne dépassera pas 5%, ce qui est inférieur à la moyenne de la population. Cependant, la mastectomie est une opération difficile, et après, il peut être psychologiquement difficile à récupérer.

L'opération peut également être utilisée pour réduire le risque de cancer de l'ovaire. Chez les femmes dont les ovaires ont été retirés avant la ménopause, non seulement le risque de cancer de l'ovaire est considérablement réduit, mais le risque de cancer du sein est également réduit de 50%, même avec un traitement hormonal substitutif. Cependant, cela signifie que vous ne pouvez pas avoir d'enfants (sauf si vous conservez des œufs ou des embryons dans une cryobanque).

Chez les femmes ayant un gène BRCA muté, le risque de cancer de l'ovaire ne commence à augmenter fortement qu'après 40 ans. Par conséquent, les femmes de moins de 40 ans ne devraient généralement pas se précipiter à l’opération.

Comment dire aux parents proches?

Très probablement, la clinique de génétique après l’analyse du cancer ne contactera pas vos proches - vous devez vous-même en informer les résultats.

Vous pouvez recevoir une lettre standard pour l’envoyer à vos proches, qui répertorie les résultats du test et contient toutes les informations nécessaires pour procéder à un diagnostic.

Cependant, tout le monde ne veut pas subir de test génétique. Vos proches (par exemple, votre sœur ou votre fille) peuvent faire l'objet d'un dépistage du cancer sans analyse génétique du cancer.

Planning familial

Si le résultat du test génétique prédictif est positif et que vous souhaitez fonder une famille, vous avez plusieurs options. Vous pouvez:

  • Commencer un enfant de façon naturelle avec le risque qu'il hérite d'une mutation génétique de votre part.
  • Adoptez un enfant.
  • Utilisez un ovule ou un spermatozoïde de donneur (selon le parent ayant le gène muté) pour éviter de transmettre le gène à l'enfant.
  • Passez par des tests génétiques prénatals, qui déterminent si votre enfant aura un gène muté. Ensuite, en fonction des résultats du test, vous pouvez décider de poursuivre ou de mettre fin à la grossesse.
  • Utilisez le diagnostic génétique préimplantatoire - une technique qui vous permet de sélectionner des embryons n’ayant pas hérité d’une mutation génétique. Et pourtant, rien ne garantit que l'utilisation de cette technique conduira à une grossesse réussie.

Prédisposition au cancer - Analyse génétique

Le contenu

Les tumeurs malignes se classent au deuxième rang de la liste des causes de décès les plus courantes dans le monde. Souvent, les patients consultent des médecins à un stade avancé de la maladie, alors même que les interventions chirurgicales ne donnent plus de résultats.

Les médecins insistent donc sur la détermination opportune des facteurs d’héritage, ce que l’on appelle la susceptibilité au cancer. L'identification des facteurs de risque et l'intégration des patients dans des groupes spécifiques pour une observation détaillée devraient jouer un rôle important dans la réussite et l'efficacité du traitement.

Ces étapes vous permettront de rechercher une tumeur au début de la formation et aideront à supprimer le processus pathologique.

Facteurs de risque

Après une série d'études, les scientifiques ont identifié des facteurs qui augmentent considérablement le risque de développer un cancer. Ces facteurs sont répartis dans les groupes suivants.

  • cancérogènes chimiques - augmentent le risque de maladie chez les personnes constamment en contact avec des substances nocives pour la santé;
  • cancérogènes physiques - effets négatifs du rayonnement ultraviolet, de l'exposition au rayonnement lors de recherches impliquant des rayons X et des radio-isotopes, dans des régions où les niveaux de substances radioactives sont élevés;
  • cancérogènes biologiques - virus qui modifient la structure génétique de la cellule. Le groupe comprend également des hormones naturelles qui peuvent développer des carcinomes d'organes hormono-dépendants. Des taux élevés d'œstrogènes, par exemple, augmentent le risque de cancer du sein, d'apovyshennogo testostérone - carcinome de la prostate de type malin;
  • Le mode de vie - le facteur d'influence le plus fréquent dans les pathologies cancéreuses - le tabagisme - augmente le risque de formation d'organes respiratoires et de tumeur de l'estomac ou du col de l'utérus.

L'hérédité

Face au cancer, de nombreuses personnes dans le cerveau commencent à formuler une seule et même question: la maladie peut-elle être héritée ou non préoccupante? Ne vous découragez pas, car la prédisposition héritée joue un rôle important dans le développement des maladies.

Les gènes - des sites structurels avec des acides nucléiques transfèrent fonctionnellement l'hérédité d'organismes vivants, à partir desquels sont lues les informations nécessaires au développement ultérieur du support. Certains gènes sont responsables des organes internes, d'autres prennent le contrôle d'indicateurs tels que la couleur des cheveux, la couleur des yeux, etc.

Dans la structure d'une seule cellule, il y a plus de trente mille gènes qui prescrivent le code pour la synthèse de protéines.

Les gènes sont une composante des chromosomes. À la conception, le fœtus en train de naître reçoit la moitié du jeu de chromosomes de chaque parent.

En outre, les gènes appropriés peuvent être transférés et mutés, ce qui entraîne à son tour une altération de l'information génétique et une synthèse protéique incorrecte - qui peuvent tous avoir un effet dangereux, en particulier si les gènes suppresseurs et les oncogènes sont altérés. Les suppresseurs protègent l'ADN des dommages, l'oncogenogenese est responsable de la division cellulaire.

Les gènes mutants sont complètement imprévisibles et réagissent à l'environnement. Cette réaction conduit souvent à l'émergence de formations oncologiques.

La médecine moderne ne met pas en doute l'existence d'une susceptibilité au cancer. Selon certaines données, 5 à 7% des cas de cancer sont des facteurs spécifiquement génétiques. Parmi les médecins, il existe même le terme «familles cancéreuses» - familles dans lesquelles des tumeurs ont été diagnostiquées chez au moins 40% des membres de la même famille.

À l'heure actuelle, les généticiens connaissent presque tous les gènes responsables du développement du carcinome. Malheureusement, la génétique moléculaire est une branche scientifique coûteuse, en particulier dans le cadre des recherches en laboratoire, de sorte qu’il n’est pas possible de l’utiliser à grande échelle. Le principal travail des généticiens à l’heure actuelle est l’étude des pedigrees.

Il est extrêmement important, après les avoir analysées, d’obtenir des recommandations claires et efficaces d’un spécialiste sur le mode de vie du patient, des conseils qui aident à prévenir la formation de formations.

Avec différentes formes de cancer et en tenant compte de l'âge des patients, les intervalles entre les examens pour déterminer le bon conseil peuvent varier de beaucoup moins.

De par la nature de l'héritage, il existe plusieurs formes cancéreuses:

  • héritage de gènes responsables d'une forme particulière de cancer;
  • le transfert de gènes qui augmentent le risque de la maladie;
  • l'apparition de la maladie au cours de la recherche de plusieurs signes simultanément.

Aujourd'hui, la science détermine plusieurs dizaines de types de cancers à facteur héréditaire: on détecte le plus souvent des formations dans la glande, les poumons, les ovaires, le côlon ou l'estomac, ainsi que des leucémies aiguës et des mélanomes malins.

Test génétique

Le niveau élevé de morbidité incite les oncologues à développer en permanence des méthodes de diagnostic précoce et de traitement efficace du cancer, y compris celles découlant d'une susceptibilité génétique. Lors de l'évaluation du degré de transmission du risque de développement d'un carcinome, il est important d'examiner attentivement les antécédents familiaux du patient.

Il convient de se concentrer sur les caractéristiques suivantes du pedigree médical:

  1. Tumeurs oncologiques chez les proches depuis cinquante ans.
  2. Le développement du même type de cancer chez différentes générations au sein d'un même pedigree.
  3. Oncologie récurrente chez les mêmes parents.

Il est nécessaire de discuter du test final des maladies familiales avec un généticien oncologue. La consultation déterminera plus précisément si une analyse de la prédisposition et des risques est nécessaire.

Avant de procéder à une analyse génétique, mettez tous les avantages et les inconvénients de cette procédure pour vous-même. D'un côté, l'étude peut déterminer les risques de développement de tumeurs, de l'autre - il est nécessaire de craindre sans raison réelle et également d'être inappropriée avec le «virage» pour traiter la santé et souffrir de cancer-phobie.

Le niveau de localisation héréditaire est déterminé par la méthode de recherche en génétique moléculaire. Il vous permet d'identifier une série de mutations d'oncogènes et de gènes suppresseurs qui présentent un risque plus élevé de formation de cancer. Lors de la détection des risques pour le développement du cancer, une observation continue est recommandée aux spécialistes en oncologie, capables de diagnostiquer une tumeur au stade le plus précoce.

L'analyse génétique du cancer est une méthode moderne de diagnostic et de prévention de la susceptibilité au cancer. Une recherche fiable est-elle valide et tout devrait-il se dérouler? - des sujets de préoccupation pour les scientifiques et les patients potentiels.

Étant donné qu'en Russie l'analyse génétique, par exemple, coûtera environ 4 500 roubles pour le cancer du sein et de l'ovaire, il est clair que beaucoup voudraient commencer à comprendre s'il est utile de faire de cette recherche une famille et un foyer.

Indications pour l'étude

Une analyse génétique révélant une hérédité cancéreuse permet de déterminer le risque d'apparition des pathologies suivantes:

  • glande mammaire;
  • organes respiratoires;
  • organes génitaux (glandes);
  • la prostate;
  • l'intestin.

Une autre indication est la suspicion de la présence d'autres maladies chez le patient, de telles maladies non oncologiques augmentant la possibilité de cancers de divers organes.

Dans ce cas, il est nécessaire de diagnostiquer et de déterminer s'il n'y a pas de syndromes congénitaux spécifiques qui précèdent parfois le cancer des organes respiratoires ou du système digestif.

Les scientifiques ont découvert que les modifications de certains gènes conduisent le plus souvent à des tumeurs oncologiques. Chaque jour, l’organisme humain dissémine des cellules aux caractéristiques malignes, mais notre immunité est supportée par des structures génétiques spécifiques.

En cas de violation de la structure de l'ADN, le travail des gènes "protecteurs" est violé, ce qui augmente le risque oncologique. Des "pannes" similaires dans les gènes sont héritées.

Un exemple est le cas célèbre d'Angelina Jolie: une de ses proches dans la famille du cancer du sein, alors la célèbre actrice a subi des tests génétiques et elle a, à son tour, identifié des mutations dans les gènes.

Hélas, dans ce cas, les médecins ne pouvaient que retirer le sein et les ovaires, c'est-à-dire les éliminateurs, dans lesquels les gènes mutés progressent.

Cependant, il ne faut pas oublier que chaque cas est individuel et que les méthodes de prévention et de traitement peuvent différer considérablement de l'exemple décrit.

Pouvez-vous faire confiance à l'analyse génétique

L’étude la plus détaillée porte sur le dysfonctionnement des gènes BRCA1 et BRCA2, qui, en fonctionnement normal, préviennent l’apparition de cancers du sein et de l’ovaire.

Mais au fil du temps, les médecins ont constaté que le temps et l’argent consacrés au développement génétique ne réduisaient pas tellement le taux de mortalité des femmes.

Par conséquent, il n’est pas utile d’utiliser une analyse génétique comme méthode de diagnostic par dépistage pour chaque personne, mais une telle analyse est tout à fait appropriée pour déterminer les groupes à risque.

La confiance dans les résultats obtenus est individuelle. Avec un résultat négatif, il n'est probablement pas nécessaire de procéder de manière urgente à un prélèvement complet préventif de l'organe. Cependant, si des violations dans les gènes sont encore découvertes, commencez à surveiller de près la santé et effectuez un diagnostic périodique.

En termes de pourcentage, il est difficile de déterminer des indicateurs de diagnostic génétique, car il est nécessaire pour cela de démonter un grand nombre de cas de résultats positifs et négatifs. Néanmoins, il est déjà aujourd'hui possible d'affirmer avec précision qu'une telle analyse est très sensible et qu'il vaut la peine de s'appuyer sur ses résultats.

Les indicateurs obtenus après le test ne permettront pas à 100% des patients de se poser la question de savoir s’il sera un jour ou non atteint d’un cancer. Du côté négatif, il est difficile de tirer des conclusions: cela montre seulement que le risque de développer des maladies oncologiques n’est pas supérieur à la moyenne des indicateurs de population, mais une réponse positive donne des informations plus précises et détaillées au médecin et au patient.

Pour l'exactitude des résultats du test, n'oubliez pas les règles de préparation de l'analyse.

Un plan spécial, bien sûr, n'est pas nécessaire, mais le respect des normes généralement acceptées lors du don de sang ne fera pas mal:

  • exclure l'alcool sept jours avant le diagnostic;
  • interrompre le tabagisme - trois jours avant de donner du sang;
  • Le dernier repas est dix heures avant l'examen.

Il est recommandé de suivre une autre recommandation importante: au cours de la semaine précédant l’étude, suivez un régime alimentaire excluant les aliments nocifs pour le corps.

Qui devrait passer par l'analyse

Les tests génétiques ne permettent pas d’indiquer avec précision le passage à un type d’âge ou à une condition physique générale d’un patient. Tout le monde peut réussir le test, en particulier si le fait de réussir un test aidera non seulement à obtenir une certitude, mais apportera également du calme.

Cependant, il existe plusieurs exemples dans lesquels l'examen en vaut toujours la peine:

  • si une tumeur est retrouvée chez la mère d'une jeune fille dans la glande mammaire, il n'est pas nécessaire d'attendre plusieurs années pour vérifier si cette fille est prédisposée. Mieux vaut vous mettre en garde immédiatement, ainsi que les autres parents plus jeunes. Il est recommandé de procéder à un examen afin de confirmer ou d’exclure une mutation génétique et le risque de développer des maladies oncologiques;
  • les hommes âgés de 50 ans et plus qui ont des problèmes graves de prostate aigus ou chroniques doivent être contrôlés et évalués pour le risque de croissance de la prostate;
  • En général, toutes les tumeurs malignes chez les parents suffisent déjà pour l'analyse, mais une enquête sur la génétique capable d'évaluer les résultats obtenus est prescrite.

Rappelez-vous que l'âge du sujet testé n'a pas de sens du tout. Le programme génétique est interrompu à la naissance. Ainsi, si à 25 ans les résultats montrent que les gènes sont en parfait état, il ne sert à rien de faire le même test dans 10, 15 ou 20 ans.

Prévention générale du cancer

L'apparition de tumeurs même avec une hérédité prononcée peut être partiellement évitée.

Il suffit de suivre des règles simples:

  • renoncer aux habitudes de dépendance (alcool, tabac);
  • manger des aliments sains en augmentant la consommation de légumes et de fruits dans le régime alimentaire et en réduisant les graisses animales;
  • maintenir le poids dans les limites normales;
  • fournir au corps des exercices physiques constants;
  • protéger la peau des rayons ultraviolets directs;
  • déposer les vaccins nécessaires;
  • subir des diagnostics préventifs;
  • Demander immédiatement une assistance médicale en cas de dysfonctionnement du corps.

Soin et attitude scrupuleuse envers votre propre corps - la clé pour réduire les risques de cancer. Essayer de prévenir une maladie est toujours plus facile que de la traiter.

Même avec une possibilité de cancer établie à 100%, les méthodes d'alerte sont limitées. Une simple observation effectuée par un oncologue sans examen détaillé, par exemple, ne peut être considérée comme une prévention efficace, mais plutôt comme une attente passive de l’apparition de la maladie. Dans le même temps, les interventions cardinales telles que l'ablation préventive des glandes mammaires ne sont pas toujours justifiées et n'ont aucun sens.

Malheureusement, aujourd'hui, hormis les observations et les tests médicaux, l'oncologie ne fournit pas de méthodes ni de moyens de prévention fiables.

Un patient potentiel ne peut que prendre quelques mesures pour se protéger autant que possible:

  1. Etudier l'histoire médicale de la famille et de plusieurs générations.
  2. Observé périodiquement chez l'oncologue, surtout si les parents de sang étaient malades.
  3. Se soumettre à une analyse génétique, s’il ya lieu de s’inquiéter des résultats sur la base du pedigree étudié.

  • Utilisez des conseils de prévention et une amélioration de l'état de santé général pour réduire les facteurs de risque, quels que soient les résultats des tests.
  • La principale chose à retenir, la prédisposition à la maladie n'est pas la maladie elle-même.

    Maintenez une attitude positive, consacrez plus de temps à votre propre santé, faites confiance aux soins de spécialistes en oncologie et en génétique.

    L'analyse génétique ne permet pas de prédire le risque de cancer

    Certains sites sur Internet ont commencé à annoncer de nouveaux services - ils sont prêts à prédire le risque de développer diverses maladies, y compris le cancer, selon votre analyse génétique.

    En vous référant aux dernières avancées de la génétique, il est demandé aux visiteurs de déterminer si vous êtes menacé d'arthrite, d'hypertension, de diabète, de crise cardiaque, d'accident vasculaire cérébral... La liste des maladies pouvant également prédire les clients potentiels est également le cancer.

    Ceux qui le souhaitent peuvent également terminer le séquençage (c'est-à-dire déterminer la séquence de tous les gènes) afin de prédire la vie sur de nombreuses années à partir de la carte du génome. Et le client n'a même pas besoin d'aller à la clinique.

    Le courrier lui-même apportera un kit de test à la maison, dans lequel un peu de salive est recueillie, puis dans un compte personnel sur le même site, après environ une semaine, vous connaîtrez le résultat. C'est vrai que c'est un plaisir 10 mille dollars. Comme vous pouvez le constater, le service n’est pas destiné aux pauvres.

    Et le correspondant de "RG" a décidé de savoir à quel point on pouvait le croire.

    Où se cache le cancer?

    Découvrir à l'avance s'il existe un risque de développer un cancer semble très tentant - au début, beaucoup de ses types sont traités avec succès. En outre, les scientifiques ont découvert de nombreux gènes, mutations qui conduisent au développement de certains types de cancer.

    «Il existe déjà plus de 900 tests génétiques différents, mais la fiabilité de leurs résultats reste souvent incertaine», explique l'oncologue, chef de projet de NETONCOLOGY.RU, Sergey Gordeev.

    - Leur utilisation généralisée peut faire plus de mal que de bien.

    Oui, dans certains cas, la tendance à développer un certain type de cancer peut être héritée, mais cela ne signifie pas que la maladie elle-même est inévitable.

    Par exemple, analyse génétique de la prédisposition au cancer du sein. Même parmi les femmes chez lesquelles un gène dangereux du cancer du sein a été découvert, ce cancer ne se développera vraiment que chez 8 des 10 à 65 ans. Mais ils devraient certainement être conscients de ce risque. Si c'est le cas, il est nécessaire de procéder à un examen régulier par un mammologue.

    Malheureusement, les cancers du sein ne sont pas assurés, pas plus que ceux qui héritent du gène. En plus de telles ruptures dans les gènes, des mutations spontanées peuvent se produire sous l’influence de diverses causes, ainsi que d’autres facteurs de risque.

    À peu près la même chose avec d’autres tests génétiques de sensibilité au cancer et à d’autres maladies graves.

    Filets sans attache

    Est-il même possible d'identifier toutes les prédispositions pour tous les types de cancer, ce qui, rappelons-le, dépasse les 200? Après tout, pour cela, vous devez vérifier tous les gènes qui peuvent en quelque sorte influer sur le développement de la maladie!

    - Dans de tels cas, étudier le polymorphisme des gènes (c'est-à-dire leurs variants trouvés chez différentes personnes. - Auth.

    ), et la situation est encore pire ici », explique Alexander Karpukhin, responsable du laboratoire de génétique moléculaire dans le traitement de maladies héréditaires difficiles au Centre de génétique médicale de l'Académie des sciences médicales de Russie.

    -Même s’il ya quelques changements dans les gènes, le risque de développer un cancer n’est cependant pas beaucoup plus élevé que la moyenne de la population. Et dire que, dans le même temps, seul un changement de mode de vie ou quelque chose comme cela aidera, est une profanation qui éloigne de questions sérieuses.

    Néanmoins, il existe déjà plusieurs tests qui aident réellement dans les premiers stades à détecter certains types de cancer. Certains sont même inclus dans les programmes d'examen clinique. Un exemple en est une analyse des marqueurs du cancer de la prostate (PSA - antigènes spécifiques de la prostate) que tous les hommes de plus de 45 ans devraient subir.

    «De tels tests devraient avoir deux propriétés importantes: la sensibilité et la spécificité», déclare le professeur Alexander Karpukhin. - C’est-à-dire qu’il faut "attraper" tous les signes suspects de troubles dans la prostate et ce sont ceux qui sont inhérents au cancer.

    La sensibilité de ce test est acceptable, mais la spécificité est faible: une augmentation du niveau de ces antigènes est associée au cancer dans seulement 25% des cas, le reste avec d’autres maladies. Par conséquent, même un résultat positif d'un tel test n'est pas un motif de panique.

    Seule la biopsie permet d'établir un diagnostic lors de la prise d'un morceau de tissu pour une analyse en laboratoire. Et bien que des marqueurs au moins partiellement fiables du cancer - littéralement des unités.

    Portrait ADN sans droit de transfert

    Eh bien, comment un portrait génétique complet d'un séquençage de génome peut-il nous aider?

    Aujourd'hui, seuls quelques-uns peuvent se permettre la séquence complète de leurs gènes. Ainsi, certaines célébrités comme les grands généticiens James Watson ou Craig Venter ont déchiffré leur génome. Ils disent que les milliardaires et les acteurs hollywoodiens commandés par autoportrait génétique - pour l'avenir, on ne sait jamais...

    Selon certains scientifiques, les perspectives de ce portrait sont illimitées. À l'avenir, il sera en mesure d'identifier notre prédisposition à certaines maladies, nos capacités créatrices et autres, nous donnerons l'occasion d'influencer l'espérance de vie et la réalisation de soi.

    D'autres craignent: ces informations peuvent être utilisées contre vous par votre employeur ou une compagnie d'assurance, des criminels et des escrocs de tous bords. Et comment vraiment?

    «Je crains qu'au niveau actuel de la science, toutes les données obtenues soient très relatives et ne comptent que pour du matériel statistique», déclare Yevgeny Platonov, scientifique en chef à l'Institut de génétique générale de l'Académie des sciences de Russie, docteur en sciences biologiques. - Oui, certaines mutations dans le génome vont apparaître, par exemple, vous découvrirez qu'à la fin de votre vie, vous allez développer la maladie d'Alzheimer... Mais pour le moment, ses médicaments ne savent pas comment guérir et vous devez payer de l'argent à l'avance.

    «Le séquençage complet du génome n'a pas encore abouti à une utilisation pratique généralisée», explique le professeur Alexander Karpukhin.

    - Quels gènes sont associés à une maladie héréditaire, dans la plupart des cas, les antécédents familiaux peuvent être compris, puis examinés avec précision. Mais dans les cas où ce n'est pas clair, le génome entier ne sera pas séquencé.

    Nous devons encore prouver que la maladie est associée aux changements constatés, c'est-à-dire mener une étude approfondie. Et ceci est un autre niveau.

    Il semble que les sites Internet promettent de tout prédire votre santé pour l’avenir, jusqu’à présent - rien de plus qu’un piège pseudoscientifique.

    Apparemment, ils comprennent eux-mêmes cette promesse. Ainsi, le site, qui a récemment promis de prédire tous les risques de développer un cancer, a aujourd'hui modéré son appétit. Et il ne propose que des programmes spécifiques «Cancer chez les femmes» - 7 types et «Cancer chez les hommes» - 5 types. Cela et un autre - pour 9945 roubles. Mais comme mentionné précédemment, cela n'a de sens que dans les cas de cancers héréditaires familiaux.

    Le même site propose une étude génétique complète d'une personne pour 24 495 roubles et un séquençage du génome en général pour 299 990 roubles. Et aussi avec un résultat pratique incompréhensible.

    La définition génétique des talents de l’enfant, les caractéristiques individuelles du personnage, la propension à l’obésité sont également annoncées… Mais une personne observante peut évaluer tout cela elle-même.

    Mais encore, est-il possible dans le temps, à un stade très précoce, de prédire le développement du cancer? La médecine moderne répond: oui et avec une probabilité élevée. Si vous avez eu des cas de cancer dans votre famille et pas un seul, vous devez absolument consulter un médecin qui, dans la plupart des cas, sera en mesure de déterminer le caractère héréditaire de la maladie et le degré de risque.

    De nombreux grands centres médicaux dans notre pays et à l'étranger offrent aujourd'hui des programmes spéciaux de contrôle, c'est-à-dire un examen médical complet utilisant l'équipement de diagnostic le plus moderne. Dans certains cas, ils vous permettent également d'identifier les premiers signes de cancer. Certes, ils coûtent aussi beaucoup d’argent - de un an et demi à deux mille dollars. Mais les résultats sont complètement pratiques.

    En ce qui concerne la prévention du cancer, ici, hélas, tous les conseils semblent banals: arrêter de fumer, ne pas abuser de l'alcool, surveiller son poids, bien manger, faire de l'exercice physique... Est-ce ennuyeux? Mais l'humanité n'a pas encore mis au point quelque chose de plus intelligent et plus efficace pour tous les millénaires. Bien qu'il ait appris à séquencer le génome.

    Tests génétiques pour l'oncologie

    L’impact sur l’ensemble du corps à l’aide de médicaments chimiothérapeutiques fait partie intégrante du traitement traditionnel de l’oncologie. Cependant, l'effet clinique de ce traitement n'est pas toujours assez élevé.

    Cela est dû au mécanisme complexe de survenue du cancer et aux différences individuelles des organismes des patients, de leur réponse au traitement et du nombre de complications.

    Pour accroître l'efficacité du traitement en général, le monde a commencé à accorder de plus en plus d'attention à l'individualisation du traitement.

    La sélection individuelle des traitements en oncologie a commencé à attacher une grande importance après le développement et l’introduction de médicaments ciblés dans la pratique clinique au sens large, et l’analyse génétique permet de les sélectionner correctement.

    Le traitement individuel est avant tout le traitement exact d'une tumeur spécifique. Pourquoi le traitement doit être effectué avec précision, pas besoin d'expliquer.

    Par conséquent, obtenir plus d'informations utiles sur l'organisme donne de l'espoir pour la vie: 76% des patients cancéreux présentent certaines variantes de mutations géniques.

    Les analyses génétiques aideront à trouver cette cible, à éliminer les traitements inefficaces, afin de ne pas perdre le temps le plus productif pour le traitement. Et aussi pour réduire le fardeau physique et psychologique du patient et de sa famille.

    Que sont les analyses génétiques en oncologie?

    Les tests génétiques pour l'oncologie sont des tests qui déterminent les mutations de gènes qui établissent des séquences d'ADN et d'ARN. Chaque tumeur a son propre profil génétique. L’analyse génétique permet de choisir une thérapie ciblée sur les médicaments, à savoir ceux qui conviennent spécifiquement à votre forme de tumeur.

    Et aidez à faire un choix en faveur d'un traitement plus efficace. Par exemple, chez les patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules en présence d'une mutation de l'EGFR, l'efficacité du traitement par Gefitinib est de 71,2% et la chimiothérapie avec Carboplatin + Paclitaxel est de 47,3%. Avec une valeur négative d'EGFR, l'efficacité de Gefitinib est de 1,1%, ce qui signifie que le médicament n'est pas efficace.

    L'analyse de cette mutation permet de déterminer directement quel traitement il vaut mieux préférer...

    À qui est présentée une analyse génétique?

    • Les patients dans les premiers stades de l'oncologie.

    Grâce aux analyses génétiques, vous pouvez sélectionner avec précision le médicament le plus efficace, évitant ainsi les pertes de temps et les charges inutiles sur le corps.

    • Patients en oncologie avancée.

    Le choix d'une thérapie efficace ciblée peut prolonger de manière significative la vie des patients à un stade avancé, dont le traitement par des méthodes traditionnelles n'est plus possible.

    • Patients atteints de cancers rares ou d'oncologie d'origine inconnue.

    Dans de tels cas, la sélection du traitement standard est plus difficile et les analyses génétiques vous permettent de choisir le traitement exact même sans déterminer le type de cancer.

    • Patients dont la situation ne se prête pas au traitement par les méthodes traditionnelles.

    C'est un bon choix pour les patients qui ont déjà épuisé les possibilités d'un traitement traditionnel, car les tests génétiques révèlent un certain nombre de médicaments supplémentaires pouvant être utilisés.

    • Patients avec des rechutes. Il est recommandé de vérifier à nouveau les tests génétiques pour les rechutes, car les mutations géniques peuvent changer. Et ensuite, selon de nouvelles analyses génétiques, de nouveaux médicaments de thérapie ciblée seront sélectionnés.

    Analyse génétique à Harbin

    En Chine, pays où le taux d'oncologie est élevé, l'individualisation du traitement est largement reconnue et les tests génétiques pour la sélection de thérapies ciblées ont été fermement établis dans la pratique clinique. À Harbin, des analyses génétiques sont effectuées sur la base du département d'oncologie de l'hôpital Nunken du Heilongjiang.

    Le séquençage de deuxième génération, réalisé à l'aide d'un flux de neutrons de haute densité, constitue le moyen le plus informatif de parcourir l'ensemble des analyses génétiques.

    La technologie des analyses génétiques de la deuxième génération permet de vérifier 468 gènes de tumeur importants à la fois, il est possible d'identifier tous les types de sites génétiques liés à une tumeur, afin de détecter des types spécifiques de ses mutations géniques.

    Le complexe comprend:

    • Gènes directs pour médicaments ciblés - plus de 80 gènes

    Les cibles de médicaments approuvés par la FDA, les cibles pour les médicaments expérimentaux sont déterminés.

    • Gènes qui déterminent le chemin des médicaments vers la cible - plus de 200 gènes
    • Gènes réduisant l'ADN - plus de 50 gènes

    Radiothérapie et chimiothérapie, inhibiteurs de la PARP, immunothérapie

    • Gènes héréditaires indicatifs - environ 25 gènes

    Relatif à certaines cibles et à l'efficacité de la chimiothérapie.

    • Autres gènes mutés à haute fréquence

    Relatif au pronostic, au diagnostic.

    Pourquoi est-il nécessaire de vérifier un aussi grand nombre d'indicateurs si le type de cancer que je connais est déjà connu?

    En raison du grand nombre de patients, les oncologues chinois sont traditionnellement allés plus loin que leurs collègues d'autres pays dans le développement et l'application d'une thérapie ciblée.

    Les études de thérapie ciblée dans différentes variantes de son application ont conduit à des résultats intéressants. Différents médicaments ciblés agissent sur les mutations géniques correspondantes. Mais les mutations géniques elles-mêmes, loin de là, sont loin d’être liées de manière aussi rigide à un type particulier de cancer.

    Par exemple, chez un patient atteint d'un cancer du foie, après une série complète de tests génétiques, une mutation a été identifiée, dans laquelle un effet élevé met en évidence un médicament Iressa destiné au cancer du poumon. Traiter ce patient avec un médicament contre le cancer du poumon a conduit à une régression de la tumeur du foie! Ce cas et d’autres cas similaires ont donné un sens totalement nouveau à la définition des mutations génétiques.

    À l’heure actuelle, l’analyse de l’ensemble des analyses génétiques vous permet d’élargir la liste des médicaments ciblant le traitement avec ceux qui n’étaient pas destinés à l’origine, ce qui augmente considérablement l’efficacité clinique du traitement.

    Les tests génétiques sont déterminés par le tissu tumoral (cela est préférable! Le matériel tumoral conviendra après la chirurgie ou après la biopsie par ponction) ou par le sang (sang de veine).

    Pour une détermination plus précise des mutations géniques, en particulier lors de rechutes, il est recommandé de répéter la biopsie avec la collecte de nouveau matériel tumoral. Si la biopsie est presque impossible ou risquée, l'analyse est effectuée sur du sang veineux.

    Le résultat est prêt dans 7 jours. La conclusion contient non seulement le résultat, mais aussi des recommandations spécifiques avec le nom des médicaments appropriés.

    Test génétique de prédisposition au cancer - Actualités LITECH

    Test génétique de prédisposition au cancer - un moyen simple et rapide de déterminer si vous êtes prédisposé ou si vous êtes proche du cancer. L'étude ne nécessite pas de préparation spéciale - vous devez simplement passer un test sanguin. Il suffit de le faire une seule fois, car les informations codées dans les gènes restent inchangées tout au long de la vie.

    Des mutations au niveau d'un ou plusieurs gènes sont responsables du développement de diverses oncopathologies. Une personne présentant une telle défaillance de l'ADN entre dans un groupe à haut risque. De plus, il est possible de transférer le défaut aux générations futures. Cela se produit 50% du temps.

    Les tests génétiques pour le cancer sont indispensables à toute personne ayant des antécédents familiaux de cancer. Obtenir des conseils La génétique est particulièrement importante si:

    • le même type de tumeur a été trouvé chez le plus proche parent,
    • la maladie touchait principalement les jeunes âgés de 35 à 40 ans,
    • le processus pathologique développé simultanément dans plusieurs organes simultanément.

    Le médecin déterminera le nombre de polymorphismes de gènes à étudier dans votre cas. Rappelez-vous: même si les résultats d’un test génétique révèlent une forte susceptibilité au cancer, cela ne signifie pas que la maladie aura un effet. Cependant, c'est la base de l'examen préventif, qui doit être organisé chaque année.

    Diagnostic des gènes dans Liteh

    Le réseau de laboratoires "Liteh" propose une gamme de tests permettant d'évaluer la propension au cancer:

    • le col de l'utérus
    • les ovaires,
    • glandes mammaires,
    • la prostate,
    • du côlon, de l'intestin grêle et d'autres parties du tube digestif.

    Les règles générales de préparation s'appliquent:

    • quelques jours avant la visite à la clinique - refus de gras, épicé et frit, le tabagisme et l'alcool;
    • avant la procédure, éliminer les efforts physiques et les efforts psycho-émotionnels excessifs;
    • prise de sang - le matin, à jeun, seule une eau pure et non gazeuse est autorisée à boire.

    Comment se préparer à des tests spécifiques, spécifier à l'avance. Si les résultats indiquent un risque moyen ou élevé, il est chaque année nécessaire de subir un dépistage du cancer - homme ou femme.

    Pour obtenir un maximum d'informations sur l'état du corps et économiser sur la recherche supplémentaire, commandez l'enregistrement d'un passeport de santé génétique:

    • pour les hommes - 236 polymorphismes,
    • pour les femmes - 245 indicateurs.

    La procédure comprend:

    • collecte de biomatériau - sang d'une veine,
    • isolement de molécules d'ADN en laboratoire
    • apprentissage des gènes
    • écrire un document
    • la conclusion d'un candidat qualifié en génétique des sciences médicales.

    Écrire pour des tests génétiques de prédisposition au cancer et d'autres recherches - dans et à travers tous les bureaux de Litech. Les détails fournissent l'administrateur.

    http://ivotel.ru/stati/geneticheskij-analiz-na-rak-naskolko-emu-mozhno-doveryat.html

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